1、5.3 人类人类遗传病遗传病教学目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.开展人群中遗传病的调查活动。3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。“肥胖”会遗传吗？科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。人类所有的疾病都是基因病？人类遗传病：人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因联系联系出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质
2、改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起判断哪些属于遗传病？（请说出判断的依据）1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病：一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。有些是遗传因素引起的，属遗传病，有些可能是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病。遗传病：遗传物质改变而引起的人类疾病，有些在出生时就有症状表现，有些要在个体发育到一定年龄时才表现出来。人类常见遗传病的类型指受两对或两对
3、以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病 ：现发现：现发现100100多种多种染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病常染色体显性遗传病：这类遗传病受显性基因控制，基因杂合状态即可发病，没有性别差别，如多指、软骨发育不全、多指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症；单基因单基因遗传病遗传病常染色体隐性遗传病：这类遗传病只有在致病基因纯合状态时才发病，常为隔代遗传，如遗传性耳聋、苯丙酮尿症，镰状细胞贫血、白化病苯丙酮尿症，镰状细胞贫血、白化病等；X连锁显性遗传病：只要存在致病基因就会发病，且女性的发病率高于男性，呈现连续遗传的特点，如抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻
4、病、遗传性肾炎等；X连锁隐性遗传病：男性发病率远高于女性，常见的有红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等；Y连锁遗传病：控制性状的基因仅位于Y染色体上，只能随Y染色体遗传，这类遗传病也称为限雄遗传，目前发现的有人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症；常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于
5、男患者，连续遗传甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。(2)根据图乙中过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。图乙中过程减数分裂后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了
6、含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中过程会导致唐氏综合征。减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？也可能是在精子形成过程中减数分裂后期两条21号染色体未分离或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者受 等位基因控
7、制的遗传病。在群体中发病率较在群体中发病率较高高 易受环境影响易受环境影响常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象两对或两对以上两对或两对以上概念：遗传特点：实例：唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)多基因遗传
8、病在群体中的发病率比单基因遗传病高()提前一周给学生布置设计调查人群中遗传病的方案，课堂上进行分享交流、评比。具体要求如下：1.评委：由班上7名同学担任（需有班长、学习委员和生物科代表各1名），评委负责制定评价标准（初稿），标准按100分制定，上课前三天提交评价标准（电子版），并与老师商讨最终评价标准。2.由生物科代表依据成绩及动手能力将学生分为三组，评委不参与。3.方案应分为两个，一个为发病率的调查，一个为遗传方式的调查。4.上课前一天提交设计方案（电子版），分享交流时要PPT汇报（提前拷至电脑桌面）。5.每组推荐一名同学到讲台上分享方案，汇报时间3min，接受评委提问1min。其他组的同学
9、可以找出不足并提出质疑。调查的目的：遗传方式 发病率调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等产前诊断遗传病的检测和预防主要主要其次其次胎儿出生前B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾
10、病。时间手段目的1.孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在60%左右。2.超声检查：是利用人体对超声波的反射进行观察，是一种最为直观的检查技术，对胎儿的心血管系统、中枢神经系统、泌尿生殖系统等的畸形的诊断率较高。4.羊水检查：又称羊膜腔穿刺。孕妇子宫羊膜腔内的羊水中含有胎儿的游离细胞，利用这些细胞就可以分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体
11、异常。这是一种侵入性的检查，需要先抽取孕妇的羊水才能进行细胞培养和检测，因此会有一定的流产风险。只有当胎儿患染色体异常疾病的风险超过羊水检查引起的风险时，才会考虑实施这项手术。3.基因检测：应用现代分子生物学的技术方法，通过特定设备来检测基因是否存在、基因的缺陷、基因的表达情况等，从而使人们了解被检测样本的遗传信息，预测患某种疾病的风险或对疾病进行诊断等。1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人
12、口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。
13、因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 （1）从图中你可以得出什么结论？【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。【提示】唐氏综合征患
14、者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个
15、体就是唐氏综合征患者。（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？【答案】略
