1、全部遗传与遗传学的基础遗传学与细胞学(Cytology)v细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质(染色体)的结构与功能；细胞分裂与生物生长发育及繁殖行为。包括细胞有丝分裂、减数分裂、配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程及其机制v遗传学侧重于三方面的研究：细胞核的结构与功能及染色体的形态、结构和数目；细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融合(受精)的过程及其染色体的行为变化；有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义。本章要求2.1 细胞的结构和功能2.2 染色体的形态、结构和数目2.3 细胞分裂2.4 动植物配子的发生、受精和生活周期复习思考题了解真核细胞中与遗传、变异
2、相关的细胞器及其结构与功能。了解染色质的基本结构与染色体的结构模型。能识别细胞分裂各时期染色体的形态特征和行为变化，掌握有丝分裂和减数分裂的生物学意义。了解核型分析的目的、意义，掌握核型分析的方法。了解内源有丝分裂与多线染色体。了解配子（体）的形成过程及其特点，生物的生殖方式及其对生物性状遗传的重要影响。高等动植物生活周期与低等动植物生活周期的异同。根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白质），具有前细胞形态的构成单位。细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eukaryote)：
3、(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)真核细胞：(植物)细胞壁、细胞膜、细胞质、细胞核。2.2植物细胞图2.3 动物细胞与植物细胞与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。构成植物细胞壁的化学成分有：纤维素、半纤维素、果胶质主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。细胞内的许多其它构成
4、部分也具有膜结构，称为膜相结构(membranous structure)；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构(non-membranous structure)。膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如：选择性透过某些物质，而大分子物质则通过膜的微孔进出细胞；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。指细胞膜以内，细胞核以外所有物质的统称。包括细胞器、基质和基粒。线粒体（mtDNA）质体（叶绿体ctDNA，白色体，有色体）内质网（粗面内质网、滑面内质网）核糖体（70S-50S+30S，80S-60S+40S）高尔基体中心体（动物细胞特有）溶酶
5、体形态真核细胞（eukaryotic cell）的细胞核一般为球形或卵圆形。原核细胞（prokaryotic cell）的细胞无定形的细胞核，只有一团核物质，称为拟核（nucleoid）或核质体（chromatin body）。数量通常是一细胞一核，少数细胞有多核（如变虫）或无核（如哺动物的红血球细胞）。功能保存遗传物质；传递遗传物质；指导RNA的合成。结构1.核膜2.核液3.核仁4.染色质和染色体2.4核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；但是细胞核与细胞质又不是完全隔离的，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。核膜在
6、细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂末期：核膜重建。充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。核仁和染色质存在于核液中。结构：核仁为无膜包裹的、形态不规则的、一半致密而坚实、另一半呈海绵状的小体，主要由蛋白质和RNA组成，还可能存在少量的类脂和DNA。数目：一个或几个，折光率高，呈球形。核仁往往与个别染色体的特定部位（核仁组织者区域）相联系。细胞分裂过程中也会暂时分散。功能：合成rRNA；与蛋白质结合
7、形成核糖体亚单位的前体。染色质(包括常染色质和异染色质）：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。（1）染色质的化学组成（2）染色质的结构及组装（3）染色质的类型染色质=蛋白质+DNA组蛋白:H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4 高度保守 可进行乙酰化、磷酸化及甲基化等修饰而改 变基因的转录活性 非组
8、蛋白:种类多有种属和组织特异性为转录调控因子染色质的结构染色质的结构-“-“串珠结构串珠结构”：组蛋白八聚体(2H2A+2H2B+2H3+2H4)构成核心。核心外缠绕约146bp的DNA片段构成核心颗粒。核心颗粒与DNA连接部(约60bp的DNA片段和H1)构成核小体。核小体核小体(nucleosome)(nucleosome)是染色质的基本单位是染色质的基本单位染色质的组装染色质的组装DNA双螺旋染色质“串珠”“螺旋管”“袢环”“放射环”中期染色体一级结构二级结构三级结构“超螺旋管”四级结构袢环模型：袢环袢环模型：袢环 微带与染色体微带与染色体间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为
9、常染色质和异染色质两类。常染色质 异染色质间期染色程度 染色浅 染色深分布 核中央 核膜附近螺旋化程度 低 高 呈疏松状态 呈凝集状态DNA序列 单一序列和 高度重复序列 部分重复序列功能状态 活跃的DNA分子部分 不活跃的DNA分子部分 进行转录和翻译 不能转录和翻译染色体是所有生物细胞都具有的结构。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。在普通光学显微
10、镜下观察需要对染色体进行染色。通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。一、染色体的形态特征二、染色体的 结构三、染色体的 数目四、特殊类型的染色体五、染色体组型和组型分析分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要是指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；端粒；染色粒等。染色单体在着丝粒处相连,互称为姐妹染色单体。着丝粒和动粒 着丝粒位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。动粒（着丝点）是着丝粒周围有蛋白质性质的盘状结构，可直接连
11、接纺缍丝，是纺缍丝的附着区域。主缢痕和次缢痕染色体臂 长臂（q)短臂（p）。随体 在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随体。端粒 是染色体末端的特化部位。不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)
12、。一级结构二级结构l三级结构l四级结构结构结构单位宽度增加长度压缩第一级DNA+组蛋白（核小体）串珠状结构5倍7倍第二级染色线螺旋化螺线体3倍6倍第三级 螺线体再螺旋化 超螺线体13倍40倍第四级超螺线体折叠盘曲染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍(8000-10000)多线染色体灯刷染色体B染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨染色体(gaint chromosome)，由具有多达2048条染色质线(多线性)组成。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单
13、体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。灯刷染色体：是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成
14、灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。前面我们一再强调，生物物种的染色体形态、结构特征和数目的稳定性。事实上，这类染色体称为常染色体，或A染色体。常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的。l许多生物在染色体数目上也有特殊性表现，也就是说除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外，还有一些额外染色体。l这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。l额外染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，在生物世代间传递规律也与常染色体不同。染色体组型（核型）指一个个体或一组相关个体特有的染色体组
15、，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。染色体组型（核型）分析对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等特征进行综合分析的方法叫染色体组型分析或核型分析。核型分析的意义鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系检查染色体数目和结构的变异。核型模式图的绘制染色体的带型（Q、G、R、C、N、T带）计算机自动染色体（核型）分析系统计算机自动染色体（核型）分析系统模式图的绘制v无丝分裂v有丝分裂v减数分裂v细胞周期 一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期(cell cycle)。可分为：间期（G1，S，G2）分裂期（前、中、后、末）？胞质分割2.有丝分裂的特点和意义3.有丝分
16、裂的异常现象AP有丝分裂过程示意图家鸽体细胞有丝分家鸽体细胞有丝分裂裂v特点发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。染色体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。3.形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。v意义 导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育；保证了物种遗传物质的稳定性和延续性。1.内源有丝分裂2.多次有丝分裂3.体细胞联会4.有丝分裂异常现象与异常时期的关系内源有丝分裂的三种情况：1)染色体复制和核分裂正常进行，不发生细胞质分裂，形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleate cell,polykaryocyte)
17、。如：单子叶植物胚乳形成早期。2)核内有丝分裂(endomitosis)：染色体正常复制、(着丝粒)正常分裂，核、质不分裂。每条染色体复制、分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内。核内染色体数目成倍增加，形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞。如：花药绒毡层细胞。3)染色体正常复制，整个细胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制一次，染色体的染色质线成倍增加，并由一个着丝粒结合在一起，形成多线染色体(polytene chromosome)。时间：多次有丝分裂现象往往发生在减数分裂的产物四分孢子的进一步分裂过程中。过程：不经过染色体的复制，细胞核和细胞质连续
18、发生多次分裂，这个过程中染色体随机分配到子细胞中；结果：子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体，甚至没有染色体的小细胞。一般情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内通常是随机分布，同源染色体之间在空间分布上互不影响。但是，在一些动植物的体细胞有丝分裂中可观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对，这种现象叫体细胞联会。体细胞联会间期染色体复制后期着丝粒分裂末期细胞核分裂末期细胞质分裂结果正常有丝分裂正常正常正常正常正常体细胞内源有丝分裂正常多线细胞正常正常内源多倍体细胞正常正常正常多核细胞多次有丝分裂不正常发生发生畸形细
19、胞1.各分裂时期的特征（1）间期（G1，S，G2）（2）减数第一次分裂前期（3）减、减分裂间期（4）减数第二次分裂2.减数分裂的特点和意义前期I(prophase I,PI),中期I(metaphase I,MI)后期I(anaphase I,AI)末期I(telophase I,TI)前期II(prophase II,PII),中期II(metaphase II,MII)后期II(anaphase II,AII)末期II(telophase II,TII)细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构联会复合体，其构成如图所示：两条同源染色体的主要部分(染色质
20、DNA)分布在联会复合体的外侧；中间部分(中央成分，central element)以蛋白质为主，也包含部分DNA(称为横丝)。l如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。l非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。非姊妹染色单体交叉与片断交换1.特点1.发生在性细胞形成过程中；2.染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）；3.子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不同。2.意义1.实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了物种染色体数目的恒定；2.同源染色体随机分向两面极，非同源染色体自由组合以及同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，
21、使配子中遗传差异的多样性非常丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。染色体数目的恒定v生物的生殖方式可分为无性生殖（asexual reproduction）和有性生殖（sexual reproduction）两种。无性生殖通过亲本营养体的分割而产生后代，又称为营养体生殖。如利用根、茎、芽、枝条等进行的繁殖。有性生殖通过亲本产生的雌雄配子结合成合子，再进一步分裂、分化、发育而成为新个体的生殖方式。v一、动物配子的发生与受精 v二、植物配子的发生与受精 v三、无融合生殖（apomixis）v四、生物的生活周期 1.精子的发
22、生（形成）精巢中的精原细胞 分化 初级精母细胞 M I 次级精母细胞 M II 精细胞 变态发育 精子2.卵子的发生（形成）卵巢中的卵原细胞 分化 初级卵母细胞 M I 第一极体 M II 第二极体 解体 次级卵母细胞 M II 第二极体 卵细胞（卵子）3.受精（体外受精、体内受精）v雄配子体的形成v雌配子体的形成v授粉（受精）自花授粉 异花授粉v直感现象 雄蕊中的花药 分化 孢原细胞 分化 花粉母细胞（小孢子母细胞）减数分裂 四分孢子（由胼胝质壁分隔）发育 4个 1个营养核小孢子 有丝分裂 1个生殖细胞 有丝分裂 两个精细胞 花粉粒2.雌配子体的形成雌蕊子房里着生胚珠，胚珠珠心里分化出大孢子
23、（胚囊）母细胞 减数分裂 直线排列的4个大孢子（四分孢子），只有远离珠孔的大孢子发育，其余解体 连续三次有丝分裂 形成胚囊（7细胞8核，包括3个反足细胞，2个助细胞，2个极核组成一个细胞，1个卵细胞）1.受精的概念及一般过程；2.被子植物的双受精过程与胚囊的发育。4.直感现象1.胚乳直感（花粉直感）：如果在3n胚乳的性状上由于精粒的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。一些单子叶植物和种子会出现这种现象，如用玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株花丝授粉，当代所结子粒即表现父本的黄粒性状。2.果实直感：种皮或者果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。无融合生
24、殖是指配子不发生核融合的一种无性生殖方式，被认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。这种现象在动物界和植物界都存在，但在植物界更普遍。无融合生殖可概分为营养无融合生殖和无融合结子。v1.营养无融合生殖包括那些代替有性生殖的营养生殖类型，如大蒜的总状花序上常形面近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。v2.无融合结子指能产生种子的无融合生殖。包括以下几种类型：单倍配子体无融合生殖 二倍配子体无融合生殖 不定胚 单性结实 无融合生殖可产生的效应及其对应应用领域有：产生单倍体胚(种子)(单倍配子体无融合生殖)用于产生、提供单倍性生物个体，作为遗传研究材料。产生遗传上完全与母本一致的二倍体种子或果实(二倍
25、配子体无融合生殖与不定胚)优良生物品种高效、大量繁殖，杂种优势的固定等。无性生殖虽然也可以产生与母本完全一致的后代，但用以繁殖的各种组织、器官往往不便于运输和贮藏。产生无胚(种子、籽粒)的果实(单性结实)用于无籽水果的生产，如：葡萄等。q生活周期生活周期(life cycle)(life cycle)从合子到个体成熟和死亡从合子到个体成熟和死亡之所经历的一系列的发育阶段。之所经历的一系列的发育阶段。q世代交替世代交替(alternation of generations)(alternation of generations)生活周生活周期包括一个有性世代和一个无性世代期包括一个有性世代和一个
26、无性世代,这样二者交替发这样二者交替发生就称为世代交替。生就称为世代交替。q孢子体世代孢子体世代(sporophyte generation)(sporophyte generation)从一个合子发育成为从一个合子发育成为一个孢子体一个孢子体(到减数分裂之前到减数分裂之前)的世代的世代(合子开始合子开始-减数分裂开始减数分裂开始之前之前)，也称无性世代。，也称无性世代。q配子体世代配子体世代（gametophyte generationgametophyte generation）减数分裂形成减减数分裂形成减数的配子开始至卵细胞受精前的世代，也称有性世代。数的配子开始至卵细胞受精前的世代，也称有性世代。v从细胞分裂角度看，生物的生活周期是一个细胞有丝分裂和减数分裂交替的过程；从染色体行为角度看，生物的生活周期是双倍体和单倍体的循环。v不同种属的生物个体发育，都严格按照自己的方向进行，其根据是遗传基础染色体上的基因。P45-46:3、6、8、9。
