1、-精品-心室致密化不全诊疗进展心室致密化不全诊疗进展杨萍杨萍 内科内科-精品-概述概述v心肌致密化不全心肌致密化不全(noncompaction ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌又称海绵状心肌(spongy myocardium)，临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识，临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识，2006年心年心肌病分类为遗传性心肌病肌病分类为遗传性心肌病 心肌致密化不全心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，本病是由于是一种罕见的先天性心肌病，本病是由于胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍导致小梁化的心肌胚胎时期疏松的心肌组织致密化过
2、程障碍导致小梁化的心肌持续存在所致的一种先天畸形持续存在所致的一种先天畸形v解剖学上表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。解剖学上表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。v临床表现缺乏特异性，常见的表现为心功能不全、心律失常临床表现缺乏特异性，常见的表现为心功能不全、心律失常和栓塞。和栓塞。v多见于左心室，也可见于右心室及双心室，可单发或呈家族多见于左心室，也可见于右心室及双心室，可单发或呈家族聚集性。孤立性心肌致密化不全或与其它先天性心脏畸形并聚集性。孤立性心肌致密化不全或与其它先天性心脏畸形并存存v超声心动图是首选的诊断方法。超声心动图是首选的诊断方法。-精品-病理病理&病理生理病理
3、生理v心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅。主要病心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅。主要病变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内2/3v非致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形，纤维组织非致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形，纤维组织主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润；外主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润；外层致密心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本正常，层致密心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本正常，细胞核大小均匀细胞核大小均匀-精品-病理病理&病理生理病理生理v进行性
4、心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起进行性心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起v慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因，多个异慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因，多个异常隆起的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造常隆起的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造成了慢性缺血，及微循环的障碍。成了慢性缺血，及微循环的障碍。v致密化不全心肌的范围和慢性缺血程度以及伴发的致密化不全心肌的范围和慢性缺血程度以及伴发的疾病决定了病程的进展疾病决定了病程的进展v舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺
5、应性下降-精品-病理病理&病理生理病理生理v心肌致密化不全大部分孤立存在，有时也合并有其他的先天心肌致密化不全大部分孤立存在，有时也合并有其他的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损，其他复杂的紫绀性性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损，其他复杂的紫绀性先天性心脏病，或冠状动脉畸形、心脏瓣膜畸形等先天性心脏病，或冠状动脉畸形、心脏瓣膜畸形等v心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、阵发性室上性心动过速、室性二联律、完全性左束支传导阻阵发性室上性心动过速、室性二联律、完全性左束支传导阻滞、完全性房室传导阻滞滞、完全性房室传导阻滞,机制
6、可能与心肌肌束不规则的相机制可能与心肌肌束不规则的相互联结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。互联结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。v在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、斜视、小面脸、低耳垂等斜视、小面脸、低耳垂等-精品-病理病理&病理生理病理生理vA section has been taken from the interventricular septum vB Low-power view of histologic section showing a deep myocardial recess
7、in close proximity to the epicardial adipose tissue(hematoxylin and eosin stain;Original magnification,40)vC Low-power view of histologic section showing multiple trabeculations and myocardial projections,with extensive fibrosis(Klatskin trichrome stain;original magnification,10)vD Low-power view of
8、 histologic section showing a thickened endocardium overlying the myocardial recesses,with areas of patchy fibrosis(Klatskin stain;original magnification,40)-精品-病理病理&病理生理病理生理Microphotograph of a transverse section at the level of both ventricles of a heart that shows extensively developed trabeculae
9、 that fill the ventricular lumen.Note the form of the more compacted ventricular septum-精品-精品-精品-临床特点临床特点v儿童多见，本病在成人发病率高于预期，有儿童多见，本病在成人发病率高于预期，有家族倾向家族倾向v虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心脏病症状的出现常在成年脏病症状的出现常在成年v临床表现无特异性：临床表现无特异性：v1、心功能不全、心功能不全 患者可表现为胸闷、心悸、患者可表现为胸闷、心悸、气急、咳嗽、水肿等。气急、咳嗽、水肿等。-精品-v2、心律
10、失常、心律失常 NVM 病人绝大部分作心电图病人绝大部分作心电图检查均显示有异常，表现为检查均显示有异常，表现为 ST-T 的改变、的改变、电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、房性室电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常等，其中以室性心律失常和传导性心律失常等，其中以室性心律失常和传导阻滞较多见，部分心律失常可以是致命性的阻滞较多见，部分心律失常可以是致命性的 3、栓塞栓塞 包括脑血管意外、短暂脑缺血发包括脑血管意外、短暂脑缺血发作、肺栓塞、肠系膜梗死等作、肺栓塞、肠系膜梗死等-精品-临床特点临床特点-精品-诊断诊断v临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、临床表现及心电图无特异性表现，
11、心室造影、超高速超高速CT、磁共振成像对心肌致密化不全的、磁共振成像对心肌致密化不全的诊断有一定帮助诊断有一定帮助v超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全的可靠方法的可靠方法-精品-诊断诊断-CT&MRI-精品-诊断诊断-超声诊断标准超声诊断标准v左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列，左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列，小梁间见大小不等的深陷间隙小梁间见大小不等的深陷间隙v彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔相通彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔相通v病变以近心尖部病变以近心尖部1/3节段最为明显，可波及室壁中段，一般节段最为明
12、显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心肌结构基本正常肌结构基本正常v受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低，并受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低，并可合并多种其他畸形可合并多种其他畸形-精品-超声诊断超声诊断vA,Apical four chamber vB,paraste
13、rnal short axis views demonstrating the prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses localized to the regions of hypertrophy in the mid and apical anterior and anterolateral segments vC,Short axis view further depicting the trabeculations and intertrabecular recesses in the anterior an
14、d anterolateral segments-精品-超声诊断超声诊断-精品-超声诊断超声诊断-三维超声三维超声-精品-超声诊断Two-dimensional apical 4 chamber and parasternal short axis images at the level of the ventricles show dilatation of both ventricles,multiple trabeculae and intertrabecular recesses in inferior,lateral,anterior walls,middle and apical
15、portions of the septum and apex of the left ventricle.A mild pericardial effusion can be observed-精品-超声诊断超声诊断Transthoracic two-dimensional study with color and continuous wave Doppler shows left ventricular noncompaction associated with patent ductus arteriosus(PDA).Trabeculae and deep recesses with
16、 penetration of color can be observed in the left ventricle.Continuous wave Doppler from a suprasternal approach at the level of the great vessels registers systolic-diastolic flow through the ductus arteriosus.-精品-超声诊断超声诊断Transthoracic 2-D echocardiogram in apical4 chamber and parasternal short axi
17、s at the level of both ventricles demonstrate dilatation,deep trabeculae and intertrabecular recesses in the inferior,lateral,anterior walls,middle and apical portions of the septum and apex of the left ventricle.The right ventricle also shows evidence of noncompaction-精品-超声诊断超声诊断Two-dimensional par
18、asternal and color Doppler images at the level of both ventricles that show the noncompacted:compactedwall ratio and how the color enters the intertrabecular recessesNilda Espinola-Zavaleta etal Non-compacted cardiomyopathy:clinical-echocardiographic study，Cardiovascular Ultrasound 2006,4:35-精品-超声发现
19、超声发现-IN 53 CASESvLVEDD 58 11.38(normal:50 mm)vLVESD 45 13.35(normal:1000)vDiastolic function Impaired relaxation 14(26.4%)(E/A 1.0)Restrictive pattern 26(49.1%)(E/A 1.5)Normal 13(24.5%)(E/A=1.01.49)vThrombus 3(5.7%)Left ventricle 2 Left atrium 1vPericardial effusion 3(5.7%)vValvular regurgitation Mi
20、ld mitral 15(28%)Moderate-Severe mitral 23(43%)Moderate aortic 1(1.9%)Mild tricuspid 17(32%)Moderate-Severe tricuspid 17(32%)vIsolated ventricular noncompaction 39(74%)vVentricular noncompaction associated with other congenital anomalies 14(26%)vLocalization of ventricular noncompaction Left ventric
21、le 33(62%)Both ventricles 20(38%)vRatio of Noncompacted to Compacted Wall 3.4 0.87-精品-超声发现超声发现-IN 53 CASESNilda Espinola-Zavaleta etal Non-compacted cardiomyopathy:clinical-echocardiographic study，Cardiovascular Ultrasound 2006,4:35-精品-鉴别诊断（1）扩张性心肌病：可见心腔内突起的肌小梁，但突起程度轻；（2）缺血性心肌病：缺血区心肌运动异常，但没有异常突起的肌小梁
22、，另外 NVM由于没有心外膜冠脉的病变，冠脉造影多正常；（3）肥厚性心肌病：其心室肌的增厚可类似 NVM，但没有深陷的小梁间隐窝。-精品-治治 疗疗 心肌致密化不全的治疗与扩张型心肌病的治心肌致密化不全的治疗与扩张型心肌病的治疗相似，主要是针对并发症加以治疗疗相似，主要是针对并发症加以治疗利尿、扩血管、强心有助于改善心功能v双心室起搏v心脏移植v由于有频发室性心律失常和较高的心源性猝死的危险性，患者应每年行动态心电图检查-精品-v恶性心律失常的患者可植入除颤器。v预防栓塞事件不管是否发现心脏内血栓，NVM 患者宜行长期的抗凝治疗v患者的预后取决于病变分布范围，范围较小患者的预后取决于病变分布范围，范围较小者可以终生无症状，范围较大的患者可以较者可以终生无症状，范围较大的患者可以较早就发生进行性心力衰竭，甚至死亡早就发生进行性心力衰竭，甚至死亡-精品-v 人类窦状隙仅出现在胚胎头两个月。v在个体发生早期,心肌小梁呈网状,小梁无血管及毛细血管,由与心房或心室相通的小梁间隙或窦状隙供血。v在正常随着心肌发育,疏松的小梁网逐渐致密化,小梁间隙变为毛细血管。小梁类型逐渐转变为致密化心肌,伴同它的供血的重构
