1、第2节 基因表达与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论：1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？一样环境实例一：豌豆的圆粒与皱粒基因酶代谢过程性状编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分，豌豆显得圆鼓鼓的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩实例二：人的白化病基因酶代谢过程性状编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸转变为黑色素
2、有黑色素表现正常编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶不能合成酪氨酸不能转变为黑色素缺乏黑色素表现为白化病1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。实例三：囊性纤维化编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空间结构变化，转运氯离子的功能出现异常患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损基因蛋白质结构性状例四：镰刀型细胞贫血症（例四：镰刀型细胞贫血症（5.15.1）编码血红蛋白的编码血红蛋白的 基因中一个基因中一个碱基对碱基对变化变化血红蛋白的结构血红蛋白的结构发生变化发生变化红细胞成红细胞成镰刀型镰刀型容易
3、破裂，患溶血性贫血容易破裂，患溶血性贫血基因性状表现蛋白质结构2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用一、基因的表达产物与性状的关系1.基因通过控制_来控制_，进而控制生物体的性状酶的合成代谢过程例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等2.基因还能通过控制_ _来_控制生物体的性状蛋白质的结构直接例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等基因对性状的间接控制和直接控制大多数是通过蛋白质来起作用的。同一生物体中出现不同类型的细胞是细胞分化的结果。而这些细胞虽然形态、结构和功能各不相同，但是基因却是相同的。成年人全身细胞总数约1012个。细胞
4、种类有200多种。那么基因的表达与细胞分化有何关系？科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。检测3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3种基因转录
5、的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。u 细胞分化的本质：基因的选择性表达。u 同一生物体中不同类型的体细胞，基因都是相同的。细胞中的基因有些表达，有些不表达。遗传物质相同(DNA)细胞生理功能不同mRNA不同蛋白质不同细胞形态结构不同细胞器种类和数量不同二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质就是基因的选择性表达。u 不同细胞内表达基因的分类：1.管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的
6、。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；2.奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因。u 细胞分化的本质：基因的选择性表达。u 同一生物体中不同类型的体细胞，基因都是相同的。细胞中的基因有些表达，有些不表达。随堂练习1.图中_是奢侈基因，_是管家基因；2.图中_最可能是ATP合成酶基因；3.图中_最可能是胰岛素基因；4.神经细胞有没有胰岛素基因？_ 神经细胞能不能产生胰岛素？_ 原因是_；甲乙丙丁丁甲 有不能基因的选择性表达D1、人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛细胞中白，据此推测胰岛细胞中()A.只有
7、胰岛素基因只有胰岛素基因 B.比人受精卵基因要少比人受精卵基因要少 C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因 D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因D2、同一生物体内的不同组织细胞之同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是间，不同的是()A.染色体上的基因染色体上的基因 B.细胞质中的细胞质中的tRNA C.遗传密码的种类遗传密码的种类 D.细胞质中的细胞质中的mRNA基因的选择性表达如何实现？调控基因是否表达调控基因表达多少表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段基因的选择性表达与基因表达的调
8、控有关。基因的选择性表达是怎样调控的？这种调控会直接影响性状A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同植株A：Lcyc基因在开花时表达植株B：Lcyc基因不表达植株A植株B三、表观遗传资料一：柳穿鱼花的形态讨论：柳穿鱼性状改变的原因？Lcyc基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达（杂交）F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似CGGCCGGCCH3CH3讨论：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植
9、株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。资料2：实验小鼠的毛色 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛；将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_的位点，当这些位点_时，Avy基因_，小鼠表现为黄色；当这些位点_后，Avy基因的表达就_；这段序列的甲基化程度越高，Avy
10、基因的表达受到的抑制越_，小鼠体毛的颜色就越_；发生DNA甲基化修饰没有甲基化正常表达甲基化受到抑制深明显3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？基因的碱基序列_，但是部分碱基发生了_，_了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以_，使后代出现同样的表型；没有变化甲基化修饰抑制遗传给后代柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传讨论：1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表
11、达受到抑制，进而影响性状。GCGC5533DNA甲基化GCGC5533CH3CH3柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传讨论：3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。1、定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发
12、生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列没有变化部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达表型产生影响可传给后代表型传给后代2.表观遗传的手段DNA甲基化修饰5335CGGC5335CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化I.通常是胞嘧啶发生甲基化修饰II.甲基化通常是抑制基因表达*主要抑制转录；3.表观遗传的手段染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰组蛋白是组成染色质的主要蛋白质组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(促进表达)或不利于基因表达(抑制基因表达)。DNA组蛋白甲基化组蛋白甲基化示意图*影响基因表达3.表观遗传的手段非编码RNA非编码RNA：不编码蛋
13、白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码如下图所示的一种非编码RNARNA*主要抑制翻译；表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例如下：4.表观遗传现象多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。大多数生物性状是由一对(个)基因控
14、制的；生物体有一些性状是由多对（个）基因控制的；有的基因也可以影响多个性状；生物体的性状由基因决定，也受环境影响；生物的性状有的是细胞核基因控制的，也有细胞质基因控制的。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样的？酶与温度的关系是怎样的？假说：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件影响。基因表达与性状的关系基因表达产物与性状的关系
15、酶的合成蛋白质的结构代谢性状环境控制控制影响间接直接基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质就是基因的选择性表达表观遗传基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化。1、这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之
16、处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。2、（1）第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传定律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。（2）科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本足够大，在相同实验条
17、件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。2023-7-113、哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂
18、产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。1.下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（）A.两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的C.O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是环境决定的2.人胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生红细胞中的血红蛋白，根据此推测人胰岛B细胞中（）A.只有合成胰岛素的基因B.在细胞分化过程中，基因的数目发生了变化C.既有合成胰岛素的基因也有合成血红蛋白的基因，但不同细胞遗传信息的执行情况不同D.只有合成胰岛素的基因和其他基因，但没有合成血红蛋白的基因DCD3.下列选项中描述的现象不符合表观遗传的是（）A.柳穿鱼花的形态结构 B.小鼠毛色介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型C.基因组成相同的同卵双胞胎具有微小差异 D.基因组成相同的男性秃顶，女性不秃顶
