1、第2节 基因突变和基因重组变异的类型可遗传的变异：不遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。一、变异的类型三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)”时，分别抄成了以下的句子：THE KAT SAT ON THE MAT THE SAT HAT ON THE MAT THE SAT ON THE MAT与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？问题探讨问题探讨假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的
2、变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？镰状细胞贫血1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。这种病是怎么样形成的？1.镰状细胞贫血发病的直接原因是？2.镰状细胞贫血症发病的根本原因是？自主探究镰状细胞贫血DNAmRNAGAACTTGAAGUACATGTA替换原因正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。病因：病因：镰刀型细胞贫血症是由镰刀型
3、细胞贫血症是由 引起的引起的一种遗传病。一种遗传病。DNADNA分子中碱基对序列发生了改变分子中碱基对序列发生了改变蛋白质蛋白质正常正常异常异常原因镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症三、基因突变2.类型：增增添添缺缺失失替替换换基因突变：DNA分子中发生碱基的、或，而引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。1.概念：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症二、基因突变3.发生时期：一般发生于DNA复制过程中。2.减间期1.有丝间期 体细胞一般不能传给后代配子中可以通过受精作用传给后代有些植物可以通过无性繁殖传递给后代人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。癌细胞：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗
4、传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症三、基因突变的实例-细胞的癌变1、癌细胞的特点：在适宜的条件下，能够无限增殖 形态结构发生显著变化 细胞膜上的糖蛋白减少，黏着性降低，容易在体内分散和转移抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。原癌基因：表达的蛋白质能控制细胞正常的生长和增殖；这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。肿瘤细胞癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不
5、受控制，恶性增殖3、细胞癌变的原因（内部原因）镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症四、基因突变的原因物理因素：化学因素：生物因素：紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸盐碱基类似物复制偶发错误、碱基组成改变内部因素：外部因素某些病毒提高突变频率夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝
6、疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症五、基因突变的特点 棉棉花：花：正常枝正常枝短果枝短果枝 果果蝇：蝇：红红眼眼白眼白眼 长长翅翅残翅残翅 家家鸽：鸽：羽羽毛白色毛白色灰红色灰红色 人人 ：正常正常手指手指多指多指 正常正常肤色肤色白化病白化病1.在生物界中普遍存在普遍性常见突变性状：常见突变性状：基因突变在生物界普遍存在（包括DNA病毒和RNA病毒）基因突变可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部位。2.在生物个体发育的任何时期随机性镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症五、基因突变的特点不定向性一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因镰
7、刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症五、基因突变的特点小资料小资料4.自然状态下，突变率低低频性自然状态下，基因突变的频率很低。基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 21010果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4 410105 5果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3 310105 5玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1 11010小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 110105 5人类色盲基因人类色盲基因3 310105 5镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症五、基因突变的特点普遍性随机性不定向性突变率低(低频性)畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞 所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可
8、能破坏生物与现有环境的协调关系。有害的基因突变高产大豆 高产青霉菌株有利的基因突变既然自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体是有害的，那基因突变有什么意义呢？有利的基因突变六、基因突变的意义 新基因产生的途径 生物变异的根本原因 为生物进化提供原始材料基因型（改变）表现型（改变）引发生物变异 基因新基因（等位基因）虽然每个基因的突变率很低，但每个种群有很多个体，每个个体有很多基因，所以突变的基因总数很大。总结基因突变的意义：1.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？2.DNA中碱基对的替换与增添或缺失,哪种变化对生物的影响小?3.增添或缺失多少碱基对对生物的影响相对较小？合作学习1.基因突
9、变一定导致性状改变吗？不编码氨基酸的片段发生突变，不引起性状改变。能编码蛋白质的序列不能编码蛋白质的序列真核细胞的基因结构编码区非编码区非编码区内含子：外显子：由于多种密码子决定同一种氨基酸(密码子的简并性)，因此某些基因突变也不引起性状的改变。1.基因突变一定导致性状改变吗？不编码氨基酸的片段发生突变，不引起性状改变。基因突变不一定导致生物性状改变 若基因突变为AAAa，性状也不改变。由于多种密码子决定同一种氨基酸(密码子的简并性)，因此某些基因突变也不引起性状的改变。1.基因突变一定导致性状改变吗？不编码氨基酸的片段发生突变，不引起性状改变。替换缬氨酸组氨酸谷氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖
10、氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸 2.DNA中碱基对的替换与增添或缺失,哪种变化对生物的影响小?A T T G C C A A T G C T G A A G TA T T G C C A A T G C T G A A G TU A A C G G U U A C G A C U U C AU A A C G G U U A C G A C U U C ADNA模板链mRNAA T T G C A T T G C A A C A A T G C T G A A G T C A A T G C T G A A G TU A A C G U A A C G U U G U U
11、 A C G A C U U C A G U U A C G A C U U C ADNA模板链mRNA增添2.DNA中碱基对的替换与增添或缺失,哪种变化对生物的影响小?基因TGAA GTC CTAC TTC A G G AAC UU C A G G AAC UU C A G G AmRNA缺失2.DNA中碱基对的替换与增添或缺失,哪种变化对生物的影响小?综上所述：综上所述：碱基对的碱基对的替换替换对生物的影响最小最小“一母生九子，连母十个样”这种差异怎么造成的？七、基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.类型：（1）自由组合型：非同源染色体上的非等位
12、基因的自由组合。（2）交叉互换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。由此，你能总结基因重组发生的时间吗？3.发生时间：（1）减数第一次分裂后期 ，非同源染色体上的非等位基因自由组合。AabBAaBbAb和aBAB和abAabBAaBb ，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换。（2）减数第一次分裂前期3.发生时间：u 思考1：雌雄配子随机结合属于基因重组吗？不属于，基因重组发生在减数分裂形成配子时。u 思考2：Aa AA、Aa、aa属于基因重组吗？不属于，基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。基因重组没有产生新基因，但是产生了新的基因型。基因重组没有产生新性状，但是产生了新
13、的性状组合。u 思考3：基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？七、基因重组七、基因重组 生物变异来源之一 生物多样性形成的原因之一 对生物的进化具有重要意义。3.意义：项目基因突变基因重组本质结果类型时期意义发生频率控制不同性状的基因的重新组合生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变有丝分裂间期和减前的间期有性生殖过程中自然突变、诱发突变产生新基因产生新的基因型新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料突变频率低，但在生物界中普遍存在有性生殖中非常普遍自由组合型、交叉互换型基因突变与基因重组对比课堂小结基因突变与基因重组变异的
14、类型基因突变概念类型基因突变的实例不遗传的变异可遗传的变异：基因突变、基因重组、染色体变异镰状细胞贫血细胞的癌变发生时期基因突变的原因：物理、化学、生物致癌因子基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性基因突变的意义新基因产生的根本途径生物变异的根本来源为生物进化提供原材料基因重组概念类型意义例1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变课堂检测C例2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期课堂检测D例3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响课堂检测A例4、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组课堂检测C例5、如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人 A.基因产生突变,使此人患病 B.无基因突变,性状不遗传给此人 C.基因重组,将病遗传给此人 D.无基因突变,此人无病,其后代患病课堂检测B谢 谢 观 看！http:/
