1、的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型1000例出生病例中约1-2例长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1最最适适查查（胎胎儿儿神神经经超超声声学）学）有有经经验验的的专专家家精精细细的的超超声声仪仪器器三三维维超超声声辅辅助助适适应应症：症：中中枢枢神神经经系系统统异异常常高高风风险险的的病病例例参参数数20周周左左右右进进行行妊妊娠娠14-16周周进进行行的的优优势势是是此此时时胎胎头头颅颅骨骨薄，薄，可可以以从从各各个个角角度度全全面面观观察察颅颅内内结结构构中中孕孕及及晚晚孕孕期期进进行行胎胎儿儿中中枢枢神神经经系系统统检检查查可可获获得得较较满满意意的的效效果果妊
2、妊娠娠末末期期胎胎儿儿颅颅骨骨的的钙钙化化常常常常影影响响图图像像质质量。量。检检查查技技术术为为3-5MHz经经腹腹探探头头可可以以达达到到初初级级筛筛查查的的要要求。求。胎胎儿儿神神经经超超声声学学检检查查通通常常需需要要经经阴阴道道检检查查（孕孕16-20周周中中枢枢神神经经系系统统畸畸形形的的诊诊断断尤尤为为准准确）确），常常选选用用的的探探头头频频率率范范围围为为5-10MHz。图图象象在在神神经经超超声声学学检检查查中，中，彩彩色色和和频频谱谱多多普普勒勒超超声声大大多多用用于于分分辩辩颅颅内内血血管管三三维维超超声声对对胎胎儿儿大大脑脑和和脊脊柱柱检检查查也也有有很很大大帮帮助助
3、脑脑的的生生末末时，时，神神经经管管头头端端形形成成3个个脑脑泡，泡，由由前前及及后后依依次次是是前前脑脑泡、泡、中中脑脑泡泡及及后后脑脑泡。泡。1周周后后前前脑脑泡泡的的头头端端向向两两侧侧膨膨大大形形成成左左右右两两个个端端脑脑（大大脑脑半半球球的的前前身）身），前前脑脑泡泡的的尾尾端端形形成成间间脑，脑，前前脑脑泡泡的的腔腔形形成成两两个个侧侧脑脑室室及及第第三三脑脑室。室。中中脑脑泡泡演演变变为为中中脑，脑，中中脑脑泡泡的的腔腔形形成成中中脑脑水水管。管。后后脑脑泡泡演演变变为为脑脑桥、桥、小小脑脑和和延延髓，髓，后后脑脑泡泡的的腔腔形形成成第第四四脑脑室。室。初步筛查（Basic 察
4、察的的结结构构头头颅颅形形状状双双侧侧侧侧脑脑室室透透明明隔隔腔腔丘丘脑脑小小脑脑后后颅颅窝窝池池脊脊柱柱侧侧脑脑（前前角角和和枕枕角）角）呈呈逗逗号号状状的的液液性性暗暗区，区，边边界界清清晰，晰，中中间间有有透透明明隔隔腔腔（CSP）相相隔隔透透明明隔隔腔腔在在16周周左左右右出出现，现，近近足足月月时时消消失失在在16周周之之前前及及37周周后后未未能能显显示示透透明明隔隔腔腔可可属属于于正正常常消消失失见见于：于：全全前前脑、脑、胼胼胝胝体体发发育育不不良、良、严严重重脑脑积积水水及及眼眼相相关关畸畸形形等等侧侧脑脑c6周周前前及及37周周后后未未能能显显示示CPS属属于于正正常常现现
5、象象对对诊诊断断脑脑部部畸畸形形的的价价值值有有争争议议全全前前脑、脑、胼胼胝胝体体发发育育不不良、良、严严重重脑脑积积水、水、眼眼相相关关畸畸形形等，等，CPS会会产产生生明明显显改改变变侧侧有有高高回回声声的的脉脉络络膜膜丛丛正正常常脉脉络络膜膜丛丛充充满满整整个个侧侧脑脑室室体体部，部，脉脉络络膜膜丛丛与与内内侧侧壁壁间间少少量量液液体体属属正正常常丘丘脑脑马马回回即即双双顶顶径径测测量量切切面面小小脑脑及及后后颅颅窝窝池池在在孕孕中中期期以以后，后，后后颅颅窝窝池池的的宽宽度度较较恒恒定，定，约约2-10mm 在在孕孕早早期，期，小小脑脑蚓蚓部部没没有有完完全全占占据据第第四四脑脑室，
6、室，会会出出现现小小脑脑蚓蚓部部缺缺失失的的假假象，象，在在20周周以以前前通通常常是是正正常常的的表表现现脊脊定定定定量量室室内内径径图2 侧脑室测量示意图：(a)在脉络膜丛水平，测量游标置于侧脑室内侧缘；(b)正确的测量位置为垂直侧脑室最大宽度（YES），no1、no2、no3均不正确。平平均均68mm，达达到到或或超超过过10.0mm应应注注意意1421周周,小小脑脑横横径径每每周周增增加加1mm。小小脑脑蚓蚓部部与与枕枕骨骨内内缘缘间间测测量量后后颅颅窝窝池池宽宽度，度，正正常常2-10 mm，长长头头形形会会稍稍超超过。过。胎儿神经超声学检查（Fetram）经经前前囟囟切切面面（第第
7、二二前前囟囟切切面）面）：(2)经经尾尾状状核核切切面面（第第一一冠冠状状切切面）面）:(3)经经丘丘脑脑切切面面（第第二二冠冠状状切切面）面）：(4)经经小小脑脑切切面面（第第一、一、第第二二枕枕部部切切面）面）：胎儿头颅冠状切面：(a)经前囟切面；(b)经尾状核切面；(c)经丘脑切面；(d)经小脑切面。CSP：透明隔腔；IHF：大脑半球间连接处。胎胎骨骨化化中中心）心）和和后后方方的的椎椎弓弓（后后骨骨化化中中心）心）构构成。成。(1)横横切切面：面：脊脊柱柱呈呈三三个个分分离离的的圆圆形形或或短短棒棒状状强强回回声声团。团。(2)矢矢状状切切面：面：脊脊柱柱呈呈两两行行排排列列整整齐齐的
8、的串串珠珠状状平平行行光光带，带，从从枕枕骨骨延延续续至至骶骶尾尾部部并并略略往往上上翘翘合合拢。拢。(3)冠冠状状切切面：面：可可见见排排列列整整齐齐的的3条条平平行行光光带，带，中中间间是是椎椎体，体，两两侧侧是是椎椎弓弓骨骨化化中中心。心。胎胎儿儿各各段段尾尾椎。椎。箭头所指为椎骨骨化中心，局部皮肤回声完整，脊髓呈低回声，中央高回声点中中孕孕期期脊脊中孕期脊柱矢状切面 经无骨化的棘突间隙显示神经管内的结构胎胎儿儿脊脊柱柱的的冠冠胎儿脊柱的冠状切面。从不同角度和水平显示的三维图像(a)经脊椎骨的椎体切面；(b)经椎弓的切面；(c)包括三个骨化中心的脊柱三维立体成像。胎儿神经系统得得满满意意
9、的的侧侧脑脑室室及及小小脑脑切切面，面，头头部部生生长长径径线线（尤尤其其是是头头围）围）在在正正常常范范围，围，侧侧脑脑室室宽宽度度小小于于10.0mm，后后颅颅窝窝迟迟宽宽度度在在2-10mm，基基本本可可以以排排除除脑脑的的畸畸形，形，中中枢枢神神经经系系统统异异常常风风险险极极低，低，一一般般不不必必进进一一步步检检查。查。局局异异常常（如如小小头头畸畸形、形、肿肿瘤瘤及及大大脑脑实实质质的的异异常常)诊诊断断能能力力十十分分有有限限继继发发于于产产前前或或产产时时的的损损伤伤无无脑脑致，致，是是神神经经管管缺缺陷陷的的最最严严重重类类型，型，其其主主要要特特征征是是颅颅骨骨穹穹窿窿缺
10、缺如如（眶眶上上嵴嵴以以上上额额骨、骨、顶顶骨骨和和枕枕骨骨缺缺如）如），伴伴大大脑、脑、小小脑脑及及覆覆盖盖的的皮皮肤肤缺缺如，如，但但面面骨、骨、脑脑干、干、部部分分枕枕骨骨和和中中脑脑常常在。在。眼眼球球突突出出呈呈“蛙蛙样样”面面容容无脑儿露脑组织直接暴露、浸泡在羊水中，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织紊乱、变形、变硬。露脑畸形浸浸泡泡于于羊羊水水中，中，且且脑脑的的表表面面部部规规则，则，脑脑内内结结构构紊紊乱，乱，正正常常结结构构分分辨辨不不清。清。2.实实时时超超声声下，下，可可显显示示胎胎手手碰碰触触暴暴露露在在羊羊水水中中的的脑脑组组织，织，羊羊水水暗暗区区浑浑浊。
11、浊。3.随随着着孕孕周周增增大，大，脑脑组组织织可可越越来来越越少，少，最最终终可可显显示示不不出出脑脑组组织织而而成成为为无无脑脑畸畸形。形。及及其其它它畸畸形。形。脑膨出及组组织织从从缺缺损损处处膨膨出。出。脑脑膜膜膨膨出出则则仅仅有有脑脑膜膜而而没没有有脑脑组组织织的的从从缺缺损损处处的的膨膨出。出。脑膨出及脑膜光光带带连连续续中中断，断，这这是是特特征征性性表表现现之之一。一。2.缺缺损损处处可可胎胎儿儿面面部部及及脊脊柱柱位位置置判判断断缺缺损损部部位。位。3.当当颅颅骨骨缺缺损损处处有有脑脑组组织织和和脑脑膜膜膨膨出出时，时，呈呈不不均均质质低低回回声，声，较较大大量量脑脑组组织织
12、膨膨出出时时可可致致小小脑脑畸畸形。形。脑膜脑膨出脑膜脑膨出脊脊素素有有关。关。其其主主要要特特征征是是背背侧侧的的两两个个椎椎弓弓未未能能融融合合在在一一起起引引起起的的脊脊椎椎畸畸形，形，脊脊膜膜和和脊脊髓髓通通过过未未闭闭合合的的脊脊柱柱向向外外暴暴露。露。主主要要类类型型有有隐隐性性脊脊柱柱裂裂和和囊囊状状脊脊柱柱裂裂及及脊脊椎椎外外翻翻或或脊脊柱柱裂。裂。1、香蕉征，后颅窝 2.0mm颅后窝内结构经枕骨大孔疝入颈椎管内所致2、柠檬征：双侧颞骨塌陷3、“U”型脊柱（横切面）4、脊柱骶骨裂（矢状面）脊柱侧弯脑脑积积水水和和室室内，内，致致使使脑脑室室系系统统扩扩张张和和压压力力升升高。高
13、。超超声声诊诊断：断：脑脑室室系系统统扩扩张，张，呈呈无无回回声声区，区，其其中中的的脉脉络络丛丛“悬悬挂挂”于于脑脑室室内。内。10mm侧侧脑脑室室径径15mm为为轻轻度度脑脑室室扩扩张，张，15mm考考虑虑有有脑脑积积水。水。可可为为一一侧侧侧侧脑脑室室扩扩大，大，也也可可两两侧，侧，也也可可表表现现为为第第三三脑脑室、室、第第四四脑脑室室均均扩扩大。大。脑室扩张脑积水第三脑室脑积水重度脑积水水水脑脑畸畸形。形。超超声声诊诊断：断：双双侧侧大大脑脑半半球球缺缺如，如，但但小小脑脑和和大大脑脑存存在。在。典典型型表表现现是是颅颅腔腔内内大大范范围围的的液液性性暗暗区，区，不不能能显显示示大大
14、脑脑半半球球和和大大脑脑镰，镰，更更不不能能显显示示任任何何大大脑脑皮皮质质回回声。声。水脑畸形全全前前的的一一系系列列的的脑脑畸畸形形和和由由此此引引起起的的一一系系列列面面部部畸畸形，形，本本病病常常与与13-三三体、体、18-三三体体等等有有关。关。根根据据大大脑脑半半球球分分开开程程度度可可分：分：1.无无叶叶全全前前脑：脑：最最严严重，重，大大脑脑半半球球完完全全融融合合未未分分开。开。2.叶叶状状全全前前脑：脑：大大脑脑半半球球及及脑脑室室分分开，开，大大脑脑半半球球的的前前后后裂裂隙隙发发育育良良好，好，丘丘脑脑可可分分开，开，但但仍仍有有一一定定程程度度的的结结构构融融合，合，
15、如如透透明明隔隔消消失失3.半半叶叶全全前前脑：脑：介介于于无无叶叶全全前前脑脑和和叶叶状状全全前前脑脑之之间，间，丘丘脑脑可可半半融融合。合。无叶型全前脑半叶全前脑中央性唇裂眼距短无叶全前脑中央性唇裂喙鼻胼胼胝胝体体发发育育质质的的一一处处很很厚厚的的纤纤维维板。板。上，上，胼胼胝胝体体呈呈弧弧形形薄薄带带状状低低回回声。声。胎胎儿儿ACC的的直直接接征征象象很很难难获获得，得，主主要要从从颅颅脑脑横横切切面面获获得得的的间间接接征征象象进进行行诊诊断：断：1.侧侧脑脑室室增增大大呈呈“泪泪滴滴”状。状。2.透透明明隔隔腔腔消消失。失。3.第第三三脑脑室室增增大，大，向向上上移移位。位。胼胼
16、胝胝体体第三脑室增大，上移 胼胝体和透明隔腔消失 Dany-Wa现：现：小小脑脑蚓蚓部部缺缺失、失、第第四四脑脑室室和和颅颅后后窝窝池池扩扩张张为为特特征，征，1/3伴伴脑脑积积水。水。Dany-Walker超超声声诊诊断：断：两两侧侧小小脑脑半半球球分分开，开，中中间间无无联联系，系，蚓蚓部部完完全全缺缺如，如，颅颅后后窝窝池池明明显显增增大，大，第第四四脑脑室室增增大，大，两两者者相相互互连连通。通。Dany-Wa蛛蛛网网管管性性的的囊囊性性病病变。变。蛛蛛网网膜膜囊囊肿肿常常位位于于中中线线附附近。近。超超声声诊诊断：断：1.脑脑内内出出现现囊囊性性暗暗区，区，圆圆形形或或不不规规则则性
17、，性，囊囊性性薄薄而而光光滑。滑。2.位位于于颅颅后后窝窝者者应应与与颅颅后后窝窝扩扩大、大、Dany-Walker等等鉴鉴别，别，位位于于第第三三脑脑室室后后方方者者应应与与第第三三脑脑室室扩扩张、张、Galen静静脉脉瘤瘤等等鉴鉴别。别。号。号。4.囊囊肿肿与与侧侧脑脑室室不不相相通。通。蛛网膜囊肿脑中线见一囊性包块，薄壁囊内部未见血流信号Gale的的后后下下方。方。Galen静静脉脉瘤瘤是是由由于于动动静静脉脉畸畸形形导导致致Galen静静脉脉呈呈瘤瘤样样扩扩张。张。Galen静静发发现。现。1.胎胎儿儿头头部部在在丘丘脑脑平平面面横横切切时，时，近近中中线线区，区，第第三三脑脑室室的的
18、后后方，方，丘丘脑脑的的后后下下方方探探及及椭椭圆圆形形无无回回声声囊囊性性结结构，构，壁壁薄、薄、光光滑，滑，形形态态规规则。则。2.CDFI：囊囊性性结结构构内内有有彩彩色色血血流，流，呈呈高高速速低低阻阻的的频频谱。谱。3.瘤瘤体体较较大大时时可可压压迫迫中中脑脑水水管管而而出出现现脑脑积积水。水。Galen静脉瘤 脉脉络络膜膜囊囊区，区，壁壁薄，薄，边边缘缘光光滑，滑，整整齐，齐，多多呈呈圆圆形。形。2.观观察察囊囊肿肿的的大大小，小，若若小小于于10mm或或越越来来越越小，小，染染色色体体异异常常的的可可能能性性较较小。小。侧脑室脉络丛内小的囊性区脉络膜囊肿孔洞脑畸形 颅颅内内质质内，内，出出血血可可导导致致颅颅内内压压突突然然升升高高及及围围生生期期胎胎儿儿窒窒息。息。颅内出血声像系列 有急性出血的32周胎儿头部的声像图显示在一侧侧脑室前角内的能被清晰识别的强回声血凝块（实心箭头）出血期超过2周的胎儿的矢状面显示规则的脑室壁，脑室扩大和混合回声凝块粘附于脉络丛 颅内出血颅颅内内100可可受受累累脑脑部部,主主要要表表现现为为颅颅内内出出血、血、脑脑组组织织坏坏死、死、钙钙化、化、脑脑室室扩扩张张等。等。颅内感染
