1、回到19世纪1866年孟德尔发现了遗传的两大定律人们意识到遗传因子（1909年约翰逊命名为基因）是客观存在的基因在哪里？基因在哪里？问题探讨 人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体?2.为什么不测定全部46条染色体?讨论 人人有有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体性染色体X和和Y
2、差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。基因基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。基因位于哪条染色体上。一、萨顿的假说1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。即染色体的行为和基因的行为高度一致即染色体的行为和基因的行为高度一致1.萨顿假说内容 基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就
3、是说基因就在染色体上也就是说基因就在染色体上。2.萨顿假说的依据 基因和染色体的行为存在明显的基因和染色体的行为存在明显的平行平行关系关系。3.研究方法类比推理类比推理一、萨顿的假说类比推理法：根据两个对象在某些属性上相同或相似，通过比较而推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。科科学学研研究究方方法法之之一一 看不见看不见染色体染色体假说：假说：基因在染色体上基因在染色体上推理推理基因基因看得见看得见类比类比平行关系平行关系类比推理类比推理D dD d基因与染色体行为的平行关系：基因与染色体行为的平行关系：基因的行为基因的行为 染色体的行为染色体的行为杂交过程中杂交过程中保持：保持：_也有：
4、也有：_体细胞中存在体细胞中存在形式形式_存在存在_存在存在在配子中在配子中只有成对基因只有成对基因中的中的_只有成对染色体只有成对染色体中的中的_体细胞中的体细胞中的来源来源成对中的基因成对中的基因一个来自一个来自_一个来自一个来自_同源染色体同源染色体一条来自一条来自_一条来自一条来自_形成配子时形成配子时组合方式组合方式非等位基因：非等位基因：_非同源染色体：非同源染色体：_成对成对成对成对一个一个一条一条父方父方母方母方父方父方母方母方自由组合自由组合自由组合自由组合完整性和独立性完整性和独立性 相对稳定相对稳定的形态结构的形态结构D dD Dd d 在染色体上标注基因符号，解释孟德尔
5、一对相对性状的杂交实验减数分裂受精作用减数分裂高茎P配子F1F1配子D dF2矮茎高茎高茎高茎高茎矮茎DddD Dd dDd减数分裂DD d基因位于染色体的实验证据 我不相信孟德尔，更难以相信萨顿毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！基因真的位于染色体上吗？萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。还需要观察和实验的检验。野生红眼基因果蝇少见的白眼雄果蝇“材料选对了就等于实验成功了一半”实验材料二、基因位于染色体上的实
6、验依据果蝇作为遗传研究材料的优点（P30相关信息）：个体小，易饲养，繁殖快。后代数量多，便于统计。具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。染色体数目少，便于观察。白眼白眼红眼红眼果蝇果蝇有众多有众多容易区分的相对性状容易区分的相对性状长翅长翅残翅残翅二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据雌性雌性雄性雄性性染色体性染色体常染色体常染色体果蝇的染色体组成果蝇的染色体组成常染色体常染色体性染色体性染色体雌雄个体细胞中相同，雌雄个体细胞中相同，不决定性别不决定性别的染色体的染色体 雌雄个体细胞中不相同，雌雄个体细胞中不相同，决定性别决定性别的染色体的染色体对：对：，同型：同型：XX
7、XX；异型异型：XYXY二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据 1909年起，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇，没发现其它眼色果蝇。1910年5月的一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据眼色的显性性状什么？眼色的显性性状什么？红眼红眼眼色遗传是否遵循分离定律？眼色遗传是否遵循分离定律？是，是，F F1 1自交后代的性状分离比为自交后代的性状分离比为3131。这样的遗传表现符合分离定律，表明果蝇的这样的遗传表现符合分离定律，表明果蝇的红眼和白眼是受一对等位
8、基因控制的。红眼和白眼是受一对等位基因控制的。二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据控制白眼的基因（用控制白眼的基因（用w w表示）在表示）在X X染色体上，而染色体上，而Y Y染色体不含有它的染色体不含有它的等位基因。等位基因。基因在染色体上，那么基因在染色体上，那么,控制白眼的基因是在常染色体上还是在性控制白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢？染色体上呢？经过推理、提出假说经过推理、提出假说。控制白眼的基因控制白眼的基因（用（用w表示）表示）在在X染色体上，而染色体上，而Y染色体上不染色体上不含有它的等位基因。含有它的等位基因。经过推理，提出假说经过推理，提出假
9、说X染色体上的染色体上的白眼基因白眼基因w书写为：书写为：Xw红眼基因红眼基因W书写为：书写为：X XW W雌果蝇基因型有：雌果蝇基因型有：XWXW（红眼红眼）XWXw（红眼红眼）XwXw（白眼白眼）雄果蝇基因型有：基因型有：XWY（红眼红眼）XwY（白眼白眼）常染色体上的基因常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上不需标明其位于常染色体上;如：如：DdDd、dddd性染色体上的基因性染色体上的基因须将性染色体须将性染色体及其上的基因一同写出及其上的基因一同写出注意基因型的写法：书写成：常染色体性染色体AAAaaa或或AAAaaa书写成：X YEX YeX XEeX XEEX XeeXYEeE
10、eEE eeXYXXXXXXXWXW红眼（雌）红眼（雌）XwY白眼（雄）白眼（雄）XWYXwXWY红眼（雄）红眼（雄）XWXw红眼（雌）红眼（雌）PF2F1配子配子XwXWYXWXWXW红眼（雌）红眼（雌）XWXw红眼（雌）红眼（雌）XWY红眼（雄）红眼（雄）XwY白眼（雄）白眼（雄）根据假说对实验现象进行解释（分析图解）根据假说对实验现象进行解释（分析图解）测交测交X XW WX Xw w红眼（雌）红眼（雌）X Xw wY Y白眼（雄）白眼（雄）X XW WX Xw wY YX Xw w配子配子X XW WX Xw wX XW W Y YX Xw wX Xw wX Xw wY Y测交后代测交
11、后代红眼雌红眼雌:红眼雄红眼雄:白眼雌白眼雌:白眼雄白眼雄 1:1:1:11:1:1:1如何选择测交的两个亲本如何选择测交的两个亲本？二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据F F1 1X XW WX Xw w红眼（雌）或红眼（雌）或X XW WY Y红眼（雄）与红眼（雄）与隐隐性纯合子（白眼雄果蝇性纯合子（白眼雄果蝇）测交。）测交。实验验证，得出结论实验验证，得出结论摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：与理论推测一致，完全符合假说，假说正确！与理论推测一致，完全符合假说，假说正确！红眼雌性红眼雌性红眼雄性红眼雄性白眼雌性白眼雌性
12、白眼雄性白眼雄性126126132132120120115115 摩尔根摩尔根通过实验观察，通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。摩尔根解释的验证：摩尔根解释的验证：实验结果雌果蝇均为红色，雄果蝇均为白色。与理论推测一致，实验结果雌果蝇均为红色，雄果蝇均为白色。与理论推测一致，证明了控制果蝇眼色的基因在证明了控制果蝇眼色的基因在X X染色体上。染色体上。X XW WY Y红
13、眼雄果蝇红眼雄果蝇X Xw wX Xw w白眼雌果蝇白眼雌果蝇测交亲本测交亲本X XW WX Xw w红眼雌红眼雌X Xw wY Y白眼雄白眼雄测交子代测交子代1 1、运用上述果蝇杂交实验再设计一个实验，来验证他们的解释。、运用上述果蝇杂交实验再设计一个实验，来验证他们的解释。2 2、如果控制白眼的基因在、如果控制白眼的基因在Y Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？交实验吗？如果控制白眼的基因在如果控制白眼的基因在Y Y染色体上，红眼基因在染色体上，红眼基因在X X染色体上，则染色体上，则果蝇的基因型为果蝇的基因型为X XWWY Yw w，红眼基因对白眼
14、基因为显性，不会出现白，红眼基因对白眼基因为显性，不会出现白眼雄果蝇。与实验结果不符。眼雄果蝇。与实验结果不符。如果控制白眼的基因在如果控制白眼的基因在Y Y染色体上，且染色体上，且X X染色体上没有显性红眼染色体上没有显性红眼基因，果蝇的基因型为基因，果蝇的基因型为XYXYw w，白眼基因只会随，白眼基因只会随Y Y染色体遗传，白眼染色体遗传，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼。雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼。与实验结果与实验结果不符。不符。摩尔根解释的验证：摩尔根解释的验证：验证假说：验证假说：测交测交得出结论：得出结论：基因在染色体上基因在染色体上若控制白眼基
15、因（若控制白眼基因（w）在）在X染色体上，染色体上，而而Y染色体上不含有它的等位基因染色体上不含有它的等位基因白眼性状的表现总是与性别相联系？白眼性状的表现总是与性别相联系？提出问题：提出问题：作出假说：作出假说：假假说说演演绎绎法法从此，摩尔根成了从此，摩尔根成了 理论的坚定支持者理论的坚定支持者孟德尔孟德尔回顾摩尔根的实验：回顾摩尔根的实验：回顾科学史：在基因研究中，有许多科学家回顾科学史：在基因研究中，有许多科学家取得成就。下列成就分别是由哪些科学家来完取得成就。下列成就分别是由哪些科学家来完成的？成的？提出提出“性状是由遗传因子决定的性状是由遗传因子决定的”观点。观点。把把“遗传因子遗
16、传因子”改为改为“基因基因”，并提出，并提出“等位基因等位基因”概念。概念。提出提出“基因在染色体上基因在染色体上”的假说。的假说。用实验证明了用实验证明了“基因在染色体上基因在染色体上”。遗传史实遗传史实：孟德尔孟德尔约翰逊约翰逊摩尔根摩尔根萨顿萨顿果蝇有果蝇有4 4对对染色体，携带的基因大约有染色体，携带的基因大约有1.31.3万多万多个。个。人有人有2323对对染色体，携带的基因大约有染色体，携带的基因大约有2.62.6万万个。个。资料分析：资料分析：基因与染色体在数量上还存在什么关系？基因与染色体在数量上还存在什么关系？基因在染色体上呈基因在染色体上呈线性线性排列排列一条染色体上有许多
17、个基因一条染色体上有许多个基因结论结论1 1：基因在染色体上是如何排列的呢？基因在染色体上是如何排列的呢？结论结论2 2：请问白眼和朱请问白眼和朱红眼能称为等红眼能称为等位基因吗？位基因吗？三、基因与染色体的数量关系基因在染色体上呈线性排列d dB BB Ba aA AD D等位基因等位基因等位基因等位基因非同源非同源染色体染色体非等位基因非等位基因相相同同基基因因同源同源染色体染色体同源同源染色体染色体等位基因等位基因：同源同源染色体的染色体的相同位置相同位置上控制上控制相对性状相对性状的的基因基因1 12 23 34 4四四、孟德尔遗传规律的现代解释、孟德尔遗传规律的现代解释四、孟德尔遗传
18、规律的现代解释 孟德尔所说的一对遗传因子就是位于_对_上的_，不同对的遗传因子就是位于_上的_；一同源染色体等位基因非同源染色体非等位基因A与B、C与D同源染色体：非同源染色体：等位基因：非等位基因：A与C（D）、B与C（D）Y与y、R与rY(y)与R(r)ABCDYyRr基因分离定律的实质aAa杂合子体细胞杂合子体细胞A等位基因随同源染色体的分开而分离配子配子配子配子 在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。Aa精原细胞精原细胞初级精母细胞初级精母细胞AaA
19、a次级精母细胞次级精母细胞AAaaAaAa精细胞精细胞等位基因分离过程：等位基因分离过程：1、等位基因的概念、等位基因的概念：位于同源染色体上同一位置位于同源染色体上同一位置控制相对性状的基因控制相对性状的基因AaAA、aa2、等位基因分离的原因：、等位基因分离的原因：随同源染色体的分离而分离随同源染色体的分离而分离3、等位基因分离的时间：、等位基因分离的时间：减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期叫做相同基因叫做相同基因基因自由组合定律的实质AbaBBAab非同源染色体上的非等位基因自由组合AaBb杂合子体细胞杂合子体细胞配子配子配子配子 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的
20、；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。AaBbABABABabababABABababaABbAABABababAAbbaaB B或或非等位基因自由组合过程：非等位基因自由组合过程：自由组合的原因：自由组合的原因：随随非同源染色体非同源染色体的自由组合而自由组的自由组合而自由组合合自由组合的时间：自由组合的时间：减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期AaBbAAaaBBbbaaAABBbbaaAABBbbAaBbAAaaBBbbaBaBAbAb或或ababABABAAaaBBbbaaAABBbbaaAABBbb若不发生交叉互换AaBbAAaaB
21、BbbaaAABBbbaaAABBbbaBABabAb若发生交叉互换一个基因型为一个基因型为AaBbAaBb的精原细胞经过减数分裂，会形成几种基因型不同的配子？的精原细胞经过减数分裂，会形成几种基因型不同的配子？l 若不发生交叉互换，2种，AB、ab或Ab、aB各两个l 若发生交叉互换，4种，AB、ab、Ab、aB各一个一个基因型为一个基因型为AaBbAaBb的卵原细胞经过减数分裂，会形成几种基因型不同的配子？的卵原细胞经过减数分裂，会形成几种基因型不同的配子？l 若不发生交叉互换，1种，AB或ab或Ab或aBl 若发生交叉互换，1种，AB或ab或Ab或aB一个基因型为一个基因型为AaBbAa
22、Bb的个体经过减数分裂，会形成几种基因型不同的配子？的个体经过减数分裂，会形成几种基因型不同的配子？l 4种，AB、ab、Ab、aB思考延伸拓展 步步高31页如图是某生物细胞内染色体和基因的分布图，和、和是两对同源染色体，请回答：(1)图中属于等位基因的有 。(2)图中非等位基因有_ 。(3)上述非等位基因中，能自由组合的是 。(4)不考虑同源染色体非姐妹染色单体间的互换，该生物能产生 种配子，分别是 。A与a、B与b、C与cA(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)、A(或a)和B(或b)A(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)ABC、ABc、abC、abc4萨顿的假说（类比推理法）基因和染色体存在着明显的平行关系内容：基因在染色体上依据：基因在染色体上的证据(假说演绎法)摩尔根果蝇的杂交实验结论：基因在染色体上孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质基因的自由组合定律的实质基因在染色体上人类探明基因神秘踪迹的历程1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程1909年摩尔根进行果蝇杂交实验提出假说：找到基因在染色体找到基因在染色体上的实验证据上的实验证据1866年孟德尔的豌豆杂交实验提出了遗传因子遗传因子 （基因）基因究竟是什么呢？假说演绎类比推理假说演绎
