1、v第五节 人类遗传病与优生（新授课）市二高高二生物备课组市二高高二生物备课组二、教学目的二、教学目的（一）知识目标：（一）知识目标：1.1.了解人类遗传病的主要类型。了解人类遗传病的主要类型。2.2.了解遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。3.3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。（二）能力目标：（二）能力目标：1.1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。能力。2.2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知
2、新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。联系、知识迁移的学习方法。3.3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。4 4（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（三）德育目标：（三）德育目标：1 1通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。生教育。2 2通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。3 3通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论
3、联通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。系实际的作风。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述讨论讨论1.1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病2.同学想一想，什么是遗传病？同学想一想，什么是遗传病？概念：概念：遗传病是指因遗传病是指因遗传物质不正常遗传物质不正常引起的先天引起的先天性疾病性疾病同学们同学们,根据我们学过的变异有关根据我们学过的变异有关知识想一想，人类遗传病发病原知识想一想，人类遗传病发病原因有哪些因有哪些?人类遗传病都是遗传因素与环境因素相人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：互作用的结果。具体
4、分三类：A几乎完全由遗传因素决定，几乎完全由遗传因素决定，B基本上由遗传因素决定，但需要环境基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病中一定诱发因素的存在才发病.如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。豆的花粉后诱发溶血性贫血。C.主要有环境因素决定主要有环境因素决定如白化病，血友病。如白化病，血友病。如先天性心脏病、十二指肠溃疡等如先天性心脏病、十二指肠溃疡等人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异
5、常常染色体异常性染色体异常性染色体异常软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常染色体显性常染色体显性骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织多指症多指症常染色体上显性常染色体上显性伴伴X X显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，吸收不良，导致骨发育障碍导致骨发育障碍症状：症状：X X
6、型（或型（或 O O型型 ）腿，骨骼发育）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性新生儿中较常见新生儿中较常见的一种隐性遗传的一种隐性遗传病。病。患儿在患儿在34月出现月出现智力低下，头发发智力低下，头发发黄，尿中因为还有黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而过多的苯丙酮酸而有异味。有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症X X
7、染色体隐性遗传染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组肌肉组织被结缔组织取代织取代症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇
8、裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。环境影响。多基因遗传病：多基因遗传病：唇裂唇裂人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常1 1、结构异常的染色体病、结构异常的染色体病v第第5 5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征v第第1818条染色体长臂缺失
9、条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外鲤鱼嘴、细指、外耳异常耳异常2 2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病v2121三体综合征（三体综合征（DownDown征，先天愚型）征，先天愚型）v1818三体综合征（三体综合征（EdwardEdward征）征）v1313三体综合征（三体综合征（PatanPatan征）征）v性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合征）综合征）染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天愚型先天愚型病因：比正常人病因：比正常人多了一条多了一条21号常号常染色体染色体症状：智力低下，症状：智力低下，身体发育缓慢。身体发育缓慢。常表现为特殊的常表现为特殊的面容（请大家看
10、面容（请大家看图中小孩的外貌图中小孩的外貌特征）特征）常染色体异常常染色体异常人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常性腺发育不良性腺发育不良 病因：患者缺少了病因：患者缺少了一条一条X X染色体染色体 主要外部特征：身主要外部特征：身体比较矮小，肘常体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发为女性，但性腺发育不良，无生育能育不良，无生育能力力。性染色体异常性染色体异常性染色
11、体异常图性染色体异常图人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常v课堂训练课堂训练v1连线题：连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合症三体综合症B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗
12、传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况：v统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常，染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约先天
13、性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异是染色体异常引起的！常引起的！v我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以万以上。上。新生儿中：新生儿中：(1)(1)3 3有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70708080由由遗传因素所致。遗传因素所致。(2)(2)1515岁以下死亡儿童中：岁以下死亡儿童中：4040由于遗传由于遗传病或其他先天性疾病所致。病或其他先天性疾病所致。(3)(3)自然流产儿中：自然流产儿中：5050由于染色体异常由于染色体异常引
14、起。引起。想一想：想一想：遗传病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？v1 1 危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。v2 2 贻害子孙后代。贻害子孙后代。v3 3家庭和社会带来严重的经济负担和精家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担神负担.v同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。上面我们谈到遗传病率有升高的上面我们谈到遗传病率有升高的趋势是由于趋势是由于环境污染日趋严重的结环境污染日趋
15、严重的结果果。我们应增强环保意识，从我做。我们应增强环保意识，从我做起自觉的爱护和保护环境，为消除起自觉的爱护和保护环境，为消除遗传病尽一份力量。遗传病尽一份力量。三、优生优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。v意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。事例一和表妹爱玛和表妹爱玛生育六个子女，生育六个子女，三个中途夭折，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。达尔文达尔文摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。为什么会出现这些现象呢为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双
16、方有共同的祖先，相同的基因近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常包括正常的和异常的的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题的分析回答问题：如果第三代：如果第三代2 2和和4 4结婚，后代生出结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？病孩的概率是多少呢？91v在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有
17、相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。也就很少了。v例如男性例如男性AaBBAaBB而非近亲婚配女子而非近亲婚配女子AABbAABb，他们生一个他们生一个患病孩子的可能性为患病孩子的可能性为v0 0v通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？应采取何种措施？有何影响？应采取何种措施？v近亲结婚隐性遗
18、传病的发病率将明显提高近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，所以，应应禁止近亲结婚禁止近亲结婚四、优生的措施四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。”近亲近亲（二）、进行遗传咨询（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：v1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断v2 2、分析遗传病类型、分析遗传病类型v3 3、推算后代发病率、推算后代发病率v4 4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建
19、议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡（三）、提倡“适龄生育适龄生育”v女子最佳的生育年龄：一般在女子最佳的生育年龄：一般在2424-29-29岁岁v它对于预防遗传病和防止先天性疾它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义病患儿的产出具有重要意义（四）、产前诊断（四）、产前诊断v羊水检查羊水检查vB B超检查超检查v孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查v胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查v基因诊断基因诊断v它已经成为优生的重要措施之一v十、课后作业十、课后作业v1.1.布布 置置 课课 外外 研研 究究 性性 学学 习习 v学生活动：对学生活动：对DN
20、ADNA重组、基因诊断、人类重组、基因诊断、人类基因组计划、基因治疗等前沿科技知识基因组计划、基因治疗等前沿科技知识的分别由一、二、三、四组了解和调查，的分别由一、二、三、四组了解和调查，在班上进行汇总并做介绍。在班上进行汇总并做介绍。v2.2.预习现代进化理论预习现代进化理论有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。一个人的价值在于他的才华，而不在他的衣饰。一个人的价值在于他的才华，而不在他的衣饰。生活就像海洋，只有意志坚强的人，才能到达彼岸。生活就像海洋，只有意志坚强的人，才能到达彼岸。读一切好的书，就是和许多高尚的人说话。读一切好的书，就是和许多高尚的人说话。最聪明的人是最不愿浪费时间的人。最聪明的人是最不愿浪费时间的人。
