1、基因突变基因突变 表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）第四章第四章 生物的变异生物的变异不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异第一节第一节 基因突变基因突变 实例：实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 正常红细胞正常红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞病人血红蛋白的病人血红蛋白的 多肽链发生了变化多肽链发生了变化镰刀型细胞贫血症的病因镰刀型细胞贫血症的病因分析分析脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸
2、缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA替换替换GAA直接原因直接原因根本原因根本原因碱基碱基替换替换基因碱基基因碱基序列改变序列改变遗传信息遗传信息改变改变蛋白质蛋白质改变改变ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCACCGTGGC替换替换增添增添基因结构改变：基因结构改变：碱基对替换碱基对替换 基因结构改变：基因结构改变：碱基对增添、缺失碱基对增添、缺失相应的相应的生物性状生物性状改变改变相应相应蛋白质（空间）结构蛋白质（空间）结构改变改变相应相应蛋白质的氨基酸序列蛋白质的氨基酸序列可能改变可能改变转录
3、出的转录出的mRNAmRNA中的密码子序列中的密码子序列发生变化发生变化基因中的基因中的碱基排列顺序碱基排列顺序发生变化（发生变化（遗传信息遗传信息改变）改变）基因基因通过控制通过控制蛋白质蛋白质的合成来的合成来控制生物的控制生物的性状性状。相应相应蛋白质功能蛋白质功能改变改变一、基因突变的概念一、基因突变的概念DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引起的，而引起的基因结构的改变基因结构的改变，可能，可能改变改变生物性状生物性状。浅色：浅色：s黑色：黑色：S突变突变思考：思考：1.1.基因突变会产生新的基因吗？基因突变会产生新的基因吗？2.2.突变后
4、的基因与原来的基因是什么关系？突变后的基因与原来的基因是什么关系？3.3.改变后的性状对生物体有利还是有害？利与害改变后的性状对生物体有利还是有害？利与害的本质是什么？的本质是什么？基因突变是基因突变是新基因新基因产生的途径，是产生的途径，是生物生物变异变异的的根本来源根本来源，是生物，是生物进化进化的的原原始材料始材料。二、基因突变的意义二、基因突变的意义三、基因突变的原因三、基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素诱发突变诱发突变X X射线、紫外线等射线、紫外线等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒病毒自发突变自发突变自发产生自发产生提高突变频率提高突变频率人
5、工诱变育种人工诱变育种应应用用基因突变是基因突变是不定向的不定向的四、基因突变的特点四、基因突变的特点基基 因因突变率突变率大肠杆菌大肠杆菌组氨酸缺陷型基因组氨酸缺陷型基因210果蝇果蝇的白眼基因的白眼基因4105果蝇果蝇的褐眼基因的褐眼基因3105玉米玉米的皱缩基因的皱缩基因110小鼠小鼠的白化基因的白化基因1105人类人类色盲基因色盲基因3105小资料小资料基因突变在自然界基因突变在自然界普遍普遍存在存在基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的
6、白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料自然条件下，基因突变自然条件下，基因突变频率很低频率很低白化苗白化苗大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。它们与环境取得了高度的协调。以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的具根茎叶的植株植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变可以发生在生物个体发育的基因突变可以发生在生物个体发育的任任何时期何时期、任何细胞任何细胞。基因突
7、变基因突变随机随机发生发生思考、讨论：思考、讨论：1.1.基因突变在基因突变在个体发育个体发育中发生的中发生的时期时期与突变性与突变性状在生物体的状在生物体的表现范围大小表现范围大小有什么关系？有什么关系？2.2.基因突变主要发生在基因突变主要发生在细胞周期细胞周期的哪个时期？的哪个时期？为什么？为什么？3.3.生物体哪些细胞发生基因突变能生物体哪些细胞发生基因突变能遗传给后代遗传给后代？突变发生的时间越早，表现突变的范围越多，突突变发生的时间越早，表现突变的范围越多，突变发生的时期越晚，表现突变的范围越少。变发生的时期越晚，表现突变的范围越少。基因突变主要发生在细胞周期的哪一时期？基因突变主
8、要发生在细胞周期的哪一时期？A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（一般不能传给后代）（一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）基因突变主要发生在基因突变主要发生在分裂间期。分裂间期。自然界的物种中普遍存在自然界的物种中普遍存在可发生在任何时期、任何部位可发生在任何时期、任何部位自然条件下突变率很低自然条件下突变率很低:105-10-8 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性：低频性：一个基因可以产生一个以上的等位一个基因可以产生一个以上的等位基因基因 不定向性：不定向性：四、基因突变的特点四、基因突变的特点对对生物个体生物个体而言，很可能打破对而言，很可能打破对环境的适应性，多数有害环境的适应性，多数有害,少数有少数有利。利。多害少利性：多害少利性：基因基因突变突变概念概念原原因因特特点点意义意义应用应用 碱基对碱基对替换、增添、缺失替换、增添、缺失普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性多害少利多害少利不定向性不定向性 内因内因外因外因人工诱变育种人工诱变育种
