1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病我国每年出生的儿童中，有先天性缺陷，其中70%80%是由于遗传因素导致。15岁以下死亡的儿童中，为各种遗传病所致。自然流产儿中大约是染色体异常引起的。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用从上述资料中，你可以看出什么问题？从上述资料中，你可以看出什么问题？遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。一、人类遗传病的概念【问题一问题一】由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病
2、，为什么？不是，因为遗传物质并没有改变，这属于先天性疾病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体发育到一定阶段才表现出来。人类遗传病人类遗传病判断题：2 2、先天性疾病 都是遗传病先 天 性 遗 传 病先 天 性 遗 传 病母体环境因素引起母
3、体环境因素引起胎儿疾病胎儿疾病先天性疾病先天性疾病先天发病先天发病后天发病后天发病判断题：1 1、遗传病都是先天性疾病家族性疾病家族性疾病家 族 遗 传 病家 族 遗 传 病环 境 引 起环 境 引 起判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病【区分区分】二、人类常见遗传病的类型【活动一活动一】结合教材P92P93内容，尝试对遗传病进行分类概括。1、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑
4、先天性聋哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常显多并软常显多并软抗抗D D伴性显伴性显常隐白聋苯常隐白聋苯色友肌性隐色友肌性隐并指并指常染色体显性病常染色体显性病多指多指软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病常染色体
5、隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。种特殊的鼠尿臭味。进行性肌营养不良（假进行性肌营养不良（假
6、肥大型）的患儿肌肉萎肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于性肥大。一般于4-5岁发岁发病，病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病红绿色盲Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症，又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为全男性遗传2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：
7、唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过眼常突出。如伴有羊水过多，
8、常致早产；如不伴有多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过羊水过多，则常发展为过期产。期产。猫叫综合征猫叫综合征常常染染色色体体异异常常2121三体综合征三体综合征3、染色体异常遗传病由于染色体变异引起的遗传病性染色体异常性染色体异常XXYX0性腺发育不良性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行
9、性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病【问题二问题二】调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率调查某种遗传病的发病率2 2、调查该病的遗传方式调查该病的遗传方式在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数三、遗传病的监测和预防和谁生？和谁生？生
10、之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么是时候什么是时候生？生？1 1、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨 达尔文和表妹爱玛达尔文和表
11、妹爱玛甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 2 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）【问题三问题三】夫妻均变现正常，但妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，
12、假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩？母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/5040404 44 4岁岁1/2001/20035353939岁岁1/2701/27030303 34 4岁岁1/8001/800 2929岁岁1/150001/15000最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）B B超检查超检查;（个体水平）（个体水
13、平）（2 2）羊水检查羊水检查；（细胞水平）（细胞水平）（3 3）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（细胞水平）（细胞水平）（4 4）基因检测基因检测。（分子水平）（分子水平）时间：胎儿出生前时间：胎儿出生前目的：确定胎儿是否含有某种遗传病或先天性目的：确定胎儿是否含有某种遗传病或先天性疾病疾病4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）羊水检查：4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的是指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体序列，以了解人体的基因状况的基因状况2.2.意
14、义意义 基因检测可以准确地基因检测可以准确地诊断病因诊断病因。健康管理。健康管理。通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患上这种疾病的概率预测后代患上这种疾病的概率。1.1.原理：碱基互补配对原理：碱基互补配对小结：优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）进行产前诊断进行产前诊断(重要措施重要措施）人类遗传病概念概念 由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。分类分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病课堂小结课堂小结
