1、亲代组合亲代组合子代性状表现子代性状表现双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮或单眼皮双眼皮或单眼皮双眼皮双眼皮单眼皮单眼皮双眼皮或单眼皮双眼皮或单眼皮单眼皮单眼皮单眼皮单眼皮 单眼皮单眼皮人类的眼皮性状调查表人类的眼皮性状调查表PF1高高F2高高 3 ：1矮矮高高矮矮787 277 787 277（一）杂交实验、发现问题（一）杂交实验、发现问题亲代不管是正交还是反交，亲代不管是正交还是反交，实验现象是一致的。实验现象是一致的。一、分离规律实验实验现象的观察与统计实验现象的观察与统计显性性状显性性状：F1中显现出来的性状中显现出来的性状隐性性状隐性性状：F1中未显现出来的性状中未显现出来的性状性状分离
2、性状分离：在杂交后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象：在杂交后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象F2的性状分离比是的性状分离比是3：1，是统计分析的结果，如果统计数据过，是统计分析的结果，如果统计数据过小，则距小，则距3：1的偏离较大的偏离较大F2代统计代统计4株的比值可能是多少？株的比值可能是多少？3：1？2：2？4：0？除了这一对相对性状之外，孟德尔还做了另外除了这一对相对性状之外，孟德尔还做了另外6对相对性状的杂对相对性状的杂交实验，实验结果如下，能找出其中的规律么？交实验，实验结果如下，能找出其中的规律么？思考：1.为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另为什么子
3、一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮？一个亲本的性状或不高不矮？2.另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？3.F2中的中的3：1是不是巧合呢？是不是巧合呢？（二）提出假说，解释现象（二）提出假说，解释现象1.生物的性状是由遗传因子决定的，一对相对性状由一对遗传因生物的性状是由遗传因子决定的，一对相对性状由一对遗传因子控制。遗传因子不融合、不消失。子控制。遗传因子不融合、不消失。遗传因子即基因遗传因子即基因非等位基因：非等位基因：两种情况，一是位于非同源染色体上的基因；二是同两种情况，一是位于非同源染
4、色体上的基因；二是同源染色体上控制不同性状的基因源染色体上控制不同性状的基因相同基因相同基因：指位于同源染色体的同一位置上，控制相同性状的基因：指位于同源染色体的同一位置上，控制相同性状的基因2.体细胞中遗传因子是成对存在的体细胞中遗传因子是成对存在的3.在子一代中一个遗传因子能够掩盖另一个遗传因子的作用在子一代中一个遗传因子能够掩盖另一个遗传因子的作用4.子一代形成配子时，这对遗传因子相互分开，独立遗传给后代子一代形成配子时，这对遗传因子相互分开，独立遗传给后代显性基因显性基因：控制显性性状的基因，用大写字母表示（如控制显性性状的基因，用大写字母表示（如D）隐性基因隐性基因：控制隐性性状的基
5、因，用小写字母表示（如：控制隐性性状的基因，用小写字母表示（如d）注意：字母是人为定的，且为同一个字母的大小写注意：字母是人为定的，且为同一个字母的大小写等位基因等位基因：指位于同源染色体的同一位置上，控制着一对相对性状指位于同源染色体的同一位置上，控制着一对相对性状的两个基因的两个基因PDDddF1Dd配子配子Dd高高PDDddF1Dd配子配子Dd高高F1DdDdF2Dd配子配子dDDdDDDddd高高 高高 高高 矮矮3 :1 表现型表现型比例比例基因型及比例基因型及比例（三）设计实验，验证假说（三）设计实验，验证假说验证假设验证假设D:d=1:1成立成立测交测交杂种杂种F1与隐性类与隐性
6、类型杂交，后代出型杂交，后代出现两种基因型与现两种基因型与表现型的个体，表现型的个体，证明了杂种证明了杂种F1产产生了两种配子，生了两种配子，即等位基因彼此即等位基因彼此分离分离遗传图解遗传图解（四）归纳综合，总结规律（四）归纳综合，总结规律在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因等位基因，具有，具有一定的独立性，生物体在进行一定的独立性，生物体在进行减数分裂减数分裂形成配子时，形成配子时，等位基因等位基因会随着会随着同源染色体同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代立地随配子遗传
7、给后代分离规律的实质：分离规律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离等位基因随同源染色体的分开而分离分离规律的细胞学基础：分离规律的细胞学基础：减数第一次分裂后期同源染色体分离减数第一次分裂后期同源染色体分离三、分离规律其他问题（一）分离规律的验证方法（一）分离规律的验证方法测交、自交、花粉粒鉴定测交、自交、花粉粒鉴定1.：杂种：杂种F1与隐性类型杂交，后代出现两种基因型与表现与隐性类型杂交，后代出现两种基因型与表现型的个体，证明了杂种型的个体，证明了杂种F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离产生了两种配子，即等位基因彼此分离2.：杂种：杂种F1自交后代自交后代F2中出现显隐性两种表现型的个
8、体，中出现显隐性两种表现型的个体，也是由于也是由于F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离产生了两种配子，即等位基因彼此分离3.：水稻的非糯性对糯性为显性，含非糯性基因的水稻的非糯性对糯性为显性，含非糯性基因的花粉有直链淀粉，遇碘变为蓝黑色，含糯性基因的花粉有支链花粉有直链淀粉，遇碘变为蓝黑色，含糯性基因的花粉有支链淀粉，遇碘变红褐色。取淀粉，遇碘变红褐色。取F1植株的花粉加碘染色，显微镜下观植株的花粉加碘染色，显微镜下观察，有蓝黑色和红褐色两种，各占一半。证明等位基因的分离察，有蓝黑色和红褐色两种，各占一半。证明等位基因的分离发生在配子形成时。发生在配子形成时。（二）如何区分显性个体为纯合体还
9、是杂合体（二）如何区分显性个体为纯合体还是杂合体测交测交不分离不分离分离分离纯合体纯合体杂合体杂合体动植物均可动植物均可自交自交不分离不分离分离分离纯合体纯合体杂合体杂合体植物植物最简便最简便（三）杂合体连续自交，纯合体越来越多，杂合体越来越少（三）杂合体连续自交，纯合体越来越多，杂合体越来越少P35纯合体纯合体 1-(1/2)n杂合体杂合体(1/2)nn：杂交次数：杂交次数（四）有关分离规律试题的解题思路（课本（四）有关分离规律试题的解题思路（课本P33第第2、3题）题）亲代基因型、亲代基因型、亲代性状表现亲代性状表现及比例及比例后代基因型、后代基因型、后代性状表现后代性状表现及比例及比例正
10、推正推逆推逆推显性纯合体显性纯合体 1/2-(1/2)n+1隐性纯合体隐性纯合体 1/2-(1/2)n+1显性性状个体显性性状个体1/2+(1/2)n+1隐性性状个体隐性性状个体1/2-(1/2)n+11.首先考虑纯合体，特别是隐性纯合体首先考虑纯合体，特别是隐性纯合体2.根据分离规律中规律性比值来直接推断根据分离规律中规律性比值来直接推断若后代性状分离比为显性：隐性若后代性状分离比为显性：隐性=3=3：1 1，则双亲一定都是杂合，则双亲一定都是杂合体，即体，即BbBbBbBb若后代性状分离比为显性：隐性若后代性状分离比为显性：隐性=1=1：1 1，则双亲一定是测交，则双亲一定是测交类型，即类
11、型，即BbBbbbbb若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合体。若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合体。即即BBBBBBBB或或BBBBBbBb或或BBBBbbbb若后代性状只有隐性性状，则双亲一定都是隐性纯合体。即若后代性状只有隐性性状，则双亲一定都是隐性纯合体。即bbbbbbbb隐性纯合突破法隐性纯合突破法四、分离规律在实践中的应用（一）在育种中的应用（一）在育种中的应用3）最终培育出能）最终培育出能稳定遗传稳定遗传的品种（即纯合体）的品种（即纯合体）1）根据目标选择亲本）根据目标选择亲本2）从杂种后代中选择，有目的的选育）从杂种后代中选择，有目的的选育1.若选育
12、的优良性状是隐性性状若选育的优良性状是隐性性状只要表现出优良性状就是纯种，获得种子就可推广种植只要表现出优良性状就是纯种，获得种子就可推广种植2.若选育的优良性状是显性性状若选育的优良性状是显性性状表现出优良性状的个体可能是杂合体，为了获得能稳定遗传的纯表现出优良性状的个体可能是杂合体，为了获得能稳定遗传的纯种的优良性状，需要通过种的优良性状，需要通过逐代自交逐代自交的方法逐步淘汰由于性状分离的方法逐步淘汰由于性状分离出现的不良性状，直到后代不再发生性状分离为止。出现的不良性状，直到后代不再发生性状分离为止。（1）箭头）箭头“”和和“”所示的途径依次为所示的途径依次为 育育种种和和 育种。其中
13、育种。其中的的 育种最为理想，育种最为理想，其优点其优点 。（2）图中）图中A和和B处理的手段处理的手段依次为依次为_ 和和 。（3）从）从F1和和Fn连续多代自交的目的是提高连续多代自交的目的是提高 的比例；从的比例；从F2开始逐步进行人工选择是为了淘汰开始逐步进行人工选择是为了淘汰 ，这种选择必须从，这种选择必须从F2开始而不能从开始而不能从F1开始是因为：开始是因为：（二）在医学实践中的应用（二）在医学实践中的应用1.应用：应用：研究人类遗传病，掌握其发病规律，预测后代发病情况，研究人类遗传病，掌握其发病规律，预测后代发病情况，预防疾病的发生预防疾病的发生2.方法方法：追踪某一性状在一些
14、家族中的遗传，并采用遗传系谱图进行研究，：追踪某一性状在一些家族中的遗传，并采用遗传系谱图进行研究，该方法是指在调查某家族若干代成员的表现型后，按一定的方式将调查结果该方法是指在调查某家族若干代成员的表现型后，按一定的方式将调查结果绘制成系谱图进行分析绘制成系谱图进行分析男患者、女患者男患者、女患者男正常、女正常男正常、女正常婚配婚配婚配及子女婚配及子女例例1：并指是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位：并指是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，致病基因为显性基因。已知一名女患者其父母、于常染色体上，致病基因为显性基因。已知一名女患者其父母、祖父、外祖父均为患者，
15、祖母与外祖母表型正常（显性基因用祖父、外祖父均为患者，祖母与外祖母表型正常（显性基因用S表示，隐性基因用表示，隐性基因用s表示）试回答：表示）试回答：女患者及其父母可能的基因型？女患者及其父母可能的基因型？如果该女患者与并指男患者结婚，其后代所有可能的基因型？如果该女患者与并指男患者结婚，其后代所有可能的基因型？若该女患者后代表现型正常，女患者的基因型？若该女患者后代表现型正常，女患者的基因型？例例1：并指是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位：并指是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，致病基因为显性基因。已知一名女患者其父母、于常染色体上，致病基因为显性基因。已
16、知一名女患者其父母、祖父、外祖父均为患者，祖母与外祖母表型正常（显性基因用祖父、外祖父均为患者，祖母与外祖母表型正常（显性基因用S表示，隐性基因用表示，隐性基因用s表示）试回答：表示）试回答：女患者及其父母可能的基因型？女患者及其父母可能的基因型？如果该女患者与并指男患者结婚，其后代所有可能的基因型？如果该女患者与并指男患者结婚，其后代所有可能的基因型？若该女患者后代表现型正常，女患者的基因型？若该女患者后代表现型正常，女患者的基因型？SsSsSs SS Ss或或 SS；Ss和和SsSS 或或 Ss或或 ssSs常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 （如多指、结肠息肉）（如多指、结肠息肉）由显
17、性基因控制由显性基因控制 有一个致病基因即患病，致病基因为显性，有一个致病基因即患病，致病基因为显性，若为正常者，其基因型一定是隐性纯合体若为正常者，其基因型一定是隐性纯合体男女患病机会均等，发病率较高男女患病机会均等，发病率较高 该类遗传病是受常染色体该类遗传病是受常染色体控制，与性别无关控制，与性别无关患者双亲必有一方为患者患者双亲必有一方为患者，且患者多为杂合体，且患者多为杂合体家族中有世代连续性，代代发病家族中有世代连续性，代代发病双亲无病，子女一般不发病双亲无病，子女一般不发病 一旦发病，可能是基因突变一旦发病，可能是基因突变“有中生无有中生无”为显性为显性 父母均患病，子女中有健康
18、者父母均患病，子女中有健康者例例2：白化病基因在正常人群中的携带率是：白化病基因在正常人群中的携带率是1/10000。李先生和王女。李先生和王女士夫妇健康，儿子小刚患有白化病，他们双方的父母都健康，李先士夫妇健康，儿子小刚患有白化病，他们双方的父母都健康，李先生的大妹正常，二妹患有白化病。生的大妹正常，二妹患有白化病。小刚的病与他妈妈有关系么？小刚的病与他妈妈有关系么？推算李先生和王女士的基因型？推算李先生和王女士的基因型？预测李先生和王女士再生一个孩子患白预测李先生和王女士再生一个孩子患白化病的风险率？化病的风险率？如果李先生的二妹与一个正常男性结婚，如果李先生的二妹与一个正常男性结婚，预测
19、他们的后代患白化病的风险率？预测他们的后代患白化病的风险率？例：白化病基因在正常人群中的携带率是例：白化病基因在正常人群中的携带率是1/10000。李先生和王女士。李先生和王女士夫妇健康，儿子小刚患有白化病，他们双方的父母都健康，李先生夫妇健康，儿子小刚患有白化病，他们双方的父母都健康，李先生的大妹正常，二妹患有白化病。的大妹正常，二妹患有白化病。小刚的病与他妈妈有关系么？小刚的病与他妈妈有关系么？推算李先生和王女士的基因型？推算李先生和王女士的基因型？预测李先生和王女士再生一个孩子患预测李先生和王女士再生一个孩子患白化病的风险率白化病的风险率如果李先生的二妹与一个正常男性结如果李先生的二妹与
20、一个正常男性结婚，预测他们的后代患白化病的风险率婚，预测他们的后代患白化病的风险率常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（如白化病、先天性聋哑）（如白化病、先天性聋哑）由隐性基因控制由隐性基因控制 致病基因为隐性，同时存在两个致病基因致病基因为隐性，同时存在两个致病基因才患病（患者为隐性纯合体）才患病（患者为隐性纯合体）男女患病几率相等，发病率较低男女患病几率相等，发病率较低患者双亲表现型往往正常，但都是致病基因携带者患者双亲表现型往往正常，但都是致病基因携带者 双亲双亲均为均为AaAa，生出患儿的可能性为，生出患儿的可能性为1/41/4，患者表现型正常的同胞中，患者表现型正常的同胞中，携带者的
21、可能性为携带者的可能性为2/32/3家族中患者是散发的，无世代连续性家族中患者是散发的，无世代连续性近亲结婚时，子女中隐性遗传病发病率显著提高近亲结婚时，子女中隐性遗传病发病率显著提高“无中生有无中生有”为隐性为隐性 父母均健康，子女中有患病者父母均健康，子女中有患病者3.人类遗传病试题的解题步骤人类遗传病试题的解题步骤根据遗传特点判定根据遗传特点判定a.若代代都有患者，呈现世代连续性，则最可能为显性遗传病若代代都有患者，呈现世代连续性，则最可能为显性遗传病b.若传递不连续或呈隔代遗传，则最可能为隐性遗传病若传递不连续或呈隔代遗传，则最可能为隐性遗传病判定口诀判定口诀a.无中生有为隐性：双亲无
22、病，无中生有为隐性：双亲无病，子女有病，为隐性遗传病子女有病，为隐性遗传病b.有中生无为显性，双亲均有病，有中生无为显性，双亲均有病，生出无病子女，为显性遗传病生出无病子女，为显性遗传病例：如图为某家族一常染色体遗传例：如图为某家族一常染色体遗传病系谱图，请据图回答：若病系谱图，请据图回答：若III1与与III2婚配，其子女的患病概率是多少婚配，其子女的患病概率是多少?211234123IIIIII例：如图为某家族一常染色体遗传例：如图为某家族一常染色体遗传病系谱图，请据图回答：若病系谱图，请据图回答：若III1与与III2婚配，其子女的患病概率是多少婚配，其子女的患病概率是多少?211234
23、123IIIIII解析：解析：由由II3、II4及及III3可知，为可知，为显性遗传病，则显性遗传病，则III1及及III3基因型基因型均为均为aa，II3、II4基因型均为基因型均为Aa，则则III2的基因型可能为的基因型可能为AA或或Aa，概率为概率为AA1/3，Aa2/31/3AAaa 2/3Aaaa1/3Aa2/31/2Aa患病概率患病概率1/3+（2/31/2）RrP:1/4RR1/2Rr1/4rr1/3RR2/3Rr1/4RR1/2Rr1/4rrRRRR=1/31+2/31/4=1/2Rr=2/31/2=1/3 rr=2/31/4=1/6淘汰淘汰淘汰淘汰F1：F1：重新计算重新计算F2：重新计算重新计算F2：3/5RR2/5Rr
