1、遗传病和人类健康遗传病和人类健康1.1.了解遗传病的特征和危害。了解遗传病的特征和危害。2.2.能够识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。能够识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。3.3.认识近亲结婚的危害。认同优生优育，从人类发展认识近亲结婚的危害。认同优生优育，从人类发展的角度出发，运用并宣传相关知识，提高人口素质。的角度出发，运用并宣传相关知识，提高人口素质。这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力。近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾遗传性疾病病却有逐年增高的趋势，却有逐年增高的趋
2、势，遗遗传病传病已成为威胁人类健康的一个重要因已成为威胁人类健康的一个重要因素！素！亲代亲代AaAa配子配子AAaAa 1、概念：是指由于遗传物质发生 改变而引起的疾病疾病。2、特点：家族聚集性、垂直传递 性、先天性、终生性。多指（趾）多指（趾）轴前型多指轴前型多指多多一拇指一拇指正常人的手正常人的手轴后型多指轴后型多指多多一小指一小指 白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。常见的常见的X X伴性隐性遗传病伴性隐性遗传病 色盲、家族性遗传色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化性视神经萎缩
3、、眼白化病、无眼畸形、先天性病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血夜盲症、血管瘤病、血友病等。友病等。先天性唇裂（兔唇先天性唇裂（兔唇）21三体综合症（又称唐氏综合症又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。性染色体异常性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征(45(45，XO)XO)、先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47(47，XXY)XX
4、Y)、超雌综合征超雌综合征(47(47，XXXXXX；4949，XXXXX)XXXXX)、XYY XYY综合征综合征 (47(47，XYY)XYY)等。等。严重危害人类健康严重危害人类健康降低人口素质降低人口素质遗传病的危害遗传病的危害 我国每年新出生人口约我国每年新出生人口约2000万，其中有出万，其中有出生缺陷的达到生缺陷的达到 了了26万。在我国总人口中，轻万。在我国总人口中，轻度智力低下者约度智力低下者约2000万，严重者约万，严重者约200万。万。所有人都是遗传病基因的携带者，每个人全部基因中都可能有5-6个致病基因，一旦致病基因贮存的遗传信息得到表达，就会表现出相应的遗传病症。有的
5、遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。若致病基因在后代纯合，就会表现出相应的遗传病症。遗传病就在我们身边遗传病就在我们身边 遗传因素占遗传因素占25%25%，环境因素占，环境因素占10%10%，两种因素共同作用或原因不，两种因素共同作用或原因不明的约占明的约占65%65%。如果是近亲结婚会。如果是近亲结婚会明显提高隐性遗传病的发病率。明显提高隐性遗传病的发病率。遗传病的成因遗传病的成因通过以下几个案例来认识由于通过以下几个案例来认识由于 近亲结婚近亲结婚而造成的危害。而造成的危害。维多利亚女王的家庭维多利亚女王的家庭l最著名的一个例子是血友病，它被称为最著名的一个例
6、子是血友病，它被称为英国的英国的“皇家病皇家病”。血友病：是一种。血友病：是一种X-X-伴性隐性遗传病，患者体内缺少血小板，伴性隐性遗传病，患者体内缺少血小板，出血后不易止住，需常输血，以血为友出血后不易止住，需常输血，以血为友而得名。而得名。18381838年，年，1818岁的维多利亚登上岁的维多利亚登上了英国女王的宝座，了英国女王的宝座，她的丈夫是她的表她的丈夫是她的表哥哥，女王是一个血友病基因携带者，她，女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子死于血友病，二个女儿也同的一个儿子死于血友病，二个女儿也同样是血友病基因的携带者样是血友病基因的携带者。据估计，在人体所有基因上，有据估计，在人体
7、所有基因上，有5 5、6 6个隐藏个隐藏的遗传病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血的遗传病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a a、b b、c c、d d、e e；妻子则携带；妻子则携带h h、s s、f f、g g、m m。这就不容易形成隐。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，由于夫性致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，丈夫带妇二人携带相同的隐性致病基因可
8、能性很大，丈夫带有有a a、b b、c c、d d等隐性致病基因时，妻子也很可能带有等隐性致病基因时，妻子也很可能带有这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子（即这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子（即患者），从而使后代遗传病发病率升高。患者），从而使后代遗传病发病率升高。表兄妹婚配 随机婚配 先天性聋哑：1:1,500 1:11,800 7.8倍 苯丙酮尿症：1:1,700 1:14,500 8.5倍 着色性干皮病：1:2,200 1:23,000 10.5倍 小口氏病：1:2,600 1:32,000 12.2倍 全身白化病：1:3,600 1:40,000 13.5倍 全色盲：1
9、:4,100 1:73,000 17.9倍 小头症：1:4,200 1:77,000 18.3倍 Wilson氏病：1:4,500 1:87,000 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:6,200 1:160,000 26.0倍 黑蒙性痴呆：1:8,600 1:310,000 35.7倍 先天性鱼鳞症：1:16,000 1:1,000,000 63.5倍 近亲结婚近亲结婚会会提高提高隐性遗传病隐性遗传病的的发病率发病率婚姻法规定：婚姻法规定：禁止禁止近亲结婚，即近亲结婚，即直系直系 血亲血亲和和三代以内的旁系三代以内的旁系 血亲血亲的男女不得结婚。的男女不得结婚。危害：大大提高危害：大大提高遗传
10、病遗传病的发病率。的发病率。l 直系血亲直系血亲是指自己是指自己的父母、祖父母和外祖的父母、祖父母和外祖父母、子女和孙子女；父母、子女和孙子女；无论辈分是否相同，只无论辈分是否相同，只要同源于祖父母、外祖要同源于祖父母、外祖父母的旁系血亲，都是父母的旁系血亲，都是三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲。辈分相同的有兄弟姐妹、辈分相同的有兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹；辈分不同的有伯、妹；辈分不同的有伯、叔、姑与侄子，舅、姨叔、姑与侄子，舅、姨与外甥子女。与外甥子女。省份省份年份年份 婚检率婚检率婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率黑龙江黑龙江2003 75.79%6.3%2007
11、1.55%7.3%浙江浙江2003100%7.15%2008 2.06%15.19%数字资料：数字资料：通过观察分析，你能得出 什么结论？婚检率与婴儿出生缺婚检率与婴儿出生缺陷率成反比。陷率成反比。在婚检率高在婚检率高的年份，婴儿出生缺陷率的年份，婴儿出生缺陷率就会降低，反之则相反。就会降低，反之则相反。所以，所有适龄青年结婚所以，所有适龄青年结婚前都应该进行婚前健康检前都应该进行婚前健康检查。查。遗传咨询遗传咨询也能有效降低遗传病的发病率也能有效降低遗传病的发病率 遗传咨询是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病病因、遗传方式、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、
12、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇（岁以上）；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂 孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 此外，定期孕检、产前诊断和选择性流产，也能有效降低遗传病发病率。学习了本课后，你有哪些收获和感想？学习了本课后，你有哪些收获和感想？告诉大家好吗？告诉大家好吗？板书设计板书设计光读书不思考也许能使平庸之辈知识光读书不思考也许能使平庸之辈知识丰富，但它决不能使他们头脑清醒。丰富，但它决不能使他们头脑清醒。约约诺里斯诺里斯
