1、5.3 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：讨论：1 1. .人人的胖瘦是由基因决的胖瘦是由基因决定的定的吗？吗？2 2. .有人有人认为认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种能说出这种提法提法的依据的依据吗？你吗？你同意这种观点同意这种观点吗？吗？1 1、人人的胖瘦是由的胖瘦是由多种原因多种原因造成的造成的。有。有的肥胖病可能是的肥胖病可能是由遗传由遗传物质决定物质决定的，有的，有的可能是的可能是后天
2、营养过多后天营养过多造成造成的，但的，但大多数情大多数情况况下，下，肥胖肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2 2、这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与
3、基因无关，如因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：受一对等位基因控制受一对等位基因控制的遗传病。的遗传病。一、人类遗传病2 2、多基因遗传病：、多基因遗传病：指受两对或两对以上指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。3 3、染色体异常、染色体异常遗传病：遗传病：由染色体变异引由染色体变异引起的遗传病。起的遗传病。 一、单基因遗传病病例：病例：多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全特点：男女特点：男女患病几率相等，连续遗传患
4、病几率相等，连续遗传1、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全病例：病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血2、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症镰刀型贫血症镰刀型贫血症特点：男女特点：男女患病几率相等患病几率相等，隔代遗传，隔代遗传病例：红绿色盲、病例：红绿色盲、血友病血友病特点：男特点：男患者多于女患者，隔代患者多于女患者，隔代交叉遗传交叉遗传3 3、伴、伴X X染色体遗传：伴染色体遗传：伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病4 4、伴、伴X X染色体遗传：伴染色体遗传：伴X X染色体显性染
5、色体显性遗传病遗传病病例：抗维生素病例：抗维生素D D佝偻病佝偻病特点：女特点：女患者多于男患者，连续遗传患者多于男患者，连续遗传二、二、多基因遗传病多基因遗传病特点：特点：群体中发病率比较高；群体中发病率比较高； 有家族聚集现象；有家族聚集现象；易受环境因素影响；易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等等冠心病冠心病唇裂唇裂哮喘哮喘三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病唐氏综合征唐氏综合征(21(21三体三体综合征综合征) )猫叫综合征猫叫综合征(5(5号染色体短臂号染色体短臂缺失缺失) )1 1、常染色体异常遗传
6、病、常染色体异常遗传病2 2、性染色体性染色体异常异常遗传病：遗传病：性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合征）纳氏综合征）颈蹼肘外翻病因：X染色体缺失一条1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%2 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为病率为2%2%，红绿色盲中男性的发病率为，红绿色盲中男性的发病率为4.71%4.71%，女性发病率为女性发病率为0.67%0.67%。3 3、红绿色盲是一种、红绿色盲是一种伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病。二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病
7、1、这些数据是怎么来的？2、如何判断这些病的遗传方式？调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病2 2、注意问题、注意问题某种遗传病某种遗传病的的发病率发病率某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数（1 1）调查）调查时，最好选取群体中时，最好选取群体中发病率较高的单基因发病率较高的单基因遗传病遗传病，如红绿色盲、，如红绿色盲、白化病等白化病等。（2 2）调查调查某种遗传病的发病率时，要在群体中某种遗传病的发病率时，要在群体中随机随机抽抽样调查，并保证调查的群体足够大。样调查，并保证调查的群体足够大。（3 3）调查调查某种遗传病的某种遗传病的遗传方式遗传方式时
8、，要在时，要在患者家系中调患者家系中调查查，并绘出遗传系谱图。，并绘出遗传系谱图。100%三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防1 1、手段：主要包括手段：主要包括_和和_ 。2 2、意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地_遗传遗传病病的产生和发展。的产生和发展。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防3 3、遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检查，了解家族行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。遗传病作出诊断。 分析遗传病分析遗传病 的传递方式的传递方式 推算出后推算出后 代的再发代的再
9、发风险率风险率 向咨询对象提出防向咨询对象提出防治对策和建议，如进行治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等产前诊断、终止妊娠等1234实例：女性血友病和男性正常婚配并怀孕，如何实现优生优育？1、医生咨询患者状况判断血友病是伴X隐性遗传病2、血友病是伴X隐性遗传，女性患者的致病基因会传递给她的儿子。3、如果夫妻俩生儿子就一定会患血友病，如果生女儿会携带致病基因但不会表现出血友病的症状。4、进行相应的产前诊断和建议4.4. 产前诊断手段：羊水检查、产前诊断手段：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测以及基因检测概念：概念：指指通过检测人体细胞中的通过检测人体
10、细胞中的DNADNA序列，以了解人体序列，以了解人体的基因状况。的基因状况。基因检测基因检测检查材料：人检查材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。组织等。基因检测意义：基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概后代的患病概率率争议
11、：由于争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不不平等待遇。平等待遇。 概念:是是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。因，从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗基因治疗治疗实例：治疗实例：1991990 0年美国实施了世界上第一例临床基因年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4 4岁小女孩，由于岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADAADA),),导致没有正
12、导致没有正常人的免疫力。常人的免疫力。检测发现，她体内的白细胞产生了检测发现，她体内的白细胞产生了ADAADA，免疫缺陷所导致，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。的症状得到明显得改善。治疗结果：治疗结果：存在问题：存在问题： 稳定性和安全性问题稳定性和安全性问题治疗方法1、取出患者体内白细胞2、转入能合成ADA的正常基因，再将白细胞转入患者体内3、患者体内的白细胞产生了ADA当堂检测1、单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病（ ）2、多基因遗传病符合孟德尔遗传定律（ ）3、遗传病的致病基因不一定是由亲代传给后代的（ ）4、遗传病一定都传递给后代（ ）5、下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）A、单基因突变可以导致遗传病B、染色体结构改变可以导致遗传病C、单基因遗传病是指一对基因控制的遗传病D、环境因素对多基因遗传病没影响D6、（不定项）某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见是（ ）A、婚后男女发病概率相等B、建议适龄生育C、怀孕后需进行产前诊断D、妊娠早期避免致畸剂ABCD
