1、遗传病的孕前咨询徐昌芬2、步骤、步骤（1）认真询问与检查，确定是否为遗传病；）认真询问与检查，确定是否为遗传病；（2）明确遗传病种类，即单基因病、多基因）明确遗传病种类，即单基因病、多基因病还是染色体病，该病的病还是染色体病，该病的遗传方式；遗传方式；（3)计算出亲属子女中发病的风险率；计算出亲属子女中发病的风险率；（4）推测各个家庭成员的基因型；）推测各个家庭成员的基因型；（5）对患者的家庭成员提出指导意见。）对患者的家庭成员提出指导意见。及遗传咨询以母亲血清和尿液分离、B超、X线、CT及磁共振（非侵袭性方法）进行诊断神经管畸形，面部畸形等。体毛少，阴毛分布如女性，（2）常染色体隐性遗传（A
2、R)男性数：2 女性数：3力稍低，并有精神分裂症倾向。亲 代：XdY XX胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，是带有羊膜穿刺的双套光导纤维内窥镜。羊水中的胎儿脱落细胞，经体患者同胞中发病率为1/2或3/4；概 率 比：1 ：1 ：1 ：1写出先证者的基因型：患者同胞中发病率为1/2或3/4；（3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者X连锁显性遗传（XD);X连锁隐性遗传(XR)。生精障碍、生育力下降，尿道下裂定义将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病的目的。概 率：1/2 1/22、常见的染色体数目异常紧握拳，3、4指向掌心，1、2、5重叠其上。重
3、新开放已关闭的基因。概 率：1/2 1/2（3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者概 率：1/4 1/4 1/4 1/4X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形。性行为，通常针对财产犯罪。a地中海贫血 16pter-p13.亲 代：Dd Dd概 率 比：1 ：1生殖细胞：Xd Y X杂合女性患者 正常女性 男性患者 正常男性紧握拳，3、4指向掌心，1、2、5重叠其上。2）具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿；X连锁隐性基因携带者（女性）：主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。12 12 34 56 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 遗传性并指症颅面部特征：小头、满月脸、
4、眼裂过宽、外眼角下斜、内眦赘皮、下颌小且后缩。受精卵早期卵裂过程中发生染色体不分离现象。亲 代：XdY XX（5）先天性卵巢发育不全综合征（Turners syndrome）新生儿阶段及时对某种遗传病明确诊断，在患儿不可逆（1）21三体综合征（Downs Syndrome）（1）常染色体显性遗传（AD)男性患者远多于女性患者；后发际很低，可一直延常染色体病（autosomal disease)：子 代：XRX XY替换病损组织或器官。基因抑制和（或）基因失活；12 12 34 56 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 遗传性并指症子 代：AA Aa Aa aa女性携带者 正常女性
5、男性患者 正常男性颈背部短而宽，有多余的皮肤。正常人 携带者（2）常染色体隐性遗传（AR)(fragile X chromosome,fraX):绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测，也可直接抽提DNA进行基因分析。3）须进行多个家系系谱的综合分析。体毛少，阴毛分布如女性，一个软骨发育不全症的家族 2.（3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者（8）XYY综合征（5）体细胞遗传病(somatic cell genetic disease)杂合女性患者 正常男性眼白化病 Xp22.小且后缩，口角下旋呈鲨鱼（6）有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡史的出生前诊断的方
6、法和应用颅面部特征：小头、满月脸、眼裂过宽、外眼角下斜、内眦赘皮、下颌小且后缩。系谱中应包含家族所有成员，资料完整，通常绘制3-4代原理遗传病的根源在于基因异常，如能对异常基因给予纠正、置换或对缺失基因给予增补，就可以使疾病获得根治。脐带穿刺术 在B超引导下抽取胎儿脐静脉血，一般于孕中期、孕晚期（1722周）进行。X连锁隐性基因携带者（女性）：等臂染色体（isochromosome,i）（四）遗传病的分类 （3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者患者性染色体组成为XXY，故又称“XXY综合征”。（1）遗传性耳聋的分类：常染色体隐性 （80%）、常染色体显性（15%）、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传（3-5%）3）须进行多个家系系谱的综合分析。子 代：Dd dd2、新生儿筛查子 代：Dd dd发病率约1/100001/4000，高龄母亲是生出患儿的原因之一。第一部分 遗传病相关知识基因抑制和（或）基因失活；（8）夫妇之一有明显致畸因素接触史；1）概念：某种遗传病的致病基因位于常染色体上，且为隐性基因，杂合状态时不表现相应的疾病，只在纯合隐性时才表现出来。概 率 比：1 ：1先天性巨结肠遗传度 80改善症状；
