1、产前筛查的历史国内外产前筛查现状 1933年Penrose等最先报道了孕妇年龄与唐氏综合症发生的关系，指出孕妇的妊娠年龄越大，其胎儿罹患DS的概率越高 1959年DS患者的第三条21号染色体被确认，从而揭示了DS发生的机制，为以后产前诊断的研究奠定了基础 1966年人类首次从羊水中分离胎儿细胞，培养及核型分析获得成功 1968年第一例DS儿产前诊断豁得成功 1972年Brock等报道了羊水中AFP的增高与胎儿患有先天性神经管缺陷及无脑儿和脊柱裂有关 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS时AFP数值比正常偏低约25%1987年Beg
2、art发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到6570，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近7080的孕妇接受产前母血筛查。我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始于199
3、7年，目前已有部分省市开展了此项目的检测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果，主要针对孕中期14-20周的孕妇。2023-5-18编辑版ppt5 国内外产前筛查现状2023-5-18编辑版ppt6我国的围产期保健工作 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作 推行新法接生推行新法接生 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作 积极开展出生缺陷监测和预防的工作积极开展出生缺陷监测和预防的工作 加强了相关领域的基础研究和应用研究加强了相关领域的基础研究和应用研究 2023-5-18编辑版ppt7取得
4、的成绩 我国婴儿死亡率已由建国初的我国婴儿死亡率已由建国初的200200下降到下降到20012001年的年的21.421.4以下以下 20022002年全国神经管畸形的出生率为年全国神经管畸形的出生率为10.6/10.6/万，较万，较19961996年年的的13.6/13.6/万有了明显的下降万有了明显的下降 人均期望寿命已达人均期望寿命已达7171岁岁 2023-5-18编辑版ppt8政府的支持将将“控制出生缺陷，提高出生人口素质控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一列为基本国策之一19941994年颁布实施年颁布实施 中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法2002200
5、2年启动了年启动了中国提高出生人口素质、减少中国提高出生人口素质、减少 出生缺陷和残疾行出生缺陷和残疾行动计划（动计划（2002-20102002-2010）20022002卫生部颁布了卫生部颁布了产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法20022002年以来大部分省市均相继出台具体实施年以来大部分省市均相继出台具体实施管理办法管理办法细则，细则，建立了各自的省级产前诊断中心建立了各自的省级产前诊断中心20042004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组2023-5-18编辑版ppt9面临的问题 随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降随着人口和疾病模式
6、的转变以及出生死亡率的下降（401/60，进行产前诊断，进行产前诊断 2）低危组：风险值低危组：风险值1/1000 继续随访继续随访 3）中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断早中孕期的序贯筛查早中孕期的序贯筛查2023-5-18编辑版ppt332023-5-18编辑版ppt34联合筛查的检出效率联合筛查的检出效率n在5%假阳性率水平下，联合筛查的检出率可以达到96%2023-5-18编辑版ppt35 序贯筛查的检出率可以达到94%，可以发现绝大多数的唐氏综合征患儿序贯筛查的检出效率序贯筛查的检出效率2023-5-18编辑版ppt36
