1、l姓名：叶吉本 l性别：男l年龄：56岁l主诉：进行性智能下降1年半，抽搐、行走不稳4月 l入院时间：2006年6月21日 l患者于1年半前（2004年12月）无明显诱因出现言语、行为异常，表现为话稍多，答非所问，不去上班，经常在家，四肢多动，伴智能下降，记忆力减退，无发热、头晕、头痛、呕吐、四肢抽搐、意识障碍、胸闷、心慌、腹痛、腹泻等，上述症状逐渐加重；l1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。l1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；l8月前（2005年10月）
2、和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。l4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右摇摆，伴左上下肢无力，l近10天进食需家人喂食，偶有呛咳，为进一步诊治收入院。l 发病来，神志清，渐痴呆，饮食、睡眠差，大小便失禁，体重下降10余公斤。l既往史既往
3、史l幼时左肱骨骨折，当地治愈；l1年前体检时发现“血脂高”（具体不详），未治疗；l否认其他病史。生于广东，初中文化水平，湛江卷烟厂干部，无吸烟饮酒嗜好l父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；l母亲患“慢性支气管炎”多年；l1个弟弟3个妹妹身体均健康；l1个女儿身体健康。l血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.5毫米，对光反应灵敏，眼球运动充分，无眼球震颤，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。l
4、双侧腹壁反射（），双侧提睾反射（+），双侧肛门反射（+），四肢腱反射（+），双侧Hoffmann征（+），双侧Rossolimo征（+），双侧Babinski征（+），双侧踝阵挛（+），吸吮反射（+），下颌反射（+）感觉检查及共济运动不合作，内科查体无特殊。l血尿便常规正常；l生化示：甘油三酯：2.40mmol/L（0.452.04），高密度脂蛋白：0.83mmol/L（1.042.08），载脂蛋白A1：0.78g/L（11.6），钙2.08 mmol/L，余正常；乙肝六项及抗体三项正常；l凝血四项：纤维蛋白原：5.68g/l（24），余正常；l肿瘤全项正常。l抗核抗体阴性，抗dsDNA抗体5
5、.0%（20%）；l风湿三项：C反应蛋白：1.42mg/dL（00.8），余正常；l免疫五项：免疫球蛋白A 386 mg/dL（69382），余正常；l甲功五项：三碘甲状腺原氨酸T3：0.600ng/ml(0.7001.780)，甲状腺素T4：5.870ug/dl(6.09012.230)，余正常。l血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：20，巨细胞病毒IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+）1：64，余正常。l腰穿压力170mmH2O，l 常规、生化、免疫球蛋白正常，l OB（-），l MBP8.28nmol/L(0.55)，l IgG-24小时合成率：-11.1
6、46mg/24hr（-9.93.3），l 病毒全项阴性，l 涂片见少许淋巴细胞。l血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性04），高密度脂蛋白：0.胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。母亲患“慢性支气管炎”多年；IgG-24小时合成率：-11.凝血四项：纤维蛋白原：5.头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明显减少。母亲患“慢性支气管炎”多年；1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；870ug/dl(6.父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；2g，tid）、“妥泰”（50mg，bi
7、d）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。5毫米，对光反应灵敏，眼球运动充分，无眼球震颤，左侧
8、鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。870ug/dl(6.1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.甲功五项：三碘甲状腺原氨酸T3：0.l头颅CT（2005年5月25日，外院）：脑白质变性，双额叶为主。l头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明
9、显减少。l头颅MRI（2005年7月4日，外院）：脑白质脱髓鞘，脑白质变性，额叶及侧脑室周围明显。l头颅MRI（2006年7月3日，本院）：两侧小脑半球、桥脑、两侧大脑半球白质（以额叶白质为主，包括胼胝体）、两侧基底节弥漫异常信号，脱髓鞘改变？请结合临床。l胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。l上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。l腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。l脑电图：中度异常。l入院后诊疗经过入院后诊疗经过l入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。l会诊目的会诊目的l明确诊断，指导治疗l
10、邀请科室邀请科室l影像科、病理科专家CT-头颅头颅CTAMRI T1WI MRI T2WI MRI FLAIRMRI T1WIMRI T2WIMRI FLAIR上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。头颅MRI（2006年7月3日，本院）：两侧小脑半球、桥脑、两侧大脑半球白质（以额叶白质为主，包括胼胝体）、两侧基底节弥漫异常信号，脱髓鞘改变？请结合临床。1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。幼时左肱骨骨折，当地治愈；08
11、），载脂蛋白A1：0.IgG-24小时合成率：-11.血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。风湿三项：C反应蛋白：1.4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.1个弟弟3个妹妹身体均健康；上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：20，巨细胞病毒
12、IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+）1：64，余正常。上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。双侧腹壁反射（），双侧提睾反射（+），双侧肛门反射（+），四肢腱反射（+），双侧Hoffmann征（+），双侧Rossolimo征（+），双侧Babinski征（+），双侧踝阵挛（+），吸吮反射（+），下颌反射（+）感觉检查及共济运动不合作，内科查体无特殊。600ng/ml(0.MRI DWI-头颅头颅MRI 强化强化CTCTl1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白
13、质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；l8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。l父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；l母亲患“慢性支气管炎”多年；l1个弟弟3个妹妹身体均健康；l1个女儿身体健康。l胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。l上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。l腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。l脑电图：中度异常。MRI
14、 T1WI MRI T1WI母亲患“慢性支气管炎”多年；68g/l（24），余正常；68g/l（24），余正常；胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。1个弟弟3个妹妹身体均健康；68g/l（24），余正常；血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发
15、性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。68g/l（24），余正常；腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明显减少。父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；1年前体检时发现“血脂高”（具体不详），未治疗；8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多
16、灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。乙肝六项及抗体三项正常；68g/l（24），余正常；腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；母亲患“慢性支气管炎”多年；血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺
17、纹理增重）。头颅CT（2005年5月25日，外院）：脑白质变性，双额叶为主。风湿三项：C反应蛋白：1.8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。1个弟弟3个妹妹身体均健康；凝血四项：纤维蛋白原：5.以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右
18、摇摆，伴左上下肢无力，08 mmol/L，余正常；MBP8.乙肝六项及抗体三项正常；1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。68g/l（24），余正常；乙肝六项及抗体三项正常；08），载脂蛋白A1：0.风湿三项：C反应蛋白：1.上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。风湿三项：C反应蛋白：1.1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；IgG-24小时合成率：-11.以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右
19、摇摆，伴左上下肢无力，胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明显减少。1个弟弟3个妹妹身体均健康；腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。甲功五项：三碘甲状腺原氨
20、酸T3：0.1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。生化示：甘油三酯：2.腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明显减少。4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。风湿三项：C反应蛋白：1.68g/l（2
21、4），余正常；68g/l（24），余正常；1年前体检时发现“血脂高”（具体不详），未治疗；入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。凝血四项：纤维蛋白原：5.1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明显减少。腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：20，巨细胞病毒IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+
22、）1：64，余正常。生于广东，初中文化水平，湛江卷烟厂干部，无吸烟饮酒嗜好涂片见少许淋巴细胞。1个弟弟3个妹妹身体均健康；乙肝六项及抗体三项正常；母亲患“慢性支气管炎”多年；常规、生化、免疫球蛋白正常，4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。68g/l（24），余正常；胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。母亲患“慢性支气管炎”多
23、年；母亲患“慢性支气管炎”多年；腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。甲功五项：三碘甲状腺原氨酸T3：0.父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；涂片见少许淋巴细胞。4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.OB（-），600ng/ml(0.MBP8.头颅MRI（2006年7月3日，本院）：两侧小脑半球、桥脑、两侧大脑半球白质（以额叶白质为主，包括胼胝体）、两侧基底节弥漫异常信号，脱髓鞘改变？请结合临床。血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。600ng/ml(0.父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；双侧腹壁反射（），双侧提睾反射（+），双侧肛门反射（+），四肢腱反射（+），双侧Hoffmann征（+），双侧Rossolimo征（+），双侧Babinski征（+），双侧踝阵挛（+），吸吮反射（+），下颌反射（+）感觉检查及共济运动不合作，内科查体无特殊。
