1、人类遗传病人类遗传病先天性疾病不一定是遗传病；先天性疾病不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病。家族性疾病也不一定是遗传病。第第5 5章章 基因突变基因突变及其他变异及其他变异 第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病阅读教材阅读教材90909191页，回答：页，回答：1.1.人类常见的遗传病主要分为哪几种类型？人类常见的遗传病主要分为哪几种类型？2.2.每一种类型的遗传病是如何定义的？每一种类型的遗传病是如何定义的？3.3.每一种类型的遗传病常见的病例有哪些？每一种类型的遗传病常见的病例有哪些？2.2.单基因遗传病常见的病例有哪些？单基因遗传病常见的病例有哪些？1.1.什么叫单基因遗传病？什
2、么叫单基因遗传病？由由一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病一一、单基因遗传病、单基因遗传病显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:人教版人类遗传病人教版人类遗传病多指多指并指并指一一、单基因遗传病、单基因遗传病 多指、并指：发生者的突变基因位于多指、并指：发
3、生者的突变基因位于2 2号染色体长臂上，患者除手指号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。畸形外，其他情况与正常人相同。人教版人类遗传病人教版人类遗传病软骨发育不全软骨发育不全(侏儒症之一侏儒症之一)抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病一一、单基因遗传病、单基因遗传病人教版人类遗传病人教版人类遗传病7 7岁的巴特基和她的食物岁的巴特基和她的食物苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶缺少苯丙氨酸羟化酶治疗治疗方法：方法：低苯丙氨酸饮食疗法低苯丙氨酸饮食疗法只能吃素菜只能吃素菜苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶损害婴儿神经系统损害婴儿神经系统积累过多积累过多一一、单
4、基因遗传病、单基因遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症人教版人类遗传病人教版人类遗传病西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。女孩延续生命的食物全是化学产品。人教版人类遗传病人教版人类遗传病1.1.什么叫多基因遗传病？什么叫多基因遗传病？由由两对以上两对以上的等位基因控制的遗传病的等位基因控制的遗传病2.2.多基因
5、遗传病常见的病例有哪些？多基因遗传病常见的病例有哪些？原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病3.3.多基因遗传病有何特点？多基因遗传病有何特点？在群体中发病率较高在群体中发病率较高三类遗传病中发病率最高三类遗传病中发病率最高 表现为家族性聚集现象表现为家族性聚集现象 易受因素环境影响易受因素环境影响二、多基因二、多基因遗传病遗传病人教版人类遗传病人教版人类遗传病唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病人教版人类遗传病人教版人类遗传病1.1.什么叫染色体异常遗传病？什么叫染色体异常遗传病？由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病2.2.染色体异常遗传病常见的病例
6、有哪些？染色体异常遗传病常见的病例有哪些？2121三体综合征三体综合征猫叫综合症征猫叫综合症征性腺发育不良症性腺发育不良症三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病人教版人类遗传病人教版人类遗传病常染色体：常染色体：性染色体：性染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征。三体综合征、猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。性腺发育不良。2121三体综合征的病因？三体综合征的病因？原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；原因二：减数第
7、二次分裂后期姐妹染色单体未分离。原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。思考：思考：21-21-三体综合征能遗传么？一个患病女性三体综合征能遗传么？一个患病女性与正常男性婚配，生出患病孩子的概率是多少？与正常男性婚配，生出患病孩子的概率是多少？人教版人类遗传病人教版人类遗传病 下列下列关于人类遗传病的叙述正确的是关于人类遗传病的叙述正确的是()A A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 B B.遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病 C C.先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病 D D.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引
8、起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 21 21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于苯丙酮尿症依次属于()单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 常染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病性染色体遗传病 A A B B C C D DDC人教版人类遗传病人教版人类遗传病思考与讨论：思考与讨论：如何调查如何调查“遗传发病率遗传发病率”与与“遗传方式遗传方式”？调查人群中的遗传病提示：调查对象为提示：调查对象为“人群中抽样调查人群中抽样调查”或或“患者家族中调查患者家族
9、中调查”人教版人类遗传病人教版人类遗传病2.2.遗传病的哪些内容值得调查？遗传病的哪些内容值得调查？发病率发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100100调查群体数量越大，科学越数据。调查群体数量越大，科学越数据。四四、遗传病遗传病的调查的调查（1 1）发病率发病率（2 2）遗传方式遗传方式患者家系。患者家系。调查对象：调查对象：社会人群。社会人群。调查对象：调查对象：随机选择。随机选择。样本的选择：样本的选择：样本的数量：样本的数量：1.1.如何选择所调查的遗传病的类型？如何选择所调查的遗传病的类型？一般选择一般选择发病率较高发病率较高的
10、的单基因遗传病。单基因遗传病。人教版人类遗传病人教版人类遗传病q我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%q在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q我国患我国患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万以上。万以上。q每年由染色体畸变引起自发流产每年由染色体畸变引起自发流产5252万例万例人类遗传病的危害人类遗传病的危害如何预防遗传病？如何预防遗传病？人教版人类遗传病人教版人类遗传病（一）（一）遗传咨询遗传咨询身体检查、了解家庭病史、
11、身体检查、了解家庭病史、对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率向咨询者提出防治对策和建议向咨询者提出防治对策和建议若一个患红绿色盲的女若一个患红绿色盲的女性与色觉一个正常的男性与色觉一个正常的男子结婚，他们想要生一子结婚，他们想要生一个健康的孩子。假如你个健康的孩子。假如你是一名医生，你会给他是一名医生，你会给他们什么建议？们什么建议？建议生女孩建议生女孩五五、遗传病预防措施、遗传病预防措施人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病羊水检查羊水
12、检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断建议基因诊断建议基因诊断：看胎儿是否出现畸形：看胎儿是否出现畸形：看是否会发生溶血反应：看是否会发生溶血反应：看是否存在致病基因：看是否存在致病基因：看是否出现染色体变异：看是否出现染色体变异若一对夫妇都是白化若一对夫妇都是白化病致病基因的携带者，病致病基因的携带者，他们想要生一个健康他们想要生一个健康的孩子。假如你是一的孩子。假如你是一名医生，你会给他们名医生，你会给他们什么建议？什么建议？（二）（二）产前诊断产前诊断五五、遗传病预防措施、遗传病预防措施人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传
13、病人教版人类遗传病为什么禁止近亲结婚？为什么禁止近亲结婚？曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的但是他们的两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大
14、增加，双方很可能都是同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者同一种致病基因的携带者。预防遗传病最简单有效的方法是什么？预防遗传病最简单有效的方法是什么？人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病1.1.人类基因组计划的目的是什么？人类基因组计划的目的是什么？2.2.人类基因组计划的结果是什么？人类基因组计划的结果是什么？人类基因组含约人类基因组含约31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，已发现基因约为已发现基因约为2.02.0
15、2.52.5万个万个测定人类测定人类基因组基因组的全部的全部DNADNA序列，序列，解读其中包含的解读其中包含的遗传信息。遗传信息。3.3.阅读教材阅读教材9393页资料分析，页资料分析，讨论人类基因组计划的利弊？讨论人类基因组计划的利弊？阅读教材阅读教材9292页最后一段，回答：页最后一段，回答：六六、人类基因组计划人类基因组计划人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病 下列下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是是 ()A.A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与
16、正常男性婚配适宜选择生女孩 B.B.羊水检查是产前诊断的唯一手段羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 人类人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别分别 包括包括哪些染色体（哪些染色体（）4646条染色体条染色体 2222条常染色体条常染色体+X+X染色体或染色体或2222条常染色体条常染色体+Y+Y染色体染色体 2222条常染色体条常染色体+X+X、Y Y染色体染色体 4444
17、条常染色体条常染色体+X+X、Y Y染色体染色体 A.A.B.B.C.C.D.D.CB人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病课后作业：课后作业：完成本节完成本节启迪启迪有方有方大书和活页。大书和活页。人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病人类遗传病人类遗传病定义定义单基因遗传病单基因遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率类型类型概念概念苯丙酮尿症的病因苯丙酮尿症的病因B B超检查超检查调查调查预防预防病例病例定义定义病例病例特点特点定义定义病例病例遗传咨询遗传咨询产前产前诊断诊断治本：治本：基因诊断基因诊断羊水检查羊水检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因组基因组定义定义条数条数遗传方式：遗传方式：计算计算调查对象调查对象样本的选择样本的选择样本的数量样本的数量调查对象调查对象内容内容病的类型：病的类型：一般选择发病一般选择发病率较高的单率较高的单基因遗传病。基因遗传病。人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病 PPT课件1人教版人类遗传病人教版人类遗传病
