1、儿儿科科学学进行性肌营养不良进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy2概述概述定义：一组遗传性肌肉变性疾病临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型3发病机制发病机制染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。4临床症状临床症状进行性肌无力和运动功能倒退：?易跌倒?不能登楼?不能跳跃?不能奔跑5临床体征临床体征鸭步翼状肩游离
2、肩Gower征假性肌肥大和广泛肌萎缩6鸭步鸭步7游离肩游离肩8翼状肩翼状肩9GowerGower征征10腓肠肌假性肥大11实验室检查实验室检查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高肌电图：典型肌病表现12实验室检查实验室检查肌肉活体组织检查肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填?免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失?13正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查患肌免疫组织化学染色14实验室检查实验室检查遗传学诊断通过多重PCR方法可发现98%的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变15诊断诊断1.男性2.临床肌无力表现和体征3.血清CK增高4.肌肉活体组织检查和遗传
3、学检查确定16鉴别诊断鉴别诊断与其他神经疾病鉴别?脊髓性肌萎缩?肌张力低下型脑性瘫痪17鉴别诊断鉴别诊断与其他类型肌营养不良鉴别?Emery-Dreifuss肌营养不良?面肩肱型肌营养不良?肢带型肌营养不良18治疗治疗综合治疗：?康复训练?合理营养?积极防治呼吸道感染?定时心电图和心脏超声检查19治疗治疗药物治疗：泼尼松0.75mg/kgd诊断一旦明确即开始治疗，长期使用需注意肾上腺皮质激素副反应20思考题思考题1.假肥大型肌营养不良的遗传模式2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？3.试述本病的临床表现及典型体征21思考题思考题4.本病的诊断依据5.本病的鉴别诊断6.本病的治疗措施22
