1、遗 传 与 进 化遗 传 与 进 化第第 19 19 讲讲人类遗传病人类遗传病必修21 1人类遗传病的类型。人类遗传病的类型。2 2人类基因组计划及意义。人类基因组计划及意义。1 1(2010(2010江苏江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括传因素引起的方法不包括()()A.A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析分析C.C.对该城市出生的兔唇畸形患
2、者的血型进行调对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析查统计分析D.D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C 研究某城市兔唇畸形是否由遗传因研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起可采用对照法，如素引起可采用对照法，如A A、B B项，也可采项，也可采用遗传调查法，如用遗传调查法，如D D项，兔唇畸形是由遗传项，兔唇畸形是由遗传因素引起，与血型无关。因素引起，与血型无关。2 2(2010(2010山东山东)100100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题：中备受重视。请根据以下信息回
3、答问题：(1)(1)黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交，黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交，F1F1全为灰体长翅。对全为灰体长翅。对F1F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200200只、黑体残翅只、黑体残翅198198只。如果用横线只。如果用横线()表示相关染色体，用表示相关染色体，用A A、a a和和B B、b b分别表示体色和翅型的基因，用点分别表示体色和翅型的基因，用点()表示基因位置，亲本雌表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别表示为雄果蝇的基因型可分别表示为 和和 。F1F1雄果蝇产生的雄果蝇产生的配子的基因组成表示为配子的基因组成表示为 。(
4、2)(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在杂交，在F1F1中所有雌果蝇都是直刚毛直翅中所有雌果蝇都是直刚毛直翅，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于和翅型的基因分别位于 和和 染色体上染色体上(如果在性染色体上，请确定是如果在性染色体上，请确定是X X还是还是Y)Y)，判断前者的理由是判断前者的理由是 。控制刚毛和翅。控制刚毛和翅型的基因分别用型的基因分别用D D、d d和和E E、e e表示，表示，F1F1雌雄雌雄果蝇的基因型分别为果蝇的基因型分别为 和和 。F1F1雌雄果蝇互交，雌雄果蝇互交，
5、F2F2中直刚毛弯翅果蝇所占中直刚毛弯翅果蝇所占比例是比例是X常常 刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有(或交叉遗传或交叉遗传)(3)(3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死胚胎致死)，无其，无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X X射线辐射，为了探究这只果蝇射线辐射，为了探究这只果蝇X X染色体上是否发生了上述隐性染色体上是否发
6、生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。实验步骤：实验步骤：；。结果预测：结果预测：.如果如果 ，则，则X X染色体上发生了完全致染色体上发生了完全致死突变；死突变；.如果如果 ，则，则X X染色体上发生了不完全致死染色体上发生了不完全致死突变；突变；让这只雄蝇与正常雌蝇杂交让这只雄蝇与正常雌蝇杂交F1互交互交(或或F1雌蝇与正常雄蝇杂交雌蝇与正常雄蝇杂交)统计统计F2雄蝇所占比例雄蝇所占比例(或统计或统计F2中雌雄蝇比例中雌雄蝇比例)F2中雄蝇占中雄蝇占1/3(或或F2中雌中雌 雄雄2 1)F2中雄蝇占的比例介于中雄蝇占的比例介于1
7、/3至至1/2之间之间(或或F2中雌雄比例在中雌雄比例在1 12 1之间之间).如果如果 ，则，则X X染色体上没有发生隐性致死突变染色体上没有发生隐性致死突变。(2)(2)根据题干信息可以判断根据题干信息可以判断F1F1雌雄雌雄果蝇的基因型分别是果蝇的基因型分别是EeXDXdEeXDXd、EeXdYEeXdY，F2F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例中直刚毛弯翅果蝇占的比例1/21/21/41/41/81/8。F2中雄蝇占中雄蝇占1/2(或或F2中雌中雌 雄雄1 1)概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型单基因遗传病(1)受控制的遗传病(2)可由显性致病基因引起，如多指、抗VD佝偻病等；也可由隐性
8、致病基因引起，如苯丙酮尿症等(3)引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。后者在体内积累过多就会对婴儿的造成不同程度的损害一对等位基因一对等位基因一种酶一种酶神经系统神经系统一、人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的主要类型概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型多基因遗传病(1)受控制的遗传病(2)该病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病和哮喘病等，其特点是.两对以上等位基因两对以上等位基因家族聚集、家族聚集、在群体中发病率较高在群体中发病率较高续表续表概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型染
9、色体异常遗传病(1)由引起的遗传病(2)常见的为21三体综合征，又称先天性愚型，该患者比正常人多了一条21号染色体，发生原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离染色体异常染色体异常续表续表二、调查：调查人群中的遗传病二、调查：调查人群中的遗传病1.调查目的：调查目的：(1)初步学会调查和初步学会调查和人类遗传人类遗传病的方法。病的方法。(2)通过对几种人类遗传病的调查，通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况了解这几种遗传病的发病情况(3)通过实际调查，培养接触社会、通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能并从社会中直接获取资料或数据的能力。力。统计统计2.调
10、查注意事项：调查注意事项：(1)调查时最好选取群体中发病率较调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。高的单基因遗传病。(2)对调查结果记录时，应保证群体对调查结果记录时，应保证群体，并将调查数据进行汇总。，并将调查数据进行汇总。(3)某遗传病的发病率某遗传病的发病率=100%足够大足够大某遗传病的患病人数某遗传病的被调查人数三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防(1)通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。(2)遗传咨询的内容和
11、步骤如下：遗传咨询的内容和步骤如下：医生对咨询对象医生对咨询对象进行身体检查，进行身体检查，了解家庭病史，了解家庭病史，对是否患有某种对是否患有某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗分析遗传病的传病的传递方传递方式式推算出推算出后代的后代的再发风再发风险率险率向咨询对象提出防治对策和建议，向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等如终止妊娠、进行产前诊断等(3)产前诊断：产前诊断是在产前诊断：产前诊断是在以以前，医生用专门的检测手段，如羊水检查前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或等手段，确
12、定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。先天性疾病。四、人类基因组计划与人类健康四、人类基因组计划与人类健康人类基因组计划简称人类基因组计划简称HGP，目的是测定，目的是测定人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列，解读其中包序列，解读其中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约亿个碱基对组成，已发现的基因约为为3.0万万3.5万个。万个。胎儿出生胎儿出生基因诊断基因诊断1.单基因遗传病的类型及特点单基因遗传病的类型及特点 单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的基因的显性或隐单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的基因的
13、显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病的遗传方式共的遗传方式共5种，其特点如下表：种，其特点如下表：类型遗传特征典型实例常染色体显性遗传遗传与性别无关，男女患病概率相同连续遗传；有病双亲可生出无病的孩子多指、并指、短指、软骨发育不全类型遗传特征典型实例常染色体隐性遗传遗传与性别无关，男女患病概率相同一般表现为隔代遗传；正常双亲可生出有病的孩子白化病先天性聋哑苯丙酮尿症伴X显性遗传女性患者多于男性遗传具世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病,口诀“父患女必患，子患母必患”抗维生素D佝偻病续表续表类型遗传特征典型实例伴X隐性
14、遗传男性患者多于女性交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病，口诀“母患子必患，女患父必患”红绿色盲症血友病伴Y遗传患者都是男性有父传子、子传孙的传递规律外耳道多毛症续表续表2.遗传系谱图中遗传方式的判断遗传系谱图中遗传方式的判断(1)解题思路：通常可用解题思路：通常可用“六步法六步法”快速快速判断遗传系谱图判断遗传系谱图第一步：看题干。如果题干中已告之第一步：看题干。如果题干中已告之是是“色盲色盲”，则马上可判定此病为伴，则马上可判定此病为伴X隐性隐性遗传病；如告之是遗传病；如告之是“白化病白化病”，则可判定，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没
15、告之具体的病例，则往下看第二步。告之具体的病例，则往下看第二步。第二步：确认或排除细胞质遗传。观第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则此病很可能为细胞质遗传。如无这个特则此病很可能为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。征，则往下看第三步。第三步：确认或排除伴第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病很可能为伴，则可判定此病很可能为伴Y遗传。如无这遗传。如无这个特征，则往下看第四步。个特征，则往下看第四步。第四步：观察遗传系谱图，如发现有
16、第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿正常双亲生出有病女儿”这种情况出现这种情况出现(如下图如下图a)，则可断定此病为常染色体隐病遗，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有传；如发现有“有病双亲生出正常女儿有病双亲生出正常女儿”这种情况出现这种情况出现(如下图如下图b)，则可判断此病为，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。往下看第五步。第五步：判断致病基因是显性还是第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病孩子有病孩子(即即“无中生有无中生有”)(如上图
17、如上图c)，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子正常孩子(即即“有中生无有中生无”)(如上图如上图d)，则可判定该病必为显性基因控制的遗传则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有，仅有“双亲之一是患者双亲之一是患者”，则只能作，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。可能是隐性。第六步：最后判断是常染色体遗传还第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴是伴X遗传。遗传。a.隐性遗
18、传情况的判定：在第五步确定隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有，从系谱图中找是否有“母病子不病，女母病子不病，女病父不病病父不病”的情况出现，如果有，则该病的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能异
19、，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴性大小方向作出推测，该病最可能是伴X隐隐性遗传。性遗传。b.显性遗传情况的判定：在第五步确显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有体方法是，从系谱中找是否有“子病母子病母不病，父病女不病不病，父病女不病”的情况出现，如果的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或
20、伴显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴出推测，该病最可能是伴X显性遗传。显性遗传。(2)对于多代多家庭成员组成的系谱对于多代多家庭成员组成的系谱图的分析图的分析认真观察、寻找典型家庭，可直认真观察、寻找典型家庭，可直接得出，也可分步得出。接得出，也可分步得出。如下图中，观察图甲，找到第如下图中，观察图甲，找到第代代3、4号家庭，属于典型家庭，号家庭，属于典型家庭，“有中生无有中生无，女儿正常，女儿正常”，所以是常染色体显
21、性，所以是常染色体显性遗传；观察乙图，不可能直接得出结遗传；观察乙图，不可能直接得出结论分步判断。论分步判断。找到第找到第代代3、4号家庭，号家庭，“无中生有为无中生有为隐性隐性”，可能是常染色体隐性遗传，也可，可能是常染色体隐性遗传，也可能是能是X染色体隐性遗传。假如是常染色体染色体隐性遗传。假如是常染色体隐性遗传，代入题中符合题意；假如是隐性遗传，代入题中符合题意；假如是X染色体隐性遗传，代入题中，从染色体隐性遗传，代入题中，从1、2到到2，或从，或从1、2到到1不符合题意，所不符合题意，所以是常染色体隐性遗传。以是常染色体隐性遗传。如果系谱图中不是典型家庭，则按如果系谱图中不是典型家庭，
22、则按照单基因遗传病的五种类型，任意假设，照单基因遗传病的五种类型，任意假设，代入题中。若符合题意，则假设成立；若代入题中。若符合题意，则假设成立；若不符合题意，则假设不成立。不符合题意，则假设不成立。如甲图，观察系谱图没有上述典型特征如甲图，观察系谱图没有上述典型特征，任意假设代入题中。假如是常染色体显，任意假设代入题中。假如是常染色体显性遗传，符合题意；假如是常染色体隐性性遗传，符合题意；假如是常染色体隐性遗传，符合题意；假如是遗传，符合题意；假如是X染色体显性遗染色体显性遗传，符合题意；假如是传，符合题意；假如是X染色体隐性遗传染色体隐性遗传，符合题意。因此，甲图有四种可能方式，符合题意。
23、因此，甲图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。按照同样的方法分析可得乙图有四按照同样的方法分析可得乙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、染色体隐性遗传、X染色体显性遗传染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丙图有四种可染色体隐性遗传。丙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、体隐性遗传、X染色体显性遗传、染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丁图有三种可能方染色体隐性遗传。丁图有三种可能方
24、式，常染色体显性遗传、常染色体隐式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，性遗传，X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。3.遗传病的患病概率求解问题遗传病的患病概率求解问题(1)求解范围的确定：求解范围的确定：在所有后代求概率：不考虑性别在所有后代求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围；，凡其后代均属于求解范围；只在某一性别中求概率：需撇开只在某一性别中求概率：需撇开另一性别，只看所求性别中的概率；另一性别，只看所求性别中的概率；连同性别一起求概率：此种情况连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属求解范围，因而先将该性别本身也属求解范围，因而先将该性别的出生概率性别的出生概率(1/2)列入范围，
25、再在列入范围，再在该性别中求概率。该性别中求概率。(2)求解方法：首先根据题意求出患一求解方法：首先根据题意求出患一种病的概率种病的概率(患甲病或患乙病的概率患甲病或患乙病的概率)；再；再根据乘法定理计算。各种患病情况的概率根据乘法定理计算。各种患病情况的概率列表总结如下：列表总结如下：序号类型计算公式1患甲病的概率m，则非甲病的概率为1-m2患乙病的概率n，则非乙病的概率为1-n3两病兼患的概率Mn序号类型计算公式4只患甲病的概率m(1-n)或m-mn5只患乙病的概率n(1-m)或n-mn6只患一种病的概率m+n-2mn7患病的概率m+n-mn8正常的概率(1-m)(1-n)或1-m-n+m
26、n续表续表4.注意区别易混淆的概念和知识注意区别易混淆的概念和知识(1)近亲、直系血亲、旁系血亲近亲、直系血亲、旁系血亲近亲近亲直系血亲和三代以内的旁系血直系血亲和三代以内的旁系血亲。亲。直系血亲直系血亲从自己算起，向上推数三从自己算起，向上推数三代和向下推数三代的所有亲属，如祖父母代和向下推数三代的所有亲属，如祖父母(外祖父母外祖父母)、父母、子女、孙子女、父母、子女、孙子女(外孙子女外孙子女)。三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲与祖父母与祖父母(外祖父外祖父母母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄
27、妹、叔(姑姑)侄、姨侄、姨(舅舅)甥等。甥等。(2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病。遗传病与先天性疾病、家族性疾病。遗传病：是指亲代的致病基因传给子代，遗传病：是指亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、结构、生理功致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生
28、时并没指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。临床症状，但并不是遗传病。先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的先天性疾病：是指
29、胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。会患先天性心脏
30、病、先天性白内障等。家族性疾病：遗传病具有家族性，但一家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾
31、病，也可表现出发病的家族性，生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。缺乏而引起的。对比项目单基因遗传病多基因遗传病起因基因突变遗传因素与环境因素遗传特点呈家系传递格局有家族性聚集现象在同胞中的发病率高约为25%50%较低约为1%10%在人群中的发病率较低1/10000001/10000高超过1/10000(3)多基因遗传病与单基因遗传病多基因遗传病与单基因遗传病5.苯丙酮尿症的发病机理。苯丙酮尿症
32、的发病机理。表现型：正常患者表现型：正常患者基因型：基因型：PP或或Pp pp合成酶：能合成某种酶不能合成某种酶合成酶：能合成某种酶不能合成某种酶酸代谢途径：酸代谢途径：苯丙氨酸正常苯丙氨酸正常代谢转变成酪代谢转变成酪氨酸氨酸苯丙氨酸异常代苯丙氨酸异常代谢转变成有害的谢转变成有害的苯丙酮酸苯丙酮酸人类遗传病的概念及类型人类遗传病的概念及类型 有关人类遗传病的叙述正确的是有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大
33、大增加大增加线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A.只有一项只有一项B.有两项有两项C.有三项有三项D.三项以上三项以上A对，遗传病就是由于遗传物对，遗传病就是由于遗传物质改变而引起的疾病；质改变而引起的疾病；错，人类遗传病主错，人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病体异常遗传病(还有细胞质遗传病等还有细胞质遗传病等)，只有，只有单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；病；错，详见疑难解析部分；错，详见疑难解析部分
34、；错，近亲错，近亲结婚主要使隐性遗传病的发病机会增加，因结婚主要使隐性遗传病的发病机会增加，因为近亲从共同祖先那里遗传相同致病基因的为近亲从共同祖先那里遗传相同致病基因的概率大大增加；概率大大增加；错，线粒体基因位于细胞错，线粒体基因位于细胞质中，其异常引起的疾病属于细胞质遗传病质中，其异常引起的疾病属于细胞质遗传病；性染色体增加或缺失属于性染色体异常性染色体增加或缺失属于性染色体异常遗传病。遗传病。(2009全国全国)下列关于人类遗传病的叙述下列关于人类遗传病的叙述，错误的是，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可
35、以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响D 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，
36、因为近亲婚配的双方从共同祖可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样后代患隐结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样后代患隐性遗传病发病的风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭性遗传病发病的风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D D错误。错误。遗传系谱图中遗传方式的判断遗传系谱图中遗传方式的判断 下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式
37、最可能是下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是()A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C.伴伴X显性遗传显性遗传D.伴伴X隐性遗传隐性遗传C总体观察系谱图，按常规解题思路分析总体观察系谱图，按常规解题思路分析。第一：患者男女均有，则可排除伴。第一：患者男女均有，则可排除伴Y遗遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、号、4号、号、6号、号、10号、号、11号间的关系：女号间
38、的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴患者明显多于男患者，则最可能是伴X显显性遗传。或者从性遗传。或者从6号、号、10号、号、11号的关系符号的关系符合合“父病女必病父病女必病”的特点也可以推知最可的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴能的遗传方式是伴X显性遗传。显性遗传。下图是某一家庭同时患有下图是某一家庭同时患有两种单基因遗传病的系谱图，请判断两种单基因遗传病的系谱图，请判断这两种病的遗传方式。这两种病的遗传方式。答案：甲病是常染色体显性遗传答案：甲病是常染色体显性遗传，乙病是常染色体隐性遗传，乙病是常染色体隐性遗传。这个图谱看起来很复杂，并且两种这个图谱看起来很复杂，并且两种病交错，确
39、实需要一些耐心。但我们仔病交错，确实需要一些耐心。但我们仔细观察两个细观察两个“突破口突破口”就不难发现：第就不难发现：第一个突破口是一个突破口是3、4和和11的关系，符合的关系，符合“有中生无，且无为女有中生无，且无为女”的典型规律二，的典型规律二，则肯定甲病是常染色体显性遗传；第二则肯定甲病是常染色体显性遗传；第二个突破口是个突破口是9、10和和16的关系，符合的关系，符合“无中生有，且有为女无中生有，且有为女”的典型规律一，的典型规律一，则肯定乙病是常染色体隐性遗传。则肯定乙病是常染色体隐性遗传。遗传病患病概率的计算遗传病患病概率的计算 人类的卷发对直发为显性性状，人类的卷发对直发为显性
40、性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是炎是X染色体显性遗传病。有一个卷染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是的概率是()A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8D由题意可知，直发无肾炎的儿子的由题意可知，直发无肾炎的儿子的基因型是基因型是aaXbY(卷、直发用卷、直发用A、a表示表示、遗传性慢性肾炎用、遗传性慢
41、性肾炎用B、b表示表示)，则可，则可推知其父亲基因型是推知其父亲基因型是aaXBY，母亲基，母亲基因型是因型是AaXBXb。因此生育一个卷发患。因此生育一个卷发患遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎AaXB_的孩子的概率是的孩子的概率是1/2Aa3/4XB_=3/8AaXB_。一对夫妇的子代患遗传病甲的概率是一对夫妇的子代患遗传病甲的概率是a，不患遗传病，不患遗传病甲的概率是甲的概率是b；患遗传病乙的概率是；患遗传病乙的概率是c，不患遗传病乙的概率是，不患遗传病乙的概率是d。那么下列表示这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一的概率的。那么下列表示这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一的概率的表达式正确的是表达式正
42、确的是(多选多选)()A.ad+bcB.1-ac-bdC.a+c-2ac D.b+d-2bd 四个选项都对。当两种单基因遗传病四个选项都对。当两种单基因遗传病(甲病和乙甲病和乙病病)之间具有之间具有“自由组合自由组合”关系时，若从数学的集合角度入手，关系时，若从数学的集合角度入手，用作图法分析则会化难为易。用作图法分析则会化难为易。ABCD如图：方框表示全部后代，阴影部分表示正常。大圆表示患甲如图：方框表示全部后代，阴影部分表示正常。大圆表示患甲病，小圆表示患乙病，则两小圆的交集部分表示甲、乙两种病病，小圆表示患乙病，则两小圆的交集部分表示甲、乙两种病兼患，大圆白色部分表示只患甲病，小圆白色部
43、分表示只患乙兼患，大圆白色部分表示只患甲病，小圆白色部分表示只患乙病。题目要求病。题目要求“这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一的概率这对夫妇生出只患甲、乙两种病之一的概率”即图中所有白色部分，可列出相关算式表达。即图中所有白色部分，可列出相关算式表达。如两病兼患概率如两病兼患概率=患甲病概率患甲病概率患乙病概患乙病概率率=ac只患甲病概率只患甲病概率=患甲病概率患甲病概率-两病兼患概率两病兼患概率即即=a-ac或患甲病概率或患甲病概率不患乙病概率不患乙病概率=ad只患乙病概率只患乙病概率=患乙病概率患乙病概率-两病兼患概率两病兼患概率即即c-ac或患乙病概率或患乙病概率不患甲病概率不患甲病概率=
44、cb正常概率正常概率=(1-患甲病概率患甲病概率)(1-患乙病概患乙病概率率)=bd所以只患一种病的概率所以只患一种病的概率=只患甲病概率只患甲病概率+只患乙病概率只患乙病概率=(a-ac)+(c-ac)=a+c-2ac或或=ad+cb或或=1-正常概率正常概率-两病兼患概率两病兼患概率=1-bd-ac。依此类推，可以用画图的方法验证表达。依此类推，可以用画图的方法验证表达式式b+d-2bd的正确性。的正确性。遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 某学校的研究性学习小组以某学校的研究性学习小组以“研究研究遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗
45、传病以及采用的方，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是法是()A.白化病；在周围熟悉的白化病；在周围熟悉的 4 10 个家系个家系调查调查 B.红绿色盲；在患者家系中调查红绿色盲；在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查青少年型糖尿病；在患者家系中调查 B本题考查人类遗传病调查的课题研本题考查人类遗传病调查的课题研究中要注意的问题。被调查的遗传病究中要注意的问题。被调查的遗传病最好是单基因遗传病，排除最好是单基因遗传病，排除D；只有；只有在患者家系中进行调查才能知道遗传在患者家系中进行调查才能知道遗传病的遗传
46、方式，在群体中随机调查，病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率，可排除只能得到遗传病的发病率，可排除A、C。调查发现人群中夫妇双方均表现调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病女儿。研究表明白化病正常也能生出白化病女儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是遗传的叙述，错误的是()()A.A.致病基因是隐性基因致病基因是隐性基因B.B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是患儿的概率是1/41/4C.C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现如果夫妇一
47、方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者正常的子女一定是携带者D.D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是表现正常的概率是1 1D 正常双亲可生出患白化病的正常双亲可生出患白化病的女儿表明其致病基因在常染色体上，属隐女儿表明其致病基因在常染色体上，属隐性遗传。若夫妇双方均为携带者，则有性遗传。若夫妇双方均为携带者，则有AaAaAaAa，生出白化病孩子的概率为，生出白化病孩子的概率为1/41/4。若一方为患者若一方为患者(aa)(aa)，则他们所生的表现正，则他们所生的表现正常的孩子，一定携带着白化病基因。白化常的孩子，一定携带着
48、白化病基因。白化病人与正常人结婚，所生子女表现正常的病人与正常人结婚，所生子女表现正常的概率只有当正常一方的基因型为显性纯合概率只有当正常一方的基因型为显性纯合子时，才会等于子时，才会等于1 1，若正常一方为杂合子，若正常一方为杂合子，则子女表现正常的概率为，则子女表现正常的概率为1/21/2。1、书籍是朋友、书籍是朋友,虽然没有热情虽然没有热情,但是非常忠实。但是非常忠实。2023年年7月月16日星期日日星期日2023-7-162023-7-162023-7-162、科学的灵感，决不是坐等可以等来的。如果说，科学上的发现有什么偶然的机遇的话，那么这种、科学的灵感，决不是坐等可以等来的。如果说
49、，科学上的发现有什么偶然的机遇的话，那么这种偶然的机遇偶然的机遇只能给那些学有素养的人，给那些善于独只能给那些学有素养的人，给那些善于独立思考的人，给那些具有锲而不舍的人。立思考的人，给那些具有锲而不舍的人。2023年年7月月2023-7-162023-7-162023-7-167/16/20233、书籍、书籍通过心灵观察世界的窗口通过心灵观察世界的窗口.住宅里没有书住宅里没有书,犹如房间里没有窗户。犹如房间里没有窗户。2023-7-162023-7-16July 16,20234、享受阅读快乐，提高生活质量。、享受阅读快乐，提高生活质量。2023-7-162023-7-162023-7-162023-7-16 谢谢观赏谢谢观赏 You made my day!You made my day!我们，还在我们，还在路路上上
