1、1 1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_ 、_ 和和_ 三大类。三大类。2 2、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症、白化病）苯丙酮尿症、白化病 A.A.常显（常染色体显性遗传病）常显（常染色体显性遗传病）（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（常染色体隐性遗传病）（常染色体隐性遗传病）（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.C.伴伴X X显显（伴（伴X X染色体显性遗传病）染色体显性遗传病）（4 4）多指、并指）多指、并指 D.D.伴伴X X隐隐（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因
2、遗传病多基因遗传病（6 6）哮喘、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.染色体异常病染色体异常病（7 7）冠心病、原发性高血压）冠心病、原发性高血压 课前课前3 3分钟：分钟：阅读课本阅读课本P P9292-9494,找答案找答案 并指并指多指多指常染色体显性遗传：常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症苯丙酮尿症染色体异常病：2121三体综合征三体综合征（唐氏综合征）（唐氏综合征）3本节聚焦：1.什么是遗传病？2.如何检测和预防遗传病？3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？新旧教材变化：1.1.增加增加“基因检测基因检测”的具体内容。的具体内容。2.2.补充了补充了“基因治疗基因治疗”的介
3、绍的介绍3.3.删除删除“人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康”这部分内容。这部分内容。禽流感非典艾滋病癌症冠心病红绿色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病甲抗病小儿麻痹症 呆小症 白血病夜盲症 糖尿病 血友病人类的疾病有传染病、遗传病、维生素缺乏症、激素异常病等等，其中最难治本的是哪种病？1.概念：2.类型：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病（一对基因控制）多基因遗传病（两对或以上）染色体异常遗传病（染色体异常）单基因遗传病染色体异常遗传病8000多种500多种多基因遗传病判断：判断：1 1）遗传病一定是先天性疾病。）遗传病一定是先天性疾病。2 2）先天性疾病一定是遗传病
4、。）先天性疾病一定是遗传病。3 3）后天性疾病一定不是遗传病。）后天性疾病一定不是遗传病。4 4）有致病基因的个体一定会患遗传病。）有致病基因的个体一定会患遗传病。5 5）没有致病基因的个体一定不会患遗传病。）没有致病基因的个体一定不会患遗传病。染色体异常1）调查人类遗传病时适合选择哪类遗传病？2）如何调查“发病率”与“遗传方式”？（发病率较高的单基因遗传病）（发病率较高的单基因遗传病）（在人群中随机抽样调查）（在人群中随机抽样调查）且要保证调查群体足够大。且要保证调查群体足够大。（在患者家系中调查）（在患者家系中调查）讨论：讨论：3.3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为有关资料表明
5、，我国人群中高度近视的发病率为2%2%；红绿色盲中；红绿色盲中男性发病率为男性发病率为4.71%4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%0.67%。你计算的发病率是否接。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。近上述数据？如果不符，请分析原因。可能1:本次调查的样本量不够大而产生误差；可能2:该遗传病的分布具一定的地区差异等。如地贫河源是高发区甜蜜的婚姻，甜蜜的婚姻，苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折病魔缠身病魔缠身智力低下智力低下夭夭折折生物进化论的创始人，生物进
6、化论的创始人，达尔文与表姐结婚。达尔文与表姐结婚。近亲结婚的涩果近亲结婚的涩果:每个个体均含有每个个体均含有5-65-6个个隐性致病基因，亲缘关系相近的个体含隐性致病基因，亲缘关系相近的个体含有相同隐性致病基因的概率高，近亲结有相同隐性致病基因的概率高，近亲结婚导致子代患病概率高。婚导致子代患病概率高。近亲婚配发病率：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。美国著名遗传学家美国著名遗传学家摩尔根摩尔根，也有一场不该也有一场不该出现的婚姻。他与出现的婚姻。他与表妹玛丽表妹玛丽结婚后，科研工作结婚后，科研工作取
7、得了杰出的成就。但是他们的取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”摩尔根摩尔根（
8、1866-19451866-1945）1.禁止近亲结婚v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。2.提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50最佳生育年龄女：2429周岁男：2535周岁 有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说地中海贫血症会有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说地中海贫血症会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，
9、你会怎么做？3.遗传咨询提出建议，如无需担心大胆生、妊娠时定期进行产前诊断提出建议，如无需担心大胆生、妊娠时定期进行产前诊断检查身体，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断检查身体，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率推算后代的再发风险率4.产前诊断常规方法：B超检查、孕妇血细胞检查、羊水检查、基因检测(器官、个体水平器官、个体水平)(分子分子水平水平)（怀孕后，胎儿出生前）（怀孕后，胎儿出生前）(细胞水平细胞水平)及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2.提倡适龄生育4.产前诊
10、断3.遗传咨询1.禁止近亲结婚在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。基因检测的利与弊思考思考.讨论讨论基因检测：指通过检测人体细胞 的DNA序列，以了解人体 的基因状况。你想进行基因检测吗？基因治疗基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。检测发现，她体内的白细胞产生了检测发现，她体内的白细胞产生了ADAADA，免疫缺陷所导致的症状得到，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。明显得改善。1991990 0年美国实施了世界上第一例
11、临床基因治疗。年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病严重复合型免疫缺陷疾病的的4 4岁小女孩，由于基因缺陷，岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏她体内缺乏腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶（ADAADA),),导致没有正常人的免疫力。导致没有正常人的免疫力。治疗过程治疗过程取出白细胞取出白细胞ADAADA的正常基因的正常基因将导入了正常基因的将导入了正常基因的白细胞白细胞输入体内。输入体内。实例：实例：治疗结果治疗结果 某女性血友病患者通过基因治疗，其造血和凝血功能恢复正常。则她所生的儿子中A 全部正常B 一半正常，一半患病C 全部患病D 需看她丈夫的基因型起点 5、地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿.据图分析，胎儿的基因型是_（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变。
