1、2提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。基因组成的改变产生的。例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。2 2什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。34正常看应是一幅正常看应是一幅“牛
2、牛”的图案，的图案，如看到的是一头如看到的是一头“鹿鹿”，就有可，就有可能是色盲或色弱。能是色盲或色弱。5正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全，而全色弱者则全然读不出。然读不出。6红绿色盲者红绿色盲者及红绿色弱及红绿色弱者大多能读者大多能读成，但全成，但全色弱者及正色弱者及正常者则大多常者则大多都读不出来。都读不出来。7第6节 遗传病和人类健康8 近年来，随着医疗技术的发展和医药近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发得到控制，但人类的遗传性疾
3、病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！要因素！9什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。）患者家系中表现出一定的发病比例。10 1.1.遗传病：遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。由遗传物质改变而引起的疾病。
4、致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。者家系中常常表现一定的发病比例。2.2.遗传病分类：遗传病分类：单基因遗传病、多基因遗传病单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。和染色体异常遗传病三类。11其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。1213X X伴性隐性遗传病）伴性隐性遗传病）X X伴性
5、隐性遗传病）伴性隐性遗传病）又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。小就没有正常辨色能力。14 血友病血友病最著名的一个例子是英国最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病”。要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。
6、个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特
7、点是任何血友病人的特点是任何“创伤性出血创伤性出血”都可导致难以制都可导致难以制止的严重出血。止的严重出血。家系调查家系调查15 16 3.3.白化病白化病174.4.苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属是一种遗传病，属隐隐性遗传性遗传，即父母携带了这种病的，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发基因，但可以没有症状，我国发病率约为病率约为1/16500。其发病机理是。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一苯丙酮酸等代谢产物，使尿有
8、一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。皮肤和眼虹膜色泽变浅。185.5.先天性愚型（先天性愚型（染色体异常遗传病染色体异常遗传病）先天愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第的常染色体三体征。它是由于第2121号染色体比号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称正常人多了一条所引发的，故又称“21“21三体综三体综合征合征”。“先天愚型儿先天愚型儿”通常为先天性中度智通常为先天性中度智力
9、障碍。力障碍。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。粗，掌纹有通贯，小指内弯等。196.唇裂唇裂手手术术前前手手术术后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致素所致.遗传学研究还认为唇裂
10、属于遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传病多基因遗传病。207.7.抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位佝偻病是由位于于X X染色体染色体上的上的显性致病基因显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。状。21多指多指 并指并指8.8.多指（趾）是一种常染色体显性遗传病多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 22 统计表明，自然人群中约
11、有统计表明，自然人群中约有25%25%30%30%的人受某种遗传病所累，的人受某种遗传病所累，美国约有美国约有10%10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患2121三体三体综合征的人就在综合征的人就在100100万以上。万以上。遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。来危害。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害23达尔文达尔文达尔文与他的表妹爱玛达尔文与他
12、的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不时的达尔文也是百思不得其解得其解.24 25 26祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨
13、的子女舅、姨舅、姨27为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚?因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。的发病率。例如，白化病在人群的发病机会为例如，白化病在人群的发病机会为1/100001/10000，即，即1 1万对夫妇中才可能出现一位病人。然万对夫妇中才可能出现一位病人。
14、然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/16001/1600，为前者的，为前者的6 6倍多。倍多。2829讨论：讨论：2003 2003年新的婚姻登记条例取消了原有的年新的婚姻登记条例取消了原有的“申请结婚登记的当事人，申请结婚登记的当事人，必须必须到指定的医疗保到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，的规定。是否婚检，新人可新人可自主选择自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还是反对呢？为什么？是反
15、对呢？为什么？30数字资料数字资料省份省份年份年份婚检率婚检率婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率黑龙江黑龙江2003 75.79%63.13/10万万2007 1.55%73.21/10万万浙江浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%31 等你长大成人准备结婚的时候，等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？你会事先去做婚前检查吗？为什么？32 33产前诊断产前诊断羊水穿刺羊水穿刺染色体是否正常染色体是否正常B型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：34思考：思考：产前诊断结果产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢
16、？选择性流产选择性流产 终止妊娠终止妊娠国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式启动了年正式启动了“出出生缺陷干预工程生缺陷干预工程”35下列情况应作遗传咨询下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇（岁以上）高龄孕妇（岁以上）；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；夫妇；有遗传病家族史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂怀孕早期曾接触过放射性物质或
17、有毒化学制剂 孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 36 广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩多元。但如果不输血，孩子活不到子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和
18、担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。度贫血患儿。案例案例37防治遗传病的措施防治遗传病的措施1 1禁止近亲结婚禁止近亲结婚2 2遗传咨询遗传咨询3 3提倡提倡“适龄生育适龄生育”4 4产前诊断产前诊断381.1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2.2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；遗传病就在我们身边，需要
19、积极预防；3.3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4.4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5.5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。391.1.我国法律禁止近亲结婚的理由是（我国法律禁止近亲结婚的理由是（）A A近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大性增大 B B近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频近亲结婚造成显性基因
20、控制的性状出现的频率高率高 C C近亲结婚生育的孩子都不健康近亲结婚生育的孩子都不健康 D D近亲结婚会造成后代不育近亲结婚会造成后代不育 A A402.2.下列都是遗传病的一组是（下列都是遗传病的一组是（）A.A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.B.流感、甲肝、细菌性痢疾流感、甲肝、细菌性痢疾 C.C.血友病、色盲病、先天性智力障碍血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.D.坏血病、脚气病、贫血病坏血病、脚气病、贫血病 C C413.3.李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（）A.A.他舅舅的女儿他舅舅的女儿 B.B.他姨妈的
21、女儿他姨妈的女儿 C.C.他姑妈的女儿他姑妈的女儿 D.D.他嫂嫂的妹妹他嫂嫂的妹妹 D D424.4.人类白化病是由隐性基因（人类白化病是由隐性基因（a a）控制的一种遗传）控制的一种遗传病。分析下面的白化病遗传图解，请说明病。分析下面的白化病遗传图解，请说明1111号个体号个体可能的基因型是（可能的基因型是（）A.AaA.Aa或或aa B.AA C.aa D.AAaa B.AA C.aa D.AA或或AaAaA A43讨论：讨论：如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与染色体上，则患者与性别有无关系？性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易是男的容易患病还是女的容易
22、患病？患病？如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？染色体上情况又如何呢？因为女性患病基因型为因为女性患病基因型为XbXb而男性为而男性为XbY。也就是说。也就是说女性体内必须有两个女性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体同时存在才能患病，而男性体内只含有一个内只含有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。多于女患者。传男不传女传男不传女44单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。显性基因遗传病：显性基因遗传病：有中生有有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子）（有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：隐性基因遗传病：可以无中生有可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子）（无病的父母也会生出有病的孩子）45 准时的列车，不会迁就姗姗来迟的旅客；时代的巨轮，不会等待虚度年华的浪子。
