1、第第5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第第1节节：基因突变和基因重组基因突变和基因重组授课人：梁小妹授课人：梁小妹20210517学习目标学习目标基因突变滚蛋吧，肿瘤君.mp4 通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？吗？为什么？不可遗传的变异。不可遗传的变异。问题探讨遗传：遗传：指亲代和子代间的相似性。遗传物质能稳定的传给后代，指亲代和子代间的相似性。遗传物质能稳定的传给后代，亲子代之间应该极其相似。亲子代之间应该极其相似。变异：变异：指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象
2、。基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组表现型表现型基因型基因型环境环境（改变）（改变）（改变）（改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）生物的变异（不遗传的变异）（不遗传的变异）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（改变）（改变）这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。1、基因突变的实例基因突变的实例1镰镰状状细胞贫血细胞贫血1基因突变 2、镰状细胞贫血形
3、成的原因镰状细胞贫血形成的原因思考讨论1.1.图中氨基酸发生了什么变化？图中氨基酸发生了什么变化？红蛋白有两条红蛋白有两条肽链上，第肽链上，第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬缬（xi）氨酸氨酸取代。取代。2.2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？能够遗传，是亲代通过生殖过程把基能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的。
4、因传递给子代的。2、镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因思考讨论T TA AA UA U3.3.如果这个基因发生碱如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？酸序列是否也会改变？所对应的的性状呢？所对应的的性状呢？如果发生碱基的如果发生碱基的增添增添或或缺失缺失，氨基酸序列也会，氨基酸序列也会发生改变，所对应的的发生改变，所对应的的性状肯定会改变。性状肯定会改变。2、镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因思考讨论相应相应的改变的改变相应相应的改变的改变相应相应的改变的改变DNADNA分子中的分子中的发生变化发生变化mRNAmRNA分子中的分子中的
5、发生变化发生变化 2、基因突变的实例基因突变的实例2细胞的癌变细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。1基因突变 结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因思考讨论P82 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。生的简化模式图。正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌细胞转移癌细胞转移癌癌 结
6、肠癌发生的原因结肠癌发生的原因1 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因发生基因突变原癌基因和抑癌基因发生基因突变（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的正常细胞的DNADNA分子中都有原癌基因和抑癌基因分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的；原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的；原原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生
7、长和分裂的进程。癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。胞凋亡。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。思考讨论P82结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因3 3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？无限增殖无限增殖形态结构发生显著变化形态结构发生显著变化细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移正常的成纤维细胞正常的成纤维细
8、胞 癌变的成纤维细胞癌变的成纤维细胞 思考讨论P82与社会的联系P82在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？致癌因子有哪些？l物理致癌因子：物理致癌因子：l化学致癌因子：化学致癌因子：l
9、病毒致癌因子：病毒致癌因子：主要指辐射，如紫外线，主要指辐射，如紫外线，X X射线等。射线等。如石棉、砷化物如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。指的是能使细胞发生癌变的病毒。A AT T增添增添缺失缺失替换替换3 3基因突变的概念基因突变的概念 DNADNA分子中发生分子中发生碱基的替换、增添和缺失碱基的替换、增添和缺失，而引起的，而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改变，叫作基因突变。的改变，叫作基因突变。1基因突变1 1、基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变？、基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变？思考讨论（1 1）由于一种氨基酸可能对应多种
10、密码子，有些基因突变不引）由于一种氨基酸可能对应多种密码子，有些基因突变不引起蛋白质改变，性状就不发生变化。起蛋白质改变，性状就不发生变化。（密码子简并性）（密码子简并性）（2 2）显性纯合子）显性纯合子 (AA)(AA)突变成杂合子突变成杂合子 (Aa)(Aa)，性状在当代不会发生，性状在当代不会发生变化。变化。（发生隐性突变）（发生隐性突变）（3 3）基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。）基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为 300300个碱基个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质
11、分子相比对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为较，差异可能为 只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 、都有可能、都有可能思考讨论4 4、基因突变发生的时间、基因突变发生的时间（1 1）有丝分裂前的间期（体细胞）有丝分裂前的间期（体细胞）（2 2）减数分裂前的间期（生殖细胞）减数分裂前的间期（生殖细胞）一般不能传给后代。一般不能传给后代。但是有些植物的体细胞发生了基因突变，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗
12、传。可以通过无性生殖遗传。可以通过受精作用，可以通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代。遵循遗传规律传递给后代。在个体发育中，基因突变发生得越早，影响范围越大。在个体发育中，基因突变发生得越早，影响范围越大。1基因突变5 5、基因突变的原因：、基因突变的原因：生物因素：某些病毒能影响宿主细胞的生物因素：某些病毒能影响宿主细胞的DNADNA物理因素：紫外线、物理因素：紫外线、X X射线、其他辐射能损伤细胞内的射线、其他辐射能损伤细胞内的DNADNA化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基DNADNA复制时偶尔发生错误，复制时偶尔发生错误，D
13、DNANA的碱基组成发生改变等原因的碱基组成发生改变等原因基因突变种类基因突变种类外因外因（诱发突变）（诱发突变）内因内因 （自发突变）（自发突变）1基因突变(1)(1)性：所有生物均可发生基因突变。性：所有生物均可发生基因突变。(2)(2)性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、发生在细胞内不同发生在细胞内不同DNADNA分子上、发生在同一分子上、发生在同一DNADNA分子的不同分子的不同部位。部位。(3)(3)性：自然状态下，突变频率很低。性：自然状态下，突变频率很低。(4)(4)性：突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个性：突变的方向
14、与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。复突变。(5)(5)性：突变性状大多有害少数有利。性：突变性状大多有害少数有利。普遍普遍不定向不定向随机随机低频低频多害少利多害少利6 6、基因突变的特点、基因突变的特点1基因突变7 7、基因突变的结果、基因突变的结果AAaA结果：结果：改变：改变：不变：不变：可能改变：可能改变：产生的是它的等位基因，产生的是它的等位基因，即产生了新基因即产生了新基因基因型、遗传信息、密码子基因型、遗传信息、密码子基因数目、遗传规律基因数目、遗传规律氨基酸、蛋白质、
15、生物性状氨基酸、蛋白质、生物性状1基因突变8 8、基因突变的意义、基因突变的意义.新基因产生的途径新基因产生的途径.生物变异的根本来源生物变异的根本来源.生物进化的原始材料生物进化的原始材料产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的生物进化的原始材料原始材料基因突变基因突变生物变异的生物变异的根本来源根本来源1基因突变 航天育种是指将作物种子带入太航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和通过航天育
16、种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。1 1、航天育种的生物学原理是什么？、航天育种的生物学原理是什么？问题探讨P80通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基提高作物基因突变的频率因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。，从而筛选出人们需要的品种。航天育种是指将作物种子带入太航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品发生突变，然后在地面选择优
17、良的品种进行培育。种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。2.2.如何看待基因突变所造成的的结果？如何看待基因突变所造成的的结果？基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。也可能既无害也无利。问题探讨P80A
18、A精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸A A1 1精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸A A2 2精氨酸精氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸A A3 3精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸酪氨酸丙氨酸丙氨酸这三种突变基因这三种突变基因DNADNA分子的改变是分子的改变是:1 1、在玉米体细胞内，控制酶的正常基因在玉米体细胞内，控制酶的正常基因A A和突变基因和突变基因A A1 1、A A2 2、A A3 3所决定的部分氨基酸序列如下：所决定的部分氨基酸序列如下：巩固训练突变基因突变基因A A1 1和和A
19、A2 2为为个碱基的个碱基的替换替换，突变基因突变基因A A3 3为一个碱基的为一个碱基的增添或缺失增添或缺失.2 2、DNADNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P P）变成了）变成了尿嘧啶。该尿嘧啶。该DNADNA连续复制两次，得到连续复制两次，得到4 4个子代个子代DNADNA分子相应位点上分子相应位点上的碱基对分别为的碱基对分别为U-AU-A、A-TA-T、G-CG-C、C-GC-G，P P可能是可能是 A.A.胸腺嘧啶胸腺嘧啶 B.B.腺嘌呤腺嘌呤 C.C.胸腺嘧啶或腺嘌呤胸腺嘧啶或腺嘌呤 D.D.胞嘧啶胞嘧啶巩固训练 3 3、在白花豌
20、豆品种栽培园中，偶然发现了在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中植株与白花植株中A花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B花色基因的花色基因的DNA序列序列C细胞的细胞的 DNA 含量含量 D细胞的细胞的 RNA 含量含量 巩固训练4 4、在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约9898的甲虫死了，约的甲虫死了，约
21、2 2的甲虫生存下来，生存下来的原因是的甲虫生存下来，生存下来的原因是A A有基因突变产生的抗药性个体存在有基因突变产生的抗药性个体存在 B B以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力C C约有约有2 2的甲虫未吃到沾有农药的叶子的甲虫未吃到沾有农药的叶子D D生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体巩固训练比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型结果结果意义意义应用应用碱基对的增添、缺失或替换碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变而引起的基因结构的改变有性生殖过程中，控制不同性有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合状的基因重新组合分裂前的间期复制过程分裂前的间期复制过程减数分裂减数分裂前期、后期前期、后期自发突变、诱发突变自发突变、诱发突变自由组合、染色体互换自由组合、染色体互换产生产生新的基因新的基因产生产生新的基因型新的基因型生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物变异的来源之一生物变异的来源之一诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较总结归纳结束谢谢大家1、课后习题P852、教辅5.13、小题大做5.1
