1、VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病rickets of vitaminD deficiency 小儿内分泌遗传代谢科小儿内分泌遗传代谢科杜红伟杜红伟问题问题l人体每天需要补充多少钙？人体每天需要补充多少钙？l人体每天需要补充多少人体每天需要补充多少VitD？l补补D=补钙？或补钙补钙？或补钙=补补D？l如何评价如何评价Vit D的不足？的不足？l什么饮食不能够满足我们对什么饮食不能够满足我们对Vit D需要？需要？l为什么儿童血磷高为什么儿童血磷高?l为什么儿童为什么儿童APK高高?l为什么佝偻病症状明显而血钙却正常？为什么佝偻病症状明显而血钙却正常？l为什么佝偻病出现不同的症状为什么佝偻病出现
2、不同的症状补钙多了不长个？补钙多了不长个？如何解决问题如何解决问题l对佝偻病的对佝偻病的认识认识要从钙磷代谢上要从钙磷代谢上理解理解l对钙磷代谢对钙磷代谢理解理解要从内分泌角度要从内分泌角度阐述阐述内容内容l一一.概述概述l二二.维生素维生素D对钙磷代谢和调控对钙磷代谢和调控l三三.病因病因l四四.临床临床表现表现l五五.辅助辅助检查检查l六六.鉴别诊断鉴别诊断l七七.治疗治疗l八八.维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症思路思路 VitD缺乏缺乏？佝偻病佝偻病 钙磷代谢的调控钙磷代谢的调控一、概述一、概述 维生素维生素D不足导致的佝偻病，是一种不足导致的佝偻病，是一种慢性慢性营养缺乏
3、病营养缺乏病?/,发病缓慢，影响生长发发病缓慢，影响生长发育。多发生于育。多发生于3个月个月2岁的小儿岁的小儿？。儿童。儿童是是VitD缺乏的高危人群。是我国儿科重点缺乏的高危人群。是我国儿科重点防治的防治的4种疾病之一。种疾病之一。概述概述 VitD不足所导致不足所导致的佝偻病，是发生在VitD缺乏的最后阶段，在佝偻病诊断前D缺乏已经持续数月，导致了正在生长的骨骼在成骨过程中不能将钙盐沉积不能将钙盐沉积（已经开始拆墙了），导致骨软化并致骨畸形而命名。概述概述 VitD缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的本质本质：是机体为维持血：是机体为维持血钙钙基本基本水平，水平，甲状旁腺代偿性功能亢进甲状旁腺代偿
4、性功能亢进，导致钙、，导致钙、磷代谢紊乱的一种全身性疾病。磷代谢紊乱的一种全身性疾病。即即D缺乏初期的缺乏初期的Ca下降致甲状旁腺功能代偿下降致甲状旁腺功能代偿性亢进，结果性亢进，结果又使又使Ca恢复正常或接近正常，磷恢复正常或接近正常，磷显显著下降，继而产生特征性的骨骼病变。著下降，继而产生特征性的骨骼病变。二、二、Vit D对钙磷代谢和调控对钙磷代谢和调控1.维生素D的认识l欧洲工业革命欧洲工业革命时期时期城城市儿童佝偻病出现市儿童佝偻病出现l1822年年Sniadecki认识到日照对预防治疗佝偻病的重认识到日照对预防治疗佝偻病的重要性要性l1918年年Mllanby用鱼肝油预防佝偻病用鱼
5、肝油预防佝偻病lMcCollum命名这种营养素为命名这种营养素为VitDl以后发现来源于酵母的以后发现来源于酵母的D和鱼肝油治疗效果的不同和鱼肝油治疗效果的不同2.维生素D的来源l尽管认为VitD是一种“饮食性”成分，实际上自然界中很少有食物能提供很多VitD。l富含VitD的食品：鲑鱼、鲭鱼、沙丁鱼、海豹肝脏、鱼肝油、受阳光照射的蘑菇，植物性食物几乎不含维生素D。l人体对VitD需求量的90%以上来自紫外线照射皮肤而合成的内源性D。内源性内源性Vit D的来源的来源lVit-D 又称钙化醇：又称钙化醇：l D2（麦角钙化醇）由酵母菌、麦角中的（麦角钙化醇）由酵母菌、麦角中的麦角固醇麦角固醇（
6、D2原）经紫外线照射生成原）经紫外线照射生成l D3（胆钙化醇）动物的皮肤（胆钙化醇）动物的皮肤7脱氢胆固醇脱氢胆固醇（D3原）经原）经紫外线照射生成紫外线照射生成l麦角固醇和麦角固醇和7脱氢胆固醇又称脱氢胆固醇又称维生素维生素D原原l只要动物和人类经常日光照射只要动物和人类经常日光照射Vit-D就能内就能内源生成，无需食物供给。源生成，无需食物供给。3.Vit D的功能的功能lVit D 为固醇类衍生物，认为是一种类固醇激为固醇类衍生物，认为是一种类固醇激素，对素，对钙磷代谢的调节钙磷代谢的调节“经典经典”作用；作用；l受体广泛存在于人体的多种组织细胞中，表明受体广泛存在于人体的多种组织细胞
7、中，表明还具有其他更为广泛的还具有其他更为广泛的骨外生物学效应骨外生物学效应，如调，如调节免疫、抗肿瘤、防治代谢综合征和保护中枢节免疫、抗肿瘤、防治代谢综合征和保护中枢神经系统的功能等。神经系统的功能等。4.维生素D的内分泌系统l维生素维生素D的作用机制似激素，因此提出了维生提出了维生素素D的内分泌系统的概念。的内分泌系统的概念。lVitD在体内经过肝肾的在体内经过肝肾的2次羟化次羟化l肾是生成活性肾是生成活性D3（1，25-OHD）的内分泌组）的内分泌组织。织。l该系统由该系统由VitD及其类似物、受体、转化酶组成。及其类似物、受体、转化酶组成。5.为什么为什么Vit D是类固醇激素是类固醇
8、激素Vit-D 具有固醇类激素的特点：具有固醇类激素的特点：l具有激素原具有激素原l需要有酶学的转化需要有酶学的转化l有受体有受体l有反馈抑制的特点有反馈抑制的特点6.维生素维生素D体内的存在形式体内的存在形式l1,25-(OH)2 D：活性最强，是体内生物学作用活性最强，是体内生物学作用的主要形式，的主要形式，半衰期短仅半衰期短仅4h，与血，与血Ca、P、PTH水平密切相关，水平密切相关，但不能反映但不能反映VitD的储备。的储备。l25-OHD:在血液中主要运输形式，在血液中主要运输形式，半衰期为半衰期为2周左右周左右，故，故血清的浓度是评价和监测体内血清的浓度是评价和监测体内VitD缺乏
9、的最有效的指标。缺乏的最有效的指标。7.维生素维生素D对钙磷代谢调节作用对钙磷代谢调节作用VitD是影响钙吸收的主要因素，l1.肠：促进小肠粘膜对钙、磷吸收，使血钙磷升高，利于骨钙化。（增加吸收）（增加吸收）l2.骨骨：促进间叶细胞分化成破骨细胞，使骨质：促进间叶细胞分化成破骨细胞，使骨质吸收，骨盐溶解，血钙、磷浓度增加，有利于吸收，骨盐溶解，血钙、磷浓度增加，有利于新骨的钙化，促进成骨作用。新骨的钙化，促进成骨作用。（促进骨钙化）（促进骨钙化）l3.肾：促进肾对钙、磷的重吸收，减少尿钙、磷的排出，而提高血钙、磷。（减少丢失）。（减少丢失）8.体内体内VitD水平的评估水平的评估l基于基于钙稳
10、态钙稳态和骨转化，和骨转化，用钙来确定用钙来确定VitD是否足是否足量是不合适的量是不合适的l血正常血正常25-(OH)D水平水平10-50ng/ml(25-125nmol/L),8ng/ml可诊断可诊断l佝偻病早期佝偻病早期25-(OH)D低，治疗时升高。低，治疗时升高。9.Vit D缺乏的后果缺乏的后果 儿童：儿童：l佝偻病佝偻病l骨量减少骨量减少l骨质疏松骨质疏松(特发性青少特发性青少年骨质疏松症年骨质疏松症)成人：成人：l骨软化症骨软化症l骨量减少骨量减少l骨质疏松骨质疏松1.关于钙数据的意义关于钙数据的意义l骨重量的骨重量的60%是矿物质，主要钙盐组成；是矿物质，主要钙盐组成；l骨化
11、过程与身高成正比骨化过程与身高成正比!l成人钙成人钙1300g（70kg）,新生儿新生儿2530g（Wt1%）l从出生从出生-成人骨量增加成人骨量增加40倍；倍；l骨量积累的大部分时间是儿童、青少年期，尤骨量积累的大部分时间是儿童、青少年期，尤其是其是生后第一年生后第一年和和青春发育期青春发育期。2.钙在体内的分布钙在体内的分布体内主要有三个钙池体内主要有三个钙池/库（库（calcium pools）l细胞内的钙：细胞内的钙：线粒体和内质网线粒体和内质网l血钙和细胞外液钙血钙和细胞外液钙：大约有一半的钙是与蛋白：大约有一半的钙是与蛋白结合的结合钙（不扩散钙），其余是离子钙。结合的结合钙（不扩散
12、钙），其余是离子钙。l骨钙骨钙（东墙）：（东墙）：骨钙不断地从破骨细胞中释放出骨钙不断地从破骨细胞中释放出进入钙池，保证血浆钙的浓度维持恒定，是人进入钙池，保证血浆钙的浓度维持恒定，是人体巨大的体巨大的-钙的贮存库钙的贮存库!体内钙的平衡体内钙的平衡3.钙平衡的调节钙平衡的调节血清血清Ca:77.5mg/dl，(1.751.88mmol/L)Ca+4.mg/dl(1.0mmol/L)调节血调节血Ca的的三个激素三个激素：PTH、CT、VitD 通过三个靶器官：胃肠通过三个靶器官：胃肠-肾肾-骨骨 结果：维持血钙在正常范围；结果：维持血钙在正常范围；骨骼可以提供血钙维持骨骼可以提供血钙维持-代偿
13、机制代偿机制（拆墙（拆墙机制）机制）PTH拆东墙效应拆东墙效应磷的平衡磷的平衡l由于生长发育所需，血磷与年龄关系密切，这由于生长发育所需，血磷与年龄关系密切，这就是儿童血磷高的原因就是儿童血磷高的原因l成人：成人：0.871.45mmol/l 儿童：儿童：1.451.87mmol/l 新生儿：新生儿：1.62.5mmol/ll血磷平衡：来源主要是肠道血磷平衡：来源主要是肠道 去路主要是肾小管去路主要是肾小管 4.钙和磷的关系钙和磷的关系血中钙磷浓度关系血中钙磷浓度关系l当血磷增高时，血钙则降低。反之，当血当血磷增高时，血钙则降低。反之，当血钙增高时血磷则减少。钙增高时血磷则减少。l钙磷的这种关
14、系在骨组织的钙化中具有重钙磷的这种关系在骨组织的钙化中具有重要作用。要作用。5.钙的生理需要量和供给量钙的生理需要量和供给量l19971997年美国科学院食物和营养学会成人推荐年美国科学院食物和营养学会成人推荐摄入量：摄入量：10001200mg/d，最高，最高不不2.5g/d;l摄入钙的多少，需考虑其他营养素的摄入量摄入钙的多少，需考虑其他营养素的摄入量相互间的影响（如高相互间的影响（如高Ca低低Na饮食）；饮食）；l各国对居民的钙生理需要量做过研究，差别各国对居民的钙生理需要量做过研究，差别甚大，自甚大，自430810mg/d不等；不等；l一般认为钙的生理需要量一般认为钙的生理需要量100
15、01200mg/d6.钙的食物来源和影响因素钙的食物来源和影响因素l人体钙的来源：主要来源于富钙食物，如乳类、人体钙的来源：主要来源于富钙食物，如乳类、蛋、贝壳、大豆和豆制品。蛋、贝壳、大豆和豆制品。l食物的草酸影响钙吸收食物的草酸影响钙吸收l饮食中的钙饮食中的钙/磷含量和钙磷含量和钙/磷比例决定钙吸收；磷比例决定钙吸收；l考虑肠钙吸收影响因素；考虑肠钙吸收影响因素；l国民钙主要来源牛奶、肉、鱼、蔬菜、豆类。国民钙主要来源牛奶、肉、鱼、蔬菜、豆类。l一般情况下，饮食中的钙足以满足人体需要。一般情况下，饮食中的钙足以满足人体需要。三、佝偻病的病因三、佝偻病的病因l维生素D不足的原因如下：摄入量不
16、足：摄入量不足：紫外线照射不足紫外线照射不足 生长发育过快生长发育过快 疾病疾病影响影响佝偻病的病因佝偻病的病因胎儿期贮存不足：胎儿由胎盘从母体获得胎儿期贮存不足：胎儿由胎盘从母体获得VitD贮存于体内，满足生后贮存于体内，满足生后一段时间一段时间需要；需要；0-6m婴儿的婴儿的VitD缺乏与其母的缺乏与其母的VitD状况密切相关。状况密切相关。l孕后期缺乏日照、疾病、多胎、早产和孕后期缺乏日照、疾病、多胎、早产和VitD补补充不足是导致婴儿体内充不足是导致婴儿体内VitD缺乏的主要原因缺乏的主要原因（婴儿出生后1-2周开始每日摄入维生素D 400u）佝偻病的病因佝偻病的病因摄入量不足：摄入量
17、不足：l食物中的食物中的VitD含量不能满足生长发育需要，天含量不能满足生长发育需要，天然食物然食物VitD含量少，如乳类含量少，如乳类(包括人乳及牛、包括人乳及牛、羊乳等羊乳等)、禽蛋黄、肉类等含量较少，谷类、禽蛋黄、肉类等含量较少，谷类、蔬莱、水果几乎不含蔬莱、水果几乎不含VitD。l喂养不当的因素喂养不当的因素 日照不足的原因日照不足的原因l城市化、现代化由此带来的大气污染（雾霾）城市化、现代化由此带来的大气污染（雾霾）l婴儿户外活动的减少（日光紫外线不能通过普婴儿户外活动的减少（日光紫外线不能通过普通玻璃通玻璃)l冬季日光照射减少冬季日光照射减少l防晒物品的使用防晒物品的使用l衣物遮衣
18、物遮l地理位置纬度过高地理位置纬度过高l肤色人种移民至远离赤道的地区肤色人种移民至远离赤道的地区现代社日照不足的原因现代社日照不足的原因l美国国立卫生研究院调查一周两次面部、双手美国国立卫生研究院调查一周两次面部、双手和前臂和前臂1015分钟的阳光直射就能保持充足的分钟的阳光直射就能保持充足的体内维生素体内维生素D水平水平l户外活动的减少和防晒霜减少维生素户外活动的减少和防晒霜减少维生素D生成生成l深色皮肤深色皮肤99%紫外线被黑色素吸收紫外线被黑色素吸收VitD缺乏的病因缺乏的病因lVitD不足其他因素的影响不足其他因素的影响:l食物中钙、磷含量不足或比例不当：人乳中钙、食物中钙、磷含量不足
19、或比例不当：人乳中钙、磷的比例适当，为磷的比例适当，为2：1，容易，容易吸收吸收；而牛奶中；而牛奶中的钙、磷含量虽然较高，但因磷含量过高，反的钙、磷含量虽然较高，但因磷含量过高，反不易吸收。因而，牛奶喂养的小儿中佝偻病的不易吸收。因而，牛奶喂养的小儿中佝偻病的发病率较高。发病率较高。VitD缺乏的病因缺乏的病因VitD不足的其他因素的影响不足的其他因素的影响:l生长发育过快：小儿生长发育过快时，生长发育过快：小儿生长发育过快时，VitD的需要量大，如供给不足就易发生佝偻病。的需要量大，如供给不足就易发生佝偻病。l此外，早产儿原本体内钙、磷储备不足，加上此外，早产儿原本体内钙、磷储备不足，加上出
20、生后生长发育较快，极易发生佝偻病。出生后生长发育较快，极易发生佝偻病。VitD缺乏的病因缺乏的病因其他因素其他因素:l慢性疾病：如慢性感染、腹泻及肝、肾疾病影慢性疾病：如慢性感染、腹泻及肝、肾疾病影响钙、磷吸收；响钙、磷吸收；lD吸收不良（肝肾疾病）胃肠道疾患吸收不良（肝肾疾病）胃肠道疾患、胆道梗、胆道梗阻、抗癫痫药物影响阻、抗癫痫药物影响D的吸收的吸收lD代谢异常代谢异常：肝脏疾病、维生素：肝脏疾病、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病病 钙磷代谢的主要激素钙磷代谢的主要激素lPTH(甲状旁腺激素）甲状旁腺激素）lCT（降钙素）（降钙素）l1，25-二羟胆骨化醇二羟胆骨化醇1，25-(OH)2-D
21、3摄入钙与骨代谢的关系摄入钙与骨代谢的关系研究证明，摄入钙与骨量有如下关系：研究证明，摄入钙与骨量有如下关系：l增加钙摄入量可提高生长期儿童骨量获得；增加钙摄入量可提高生长期儿童骨量获得；l减慢绝经后妇女骨量丢失，降低骨折发生率；减慢绝经后妇女骨量丢失，降低骨折发生率；l除补钙外还要补充适量的磷和除补钙外还要补充适量的磷和VitD。l绝经后妇女与雌激素缺乏有关；绝经后妇女与雌激素缺乏有关；l对老年人而言，保证足够钙的供给，降低因缺对老年人而言，保证足够钙的供给，降低因缺钙所致的骨折尤为重要。钙所致的骨折尤为重要。磷的摄入磷的摄入l饮食磷的来源丰富，磷存在于所有的天然食物饮食磷的来源丰富，磷存在
22、于所有的天然食物中，一般不出现磷缺乏，不必专门补充；中，一般不出现磷缺乏，不必专门补充；l一般正常饮食就已补充磷（牛奶、肉），即使一般正常饮食就已补充磷（牛奶、肉），即使消化道液有磷的分泌，也不会出现负磷平衡。消化道液有磷的分泌，也不会出现负磷平衡。l磷摄入过多会影响钙磷平衡导致缺钙，磷摄入过多会影响钙磷平衡导致缺钙，l磷丢失过多也会导致缺钙；磷丢失过多也会导致缺钙；l钙磷比例钙磷比例1.5/11.5/1为宜为宜PTH对钙磷代谢的调控对钙磷代谢的调控PTH机制机制l在调控血钙的激素中在调控血钙的激素中PTHPTH是主要激素（升是主要激素（升CaCa降降P P）lPTHPTH形成了血形成了血Ca
23、Ca的负反馈的负反馈lPTHPTH的分泌主要由的分泌主要由低血钙症低血钙症刺激刺激!l而而PTHPTH使血使血CaCa升高有升高有3 3个机制个机制 刺激骨钙的溶解释放刺激骨钙的溶解释放 促进肾对钙的重吸收促进肾对钙的重吸收 促进对肾的促进对肾的1,25(OH)D1,25(OH)D的合成间接促的合成间接促进肠道对钙的吸收。进肠道对钙的吸收。VitD水平的评估水平的评估 虽然目前对于理想的血虽然目前对于理想的血25-(0H)D水平没有水平没有共识，但多数专家建议共识，但多数专家建议l血血25-(0H)D水平水平20 ng/ml考虑考虑VitD缺乏，缺乏，l25-(0H)D水平水平2130 ng/
24、ml考虑为宜考虑为宜l30ng/ml为充足标准为充足标准(合适水平合适水平)l150 ng/mI考虑考虑VitD中毒。中毒。低钙血症的临床表现低钙血症的临床表现l神经肌肉易激惹神经肌肉易激惹l感觉异常感觉异常l手足搐搦手足搐搦l喉痉挛喉痉挛l抽搐抽搐lChvostekChvostek征征lTrousseauTrousseau征征lQ-TQ-T间期延长间期延长特发性青少年骨质疏松症特发性青少年骨质疏松症 骨质疏松症骨质疏松症(Osteoporosis):正常的骨代谢是需要对骨有一定量的张力，正常的骨代谢是需要对骨有一定量的张力，因此，有规律的锻炼给骨骼承受一定的重力的锻因此，有规律的锻炼给骨骼承
25、受一定的重力的锻炼是必须的，对骨骼良好的锻炼包括步行、慢跑、炼是必须的，对骨骼良好的锻炼包括步行、慢跑、骑车、跳舞、打网球或其他需要相关骑车、跳舞、打网球或其他需要相关移动性的运移动性的运动，动，最好的预防骨质疏松症的方法是在生命的早最好的预防骨质疏松症的方法是在生命的早期锻炼强壮的骨骼。期锻炼强壮的骨骼。四、佝偻病临床表现四、佝偻病临床表现 1、最初表现：是、最初表现：是非特异性症状如：多汗、非特异性症状如：多汗、易激惹、夜惊、枕秃等，（易激惹、夜惊、枕秃等，（无原因的哭闹、无原因的哭闹、夜啼、睡觉时常被不明显的声音惊醒，出汗多夜啼、睡觉时常被不明显的声音惊醒，出汗多等植物神经紊乱的症状。由
26、于出汗刺激头部摩等植物神经紊乱的症状。由于出汗刺激头部摩擦，在枕骨周围出现一圈脱发为擦，在枕骨周围出现一圈脱发为“枕秃枕秃”）。）。枕秃枕秃佝偻病临床表现佝偻病临床表现 2、骨骼改变：、骨骼改变：形成机制一样形成机制一样：D缺乏，造成磷、钙吸收减少，骨骼钙缺乏，造成磷、钙吸收减少，骨骼钙化不良，骨样组织堆积，形成各部位的骨骼改变。化不良，骨样组织堆积，形成各部位的骨骼改变。出现时间不一致出现时间不一致：畸形是在骨骼发育最快的部位，：畸形是在骨骼发育最快的部位，而而各部位骨骼的发育时间不一致，所以骨骼改变亦可随各部位骨骼的发育时间不一致，所以骨骼改变亦可随时间、生长速度及疾病程度的不同而不同。头
27、部、胸时间、生长速度及疾病程度的不同而不同。头部、胸部、四肢、脊柱、骨盆，可先后出现病理改变部、四肢、脊柱、骨盆，可先后出现病理改变佝偻病临床表现佝偻病临床表现 2、骨骼改变：、骨骼改变：头骨：乒乓球头：从头骨：乒乓球头：从36个月始出现，是个月始出现，是最早最早出现的一种出现的一种骨骼改骨骼改变变。方颅：多在方颅：多在89个月开始出现，个月开始出现，额、顶骨颅骨可呈鞍形、臀状、十字形。前囟改变：闭合延迟或过大。正常18个月前囟闭合，但佝偻病小儿前囟18个月仍不闭合。佝偻病临床表现佝偻病临床表现 2、骨骼改变：、骨骼改变：胸廓骨：胸廓骨：肋骨串珠肋骨串珠肋膈沟肋膈沟肋骨外翻肋骨外翻鸡胸鸡胸漏斗
28、胸漏斗胸 题题 36个月的佝偻病患儿多见的骨骼系统个月的佝偻病患儿多见的骨骼系统改变是：改变是：lA颅骨软化颅骨软化lB鸡胸鸡胸lC方颅方颅lD肋骨串珠肋骨串珠lE脊柱侧弯脊柱侧弯佝偻病临床表现佝偻病临床表现 2、骨骼改变：、骨骼改变：脊柱弯曲：是在会坐以后脊柱脊柱弯曲：是在会坐以后脊柱发生后突或侧弯，直立位可发生后突或侧弯，直立位可前突。前突。骨盆改变：为前后径缩短形成骨盆改变：为前后径缩短形成扁平骨盆，女孩成年后可因扁平骨盆，女孩成年后可因骨盆扁平而出现难产骨盆扁平而出现难产 佝偻病骨骼体征的诊断意义佝偻病骨骼体征的诊断意义l骨骼体征不能代替病因诊断依据骨骼体征不能代替病因诊断依据l临床上
29、有某些疾病与临床上有某些疾病与VitDVitD缺乏性佝偻病有相同的缺乏性佝偻病有相同的骨骼体征，治疗不同，预后亦不相同，例如：低骨骼体征，治疗不同，预后亦不相同，例如：低磷性佝偻病、肾小管酸中毒、甲旁减等骨骼均有磷性佝偻病、肾小管酸中毒、甲旁减等骨骼均有改变改变五、辅助检查五、辅助检查-实验室检查实验室检查l1.血生化检查血生化检查 血钙、磷、碱性磷酸酶，血钙、磷、碱性磷酸酶，血清血清25-(OH)D3和和1,25-(OH)2D3在佝偻病在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标，血浆中碱性磷酸酶升高。指标，血浆中碱性磷酸酶升高。l2.尿钙测定尿钙测定
30、 尿钙测定有助于佝偻病的诊尿钙测定有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。佝偻病血生化的诊断价值佝偻病血生化的诊断价值l由于机体有较好的钙调节机制，很难从血钙水平来由于机体有较好的钙调节机制，很难从血钙水平来判断钙营养状况。判断钙营养状况。l而尿钙又受钙摄入量、蛋白质摄入量、尿量不同而而尿钙又受钙摄入量、蛋白质摄入量、尿量不同而变化，尿钙亦不是评价钙营养的最佳指标。变化，尿钙亦不是评价钙营养的最佳指标。l目前公认的诊断目前公认的诊断VitD缺乏性佝偻病的金标准是血生化、缺乏性佝偻病的金标准是血生化、长骨长骨x线摄片线摄片辅助检查辅助检查-X线检查线检查长
31、骨骨骺端佝偻病有特异长骨骨骺端佝偻病有特异X线表现线表现l早期早期X线长骨骺部钙化预备线模糊；线长骨骺部钙化预备线模糊；l极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。曲变形或骨折。六、鉴别诊断六、鉴别诊断甲状腺功能低下甲状腺功能低下软骨发育不良软骨发育不良脑积水脑积水抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病骨骼发育障碍：脊柱骨骺发育不良骨骼发育障碍：脊柱骨骺发育不良 粘多糖病粘多糖病 成骨发育不良成骨发育不良鉴别诊断骨骼发育障碍骨骼发育障碍：低磷性抗低磷性抗D佝偻病佝偻病鉴别诊断骨骼发育障碍
32、骨骼发育障碍：脊柱骨骺发育不良脊柱骨骺发育不良鉴别诊断骨骼发育障碍骨骼发育障碍：软骨发育不良软骨发育不良软骨发育不良软骨发育不良鉴别诊断（4）骨骼发育障碍）骨骼发育障碍：粘多糖病粘多糖病 称屈腕畸形，是指桡骨远端骨骺掌尺侧部分称屈腕畸形，是指桡骨远端骨骺掌尺侧部分的一种畸形，桡骨远端关节面向掌侧和尺侧进行的一种畸形，桡骨远端关节面向掌侧和尺侧进行性倾斜，伴尺骨远端背侧半脱位性倾斜，伴尺骨远端背侧半脱位.假性甲旁减假性甲旁减甲旁减甲旁减成骨发育成骨发育不良不良指甲发育异常是缺钙？指甲发育异常是缺钙？七、治疗原则：原则：l目的：控制活动期，防止骨骼畸形目的：控制活动期，防止骨骼畸形l口服为主，一般
33、不用大剂量治疗口服为主，一般不用大剂量治疗l补充维生素补充维生素D D：D3优于优于D2l活动期治疗量：活动期治疗量：2000-5000u/d,持续持续4-6w，之后改为预防量之后改为预防量1y400u/d,1y600u/d，l同时增加钙磷摄入同时增加钙磷摄入（主张膳食补充，牛奶500ml/d不需要补Ca),严重的补Ca,补多少？l户外活动户外活动 治疗原则：原则：维生素维生素D D：(1u=0.025ug)(1u=0.025ug)l口服法：口服法：VitD3 -2000-6000u/d,1,25-(OH)2D-0.5-2ug/d,持续持续2-4w，之后改为预防量，之后改为预防量400u/d,
34、l突击疗法：突击疗法：VitD3750015000ug/次，次，23m之后改为预防量之后改为预防量400u/d,l同时增加钙磷摄入同时增加钙磷摄入，严重的补Ca,补多少？预防预防预防佝偻病的措施预防佝偻病的措施VitD的补充的补充维生素维生素D的摄取有的摄取有3个途径：个途径：l即膳食摄入、即膳食摄入、l日光照射人体自身合成日光照射人体自身合成l维生素维生素D补充剂：补充剂：预防预防维生素维生素D补充剂：补充剂：l围生期：孕母围生期：孕母D800u/d,l出生后出生后1m冬季户外冬季户外1-2h/dl早产、双胎生后早产、双胎生后1w-D800u/d,3m后后400u/dl足月儿生后足月儿生后2
35、w-D400u/d,到到2y，夏季可，夏季可停。停。l一般不给钙剂。一般不给钙剂。维生素维生素D补充剂的选择标准补充剂的选择标准l富含富含VitD的食物并不多，植物性食物几乎不的食物并不多，植物性食物几乎不含含D3，一般很难从膳食中获得，一般很难从膳食中获得400 IU/d的维的维生素生素D。l补充剂含有的补充剂含有的VitD有两种：有两种：来自植物的来自植物的D2(麦角钙化醇麦角钙化醇)来自鱼类等动物的维生素来自鱼类等动物的维生素D(胆钙化醇胆钙化醇)。l光照时人体自身合成的是光照时人体自身合成的是VitD，是人体，是人体D的的主要来源。主要来源。影响日光照射效果的因素影响日光照射效果的因素
36、l纬度纬度l海拔（每增加海拔（每增加1000m，UVB增加增加7%）l云层和空气质量云层和空气质量l户外条件、时间和方式户外条件、时间和方式l肥胖肥胖l肤色肤色l防晒和服饰（防晒和服饰（防晒品8减少D吸收95%)合理日照贵在适度合理日照贵在适度概述概述 VitD缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的本质本质：是机体为：是机体为维持血钙维持血钙基本基本水平，水平，甲状旁腺代偿性功能甲状旁腺代偿性功能亢进亢进，导致钙、磷代谢紊乱的一种全身性，导致钙、磷代谢紊乱的一种全身性疾病。疾病。D缺乏初期的缺乏初期的Ca下降，导致甲状旁腺下降，导致甲状旁腺功能代偿性亢进，功能代偿性亢进，如果不代偿结果：如果不代偿结果：
37、不能不能使使Ca恢复正常恢复正常-？八八、维生素、维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症l手足搐搦是手足搐搦是VitD缺乏性佝偻病的一个特殊症状，多见缺乏性佝偻病的一个特殊症状，多见于于6m婴儿，婴儿，712m的次之的次之,3岁儿童少见。岁儿童少见。l主要是由于主要是由于D缺乏导致血钙明显降低，甲状旁腺不能缺乏导致血钙明显降低，甲状旁腺不能代偿性分泌增加，则低血钙不能恢复，神经肌肉兴奋代偿性分泌增加，则低血钙不能恢复，神经肌肉兴奋性增高，引起惊厥和手足搐搦等症状。性增高，引起惊厥和手足搐搦等症状。l一般血清总钙量一般血清总钙量1.75-1.88mmol/L（7-7.5mg/dl）、）、或钙离
38、子或钙离子1.0mmol/L（4mg/dl）时，即可出现症状。）时，即可出现症状。八八、维生素、维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症l一般血清总一般血清总Ca=可弥散可弥散Ca+非弥散非弥散Ca钙离子钙离子的影响因素：的影响因素：l血血H+浓度浓度l血浆蛋白浓度血浆蛋白浓度l血磷浓度血磷浓度VitD缺乏缺乏佝偻病和手足搐搦产生的机制：佝偻病和手足搐搦产生的机制：l佝偻病是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的佝偻病是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。损害。l维生素维生素D缺乏造成肠道吸收钙磷减少，血钙水平缺乏造成肠道吸收钙磷减少，血钙水平降低，降低，lPTH不能代偿性增加，动员骨释放出钙、磷
39、，不能代偿性增加，动员骨释放出钙、磷，使血钙浓度维持在正常或接近正常水平。使血钙浓度维持在正常或接近正常水平。l注：两者最初都是由维生素注：两者最初都是由维生素D缺乏开始，依缺乏开始，依PTH分泌是否代偿性增加而发展成两种疾病。分泌是否代偿性增加而发展成两种疾病。PTH不拆东墙效应不拆东墙效应维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症特点特点：l春季发病率最高春季发病率最高l发病年龄多在发病年龄多在6个月以下个月以下l早产儿及人工喂养儿易发病早产儿及人工喂养儿易发病 l慢性腹泻等消化道疾病者容易发病 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症临床表现临床表现：3个体征-隐匿改变lChv
40、osteks signlTrousseaus signlPeroneal sign临床表现临床表现：3个症状-典型发作 l惊厥 l手足抽搐 l喉痉挛 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症诊断诊断：l婴幼儿婴幼儿-突发突发-无热惊厥无热惊厥-反复特点、抽后意识清而无反复特点、抽后意识清而无NS阳性体征阳性体征者，应首先考虑本病。者，应首先考虑本病。l较大儿童以手足抽搐常见，是特殊症状，即无其他症状也可确定较大儿童以手足抽搐常见，是特殊症状，即无其他症状也可确定诊断。诊断。l对有隐匿性症状者，也可考虑本病 l实验室：血钙1.75-1.88mmol、钙离子降至1mmol/L结合病史和相关症
41、状、体征可确诊。维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症鉴别诊断鉴别诊断：l婴儿痉挛症婴儿痉挛症 l低血糖症低血糖症 l低镁血症 l原发性甲状旁腺功能减退症 l新生儿注意与先天性脑发育畸形、颅内出血l中枢神经系统感染 l急性喉炎 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症治疗：治疗：1.急救处理急救处理l吸氧：对喉痉挛者须将舌头拉出口外，通畅呼吸道吸氧：对喉痉挛者须将舌头拉出口外，通畅呼吸道 l控制惊厥或喉痉挛控制惊厥或喉痉挛：止惊药惊药2.钙剂治疗 l应尽快补钙：可用10葡萄糖酸钙5-10ml加入10-25葡萄糖液1020ml，缓慢静脉注射(10分钟以上)。可12次d，不可皮下或肌
42、肉注射。l惊厥停止后即改为口服钙剂。口服氯化钙时，初次应给较大量，约1.52 g，按元素钙量计算。维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症治疗：治疗：3.维生素维生素D治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症维生素维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是：缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是：A甲状腺反应迟钝甲状腺反应迟钝B B甲状旁腺反应迟钝甲状旁腺反应迟钝C C脑垂体反应迟钝脑垂体反应迟钝D D肾上腺皮质反应迟钝肾上腺皮质反应迟钝E E肾上腺髓质反应迟钝肾上腺髓质反应迟钝维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症维生素维生素D缺乏性手足搐搦症与佝偻病发病机理的不同缺乏性手足搐搦症与佝偻病发病机理的不同点在于：点在于：A.A.钙吸收代谢障碍钙吸收代谢障碍B.B.磷吸收代谢障碍磷吸收代谢障碍 C.C.甲状旁腺功能不足甲状旁腺功能不足D.D.维生素维生素D D缺乏缺乏E.E.神经系统兴奋性增高神经系统兴奋性增高今天你补D了吗？谢 谢！
