1、5.3 5.3 人类遗传病人类遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病的改变而引起的人类疾病1.1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.2.先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。先天性心脏病先天性心脏病先天性白内障先天性白内障人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型13.3.先天性、后天性、家族性、散发性疾
2、病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病遗传病的关系的关系(1)(1)遗传病遗传病病因：病因：遗传物质遗传物质发生改变发生改变特征：先天性、家族性特征：先天性、家族性 （2 2）先天性疾病）先天性疾病表现：表现：出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病 病因病因由遗传物质改变引起的由遗传物质改变引起的遗传病遗传病 由环境因素改变引起的由环境因素改变引起的非遗传病非遗传病（3 3）后天性疾病）后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病表现：出生后才表现出来的疾病 病因病因由遗传物质改变引起的由遗传物质改变引起的遗传病遗传病 由环境因素改变引起的由环境因素改变引起的非遗传病非遗传病人类常
3、见遗传病的类型人类常见遗传病的类型13.3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病遗传病的关系的关系（5 5）散发性疾病）散发性疾病表现：在家族中发病率低，呈散发现象表现：在家族中发病率低，呈散发现象 病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病 （4 4）家族性疾病）家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因病因从共同的祖先继承了相同的致病基因从共同的祖先继承了相同的致病基因遗传病遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病非遗
4、传病 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显：伴X显：性染色体遗传常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病镰刀型细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑红绿色盲、血友病伴Y遗传病：外耳道多毛症一、单基因遗传病一、单基因遗传病人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-常染色体显性病并指-AA或者Aa人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-常染色体显性病多指-AA或者Aa人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-常染色体显性
5、病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出患病个体基因型：AA Aa人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-伴x染色体显性病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或 O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢患病个体基因型XAY XAXA XAXa人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-常染色体隐性病白化病患病个体基因型：aa父母基因型：Aa人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型
6、1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-常染色体隐性病 （正常）（患者）酶1不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）苯丙酮尿症AA Aaaa黑色素酶2白化病缺乏人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-常染色体隐性病西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-伴x染色体隐性病进行性肌营养不良病因：
7、患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡患病个体基因型：XaXa XaY人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1一、单基因遗传病一、单基因遗传病-伴Y遗传病人类外耳道多毛症人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病由于染
8、色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病：常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良21三体综合征性腺发育不良（女性）病因：患者缺少了一条X染色体。主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1探究探究实践：调查人群中的遗传病实践：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2、调查该病的遗传方式-在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数 100某种遗传病的被调查人数人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1
9、-让每一个家庭生育出健康的孩子遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防21、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防21、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子
10、女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防2遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
11、D 只生女孩 C 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询（主要手段）遗传咨询（主要手段）遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防2母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防2方法：（1）羊水检查；（2）B超检查；（3）孕妇血细胞检查；（4）基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断（重要措施）产前诊断（重要措施）遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防24、生之前做什么？、生之前做什么？产
12、前诊断（重要措施）产前诊断（重要措施）（1 1）基因检测）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。序列，以了解人体的基本状况。基因检测意义：可以精确地诊断病因，基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。后代患这种病的概率
13、。遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防24、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断（重要措施）产前诊断（重要措施）（2 2）羊水检查）羊水检查遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防2思考讨论思考讨论遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防21.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。可以开发出更多有针对性的药物。除了
14、教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。思考讨论思考讨论遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防22.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？和家人外，其他人有权
15、知道这一信息吗？从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。思考讨论思考讨论遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防23.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚
16、姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。基因治疗基因治疗 基因治疗（基因治疗（Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年年10月，一个患有血友病月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人
17、正常队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。个遗传病基因治疗的成功案例。遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防2一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以
18、完全避免遗传病的发生。（）练习与应用练习与应用一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C练习与应用练习与应用二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？练习与应用练习与应用由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该
19、女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出什么结论？练习与应用练习与应用从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏
20、综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。练习与应用练习与应用唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含
21、有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？练习与应用练习与应用当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。二、拓展应用3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？练习与应用练习与应用
