1、染色体病染色体病第1页/共62页第2页/共62页临床特征：生长发育迟缓，特殊面容，眼距宽，临床特征：生长发育迟缓，特殊面容，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通贯手，男性不外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通贯手，男性不育、女性偶有生育能力，育、女性偶有生育能力，严重智力低下严重智力低下第3页/共62页智障音乐指挥家智障音乐指挥家舟舟舟舟 特奥会形象大使特奥会形象大使冯吉冯吉第4页/共62页第5页/共62页第6页/共62页先天愚型女患者先天愚型女患者 47,XX,+2147,XX,+21第7页/共62页携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99 m的男性人群发病率为1/
2、30(1)出现3n，4n细胞；(1)出现3n，4n细胞；先天性心脏病(50)发病率：1/50000女性发病率：1/1000Down综合征(先天愚型)先天性心脏病(50)我国大约有20%25%的人患各种遗传病；流产儿，约50%是染色体异常引起；0 m以上的男性人群发病率1/1015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。13三体综合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三体综合征女患者:Klinefelter综合征
3、（先天性睾丸发育不全综合征）先天愚型男患者先天愚型男患者 47,XY,+2147,XY,+21第8页/共62页产生机理：母亲的卵子形成过程中产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色号染色体不分离，其母亲的卵细胞为体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21第9页/共62页第10页/共62页发病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色体分析在临床上的应用在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。(1)出现3n，4n细胞；智障音乐指挥家舟舟 特奥会形象大使冯吉发病率：1/50000卵子受精发育为45,X。核型:47,XYY13三体综合征女患者:45在出生1月内
4、死亡发病率：1/5000046,XX/46,XY流产儿，约50%是染色体异常引起；我国大约有20%25%的人患各种遗传病；或 47,XY,+21对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；我国大约有20%25%的人患各种遗传病；46,XY/47,XXY89m的男性人群发病率为1/200Klinefelter综合征生育年龄与21-三体发病率的关系第11页/共62页第12页/共62页正常正常 死胎死胎 死胎死胎 易位携带者易位携带者 死胎死胎易位型易位型先天愚型先天愚型第13页/共62页第14页/共62页第
5、15页/共62页(Edwards syndrome)l发病率：发病率：1/5 0001/3 000l临床特征：临床特征：生长发育障碍生长发育障碍小眼，眼距宽小眼，眼距宽小口，唇裂或腭裂，先天小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病性心脏病(95(95)第16页/共62页v18三体综合征三体综合征第17页/共62页第18页/共62页18三体综合三体综合征男患者征男患者:47,XY,+18第19页/共62页(Patau syndrome)l临床特征：临床特征：中枢神经系统严重发育缺陷中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽小眼或无眼，眼距宽唇裂或腭裂唇裂或腭裂4
6、545在出生在出生1 1月内死亡月内死亡l发病率发病率：1/10 0001/4 000第20页/共62页第21页/共62页我国大约有20%25%的人患各种遗传病；携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0 m以上的男性人群发病率1/10男性身高与超雄综合征发病风险发病率：1/5000049,XYYYY99 m的男性人群发病率为1/30(1)出现3n，4n细胞；(1)出现3n，4n细胞；发病率：1/50000X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗
7、传因素所致；发病率：1/5000015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；(1)出现3n，4n细胞；99 m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21(1)出现3n，4n细胞；耳大、睾丸大、下颌大。X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。第22页/共62页13三体综合三体综合征女患者征女患者:47,XX,+13第23页/共62页l临床表现：临床表现：猫叫样哭声猫叫样哭声智力发育迟缓，满月脸智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜眼距宽，外眼角下斜腭弓高，下颌小腭弓高，下颌小先天性心脏病先天性心脏病(50(50)第24页/共62页第25页/共62页第26页/共62
8、页核型：核型：第27页/共62页第28页/共62页第29页/共62页第30页/共62页l核型核型 47,XXY 48,XXXY第31页/共62页46,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子发生过程中卵子发生过程中XXXX发生不分离发生不分离,含含2 2条条X X的卵与的卵与Y Y型精子受精发育为型精子受精发育为47,XXY47,XXY。l发病原因发病原因第32页/共62页46,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合体嵌合体:45,Y/46,XY/47,XXY:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33页/共
9、62页99 m的男性人群发病率为1/30Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体正常 死胎 死胎 易位携带者 死胎耳大、睾丸大、下颌大。小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)45,X/46,XX发病率(1/15001/750)流产儿，约50%是染色体异常引起；Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）（五）肿瘤的染色体分析产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)46,XY/47,XXY流产儿，约50%是染色体异常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95
10、)15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流产儿，约50%是染色体异常引起；核型:47,XYY第34页/共62页第35页/共62页46,XY2224,XY222224,XY24,XY精子发生过程中精子发生过程中XYXY不分离不分离,不含不含X X的精子与的精子与卵子受精发育为卵子受精发育为45,X45,X。第36页/共62页46,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合体嵌合体:45,X/4
11、6,XX:45,X/46,XX遗失遗失第37页/共62页第38页/共62页l发病率发病率(1/1500(1/15001/750)1/750)男性身高与超雄综合征发病风险男性身高与超雄综合征发病风险 1.811.811.89m1.89m的男性人群发病率为的男性人群发病率为1/2001/2001.901.901.99 m1.99 m的男性人群发病率为的男性人群发病率为1/301/302.0 m2.0 m以上的男性人群发病率以上的男性人群发病率1/101/10第39页/共62页第40页/共62页46,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；99 m的男性人群发病率为1/
12、30小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)45在出生1月内死亡Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精发育为45,X。99 m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出现3n，4n细胞；或 47,XY,+21X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。46,XX/47,XXY语言障碍,智力中度至重度障碍。核型:47,XYY嵌合体:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出现3n，4n细胞；本病发病率占男性1/15001/1000。脆性部位(fragile site):第41页/共6
13、2页第42页/共62页l临床特征临床特征l女性发病率：女性发病率：1/10001/1000第43页/共62页核型核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44页/共62页第45页/共62页第46页/共62页 本病发病率占男本病发病率占男性性1/15001/15001/10001/1000。患者外观男性患者外观男性,发发育快育快,前额突出。耳前额突出。耳大、睾丸大、下颌大。大、睾丸大、下颌大。语言障碍语言障碍,智力中度智力中度至重度障碍。至重度障碍。第47页/共62页脆性脆性X X染色体染色体fra(X)fra(X)核型：核型：46,XY,fra(X)(q27.3)46,XY,fra(X
14、)(q27.3)第48页/共62页第49页/共62页第50页/共62页第51页/共62页第52页/共62页46,XX/47,XXY46,XX/46,XY我国大约有20%25%的人患各种遗传病；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合体:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter综合征智障音乐指挥家舟舟 特奥会形象大使冯吉（2）发病率(1/8001/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。46,XY/47,XXY流产儿，约50%是染色体异常引起；男
15、性身高与超雄综合征发病风险89m的男性人群发病率为1/20015岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）45在出生1月内死亡发病率(1/15001/750)1.1.真两性畸形真两性畸形2.2.假两性畸形假两性畸形46,XX/46,XY 46,XX/46,XY 46,XX/47,XXY46,XX/47,XXY45,X/46,XY45,X/46,XY男性假两性男性假两性(46,XY)(46,XY)女性假两性女性假两性(46,XX)(46,XX)第53页/共62页第54页
16、/共62页第55页/共62页第56页/共62页先天愚型女患者先天愚型女患者 47,XX,+2147,XX,+21第57页/共62页18三体综合三体综合征男患者征男患者:47,XY,+18第58页/共62页第59页/共62页l发病率发病率(1/1500(1/15001/750)1/750)男性身高与超雄综合征发病风险男性身高与超雄综合征发病风险 1.811.811.89m1.89m的男性人群发病率为的男性人群发病率为1/2001/2001.901.901.99 m1.99 m的男性人群发病率为的男性人群发病率为1/301/302.0 m2.0 m以上的男性人群发病率以上的男性人群发病率1/101
17、/10第60页/共62页l临床特征临床特征l女性发病率：女性发病率：1/10001/1000第61页/共62页流产儿，约50%是染色体异常引起；产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离，其母亲的卵细胞为24，X，+21或 47,XY,+2146,XX/47,XXY发病率：1/50000正常 死胎 死胎 易位携带者 死胎流产儿，约50%是染色体异常引起；46,XY/47,XYYX的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。或 47,XY,+2146,XX/47,XXY99 m的男性人群发病率为1/3047,XX,+21脆性部位(fragile site):核型：46,XX(XY),del(5)
18、(p15)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)流产儿，约50%是染色体异常引起；先天性心脏病(50)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)46,XX/46,XYTurner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。群体发病率(1/8001/700)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)Klinefelter综合征正常 死胎 死胎 易位携带者 死胎89m的男性人群发病率为1/200Klinefelter综合征流产儿，约50%是染色体异常引起；或 47,XY,+21耳大、睾丸大、下颌大。在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向
19、于断裂的部位，是可遗传的特征。发病率：1/5000045在出生1月内死亡流产儿，约50%是染色体异常引起；两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)流产儿，约50%是染色体异常引起；我国大约有20%25%的人患各种遗传病；99 m的男性人群发病率为1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)0 m以上的男性人群发病率1/1013三体综合征(Patau syndrome)脆性 X 染色体（fra X）：13三体综合征(Patau syndrome)13三体综合征(Patau syndrome)47,XX,+21核型:4
20、6,XY(XX),-14,+t(14q;21q)小口，唇裂或腭裂，先天性心脏病(95)携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY0 m以上的男性人群发病率1/103%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；或 47,XY,+2199 m的男性人群发病率为1/30发病率：1/10 0001/4 00046,XX/47,XXY发病率：1/50000中枢神经系统严重发育缺陷46,XX/46,XY47,XY,+21对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。(1)出现3n，4n细胞；X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。核型:47,XY(XX),+21耳大、睾丸大、下颌大。第62页/共62页
