1、第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病新人新人教版教版 必修二必修二 遗传和进化遗传和进化问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因基因ob,ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向如果向obob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多
2、数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。u这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。肥胖症肥胖症2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗1.1.随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病传染性疾病大多已大多已经逐渐得到控制，而人类得
3、经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病遗传性疾病得发病率和死亡率却有逐年增高得发病率和死亡率却有逐年增高得趋势。得趋势。2.2.人类遗传病已经成为人类遗传病已经成为威胁人类健康威胁人类健康的一个重要因素。的一个重要因素。人类遗传病通常是指由_而引起的人类疾病。1.定义人类遗传病遗传物质改变2.类型基因病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病3种人类遗传病人类遗传病人类遗传病单基因遗传病，现发现8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病，现发现500多种80001005000500010000单基因单基因遗传遗传染色体染色体异常异常人类遗传病人类遗传病遗遗一对等位并指、多指、软骨发
4、育不全男女患病概率相等；连续遗传苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病男女患病概率相等；隐性纯合发病，隔代遗传抗维生素D佝偻病患者女性多于男性；连续遗传；男患者的母亲和女儿一定患病红绿色盲、血友病患者男性多于女性；女患者的父亲和儿子一定患病外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点单基因遗传病易错警示关于遗传病(1)您能说清楚白化病与老年人白发各自产生的机制和区别吗？苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羟化酶损伤神经系统和严重的智力发育障碍异常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羟化酶积累酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素控制合成酪氨酸酶的基因白化病u 注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。(
5、基因突变)(2)苯丙酮尿症产生的原因及危害？在群体中的发病率较高易受环境因素的影响多对原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症、唇裂、无脑儿、早衰等多基因遗传病染色体异常猫叫综合征21-三体综合征（先天性愚型）染色体异常遗传病形成原因：1.减数分裂过程中减I后期第21号染色体正常分离，减后期不分离2.减I后期第21号染色体不分离，减后期正常分离染色体数目异常染色体数目异常XXY男性第二性征男性第二性征不发育，睾丸不发育，睾丸发育不全，无发育不全，无生殖能力，智生殖能力，智力一般较低。力一般较低。XYY男性，睾丸发男性，睾丸发育不全，多数育不全，多数无生殖能力，无生殖能力，身材高
6、大，智身材高大，智力正常或略低，力正常或略低，性情爆烈，常性情爆烈，常有攻击行为。有攻击行为。2121三体综合征三体综合征患者的智力低于患者的智力低于常人，身体发育常人，身体发育缓慢，并且表现缓慢，并且表现出特殊的面容出特殊的面容染色体结构异常染色体结构异常猫叫综合征等猫叫综合征等3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病n XXY个体形成原因：父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色体没有分开母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减后期X染色体没有正常分离u XYY个体形成原因：父亲减后期Y染色体没有正常分离n XXX个体形成原因:母亲减后期X染色体没有正常分离或减I后期XX
7、这对同源染色体没有分开父亲减后期X染色体没有正常分离习题巩固：p 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？p 如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？p 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，畸变发生在什么之中？（）A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子B易错警示关于遗传病(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？(2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？(3)先天性疾病一定是遗传病吗？(4)家族性疾病一定是
8、遗传病吗？(5)后天性疾病一定不是遗传病吗？女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲如21三体综合征、猫叫综合征等如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点指完全或部分由遗传因素决定的疾病指未生之前或生下来就存在的疾病指同一家族中一人以上的发病病因基因突变，染色体变异常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病实例 红绿色盲、血
9、友病等遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症遗传病：先天性愚型、白化病非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕多基因遗传病在成年以后发病率较高多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高三类遗传病在青春期的发病率都较低新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病调查调查人群中的遗传病人群中的遗传病确定调查的课题“关于关于XXXX遗传病的遗传病的发病率发病率的调查的调查”确定调查的目的要求XXXX遗传病的遗传病的发病率发病率最好选取群体中最好选取群体中发病率发病率较高的较高的单基因单基因遗传病遗传病，如红绿色盲
10、、白化病如红绿色盲、白化病某种遗某种遗传病的传病的发病率发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的某种遗传病的被调查人数被调查人数100群体足够大、随机抽群体足够大、随机抽样（广大社会）样（广大社会）制定调查计划分组、确定调查对象、方法、注意事项等分组、确定调查对象、方法、注意事项等实施调查活动整理分析调查资料得出结论、撰写报告“关于关于XXXX遗传病的遗传病的遗传方式遗传方式的调查的调查”患者家系，绘制、分析遗传图谱设计调查方案实施调查方案汇总数据计算(1)选取群体中发病率较高的，如红绿色盲、白化病、高度近视等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证
11、调查的群体足够大。发病率：遗传方式：广大人群随机抽样患者家系确定调查病例设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题发病率与遗传方式的调查调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群正常人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等因考虑年龄、性别等因素，群体足够大素，群体足够大（患病人数（患病人数/被调查总人数）被调查总人数）X100%X100%遗传方式患者家系患者家系正常情况与患病情况正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所分析基因的显隐性及所在染色体的类型在染色体的类型发病率与遗传方式的调查u 我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为
12、0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。n 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。我国的现状我国的现状1.遗传病遗传病患者比例：患者比例：20%25%2.新生儿新生儿先天性遗先天性遗传缺陷约传缺陷约为为1.3%3.自然流自然流产中，约产中，约50%是染是染色体异常色体异常引起引起4.21三体三体综合征的综合征的人 数 在人 数 在1 0 0 万 以万 以上上5.每年仅每年仅有染色体有染色体畸变，造畸变，造成成52万例万例自发流产自发流产遗传病的的危害遗传病的的危害(3)预防措施：l 进行遗传咨询
13、l 开展产前诊断 l 提倡适龄生育l 禁止近亲结婚 (1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防遗传病的监测和预防生之前要做什么？能不能生？和谁生？什么时候生？1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2 分析遗传病的传递方式3 推算出后代的再发风险率4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
14、D 只生女孩 C 2.遗遗传传咨咨询询3.产产前前诊诊断断4.适适龄龄婚婚育育1.禁禁止止近近亲亲结结婚婚产产前前诊诊断断手段目的：l B超检查：检测胎儿的外观和性别l 羊水检查：检测染色体异常遗传病l 孕妇血细胞检查：筛选遗传学地中海贫血l 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的 基因状况能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病时间：胎儿出生前绒毛细胞检查绒毛细胞检查3.产产前前诊诊断断4.适适龄龄婚婚育育1.禁禁止止近近亲亲结结婚婚2.遗遗传传咨咨询询遗传病的监测和预防基因检测a.定义通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。b.检测材料人的血液
15、、唾液、精液、毛发或人体组织等。c.原理碱基互补配对原则遗传病的监测和预防基因检测d.基因检测的作用帮助医生对症下药帮助医生对症下药，帮，帮助个体规避和延缓疾病的发生。助个体规避和延缓疾病的发生。检测父母携带致病基因情况，检测父母携带致病基因情况，结合疾病基因组学结合疾病基因组学,，从而帮助个体通过改善生存环境和生活，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。习惯，规避或者延缓疾病的发生。利利:争议争议缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇关于优生学的思考 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围
16、考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据公务员录用体检通用标准（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。你认为该如何妥善处理这一问题？你认为该如何妥善处理这一问题？伟大的英国生物学家查尔斯伟大的英国生物学家查尔斯达尔文提出了达尔文提出了“物竞物竞天择，适者生存天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论进化论”明知道近亲繁殖不利明知道近亲繁殖不利“进化进化”，却娶了，却娶了为妻，生了为妻，生了1010个孩子非死即病。
17、个孩子非死即病。遗传病的监测和预防婚姻法第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传病的监测和预防1.禁禁止止近近亲亲结结婚婚2
18、.遗遗传传咨咨询询3.产产前前诊诊断断4.适适龄龄婚婚育育n 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。遗传病的监测和预防u 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳遗传病的监测和预防适龄生育“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品
19、，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。2121三体综合征患儿的发病三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系率与母亲年龄的关系4.适适龄龄婚婚育育1.禁禁止止近近亲亲结结婚婚2.遗遗传传咨咨询询3.产产前前诊诊断断基因治疗a.定义用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。b.实例ADA基因缺陷病因如下：ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出取出导入导入ADAADA基因基因能合成ADA的白细胞病人病人输回输回免疫缺陷的症状得到改善稳定性和安全性问题人类常人类常见遗传见遗传病类型病类型类型实例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性
20、隐性并指、多指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘21三体综合征对象计算公式发病率较高的单基因遗传病 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数100%遗传咨询产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测调查调查人群中的人群中的遗传病遗传病遗传病遗传病的检测的检测和预防和预防检测检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免 遗传病的发生。（）XXX一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要
21、举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C二、拓展应用3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
