1、第第2 2节节 基因在染色体上基因在染色体上一一萨顿的假说萨顿的假说19031903年，美国科学家年，美国科学家萨顿萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。成过程。体细胞体细胞2424条染条染色体色体精子精子1212条染色条染色体体卵细胞卵细胞1212条染条染色体色体受精受精体细胞体细胞2424条染条染色体色体子代体细胞中的这子代体细胞中的这2424条染色体，按形态结构来分，条染色体，按形态结构来分，两两成对两两成对，共，共1212对，每对染色体对，每对染色体中中一条来自父方，一条来自母方一条来自父方，一条来自母方。基因和染色体行为存在着明显的平
2、行关系。基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因位于染色体上。1.1.萨顿的假说内容2.2.萨顿的假说依据比较项目基因的行为染色体的行为传递中的特点 存在形式体细胞中配子中体细胞中的来源形成配子时的分配特点在杂交过程保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 成对成对只有成对的基因中的一个只有成对的染色体中的一条成对的基因一个来自父方，一个来自母方同源染色体一条来自父方，一条来自母方等位基因分离,非等位基因自由组合 同源染色体分离,非同源染色体自由组合一一萨顿的假说萨顿的假说受精卵受精卵亲代亲代配子配子子代子代染色体行为基因行为DDddDdDdDd看不见的看不见的
3、染色体染色体基因在染色体上基因在染色体上推理推理基因基因看得见的看得见的 平行关系平行关系高茎高茎矮茎矮茎高茎高茎矮茎矮茎一一萨顿的假说萨顿的假说思考 讨论：分析减数分裂中基因和染色体的关系根据萨顿的假说，请在图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔杂交试验。高 茎高 茎矮 茎高 茎D dD Dd d D d d d减数分裂受 精减数分裂高 茎减数分裂P配子F1F1配子高茎矮茎F2dDdDD DDD dd一一萨顿的假说萨顿的假说 孟德尔的遗传理论和萨顿的假说孟德尔的遗传理论和萨顿的假说遭到同时代的遗传学遭到同时代的遗传学 家家摩尔根摩尔根（T.H.Morgan)T.H.Morgan)的强烈质疑。
4、的强烈质疑。我更相信的是我更相信的是实验证实验证据据，我要通过确凿的，我要通过确凿的实验找到遗传和染色实验找到遗传和染色体的关系！体的关系！摩尔根的这种摩尔根的这种大胆质疑大胆质疑，科学务实科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。的研究精神是值得我们努力学习的。基因真的位于染色体上吗？1.摩尔根选用了什么作实验材料？为什么？2.果蝇的红眼和白眼性状，哪种是显性性状？为什么？3.F2中红眼果蝇和白眼果蝇的性状分离比是多少？是否符合 基因的分离定律？4.果蝇白眼性状的遗传有什么特点？5.根据白眼性状的遗传特点，摩尔根作出了什么假设？探究活动一：探究活动一：自主学习，阅读思考，完成以下问题自主学习，
5、阅读思考，完成以下问题（2 2分钟）分钟）果蝇作为遗传研究材料的优点（果蝇作为遗传研究材料的优点（P30P30相关信息）相关信息）果蝇饲养容易饲养容易，一点点香蕉浆就可以让它们饱食终日；果蝇繁殖力强繁殖力强，1天时间卵即可孵化为蛆，2到3天变成蛹，再过5天羽化为成虫，一年可以繁殖30代；果蝇细胞内的染色体很简单染色体很简单，只有4对8条，清晰可辨。二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据染色体数目少（4对），便于观察分析；雌性雌性雄性雄性性染色体性染色体常染色体常染色体果蝇的染色体组成果蝇的染色体组成常染色体常染色体性染色体性染色体雌雄个体细胞中相同，雌雄个体细胞中相同，不
6、决定性别不决定性别的染色体的染色体 雌雄个体细胞中不相同，雌雄个体细胞中不相同，决定性别决定性别的染色体的染色体对：对：，性染色体有性染色体有1 1对，雌性体细胞中含有两个对，雌性体细胞中含有两个同型同型的性染色体用的性染色体用XXXX表示，表示，雄性体细胞中含有两个雄性体细胞中含有两个异型异型的性染色体用的性染色体用XYXY表示。表示。二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据突变型：墨黑眼突变型：墨黑眼突变型：棒眼突变型：棒眼突变型：卷翅突变型：卷翅突变型：残翅突变型：残翅突变型：短翅突变型：短翅突变型：黄体突变型：黄体二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的
7、实验依据果蝇的相对性状果蝇的相对性状 19101910年年5 5月月，摩尔根夫人摩尔根夫人在红眼的在红眼的果蝇群中发现了一只异常的果蝇群中发现了一只异常的白眼雄性果白眼雄性果蝇蝇。他以前从来没有见过这样的类型，。他以前从来没有见过这样的类型，因此这只果蝇是罕见的因此这只果蝇是罕见的突变品种突变品种。在在摩尔根摩尔根的精心照料下，原本虚弱的白眼果蝇终于在与一只红眼雌的精心照料下，原本虚弱的白眼果蝇终于在与一只红眼雌性果蝇交配后才寿终正寝，将突变的基因留给了下一代果蝇，留给了苦性果蝇交配后才寿终正寝，将突变的基因留给了下一代果蝇，留给了苦心栽培它的摩尔根。心栽培它的摩尔根。第一代第一代杂交果蝇长大
8、了，杂交果蝇长大了，全部是红眼全部是红眼果蝇。让其雌果蝇。让其雌、雄果蝇互相交配，产生、雄果蝇互相交配，产生第二代第二代杂交果蝇。其中有杂交果蝇。其中有23472347个红眼的，个红眼的，782782个个白眼的，基本白眼的，基本符合符合3131的比例的比例 。摩尔根对孟德尔真正服气了！。摩尔根对孟德尔真正服气了！白眼果蝇二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据摩尔根运用“假说-演绎法”进行实验探究。(1)观察实验，发现问题观察实验，发现问题3/41/4P白眼（雄）白眼（雄）红眼（雌）红眼（雌）F1 红眼红眼F2白眼（雄）红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）“F2红眼和白眼之间的数量
9、比是3:1，遵循分离定律。所不同的是白眼性状的表现，总是与性别相联系。”（教材P30）如何解释这一现象？（雌、雄交配）（雌、雄交配）二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据XY(1)非同源区段 基因只存在于基因只存在于X染色体（染色体（区段）区段）上上基因只存在基因只存在Y（区段）区段）上上 伴伴Y遗传（限雄遗传）遗传（限雄遗传）伴伴X遗传（伴遗传（伴X显、伴显、伴X隐隐）、同源区段的基因是成对存在的。同源区段的基因是成对存在的。(2)同源区段基因的表示方法X X-雌性：雌性：X Y-雄性：雄性：如果基因在常染色体上如果基因在常染色体上:如果基因在性染色体上如果基因在性染色
10、体上:DD、Dd、ddXY-雄性：雄性：X X-雌性：雌性：X Y-雄性：雄性：-则将基因符号写在性染色体符号的右上角。如则将基因符号写在性染色体符号的右上角。如XWXW二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据（2）提出假说，解释问题）提出假说，解释问题PF1F2红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）白眼（雄）3/41/4 红眼红眼红眼（雌）红眼（雌）白眼（雄）白眼（雄）“如果控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因，上述现象可以得到合理解释”（教材P31）雌果蝇种类：红眼（w 、）白眼（WW）雄果蝇种类：红眼（）白眼（w）ww、w、w二、基因位于染色体上的实验
11、依据二、基因位于染色体上的实验依据测测 交交(3)演绎推理演绎推理(纸上谈兵纸上谈兵)XWXw XwYXWX wXwYF1：P：配子：配子：红眼（雌）红眼（雌）白白眼（雄）眼（雄）XW XwXwYXwXw XWY红雌红雌白雌白雌红雄红雄白雄白雄XWY XwXwXWX w 红雌红雌XwYW白雄白雄F1：P：配子：配子：红眼（雄）红眼（雄）白眼（雌）白眼（雌）XWXwY测交测交1 1测交测交2 2二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据（4 4）实验验证）实验验证（测交实验）（测交实验）,得出结论得出结论红眼雌蝇红眼雌蝇红眼雄蝇红眼雄蝇白眼雌蝇白眼雌蝇白眼雄蝇白眼雄蝇12613
12、2120115实验结果：测交1：测交2：子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。得出结论：得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据作出假说：演绎推理：测交得出结论：基因在染色体上若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因白眼性状的表现总是与性别相联系？提出问题：假说演绎法从此，摩尔根成了 理论的坚定支持者孟德尔二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据结论：结论：基因在染色体上呈线性排列。基因在染色体上呈线性排列。摩尔根和他的学生们，设计测量出：摩尔根和
13、他的学生们，设计测量出：第一个果蝇第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。各种基因在染色体上排列图谱。人只有人只有2323对染色体，却有约对染色体，却有约2.62.6万个基因。万个基因。一条染色体上应该有许多个基因。一条染色体上应该有许多个基因。果蝇只有果蝇只有4 4对染色体，携带的基因有对染色体，携带的基因有1.31.3万多个；万多个；短硬毛短硬毛棒状眼棒状眼深红眼深红眼朱红眼朱红眼截翅截翅红宝石眼红宝石眼白眼白眼黄身黄身三三、基因、基因与与染色体的染色体的关系关系三三、基因、基因与与染色体的染色体的关系关系 实验证明基因位于染色体上实验证明基因位于染色体上 发明了测定基因在染色体上相对位置的
14、方法发明了测定基因在染色体上相对位置的方法 绘出第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置绘出第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置 说明了基因在染色体上呈线性排列说明了基因在染色体上呈线性排列短硬毛短硬毛棒状眼棒状眼深红眼深红眼朱红眼朱红眼截翅截翅红宝石眼红宝石眼白眼白眼黄身黄身三三、基因、基因与与染色体的染色体的关系关系细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？不是。不是。真核生物真核生物的的核核基因都位于染色体基因都位于染色体上，而上，而质基因位于质基因位于线粒体等细胞器内线粒体等细胞器内；原核生物原核生物的基因的基因有的位于拟核区有的位于拟核区DNADNA
15、分子上，有的分子上，有的位于细胞质的质粒位于细胞质的质粒上。上。三三、基因、基因与与染色体的染色体的关系关系在基因研究中，下列成就分别是由哪些科学家来完成的？提出提出“性状是由遗传因子决定的性状是由遗传因子决定的”观点。观点。把把“遗传因子遗传因子”改为改为“基因基因”，并提出，并提出“等位基因等位基因”概念。概念。提出提出“基因在染色体上基因在染色体上”的假说。的假说。用实验证明了用实验证明了“基因在染色体上基因在染色体上”。重要遗传学发展历假说假说演绎法演绎法假说假说演绎法演绎法分离定律的实质：分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位
16、基因，具有一定独立性；在减数分裂形成配子时，上的等位基因，具有一定独立性；在减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个分别进入到两个配子中，独立地随配子传给后代。配子中，独立地随配子传给后代。Dd12Dd12DdD1Dd2ddDDd四、孟德尔遗传规律的现代解释四、孟德尔遗传规律的现代解释基因自由组合定律的实质：基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，
17、上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因自由组合自由组合。四、孟德尔遗传规律的现代解释四、孟德尔遗传规律的现代解释基因的自由组合基因的自由组合定律的实质定律的实质位于位于非同源染色体非同源染色体上的上的非等位非等位基因的分离或组合是互不干扰基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。等位基因自由组合。AaBbABabaABbA或或ABABababABABababABABababAAbbaaB B四、孟
18、德尔遗传规律的现代解释四、孟德尔遗传规律的现代解释dBBaAD等位基因等位基因非同源染色体非等位基因相同基因同源染色体同源染色体等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因所有的非等位基因都能自由组合吗？并不是所有非等位基因都遵循自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。摩尔根团队的其它研究成果：发现了遗传第三大定律基因的连锁和互换定律等。AA aaBBbbAA aaBBbbA、B基因连锁B、b基因互换完全连锁与不完全连锁PF1F1配子BDBD灰体长翅黑体残翅灰体长翅()黑体残翅()bdbdBDbdbdbdBDbdbdBDbdbdbd灰体长翅黑体残翅F2灰体长翅:黑体
19、残翅=1:1完全连锁像F1雄蝇这样的杂合体在形成配子时，只产生亲本型配子，没有重组型配子产生的遗传现象常见的有雄果蝇和雌家蚕完全连锁与不完全连锁PF1F1配子BDBD灰体长翅黑体残翅灰体长翅()黑体残翅()bdbdBDbdbdbdBDbdbdBDbdbdbd灰体长翅黑体残翅F2灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅BdbDBdbd灰体残翅bDbd黑体长翅不完全连锁42 :8 :8 :42位于同源染色体上的非等位基因在减数分裂时，除产生亲本型配子外，还产生少量重组型配子的遗传现象人类基因组计划：测序人类基因组计划：测序2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y人类基因组计划：人类基因组计划：人
20、有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？2.为什么不测定全部46条染色体？因为基因在染色体上。要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中一条进行测序就可以了；而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
