1、人类遗传病本节重难点举例说明人类常见遗传病的类型。(重点)开展调查人群中的遗传病的活动。(难点)探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(重点)预习检测人类遗传病一、概念通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。二、常见遗传病的类型类型一：单基因遗传病类型二：多基因遗传病类型三：染色体异常遗传病导入科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论:1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种
2、观点吗?不是，外界环境 案例一、由于饮食中缺少维生素案例一、由于饮食中缺少维生素A A，一家，一家中多个成员都患有中多个成员都患有夜盲症夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是的儿子也是红绿色盲红绿色盲。判断下列三个案例是否为遗传病判断下列三个案例是否为遗传病：不是不是 不是不是 是是 2.2.家族性疾病家族性疾病=遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病=遗传病遗传病?新授内容先天性疾病含义:出生前已形成的畸形
3、或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障家族型疾病含义:一个家族中多个成员都表现为同一种病病因可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环境，饮食影响）人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚
4、至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。人类的遗传基因有关。多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病80008000多种多种5 50000多种多种单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病，进行性肌营养不良，常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病单基因遗传病是指受单基因遗传病是指受一对等位基因控制的一对等位基因控制的遗传病。目前世界上遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传已经发现的这类遗传病大约有病大约有8000多种
5、。多种。并指软骨发育不全白化病血友病红绿色盲常染色体显性常染色体显性伴X隐性常染色体隐性常染色体隐性伴X隐性常染色体显性常染色体显性抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴X显性 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。冠心病哮喘多基因遗传病多基因遗传病的特点：在群体中的发病率较高常表现出家族聚集现象容易受环境因素的影响无脑儿染色体异常遗传病 目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病
6、，不遵循孟德尔遗传定律。目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。1.危害人类健康，降低人口素质2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担3.某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因人类遗传病的危害调查人群中的遗传病在人群中随机抽样调查调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。最好是发病率较高的单基因遗传病某种遗传病的发病率某种遗传病的患者数 100某种遗传病的被调查人数1调查对象：2调查某种遗传病的发病率：注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。在患者家系
7、中调查研究3调查某种遗传病的遗传方式：确定调查的目的和要求实施调查活动整理、分析调查资料制定调查计划4调查过程：23415得出调查结论，撰写调查报告2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？一般不选用青少年型糖尿病。因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：(2)为研究
8、红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。遗传病的检测和预防v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在因此，因此，禁止禁止优生1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行
9、产前诊断、终止妊娠等2遗传咨询的内容和步骤预防手段3产前诊断时间 胎儿出生前羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病手段目的概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)基因检测人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，岁，男方男方25352535为佳为佳b基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。意义a
10、基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。基因检测的利与弊1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类
11、疾病相关基因的大数据，等等。2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息
12、。基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。治疗过程：取出白细胞转入能合成ADA的正常基因输入体内治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。存在问题：稳定性和安全性问题治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。基因治疗训练检测1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是（）A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症2.唇裂和性腺发育不良症分别
13、属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病AB3黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率A4.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩 D.只生女孩C反思归纳遗传咨询羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等产前诊断群体中发病率较高的单基因遗传病在患者家系中调查检测和预防调查对象发病率遗传方式在足够大的群体中随机调查单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病群体发病率比较高有家族聚集现象易受环境影响常染色体显（隐）性遗传病伴X染色体显（隐）性遗传病伴Y染色体性遗传病
