1、-1- 第3节 人类遗传病 -2- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 学习目标 1.尝试调查某种人类遗传病的发病率,体会调查的基 本思路和方法,提高方案设计和实施的实践能力,并 能对结果进行讨论与交流。 2.通过人类常见遗传病的实例,分析、归纳人类遗传 病的类型及遗传特点。 3.基于对遗传病的特点及危害的认识,能够运用遗传 学知识和现代科技手段提出检测遗传病的措施,建 立正确的生育观。 -3- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 一、人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.遗传病的类型 类 型 概 念 举
2、例 单基因遗 传病 指受一对等位基因控制的遗传 病 多指、并指、软骨发 育不全、白化病等 多基因遗 传病 指受两对或两对以上等位基因 控制的遗传病 冠心病、原发性高血 压、青少年型糖尿病 等 染色体异 常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 21三体综合征唐氏综 合征等 -4- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 二、调查人群中的遗传病 -5- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 三、遗传病的检测和预防 1.检测和预防的手段及意义 -6- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 2.基因检测和基因治疗 (1
3、)基因检测的作用 精确诊断患者病因,帮助医生对症下药。 预测个体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规 避或延缓疾病的发生。 检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患病概率。 (2)基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从 而达到治疗疾病的目的。 -7- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 预习反馈 1.判断正误。 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( ) (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( ) (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。( ) (4)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。
4、( ) (5)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物 和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( ) (6) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调 查的群体足够大。( ) -8- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 (7)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。 ( ) (8)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( ) (9)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增 加后代遗传病的发病率。( ) -9- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 2.下列关于
5、人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C.血友病属于单基因遗传病 D.多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病 答案:B 解析:21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,属于染色 体数目异常引起的遗传病。 -10- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课前篇自主预习 3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚,生育后代时适宜选择生女 孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
6、或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案:C 解析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关。产前诊断 除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查并了解家族病 史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 -11- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 人类常见遗传病的类型及病因分析人类常见遗传病的类型及病因分析 情境导引 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据 图回答有关人类遗传病
7、的问题。 甲 -12- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 (图中染色体代表21号染色体) 乙 -13- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 1.人类常见遗传病有哪些类型? 提示:人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。 2.苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的 吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组 合定律? 提示:不是,是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐 性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的遗传定律。
8、 -14- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 3.根据图乙过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙过程会 导致21三体综合征吗?分析原因。 提示:减数分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母 细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细 胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合 征患者。 过程会导致21三体综合征。减数分裂后期姐妹染色单体分离 形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵 细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的 个体会患21三体综合征。 -15-
9、第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 4.除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂后期同源染色体未分 离或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两 极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)参与受精,该 受精卵发育的个体为21三体综合征患者。 -16- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 归纳提升 1.遗传病的类型 分 类 常见病例 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨 发育不全 (1)男
10、女患病概率相等;(2)连 续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑 (1)男女患病概率相等;(2)隔 代遗传 伴X 染色 体 显性 抗维生素D佝偻病 (1)女性患者多于男性患者; (2)连续遗传;(3)男患者的母 亲、女儿一定患病 隐性 红绿色盲、血友病 (1)男性患者多于女性患者; (2)有交叉遗传现象;(3)女患 者的父亲和儿子一定患病 伴 Y 染 色 体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 -17- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 分 类 常见病例 遗传特点 多基因遗传 病 冠心病、哮喘病、 原发性高血压、青 少年型糖尿病
11、 (1)常表现出家族聚集现象; (2)易受环境影响;(3)在群体 中发病率较高 染色体异常 遗传病 21三体综合征、性 腺发育不良 往往造成较严重的后果,甚 至胚胎期就自然流产 -18- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 2.口诀法记忆常见遗传病类型 (1)常隐白聋苯:常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症等。 (2)色友肌性隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良是伴X染色 体的隐性遗传病。 (3)常显多并软:常染色体显性遗传病有多指、并指、软骨发育不 全等。 (4)抗D伴性显:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。 (5)
12、唇脑冠哮高压尿:多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、冠心 病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (6)性不良愚加猫叫:染色体异常遗传病有性腺发育不良、先天性 愚型(21三体综合征)、猫叫综合征等。 -19- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出 生时 已经 表 现出来 一个家族中多个 成员都表现为同 一种疾病 能够在亲子代 个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起,也可能与 遗传物质的改变无关 由遗传物质改 变引起 联系 -20- 第3节 人
13、类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 典例剖析 (2019 福建三明一中高三考试)下列关于遗传病的叙述,正确的是 ( ) 先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 多基因遗 传病在群体中的发病率比较高 21三体综合征属于染色体结构 变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测 只要有一 个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全 人类遗传病 患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 基因突变是单基 因遗传病的根本原因 A. B. C. D. -21- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 答案:B
14、解析:先天性疾病是生来就有的疾病,不一定是遗传病,后天性疾病 也可能是遗传病,错误;多基因遗传病在群体中的发病率比单基 因遗传病高,正确;21三体综合征患者比正常人多一条21号染色 体,属于染色体数目异常的遗传病,错误;软骨发育不全是常染色 体显性遗传病,体细胞中有一个致病基因,个体就可患病,正确;人 类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代,如染色体 数目异常引起的遗传病,正确;基因突变是单基因遗传病的根本 原因,正确。 -22- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 活学活练 1.(多选)(2019 山东青岛十七中期中)下列关于人类
15、遗传病的叙述, 不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 -23- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 答案:ACD 解析:人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗 传病,而青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传 病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同,C项
16、错误;不携 带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,例如染色体异常遗传病 等,D项错误。 -24- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) 一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 携带遗传 病基因的个体一定会患遗传病 不携带遗传病基因的个体一定 不会患遗传病 A. B. C. D. 答案:D 解析:一个家族仅在一代人中出现过的疾病也有可能是隐性遗传病; 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病 基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因
17、携带者表现正常; 染色体异常遗传病患者不携带致病基因。 -25- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 3.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%4%的精神病 患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反 社会行为。下列关于XYY综合征的叙述,正确的是( ) A.患者为男性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,由父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,由父方减数分裂产生异常的精子所致 答案:B 解析:根据题意可知,XYY综合征患者必定是由含X的卵
18、细胞和含 YY的精子结合成的受精卵发育而来的个体,因此,卵细胞正常,精子 异常。含YY的异常精子是由父方减数分裂过程中,着丝粒分裂 后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。 -26- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 情境导引 近视有高度近视和普通近视两种类型,普通近视又称单纯性近视, 可从儿童期发病,戴眼镜可矫正到正常。高度近视(600度以上),又 称进行性近视,是与单纯性近视完全不同的,戴眼镜视力也难以矫 正到正常,以至于发生严重障碍。高度近视是由显性基因控制还是 隐性基因控制的?基因位于常染色体上
19、还是伴性遗传的?某生物兴 趣小组欲对此展开调查。请分析回答下列问题。 (1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;汇总结果,统计分析; 设计记录表格及调查要点;分多个小组调查,获得足够大的群 体调查数据。 -27- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 请为该兴趣小组确定合理的调查顺序: 。 答案: (2)若选择学校部分学生进行高度近视调查,请设计一份调查记录表。 提示: 双亲性状 调查的家 庭个数 子女总人 数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 母方高度近视, 父方正常 父方高度近视, 母
20、方正常 双方高度近视 总 计 -28- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 (3)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课 题,另一研究学习小组B以“研究白化病的发病率”为子课题,调查人 群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出 系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽 样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。 -29- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 归纳提升 某种遗传病“发
21、病率”与“遗传方式”的调查比较 项 目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 某种遗 传病的 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、 性别等因素, 群体足够大 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查总人数 100% 某种遗 传病的 遗传方式 患者家系 最好选取群 体中发病率 高的单基因 遗传病 分析基因显隐性及所在 染色体的类型 -30- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 典例剖析 单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学 校开展“调查人群中高度近视的发病率”的活动,下列相关叙述不正 确的是( ) A.收集高度
22、近视相关的遗传学知识,了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数100% 答案:B 解析:调查人群中某遗传病发病率,需要在人群中随机取样,不需要 调查患者家庭成员患病情况,B项错误。 -31- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 活学活练 1.在分组开展人群中红绿色盲的调查时,下列做法错误的是( ) A.在某个典型的患者家系中调查,以判断该病的遗传方式 B.在人群中随机抽样调查,以计算该病的发病率 C.调查发病率时,应保证样本足够
23、大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃 答案:D 解析:若某小组的数据偏差较大,仍然要如实记录,汇总时不能舍 弃,D项错误。 -32- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究 这种现象是否由遗传因素引起的,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 -33- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课
24、堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 答案:ABD 解析:欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与畸 形个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关; 同卵双胞胎基因型相同,若两者表现为一个兔唇、一个正常,则说 明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的 两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调 查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分 析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。 -34- 第3节 人类遗传病 课前篇自主预习 课堂篇探究学习 课堂篇探究学习 探究点一 探究点二 3.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的 是( ) A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案:B 解析:在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本应尽可能多,这样可 以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在 调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。
