1、进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念概念病因与发病机制病因与发病机制为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死肌
2、细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理病理肌细胞萎缩及代偿性增大肌细胞萎缩及代偿性增大Duchenne型（DMD）X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50发病，患病者罕见起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征“翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。临床表现临床表现假肥大型假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步鸭步Becker肌营养不良（BMD）性连隐性遗传，比DMD少见。发病年龄多为525岁间 临床表现类似DMD，但进展缓慢；多不伴有心肌受累，或仅
3、轻度受累。血清CPK及LDH也可显著增高 病程可达25年以上。临床表现临床表现假肥大型常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛一般不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢。临床表现临床表现面肩肱型肌营养不良 常染色体隐性遗传，散发病例并不少见发病年龄在1020岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。临床表现临床表现肢带型肌营养不良常染色体显性遗传发病年龄多在4
4、0岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。CPK 正常或轻度升高。其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现临床表现眼咽型肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良06护理一班 林纯 06131009什么是进行性肌营养不良？什么是进行性肌营养不良？进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。病因病理病因病理 病因尚未清
5、楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。分型及临床表现分型及临床表现一、假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病
6、。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l3 00014 000(欧美)和l22 000(日本)。女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能 缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三
7、头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在2530岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在525岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后1520年才不能行走，占出生男孩的3610万，心肌受累少见，智力多正常。二、肢带型(Erb型)呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以1020岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现
8、在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为040510万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。四、远端型(Gower型)由Gower首先报道(1902年)
9、，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在4060岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)1单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。2眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以3040岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、
10、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽 部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。3眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。第二节：进行性肌营养第二节：进行性肌营养不良不良概述概述本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性多数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴加重的
11、对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。假性肥大。病因与发病机制病因与发病机制病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。病理学病理学基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。大量脂肪组织与结缔组织增生。临床表现学临床表现学-1不同类型临床表现不同。不同类型临床表现不同。假肥大型：包括和。假肥大型：包括和。临床表现学临床表现学-2
12、 Duchenne型肌营养不良（）：为性连锁型肌营养不良（）：为性连锁隐性遗传。为隐性遗传。为男性发病男性发病，多在岁以前发病。肌无力，多在岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，成鸭步，征征，翼状肩胛。假性肌肥大，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌
13、酶电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常学显著异常。临床表现学临床表现学-3Becher型（）：为性连锁隐性遗传。型（）：为性连锁隐性遗传。发病年龄岁，平均岁。临床表现发病年龄岁，平均岁。临床表现类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以上。肌电图与肌酶学同。病程年以上。肌电图与肌酶学同。面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常情进展慢
14、。肌电图与肌酶学可轻度异常。临床表现学临床表现学-4肢带型：属常染色体隐性遗传。发肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄岁。骨盆带肌首先受病年龄岁。骨盆带肌首先受累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。电图与肌酶学显著异常。眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。其他类型：诊断与鉴别诊断学诊断与鉴别诊断学诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。检。鉴别少年型近端型脊髓性肌萎
15、缩症：鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。变。鉴别慢性多发性肌炎：肌肉活检有鉴别慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。助于鉴别。治疗学治疗学无特效疗法，以支持治疗为主。无特效疗法，以支持治疗为主。加强遗传咨询，产前基因分析加强遗传咨询，产前基因分析 肌营养不良肌营养不良肌营养不良肌营养不良肌营养不良肌营养不良Gowers氏征氏征肌营养不良肌营养不良-腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大肌营养不良肌营养不良-肌纤维结缔组织肌纤维结缔组织化化一一Duchenne 型肌营养不良（型肌营养不良（DMD）DMD是目前认为其化学、遗传学、临床是目前
16、认为其化学、遗传学、临床及病理学都比较清楚的肌营养不良。性及病理学都比较清楚的肌营养不良。性链隐性遗传，基因缺陷位于链隐性遗传，基因缺陷位于Xp21，基，基因产物是因产物是Dystrophin（抗肌萎缩蛋白）。（抗肌萎缩蛋白）。临床表现和遗传方式血清肌酶测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查 诊断诊断少年型近端型脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配鉴别诊断鉴别诊断慢性多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎的表现皮质类固
17、醇的治疗效果较好鉴别诊断鉴别诊断迄今为止尚无特效治疗。以一般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗治疗假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。预防预防三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为040510万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受
18、累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)1单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。2眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以3040岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽 病因与发病机制病因与发病机制病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。肌营养不良肌营养不良-腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大迄今为止尚无特效治疗。以一般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗治疗
