1、第五章 基因突变及其他变异第三节 人类遗传病问题探讨（P92）科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是
2、染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病一、人类遗传病的概念多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病8000多种100多种500多种二、人类遗传病的类型（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病1、概念：2、类型：（1）常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全（2）常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病（3）伴X染色体显性遗传病（4）伴X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良血友病红绿色盲（5）
3、Y伴性遗传病人类外耳道多毛症受两对或两对以上等位基因控制的遗传病2、特点：、特点：（1）家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率比较高（二）多基因遗传病1、概念：唇裂无脑儿3、常见病例：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘、唇裂、无脑儿、等。1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？【思考思考】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传
4、物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病由染色体变异引起的遗传病v猫叫综合征、21三体综合征（1）常染色体异常：（2）性染色体异常：v性腺发育不良（三）染色体异常遗传病1、概念：2、类型：猫叫综合征猫叫综合征常常染染色色体体异异常常人的第5号染色体部分缺失引起2121三体综合征三体综合征常常染染色色体体异异常常XO诊断自测诊断自测2、下列关于遗传病的叙述，正确的是先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高唐氏综合征属于性染色体遗传病软骨发育不全是细胞中只要有一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的
5、根本原因A、B、C、D、B BP724、下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病B B典例1、下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A AP73三、调查人群中的遗传病三、调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率2、调查遗传病的遗传方式在在人群中人群中随
6、机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数 100100某种遗传病的被调查人数诊断自测诊断自测P723、关于在“调查人类遗传病的发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是A、调查群体要足够大B、要注意保护被调查人的隐私C、尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D、必须以家庭为单位逐个调查D D四、遗传病的监测和预防和谁生？禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就
7、大大增加。因此，禁止事例摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。1、遗传咨询的内容和步骤能不能生？遗传咨询（主要手段）生之前做什么？（1）方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；基因检测（2）优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。2、产前诊断（重要措施）3、基因检测（1）概念：通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况（2）意义：精确地诊断病因检测出缺陷基因利弊4、基因治疗（1）概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的（2）意义：取得不少进展，发展趋势令人鼓舞（3）不足：存在稳定性、安全性等问题典例
8、2、幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是A、基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B、用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C、遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D、禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法D DP73对应训练对应训练1、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D D4、为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是P74确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在
9、患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析A.B.C.D.D D5、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B、夫妇中有核型异常者C、夫妇中有先天性代谢异常者D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者A A例题、下图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：（1）该病的遗传方式为_ ，11的基因型是_ ，如果4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是_ （填“遗传咨询”、“B超检查”或“基因检测”）常染色体隐性
10、遗传Dd基因检测（2）如果8同时还患有红绿色盲，则8的色盲基因来自于第一代的_ ，若考虑两种遗传病，3和4再生一个孩子，为正常儿子的概率是_ 若为一个女孩正常的概率是_ 。1号3 163 423.某家族出现了al抗胰蛋白酶缺乏症和Duchenne型肌营养不良症两种遗传病（各由一对基因控制)。al抗胰蛋白酶缺乏症患者体内存在外源性和内源性蛋白酶，对肝脏及其他脏器有破坏作用。Duchenne型肌营养不良症肌肉细胞本身会随着时间及人年龄增长出现渐进性损伤与菱缩而出现疾病。下图为该家族中这两种遗传病的遗传系谱图，已知4不含致病基因。回答下列问题：(1)a1抗胰蛋白酶缺乏症的遗传方式是 ，判断依据是 。
11、Duchenne型肌营养不良症的遗传方式是 。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传-1、-2表现正常，-2患病，可判断为隐性遗传，I-1患病、-3为男性且表现正常，可判断致病基因位于常染色体上正常男性正常女性a1抗胰蛋白酶缺乏症男性a1抗胰蛋白酶缺乏症女性Duchenne型肌营养不良症男性(2)该家族的正常人中，一定是al抗胰蛋白酶缺乏症致病基因携带者的个体有 ；一定是Duchenne型肌营养不良症致病基因携带者的个体有 。-1、-2、-3I-1、-2、-3(3)1携带al抗胰蛋白酶缺乏症致病基因的概率是 。1与一个正常男性结婚生育了一男孩，该男孩患Duchenne型肌营养不良症的概率是 。1/
12、31/453人类遗传病练习11、下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是A、DNA分子缺失一个基因属于基因突变B、发生在体细胞的突变一定不能遗传给后代C、精子与卵细胞中染色体上基因的组合属于基因重组D、基因突变和基因重组都能改变生物的基因型D D2、人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是A、抗维生素D佝偻病B、苯丙酮尿症C、性腺发育不良症D、多指症C C3、唐氏综合征（21三体综合征）的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为A、0 B、1/4 C、1/2 D、1C C4、下列叙述不属于人类常染色体显
13、性遗传病遗传特征的是A、男性与女性的患病概率相同B、患者的双亲中至少有一人为患者C、惠者家系中会出现连续几代都有患者的情况D、若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4D D5、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A、常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B、常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C、X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D、X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因颜率D D6、甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是A、甲病为常染
14、色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B、1与5的基因型相同的概率为1/4 C、1与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型D、若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲D D7、如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：（1）若该病为常染色体隐性遗传病（如白化病），致病基因用a表示，则1号个体的基因型是 ，3号个体是杂合子的概率为 。Aa100%（2）若该病为常染色体显性遗传病（如多指），则2号个体 (填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。不可能（3）若该病为伴X染色体隐性遗传病（如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型
15、是 。如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的 (填“儿子”或“女儿”)一定患病。XbY儿子（4）若该病为伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是 。1/253人类遗传病练习21、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A、近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性致病基因所控制D、部分遗传病由显性致病基因所控制C C双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母方高度近视，父方正常5143 5父方高度近视，母方正常412
16、33双方高度近视41257总计842354747A、常染色体隐性遗传 B、伴X染色体显性遗传C、常染色体显性遗传 D、伴X染色体隐性遗传A A3、下列有关遗传病的说法中，正确的是A、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病B、不携带致病基因的个体不会患遗传病C、镰状细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换D、多基因遗传病是指受两个以上基因控制的人类遗传病A A4、下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A.B.C.D.C C5、下列关于人类遗
17、传病调查和优生的叙述错误的是A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B、常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C、对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D、通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病C C6、下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是A、在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B、在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C、多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D、因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期B B7、人类
18、染色体异常会造成流产，痴呆等疾病，人类第7号和第9号染色体之间可以发生易位，如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有三份)，则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失)，后代早期流产，图乙为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知一1染色体正常，I一2、一2为图甲所示染色体易位的携带者。(1)个体I一2的7号或9号染色体上基因的 发生了改变。(3)写出个体一1的7号和9号染色体组合：(用图甲中的字母表示)。排列顺序和数量A+ABB(2)个体一2能够产生 种配子。4(4)早期流产导致胎儿不能成活，则一1与-2所生后代一3为7号和9号染色体易位携带者的概率是 。1/3(5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行 ，妊娠期间进行 。遗传咨询羊水检查一个有信念者所开发出的力量，大于九十九个只有兴趣者
