1、第四章 基因的表达第2节 基因表达与性状的关系教学目标核心素养1、基因如何控制生物体的性状？(重、难点)2、基因的选择性表达与细胞分化。(重点)3、表观遗传的特点。（难点）生命观念：表观遗传。科学思维：提出假说。科学探究：基因表达与性状的关系。社会责任：基因工程的应用。一、基因表达与性状的关系1、皱粒豌豆的形成机制淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉含量低的豌豆由于 失水而皱缩基因酶代谢过程性状淀粉合成受阻，含量降低编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。2、白化病的形成机制络氨酸酶不能正常合成白化病症状基因酶代谢过程性状络氨酸不能转变为
2、黑色素编码络氨酸酶的基因异常3、囊性纤维化的形成机制囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。囊性纤维化：常染色体隐性遗传病3、囊性纤维化的形成机制管腔受阻，细菌大量繁殖，肺功能严重受损CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多CFTR基因缺失了3个碱基二、基因的选择性表达与细胞分化1、不同类型细胞中DNA和mRNA种类P721）同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。2）同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。2、细胞分化1）细胞分化的本质：基因的选择性表达2）管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质
3、是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。3）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。三、表观遗传1、柳穿鱼花的形态结构的遗传 柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳川鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1
4、自交的F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。2、小鼠毛色的遗传某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过度类型。2、小鼠毛色的遗传研究表明，在Avy基因的前端（“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制
5、。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。讨论1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？答：柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化；小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。讨论2.F1的花为什么与植株A相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？答：被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。类似于AAaa Aa A 、aa。讨论3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？答
6、：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。3、表观遗传1）定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。2）表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。3、表观遗传2）组蛋白A.染色体主要由DNA和蛋白质构成。其中，蛋白质：组蛋白和非组蛋
7、白。3、表观遗传3）常见类别A.DNA甲基化B.DNA乙酰化3、表观遗传3）常见类别A.组蛋白甲基化B.组蛋白乙酰化C.组蛋白泛素化等3、表观遗传4）特点A.普遍存在同卵双胞胎异卵双胞胎 同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。异卵双胞胎是两个精子与两个卵细胞结合产生的两个受精卵之后独立发育成的胚胎，由于基因组成不同，只是出生时间一样，所以性状差异甚远，性别也可以不同。3、表观遗传4）特点A.普遍存在蜂王工蜂持续获得蜂王浆不能持续获得蜂王浆同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。3、表观遗传4）特点A.普遍存在B.可遗传C.没有DNA序列的改变D.可逆性的基因表达4、基因与性状的关系（并不是简单的一一对应关系）1）一个性状可以受到多个基因的影响2）一个基因也可以影响多个性状3）生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响基因的表达基因指导蛋白质的合成翻译转录主要表现为基因转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录复制中心法则细胞分化选择性表达控制酶的合成控制蛋白质的结构表观遗传控制性状环境影响本章思维导图
