1、Dandy-walkers综合症 v Dandy-walkers综合症，又称Dandy-walkers畸形、Dandy-walkers囊肿，或第四脑室中侧孔先天性闭锁。最早由Dandy于1914年首次报告.该综合征系在胚胎早期第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张之四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕抬高。本病出现脑积水通常见于婴儿期，或者出生时即存在，但也有到成年期才发病的报告。vCT、MR平扫：v （1）小脑蚓部缺如。v （2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。v （3）小脑半球体积减小。v （4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升
2、高。v 注：严重者后颅窝扩大，大部被脑脊液样密度(信号)占据，脑干前移，桥前池及桥小脑角池消失，绝大部分病例第三脑室同时扩大。v鉴别诊断：v （1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。v （2）巨枕大池畸形：v 共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。刘xx，女68岁，口干多饮18年王xx，女27岁 间断性头痛3-4年3、皮质结构异常枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。王xx，女27岁 间断性头痛3-4年分类：传统分类法：顶部、枕部、额骨筛骨及蝶骨的脑膨出。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较
3、大的脑膨出可以侵及硬腭。脑室为受累的情况下，可见蛛网膜下隙普遍增宽，曾行脑膨出外科手术的患者可表现为“一束”脑脊液丛疝囊处延伸至脑组织深部区域。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发
4、育不全，从而致脑室扩大。颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。（1）部分或全部透明隔缺如。4、未分类的脑发育异常1、前脑无裂畸形疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。MR扫描是发现脑膨出和显示其特征的最敏感、最准确的成像方法。包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊
5、为此病。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。视隔发育不良v视隔发育不良：v 包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如。v临床表现：v （1）尿崩症。v （2）下丘脑功能障碍（发育迟缓）。v （3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。vCT或MR表现：v （1）部分或全部透明隔缺如。v （2）视神经及视交叉变细，视神经管变小。v （3）双侧侧脑室扩大，侧脑室前角呈方形。v注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑
6、白质发育不全，从而致脑室扩大。谢 谢!II型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水。本病出现脑积水通常见于婴儿期，或者出生时即存在，但也有到成年期才发病的报告。（1）部分或全部透明隔缺如。（2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。（3）小脑半球体积减小。枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（2）下丘脑功能障碍（发育迟缓）。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉
7、发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞。王xx，女27岁 间断性头痛3-4年颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并
8、可因此而疑诊为此病。枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。脑发育异常v神经管闭合异常v 1、脑膨出v 2、Chiari畸形v 3、表皮样囊肿/皮样囊肿v脑结构发育障碍v 1、前脑无裂畸形v 2、胼胝体发育异常v 3、柔脑膜畸形v 4、后颅凹畸形v脑血管畸形v 1、动脉畸形v 2
9、、脑静脉异常v神经元增生、移行及结构异常v 1、肝细胞增生及分化异常v 2、神经元移行异常v 3、皮质结构异常v 4、未分类的脑发育异常赖xx 女 5岁王xx 女 59岁脑膨出v 脑膨出：是指脑组织的疝出，即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外，脑膨出种类较多，包括脑膜膨出（疝出物为脑膜和脑脊液）及脑膜脑膨出（疝出物为脑组织、脑膜和脑脊液）。本病常伴发胼胝体发育不良或发育不全，Dandy-Walker畸形和皮层下灰质异位畸形。v影像学表现：v X线表现：颅骨中线出右骨质缺损伴硬化边界。如果疝出的脑组织较多，颅面比例可减小，体层摄影可以显示脑膜及脑脊液通过颅骨缺损处向颅外疝出，有时也可见脑组织
10、疝出。MR扫描是发现脑膨出和显示其特征的最敏感、最准确的成像方法。超声检查简便易行，CT扫描显示骨缺损的细节良好，者两种检查方法是MR扫描的补充手段。v MR表现：脑室有指向颅骨缺损处的趋势，通常表现为脑室牵拉延长。脑室为受累的情况下，可见蛛网膜下隙普遍增宽，曾行脑膨出外科手术的患者可表现为“一束”脑脊液丛疝囊处延伸至脑组织深部区域。此外，由于脑组织不含髓鞘，非常柔软，容易变形，故还可见脑组织朝向颅盖缺损处的延长和牵拉表现。由此可推测，胎儿在子宫内时，脑的搏动将柔软无髓鞘的脑组织由缺损处推挤出去，从而造成畸形。v分类：传统分类法：顶部、枕部、额骨筛骨及蝶骨的脑膨出。vMR累及蝶骨：颈蝶骨、颈蝶
11、骨翼、蝶骨筛骨、蝶骨上颌骨、蝶骨眼眶及经筛骨的脑膨出。v枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。低位枕部病灶可以包括全部及部分小脑以及枕叶，双侧大脑半球呈不对称性受累，深部脑组织可更多的表现为扭曲变形而不是残缺畸，可见丘脑融合、中脑顶盖畸形和乳头体缺如等表现，脑积水可以仅出现在疝出的脑室，也可累及整个脑室系统。v颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。v CT和X线平片：显示经蝶骨的脑膨出右大小不等的蝶骨缺损。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进
12、入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。v MR（矢、冠）显示第三脑室、下丘脑、垂体、视交叉和视神经被牵拉进入疝囊v颈蝶骨翼的脑膨出：指脑组织通过蝶骨外侧壁的缺口的膨出，临床表现隐匿，患者成年后偶尔可出现自发性脑脊液鼻漏，CT和MR表现:小肿块，蝶骨气腔内常有脑脊液充填，可伴邻近的蛛网膜下隙增宽。Chiari畸形v小脑扁桃体下疝畸形：属后天性后脑畸形，常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等。v临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。v病理：v I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。v II型：最常见在I型基础上四脑室延长进入椎
13、管，多合并脑积水。v III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。vMR表现：v I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞。v II型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水。v III型：延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出。vCT、MR平扫：v （1）小脑蚓部缺如。v （2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。v （3）小脑半球体积减小。v （4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。v 注：严重者后颅窝扩大，大部被脑脊液样密度(信号)占据，脑干前移，桥前池及桥小脑角池消
14、失，绝大部分病例第三脑室同时扩大。v鉴别诊断：v （1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。v （2）巨枕大池畸形：v 共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。v注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（1）小脑蚓部缺如。临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障
15、碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。MR表现：脑室有指向颅骨缺损处的趋势，通常表现为脑室牵拉延长。脑膨出：是指脑组织的疝出，即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外，脑膨出种类较多，包括脑膜膨出（疝出物为脑膜和脑脊液）及脑膜脑膨出（疝出物为脑组织、脑膜和脑脊液）。王xx，女27岁 间断性头痛3-4年颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不
16、全，并可因此而疑诊为此病。王xx，女27岁 间断性头痛3-4年（1）小脑蚓部缺如。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（1）小脑蚓部缺如。本病出现脑积水通常见于婴儿期，或者出生时即存在，但也有到成年期才发病的报告。（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如。超声检查简便易行，CT扫描显示骨缺损的细节良好，者两种检查方法是MR扫描的补充手段。1、前脑无裂畸形（1）小脑蚓部缺如。3、皮质结构异常注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚
17、显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。分类：传统分类法：顶部、枕部、额骨筛骨及蝶骨的脑膨出。分类：传统分类法：顶部、枕部、额骨筛骨及蝶骨的脑膨出。4、后颅凹畸形注：严重者后颅窝扩大，大部被脑脊液样密度(信号)占据，脑干前移，桥前池及桥小脑角池消失，绝
18、大部分病例第三脑室同时扩大。MR（矢、冠）显示第三脑室、下丘脑、垂体、视交叉和视神经被牵拉进入疝囊疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。1、前脑无裂畸形注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。（1）小脑蚓部缺如。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从
19、而致脑室扩大。MR累及蝶骨：颈蝶骨、颈蝶骨翼、蝶骨筛骨、蝶骨上颌骨、蝶骨眼眶及经筛骨的脑膨出。王xx，女27岁 间断性头痛3-4年注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。MR扫描是发现脑膨出和显示其特征的最敏感、最准确的成像方法。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。刘xx，女68岁，口干多饮18年注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列
20、可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。（3）双侧侧脑室扩大，侧脑室前角呈方形。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。超声检查简便易行，CT扫描显示骨缺损的细节良好，者两种检查方法是MR扫描的补充手段。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。CT和X线平片：显示经蝶骨的脑膨出右大小不等的蝶骨缺损。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现
21、鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。II型：最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水。枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。（2）巨枕大池畸形：注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。CT和X线平片：显示经蝶骨的脑
22、膨出右大小不等的蝶骨缺损。（1）部分或全部透明隔缺如。脑膨出：是指脑组织的疝出，即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外，脑膨出种类较多，包括脑膜膨出（疝出物为脑膜和脑脊液）及脑膜脑膨出（疝出物为脑组织、脑膜和脑脊液）。包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如。（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。2、脑静脉异常包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如
23、。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。分类：传统分类法：顶部、枕部、额骨筛骨及蝶骨的脑膨出。2、神经元移行异常此外，由于脑组织不含髓鞘，非常柔软，容易变形，故还可见脑组织朝向颅盖缺损处的延长和牵拉表现。I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞。临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。1、前脑无裂畸形（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。王xx，女27岁 间断性头痛3-4年共同点：均不出现小脑蚓部发育异常
24、。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。MR表现：脑室有指向颅骨缺损处的趋势，通常表现为脑室牵拉延长。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂
25、肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。超声检查简便易行，CT扫描显示骨缺损的细节良好，者两种检查方法是MR扫描的补充手段。临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。（1）小脑蚓部缺如。1、前脑无裂畸形包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如
26、。3、表皮样囊肿/皮样囊肿III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。最早由Dandy于1914年首次报告.2、Chiari畸形I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞。超声检查简便易行，CT扫描显示骨缺损的细节良好，者两种检查方法是MR扫描的补充手段。III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。（3）小脑半球体积减小。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶
27、窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。2、神经元移行异常注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。3、柔脑膜畸形1、肝细胞增生及分化异常（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。脑室为受累的情况下，可见蛛网膜下隙普遍增宽，曾行脑膨出外科手术的患者可表现为“一束”脑脊液丛疝囊处延伸至脑组织深部区域。（1）尿崩症。临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎
28、体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。（2）巨枕大池畸形：（1）小脑蚓部缺如。（2）巨枕大池畸形：4、未分类的脑发育异常此外，由于脑组织不含髓鞘，非常柔软，容易变形，故还可见脑组织朝向颅盖缺损处的延长和牵拉表现。I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。（2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。（3）双侧侧脑室扩大，侧脑室前角呈方形。4、后颅凹畸形（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。神经元增生、移行及结构异常III型：延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出。（1）部分或全部
29、透明隔缺如。（3）小脑半球体积减小。2、Chiari畸形临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。（1）小脑蚓部缺如。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。II型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水。（2）巨枕大池畸形：疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形
30、的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。（1）尿崩症。（1）部分或全部透明隔缺如。4、未分类的脑发育异常MR累及蝶骨：颈蝶骨、颈蝶骨翼、蝶骨筛骨、蝶骨上颌骨、蝶骨眼眶及经筛骨的脑膨出。神经元增生、移行及结构异常CT和X线平片：显示经蝶骨的脑膨出右大小不等的蝶骨缺损。共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。（3）双侧侧脑室扩大，侧脑室前角呈方形。MR（矢、冠）显示第三脑室、下丘脑、垂体、视交叉和视神经被牵拉进入疝囊（2）巨枕大池畸形：临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。（3）小脑半球体积减小。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。
31、（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。脑室为受累的情况下，可见蛛网膜下隙普遍增宽，曾行脑膨出外科手术的患者可表现为“一束”脑脊液丛疝囊处延伸至脑组织深部区域。v枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。低位枕部病灶可以包括全部及部分小脑以及枕叶，双侧大脑半球呈不对称性受累，深部脑组织可更多的表现为扭曲变形而不是残缺畸，可见丘脑融合、中脑顶盖畸形和乳头体缺如等表现，脑积水可以仅出现在疝出的脑室，也可累及整个脑室系统。v颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。v CT和X线平片：显示经蝶骨的脑膨出右大小不等的蝶骨缺损。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。v MR（矢、冠）显示第三脑室、下丘脑、垂体、视交叉和视神经被牵拉进入疝囊v颈蝶骨翼的脑膨出：指脑组织通过蝶骨外侧壁的缺口的膨出，临床表现隐匿，患者成年后偶尔可出现自发性脑脊液鼻漏，CT和MR表现:小肿块，蝶骨气腔内常有脑脊液充填，可伴邻近的蛛网膜下隙增宽。
