1、第第4 4章章 基因的表达基因的表达第第2 2节节 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系基因基因蛋白质蛋白质性状性状S z L w hS z L w h基因如何控制生物的性状基因如何控制生物的性状？基因基因蛋白质蛋白质(基因表达产物基因表达产物）性状性状转录转录体现体现控制控制mRNAmRNA翻译翻译基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系实例实例1 1：豌豆的圆粒与皱粒：豌豆的圆粒与皱粒圆粒圆粒豌豆豌豆 皱粒豌豆皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶蔗糖淀粉含量高蔗糖含量低 保留水分 饱满(圆粒）基因序列被打乱 淀粉分支酶异常蔗糖淀粉含量低蔗糖含量高 插入一段外来插入一段外来DNADN
2、A序列序列活性大大降低活性大大降低细胞失水细胞失水 皱缩(皱粒）实例实例1 1：豌豆的圆粒皱粒：豌豆的圆粒皱粒合成合成生物性状生物性状代谢过程 基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代代谢过程谢过程，进而控制，进而控制生物体的生物体的性状性状。皱粒豌豆形成机制编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩.人类白化病人类白化病实例实例2 2：人类白化病：人类白化病酶酶控制控制调节调节表现表现编码酪氨酸酶的基因编码酪氨酸酶的基因合成酪氨酸酶合成酪氨酸酶表现正常表现正常酪氨酸转化为黑色素酪氨酸转化为黑色素.人
3、类白化病人类白化病实例实例2 2：人类白化病：人类白化病酶酶控制控制调节调节表现表现编码酪氨酸酶的基因发生编码酪氨酸酶的基因发生异常异常酪氨酸酶酪氨酸酶不能不能合成合成黑色素黑色素缺乏缺乏，而表现，而表现白化白化症状症状酪氨酸酪氨酸不能不能转化为黑色素转化为黑色素囊性纤维化气管囊性纤维化气管正常正常气管气管实例实例3 3：囊性纤维病：囊性纤维病编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_ _CFTR蛋白转运_ _的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损CFTR蛋白_ _发生变化苯丙氨酸空间结构氯离子缺失3个碱基基因还能通过控制基因还能通过控制蛋白质的蛋白质
4、的结构结构直接控制直接控制生物体的生物体的性状。性状。直直接接作作用用归纳小结基因通过其表达产物基因通过其表达产物蛋白质来控制性状蛋白质来控制性状间接作用：间接作用：直接作用：直接作用：基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而控制，进而控制生物体的生物体的性状性状。基因还能通过控制基因还能通过控制蛋白质的结构蛋白质的结构直接控制直接控制生物体的生物体的性状性状。酶的合成酶的合成蛋白质的结构蛋白质的结构代谢过程代谢过程概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生在形态、结构和
5、生理功能上发生稳定性差异稳定性差异的过程。的过程。细胞分化细胞分化肌细胞肌细胞神经细胞神经细胞红细胞红细胞受精卵受精卵有丝分裂有丝分裂细胞分化细胞分化分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+思考讨论 这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3 3种细胞中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的基因，但只检测到其
6、中一种基因的mRNAmRNA，这一事实说明了什么？，这一事实说明了什么？分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+思考讨论3 3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，某些特定功能的蛋白质只在特定细胞中合成。某些特定功能的蛋白质只在特定细胞中合成。这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：检测的三种细胞卵清蛋白基
7、因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA呼吸酶mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+思考讨论细胞中并非所有的基因都表达，基因的表达具有选择性。细胞中并非所有的基因都表达，基因的表达具有选择性。3 3种细胞中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的基因，但只检测到其中一种基因的mRNAmRNA，这一事实说明了什么？，这一事实说明了什么？+细胞分化的本质就是基因的细胞分化的本质就是基因的选择性表达选择性表达表达的基因分类表达的基因分类u管家基因管家基因所有所有细胞中都
8、表达的一类细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命蛋白质是维持细胞基本生命活动所活动所必需必需的。例如的。例如核糖体核糖体蛋白基因、蛋白基因、ATPATP合成酶基因。合成酶基因。u奢侈基因奢侈基因 在在某类某类细胞中特异性表达细胞中特异性表达的基因，使细胞在的基因，使细胞在形态、结形态、结构和功能构和功能上产生上产生稳定差异稳定差异。例如例如卵清蛋白基因、胰岛素卵清蛋白基因、胰岛素基因。基因。A A植株：植株：Lcyc Lcyc基因在开花时基因在开花时表达表达B B植株：植株：LcycLcyc基因在开花时基因在开花时不表达不表达原因原因Lcyc
9、Lcyc基因基因被高度甲基化被高度甲基化（LcycLcyc基因有多个碱基连接甲基基团基因有多个碱基连接甲基基团）A A、B B两植株体内两植株体内LcycLcyc基因的序列基因的序列相同相同两侧对称两侧对称辐射对称辐射对称植株植株B B植株植株A A植株植株A A植株植株B BP P：X花与花与A A相似相似F F1 1：F F2 2：大部分与大部分与A A相似相似少部分与少部分与B B相似相似LcycLcyc基因的基因的甲基化甲基化可遗传可遗传.植株植株A A的的LcycLcyc基因基因能够能够表达表达，表现为表现为显性显性；植株植株B B的的LcycLcyc基因由于部分碱基被基因由于部分碱
10、基被甲甲基化基化,基因表达基因表达受到抑制受到抑制，表现为表现为隐性隐性；表现出不同毛色的表现出不同毛色的A Avyvya a小鼠小鼠 资料资料2 2：小鼠毛色受等位基因小鼠毛色受等位基因A Avyvy和和a a的控制，的控制，A Avyvy为显性，表现为为显性，表现为黄色黄色；a a为隐性，表现为为隐性，表现为黑色黑色体毛。体毛。aaaaA AvyvyA Av vy yP P：F F1 1：A Avyvya a当当没有甲基化没有甲基化时，时，A Avyvy基因正常表达，小鼠表现为基因正常表达，小鼠表现为黄色黄色；当发生甲基化时，当发生甲基化时，甲基化程度越高甲基化程度越高，该基因表达时，该基
11、因表达时受到的受到的抑制越明显抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。小鼠体色体毛的颜色就越深。53A Avyvy基因基因特殊碱基序列：决定基因的表达水平特殊碱基序列：决定基因的表达水平DNADNA甲基化修饰位点甲基化修饰位点DNADNA甲基甲基化后碱基序化后碱基序列列不不改变改变生物体基因的碱基序列保持生物体基因的碱基序列保持不变不变，但基因表达和，但基因表达和表型发生表型发生可遗传可遗传变化的现象，叫作表观遗传。变化的现象，叫作表观遗传。胞嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸C C12435磷酸磷酸脱氧脱氧核糖核糖实例实例蜂王和工蜂都由蜂王和工蜂都由受精受精卵卵发育而来，但它们在形发育而来，但它们
12、在形态、结构、生理和行为等态、结构、生理和行为等方面方面截然不同截然不同。基因组成相同基因组成相同的同卵的同卵双胞胎具有的微小差异就双胞胎具有的微小差异就与与表观遗传表观遗传有关。有关。吸烟吸烟会使人的体细胞内会使人的体细胞内DNADNA的甲基化水平升高的甲基化水平升高，对染色体上的对染色体上的组蛋白也会产生影响组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟，还有研究发现，吸烟可使男性可使男性精子活力下降精子活力下降，精子中精子中DNADNA的甲基化水平明显升的甲基化水平明显升高高。表观遗传受表观遗传受环境环境影响影响归纳小结概念：概念：生物体基因的碱基序列保持生物体基因的碱基序列保持不变不变，但基因
13、表达和表型发，但基因表达和表型发生生可遗传可遗传变化的现象，叫作表观遗传。变化的现象，叫作表观遗传。特点：特点：受环境影响；受环境影响；可遗传；可遗传；DNADNA碱基序列不变；碱基序列不变；大多数情况下大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。基因和性状不是简单的一一对应的关系。人的身高人的身高水稻中的水稻中的Ghd7Ghd7基因基因一个性状可以受到多个基因的影响一个性状可以受到多个基因的影响一个基因也可以影响多个性状一个基因也可以影响多个性状一对一对(个个)基因可以控制一个性状基因可以控制一个性状红绿色盲红绿色盲叶呈扁平状叶呈扁平状叶呈丝状叶呈丝状生物性状还会受到生物性状还会受到环
14、境环境因素的影响因素的影响1 1、这两种形态的叶，其细胞的基、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？因组成一样吗？2 2、两种叶形的差异，可能是由、两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？什么因素引起的？其细胞的其细胞的基因组成基因组成是是一样一样的的。表达表达产物产物基因基因环境环境基因基因精确精确调控调控生物体生物体性状性状基因与基因与基因基因、基因与、基因与基因表达产物基因表达产物、基因与、基因与环境环境之间存在着复之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的地调控着生物体的性状性状。间接作
15、用：基因通过控制间接作用：基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而，进而控制生物体的控制生物体的性状性状。直接作用：基因还能通过控制直接作用：基因还能通过控制蛋白质的结构蛋白质的结构直接控制直接控制生物体生物体的的性状性状.特点：特点：本质本质：概念概念：表达的基因分类表达的基因分类非简单一一对应，环境也能对性状产生影响非简单一一对应，环境也能对性状产生影响生物体基因的碱基序列保持生物体基因的碱基序列保持不变不变，但基因表达和表型，但基因表达和表型发生发生可遗传可遗传变化的现象。变化的现象。管家管家基因基因奢侈奢侈基因基因基因的基因的选择性选择性表达表达酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程蛋白质的结构蛋白质的结构DNADNA碱基序列碱基序列不变不变、可遗传可遗传、受环境影响受环境影响
