1、把握现在把握现在决胜高考决胜高考12 2019019 新版新版 必修二必修二 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组一、基因突变的实例与概念：一、基因突变的实例与概念：1 1、基因突变的实例：镰状细胞贫血、基因突变的实例：镰状细胞贫血镰状细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患镰状细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫
2、血，严重时会导致死亡。其病因图解如下：死亡。其病因图解如下：（1 1）直接原因是蛋白质异常直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发从而引发蛋白质结构的改变蛋白质结构的改变（2 2）根本原因是发生了基因突变：碱基对由）根本原因是发生了基因突变：碱基对由 T T/A/A 变成了变成了 A A/T/T2 2、基因突变的概念：、基因突变的概念：D DNANA 分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变辨析：能否用显微镜检测
3、基因突变和镰刀形细胞贫血症？辨析：能否用显微镜检测基因突变和镰刀形细胞贫血症？基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到，但是可以通过红细胞形态是否基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到，但是可以通过红细胞形态是否发生变化，进而判断是否患镰刀形细胞贫血症。发生变化，进而判断是否患镰刀形细胞贫血症。二、基因突变的原因和特点：二、基因突变的原因和特点：1 1、基因突变发生原因与结果：、基因突变发生原因与结果：把握现在把握现在决胜高考决胜高考2（1 1）基因突变的原因：）基因突变的原因：外因：物理因素、化学因素、生物因素外因：物理因素、化学因素、生物因素内因：内因：D DNA
4、NA 分子复制偶尔发生错误及分子复制偶尔发生错误及 D DNANA 的碱基组成发生改变等的碱基组成发生改变等（2 2）基因突变发生的时间：基因突变发生的时间：生命过程的任意阶段都有可能发生（对于生物个体的角度生命过程的任意阶段都有可能发生（对于生物个体的角度） ，但，但主要发生在主要发生在 D DNANA 复制过程中复制过程中 （对于一个细胞的角度对于一个细胞的角度） ， 如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。间期。在在 D DNANA 复制时，复制时，D DNANA 分子即将被复制的部分的双螺旋结构首先解开，这时分子即将被复制的部分的双螺旋结构首先解开，这
5、时 D DNANA 的稳定性会大的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生复制差错，导致碱基的种类、数量或排列顺序发生大降低，极易受到外界因素的干扰而发生复制差错，导致碱基的种类、数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。以改变，从而使遗传信息发生改变。以 R RNANA 为遗传物质的病毒，其为遗传物质的病毒，其 R RNANA 上核糖核苷酸序列发生上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起突变，且变化，也会引起突变，且 R RNANA 一般为单链结构，更易发生突变。一般为单链结构，更易发生突变。（3 3）基因突变的结果：）基因突变的结果：一个基因变为它的等位基因，即产生新基因。一个基因变
6、为它的等位基因，即产生新基因。2 2、基因突变的特点：、基因突变的特点：（1 1）普遍性普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生基因突变还可以自发产生。因此因此，基因基因突变在生物界普遍存在。无论是低等生物，还是高等生物都会因基因突变而引发生物性状的突变在生物界普遍存在。无论是低等生物，还是高等生物都会因基因突变而引发生物性状的改变改变（2 2）随机性随机性：DNADNA 碱基组成的改变是随机的、不确定的。碱基组成的改变是随机的、不确定的。时间上的随机性时间上的随机性部位上的随机性部位上的随机性（3 3）低频性低频性：在自然状态下，基因突
7、变的频率很低。：在自然状态下，基因突变的频率很低。（4 4）不定向性不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。（5 5）多害少利性多害少利性：大多数基因突变对生物是有害的大多数基因突变对生物是有害的，少数是有利的少数是有利的。 （有利有害不是绝对的有利有害不是绝对的，要看环境的选择作用，而且还要注意有中性突变）要看环境的选择作用，而且还要注意有中性突变）注意：注意：基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细
8、胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变可通过无性繁殖传递给后代遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变可通过无性繁殖传递给后代3 3、基因突变的意义：、基因突变的意义：（1 1）基因突变是新基因产生的途径）基因突变是新基因产生的途径（2 2）基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料）基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料三、基因重组：三、基因重组：1 1、概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。、概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2 2、常见类型：、常见类型：把握现在把握现在决胜高考决胜高考3注意：上述
9、基因重组的类型属于狭义的，发生在减数第一次分裂前期和后期，广义的基因注意：上述基因重组的类型属于狭义的，发生在减数第一次分裂前期和后期，广义的基因重组还包括基因工程和肺炎链球菌转化实验中重组还包括基因工程和肺炎链球菌转化实验中 R R 型细菌转化为型细菌转化为 S S 型细菌。型细菌。3 3、意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。、意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。四、生物变异的概念及分类：四、生物变异的概念及分类：1 1、变异的概念：、变异的概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间， 均有或多或少的
10、差异均有或多或少的差异， 这种差异就是变异这种差异就是变异。2 2、生物变异的类型：、生物变异的类型：五、基因突变与生物性状的关系：五、基因突变与生物性状的关系：1.1.基因突变引起性状的改变原因：基因突变引起性状的改变原因：基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状的改变。性状的改变。2.2.基因突变不引起性状的改变的原因有：基因突变不引起性状的改变的原因有：（1 1）由于多个密码子可对应同一种氨基酸，则有可能突变前后编码出的氨基酸相同。）由于多个密码子可对应同一种氨基酸
11、，则有可能突变前后编码出的氨基酸相同。（2 2）基因突变为隐性突变，如）基因突变为隐性突变，如 AAAA 中其中一个中其中一个 A A 突变为突变为 a a，此时性状也不改变。，此时性状也不改变。（3 3）某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别位置氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。）某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别位置氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。（4 4）不具有遗传效应的）不具有遗传效应的 DNADNA 片段发生改变。片段发生改变。把握现在把握现在决胜高考决胜高考4六、基因突变与基因重组的区别和联系：六、基因突变与基因重组的区别和联系：基因突变基因突变基因重组基因重组变异的实变异的实质
12、质基因结构发生改变，产生新的基因基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合控制不同性状的基因重新组合时间时间主要发生在细胞分裂的间期主要发生在细胞分裂的间期减数第一次分裂分裂的前期（四分体减数第一次分裂分裂的前期（四分体时期）和减数第一次分裂后期时期）和减数第一次分裂后期原因原因DNADNA 分子复制时，在外界理化因素或自分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，引起碱基对的改变身因素的作用下，引起碱基对的改变同源染色体的非姐妹染色单体间的交同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换以及非同源染色体之间的自由叉互换以及非同源染色体之间的自由组合组合可能性可能性可能性小，突变频率低
13、可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖的过程中，产生普遍发生在有性生殖的过程中，产生的变异多的变异多适用适用范围范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性遍性只发生在真核细胞的有性生殖过程中只发生在真核细胞的有性生殖过程中结果结果产生新的基因产生新的基因产生新的基因型产生新的基因型意义意义是变异的根本来源，为生物进化提供原是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料始材料是形成生物多样性的重要原因之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要意义。对生物进化具有重要意义。2 2、根据细胞分裂图（、根据细胞分裂图（2 2N N= =4 4）确定变异类型：）
14、确定变异类型：比较项目比较项目甲甲乙乙分裂类型分裂类型有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂变异类型变异类型基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变或基因重组注意：注意：（1 1）原核细胞只能进行二分裂原核细胞只能进行二分裂，不能进行减数分裂不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖原核生物不进行有性生殖，不能发生基不能发生基因重组。因重组。（2 2）自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，受精作用不导致基因重组。）自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，受精作用不导致基因重组。（3 3）基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。）基因重组只能产生新的基因型和
15、重组性状，不能产生新基因和新性状。补充：补充：1 1、判断突变性状是否为可遗传变异的方法：、判断突变性状是否为可遗传变异的方法：（1 1） 变异是否可遗传的本质区别在于遗传物质是否改变变异是否可遗传的本质区别在于遗传物质是否改变， 环境引起性状改变但遗传物质未变环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传。则不能遗传。（2 2）将具有某新性状的个体自交将具有某新性状的个体自交，自交后代与原来类型在相同环境下种植自交后代与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之，则为不可遗传的变异。否消失，若不消失则为可遗传变异，反之，则为不可遗传的变异。2 2、基
16、因突变对氨基酸序列的影响：、基因突变对氨基酸序列的影响：把握现在把握现在决胜高考决胜高考5第二节第二节 染色体变异染色体变异一、染色体结构的变异：一、染色体结构的变异：1 1、变异类型：、变异类型：缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位2 2、对生物体的影响对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡有的甚至会导致生物体死亡辨析：辨析：染色体结构变异中染色体结构变异中基因数目发生改变的有：基因数目发生改变的有：基因排列顺序发生改变的有：基因排列顺序发生改变的有：区别染色体结构变异中的易位和基因重组中的交叉互换：区别染色体结构变异中
17、的易位和基因重组中的交叉互换：二、染色体数目的变异：二、染色体数目的变异：1 1、染色体数目变异的类型：、染色体数目变异的类型：（1 1）细胞内个别染色体的增加或减少细胞内个别染色体的增加或减少。如先天性愚型患者的。如先天性愚型患者的 2 21 1 号染色体有号染色体有 3 3 条；女性缺条；女性缺少少1 1 条条 X X 染色体，会导致性腺发育不良。染色体，会导致性腺发育不良。把握现在把握现在决胜高考决胜高考6（2 2） 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 如蜜蜂中蜂王和工蜂的体细胞如蜜蜂中蜂王和工蜂的体细胞中有中有 3 32
18、2 条染色体，而雄蜂的体细胞中只有条染色体，而雄蜂的体细胞中只有 1 16 6 条染色体。条染色体。2 2、染色体组：、染色体组：（1 1）概念概念：在大多数生物的体细胞中在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。（2 2）举例：）举例：（3 3）关于细胞中染色体组的判断：）关于细胞中染色体组的判断：a a：据：据“染色体形态染色体形态”判断判断：细胞中同种形态的染色体有几条即含几个染色体组细胞中同种形态的染色体有几条即含几个染色体组
19、（每个染色体组内不含形态相同的染色体每个染色体组内不含形态相同的染色体）b b：据：据“基因型基因型”判断：判断：控制同一性状的基因（同种类型的字母控制同一性状的基因（同种类型的字母, ,不区分大小写）出现几次，就含几个染色体组不区分大小写）出现几次，就含几个染色体组练习：练习：把握现在把握现在决胜高考决胜高考73 3、二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。自然界中、二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。4 4、多倍体：、多倍体：（1 1）概
20、念：）概念：由受精卵发育而来由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体，体细胞中含有四个染色体组的个体叫其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体，体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体。例如，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。作四倍体。例如，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。（2 2）分布：在植物中常见，动物极少见。）分布：在植物中常见，动物极少见。（3 3）多倍体植株的特点多倍体植株的特点：与二倍体相比与二倍体相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶
21、片叶片、果实和种子都果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（4 4）人工诱导多倍体的方法：）人工诱导多倍体的方法：方法：低温处理或秋水仙素处理方法：低温处理或秋水仙素处理机理：机理：低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞中染色体数目加倍。能移向细胞的两极，从而引起细胞中染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。分裂，将来
22、就可能发育成多倍体植株。5 5、单倍体：、单倍体：（1 1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。如蜜蜂中的雄蜂。）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。如蜜蜂中的雄蜂。（2 2）单倍体的特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，且高度不育。）单倍体的特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，且高度不育。辨析：单倍体只含有一个染色体组吗？辨析：单倍体只含有一个染色体组吗？由未受精的配子直接发育成的个体不管含几个染色体组都叫单倍体，若生物是二倍体，则其由未受精的配子直接发育成的个体不管含几个染色体组都叫单倍体，若生物是二倍体，则其单倍体只含有一个染色体组；
23、若生物是四倍体或多倍体，则其单倍体含有两个或两个以上染单倍体只含有一个染色体组；若生物是四倍体或多倍体，则其单倍体含有两个或两个以上染色体组。色体组。三、染色体变异在育种中的应用：三、染色体变异在育种中的应用：1 1、单倍体育种、单倍体育种（1 1）原理原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少染色体数目以染色体组的形式成倍减少，然后经人工诱导使染色体数目加倍从而然后经人工诱导使染色体数目加倍从而获得纯种。获得纯种。（2 2）过程与方法：）过程与方法：单倍体育种包括花药离体培养和人工诱导染色体加倍两个基本步骤。单倍体育种包括花药离体培养和人工诱导染色体加倍两个基本步骤。具体过程：具体过程：( (
24、3)3)优点与不足：优点与不足：优点：与杂交育种相比，在获得显性纯合子的育种过程中，优点：与杂交育种相比，在获得显性纯合子的育种过程中，单倍体育种能明显缩短育种年单倍体育种能明显缩短育种年限限，一般只需要，一般只需要 2 2 年时间，便可饿到纯合新品种。年时间，便可饿到纯合新品种。把握现在把握现在决胜高考决胜高考8不足：技术性较强，并且必须和杂交技术以及诱导染色体加倍技术结合使用。不足：技术性较强，并且必须和杂交技术以及诱导染色体加倍技术结合使用。注意：单倍体育种时，若亲本为二倍体，则获得的品种为纯合子；若亲本为多倍体，则获注意：单倍体育种时，若亲本为二倍体，则获得的品种为纯合子；若亲本为多倍
25、体，则获得的品种不一定为纯合子。得的品种不一定为纯合子。2 2、多倍体育种：、多倍体育种：（1 1）原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。）原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。（2 2）过程与方法：）过程与方法：目前目前最常用而且最有效的方法，是利用秋水仙素直接处理萌发的种子或幼苗，以获得具有优最常用而且最有效的方法，是利用秋水仙素直接处理萌发的种子或幼苗，以获得具有优良性状的多倍体植株。良性状的多倍体植株。三倍体无籽西瓜的培育就是一个典型案例，过程如果所示：三倍体无籽西瓜的培育就是一个典型案例，过程如果所示：（3 3）优点与不足：）优点与不足：优点：经多倍体育种获得的植株和二倍体相
26、比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都较大，糖优点：经多倍体育种获得的植株和二倍体相比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都较大，糖类和蛋白质含量都有所增加，有些植物的抗寒性等抗逆能力增强。类和蛋白质含量都有所增加，有些植物的抗寒性等抗逆能力增强。不足：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植株往往发育迟缓，结实不足：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植株往往发育迟缓，结实率低。率低。第三节第三节 人类遗传病人类遗传病一、人类常见遗传病的概念和类型：一、人类常见遗传病的概念和类型：1 1、人类遗传病的概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。、人类遗传病的概念：通常是指由于
27、遗传物质改变而引起的人类疾病。2 2、人类遗传病产生原因：、人类遗传病产生原因：（1 1）人类染色体发生变异（数目或结构的改变）人类染色体发生变异（数目或结构的改变）（2 2）基因结构的改变基因结构的改变，造成人体中的一些重要的结构蛋白或酶的合成出现障碍造成人体中的一些重要的结构蛋白或酶的合成出现障碍，如镰刀形细如镰刀形细胞贫血症、白化病等。胞贫血症、白化病等。（3 3）一些遗传病除了受到遗传物质的控制一些遗传病除了受到遗传物质的控制，还受到环境条件的影响还受到环境条件的影响，特别是一些多基因遗传特别是一些多基因遗传病。病。3 3、常见的人类遗传病类型：、常见的人类遗传病类型：（1 1）单基因
28、遗传病：受）单基因遗传病：受一对一对等位基因进行控制等位基因进行控制把握现在把握现在决胜高考决胜高考9（2 2）多基因遗传病：多基因遗传病：概念：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。概念：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率比较高，常表现出家族聚集现象，其发生受到遗传和环境条件的双特点：在群体中发病率比较高，常表现出家族聚集现象，其发生受到遗传和环境条件的双重影响重影响实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等（3 3）染色体异常遗传病：）染色体异常遗传病：概念：由染色体异常引
29、起的遗传病。细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观概念：由染色体异常引起的遗传病。细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。分类：分类：a a 染色体结构异常引起的疾病染色体结构异常引起的疾病猫叫综合征（人类猫叫综合征（人类 5 5 号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）b b 染色体数目异常引起的遗传病，如染色体数目异常引起的遗传病，如 2 21 1 三体综合征、性腺发育不良等三体综合征、性腺发育不良等二、遗传病的检测和预防：二、遗传病的检测和预防：1 1、手段：遗传咨询和产前诊断等、手段：遗传咨询和产前诊断等2 2、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展3 3、产前诊断产前诊断：指在胎儿前指在胎儿前，医生用专门的检测手段医生用专门的检测手段，如羊水检查如羊水检查、B B 超检查以及基因诊断等超检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。注意：调查某种遗传病的发病率要在人群中随机调查，而要调查某种遗传病的遗传方式要在注意：调查某种遗传病的发病率要在人群中随机调查，而要调查某种遗传病的遗传方式要在患者家系之中。患者家系之中。
