EF伪基因伪基因活性基因活性基因正常配对正常配对基因交换基因交换尿液、汗液腐臭尿液、汗液腐臭头发红黄色，皮肤白头发红黄色，皮肤白认知发育和功能损害认知发育和功能损害高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症有丝分裂减数分裂Prader-Willi综合征综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)：患者肥胖、矮：患者肥胖、矮小、中度智力低下。小、中度智力低下。染色体核型分析表明为父源染色体染色体核型分析表明为父源染色体15q11-13区段缺失。区段缺失。
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