1、1第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病2知识目标：知识目标：1 1、了解人类遗传病的主要类型；、了解人类遗传病的主要类型；2 2、了解遗传病对人类的危害；、了解遗传病对人类的危害；3 3、了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。、了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。能力目标：能力目标：1 1、通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的、通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；思维能力；2 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；知识内在联系、知识迁移的学习方法；3 3
2、、通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。、通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。3彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形4多指多指唇裂唇裂5一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率61.1.单基因遗传病的类别（约单基因遗传病的类别（约6 6786 678种）种）受一对等位基因控制受一对等位基因控制（基因以（基因以A A、a a表示表示)致病致病基因基因基因
3、所在的基因所在的染色体染色体遗传病的遗传病的名称名称病人可能的病人可能的基因型基因型举例举例A A常染色体常染色体常常染色体显性染色体显性遗传病遗传病软骨发育不全症软骨发育不全症短指症短指症a a常染色体常染色体常常染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑A AX X染色体染色体伴伴X X染色体显染色体显性遗传病性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病a aX X染色体染色体伴伴X X染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病红绿色盲红绿色盲血友病血友病，进行性肌，进行性肌营养不良营养不良AA AaAA AaaaaaX XA AX XA A 、X XA AX Xa aX XA
4、AY YX Xa aX Xa aX Xa aY Y7（1)1)常染色体隐性遗传（常染色体隐性遗传（17301730种种）特点：特点：双亲正常，有女儿患病双亲正常，有女儿患病,一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女一定有携带者；双亲之一患病，子女一定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同男女患病几率相同病例病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等8（2 2）常染色体显性遗传（）常染色体
5、显性遗传（4 4584 458 种）种）传递特点：传递特点：双亲都患病，子女有正常的双亲都患病，子女有正常的,一定一定是常染色体显性遗传是常染色体显性遗传判断：判断：下列情况下子女的发病率下列情况下子女的发病率双亲之一患病，子女不一定有患双亲之一患病，子女不一定有患者者;双亲都正常，子女都正常；双亲都正常，子女都正常；双亲都患病，子女不一定患病。双亲都患病，子女不一定患病。男女患病几率相同男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全症如：并指、多指、软骨发育不全症9（3 3）伴）伴X X显性遗传显性遗传特点：父亲患病特点：父亲患病,女儿都患病女儿都患病,极有可能极有可能是伴是伴X X显性遗传显
6、性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率父亲患病，女儿都患病；父亲患病，女儿都患病；母亲患病，子女有可能患病；母亲患病，子女有可能患病；双亲都患病，子女有可能患病。双亲都患病，子女有可能患病。男女患病几率不同：女多于男男女患病几率不同：女多于男病例：抗维生素病例：抗维生素D D佝偻病佝偻病10（4 4）伴）伴X X隐性遗传（隐性遗传（412412种）种）特点：特点：母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，极有可能是伴极有可能是伴X X隐性遗传隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有
7、携带者，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病11（5 5）伴）伴Y Y性遗传（性遗传（1919种）种）分析系谱图，找出传递特点：分析系谱图，找出传递特点：所有男性都患病极有可能是伴所有男性都患病极有可能是伴Y Y性遗传性遗传患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女父传子、子传孙、传男不传女”。12（6 6）细胞质遗传）细胞质遗传传递特点：传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极有可能
8、是细胞质遗传母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传病例：病例：线粒体基因病（线粒体基因病（5959种）种）13142.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）由多对基因控制的人类遗传病。由多对基因控制的人类遗传病。传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。153.3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病类别：类别：常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病病例：病
9、例：2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 （先天性愚型）（先天性愚型）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）2121三体综合征患儿三体综合征患儿性腺发育不良症患者性腺发育不良症患者16调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析17遗传咨询遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了
10、解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 18 产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病
11、先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查5.5.基因诊断基因诊断19三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康（一）（一）人类基因组：人体人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。(二二)人类基因组计划人类基因组计划(Human Genome Project)1.1.目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体条染色体
12、(22条条常染色体常染色体XY)上的基因即可。上的基因即可。20人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，已发现的基因亿个碱基对组成，已发现的基因约约2 22.52.5万个。万个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万万个碱基对个碱基对19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务214.意义人类基因组计划的意义概括为：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病、克服生存
13、障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。22231.1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是
14、由隐性基因控制的 D D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2.2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A A12.5%B12.5%B25%25%C C75%D75%D50%50%B BA A243.“3.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5 5号染色体部分缺失引起的，号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（这种遗传病的类型是（）A A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C
15、 C常染色体数目变异疾病常染色体数目变异疾病 D D常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病D D4.4.抗维生素抗维生素D D佝偻病是位于佝偻病是位于X X染色体的显性致病基因决定染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）A A男患者与女患者结婚，其女儿正常男患者与女患者结婚，其女儿正常B B男患者与正常女子结婚，其子女均正常男患者与正常女子结婚，其子女均正常C C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因患者的正常子女不携带该患者传递的致病
16、基因D D255 5、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（概率是（）A A9 916 B16 B 3 34 C4 C3 316 D16 D1 14 4B B6 6、某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调、某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：查结果分析回答下列问题：不能同化半乳糖的病，叫做
17、半乳糖血症，为常染色体上的隐不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。通常把半乳糖导入糖类的代谢途径中，必须先转性遗传病。通常把半乳糖导入糖类的代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质变为葡萄糖的衍生物（物质C C）。它在人体内的正常代谢途）。它在人体内的正常代谢途径示意如下：径示意如下：26已知控制酶已知控制酶、酶、酶、酶、酶合成的基因（设显性基因分别为合成的基因（设显性基因分别为A A、B B、C C）位于不同对的常染色体上。）位于不同对的常染色体上。(1)(1)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人
18、体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）值越大酶活性越大）2728与酶与酶、酶、酶、酶、酶合成相关基因的遗传遵循合成相关基因的遗传遵循_定律，定律，理由是理由是_。写出患者的正常父亲的基因型：写出患者的正常父亲的基因型：_，若患者的父母再生，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为一个孩子，患半乳糖血症的概率为_。(2)(2)人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在常染色体上还是性染色体上。部分同学采用遗传系谱图分因在常染色体上还是性染
19、色体上。部分同学采用遗传系谱图分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。患者的性别比例。29调查结果及预测：调查结果及预测：_；_；_。答案：答案：(1)(1)基因的自由组合基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对三对等位基因分别位于三对同源染色体上同源染色体上 AaBbCc 7/16AaBbCc 7/16(2)(2)若患者男性多于女性，则该致病基因位于若患者男性多于女性，则该致病
20、基因位于X X染色体上染色体上若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上上若患者全是男性，则致病基因位于若患者全是男性，则致病基因位于Y Y染色体上染色体上30一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.单基因遗传病（约单基因遗传病（约66786678种）种）2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）3.3.染色体异常疾病染色体异常疾病二、遗传病进行监测和预防二、遗传病进行监测和预防 1.1.遗传咨询遗传咨询2.2.产前诊断产前诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康31不要再迟疑了，选准一条路，以一个个坚实的脚印，向成功的终点迈进！
