1、第第2 2节节 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系问题探讨问题探讨 同同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。表现出了两种不同的形态。1 1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？基因组成是一样基因组成是一样的的2 2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？可能是由叶片所处的环境因素引起可能是由叶片所处的环境因素引起的的基因与性状不一定是一一对应的关系基因与性状不一定是一一对应的关系遗传信息遗传信息储存于储存于分类分类属于属
2、于RNARNAmRNAmRNA缩合缩合转运转运知识回顾知识回顾：将概念图补充完整：将概念图补充完整DNADNAmRNAmRNA转录转录蛋白质蛋白质翻译翻译rRNArRNAtRNAtRNA氨基端氨基端性状的直接体现者性状的直接体现者基因怎样通过表达产物蛋白基因怎样通过表达产物蛋白质来控制生物体的性状呢？质来控制生物体的性状呢？一、基因的表达产物与性状的关系一、基因的表达产物与性状的关系请阅读请阅读 P71-72P71-72，从基因的角度解释以下现象：，从基因的角度解释以下现象：1 1. .豌豆的圆粒和皱粒豌豆的圆粒和皱粒2 2. .人的白化症人的白化症3 3. .囊性纤维病囊性纤维病编码淀粉编码
3、淀粉分支酶的分支酶的基因基因指导合成指导合成DNADNA中插入了一段外来中插入了一段外来DNADNA序列序列促使促使合成合成淀粉淀粉引起引起打乱了编码淀粉分支酶的基因打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉淀粉分支酶出现分支酶出现_，活性，活性_豌豆豌豆_而皱缩而皱缩淀粉含量淀粉含量_酶酶淀粉含量淀粉含量_ 基因基因酶酶代谢代谢过程过程性状表现性状表现高高淀粉淀粉分支分支 例一：豌豆的圆粒和皱粒例一：豌豆的圆粒和皱粒淀粉能淀粉能_保留水分保留水分异常异常降低降低低低失水失水例二：白化病例二：白化病 基因通过基因通过控制控制_来来控制控制_，进而进而控制生物体的控制生物体的性状性状控制控制酪氨酸酶的基因酪
4、氨酸酶的基因异常异常机体无法将机体无法将_转变为转变为_不能正常不能正常合成合成皮肤、毛发缺乏黑色素，表现皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_结论结论1 1：酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程这是一种间接控制途径这是一种间接控制途径酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素白化症状白化症状基因基因酶酶代谢代谢过程过程性状表现性状表现酪氨酸酪氨酸例三：囊性纤维病例三：囊性纤维病编码编码CFTRCFTR蛋白的基因蛋白的基因_CFTRCFTR蛋白在蛋白在508508位缺少位缺少_CFTRCFTR蛋白转运蛋白转运_的功能异常的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损在
5、肺部大量繁殖，肺功能严重受损基因基因蛋白质蛋白质结构结构性状表现性状表现 基因基因还能通过还能通过控制控制_来来_控制控制生物体的性状生物体的性状这是一这是一种直接控制途径种直接控制途径结论结论2 2：CFTRCFTR蛋白蛋白_发生变化发生变化蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接缺失缺失3 3个碱基个碱基苯丙氨酸苯丙氨酸空间结构空间结构氯离子氯离子一、基因的表达产物与性状的关系一、基因的表达产物与性状的关系1.1.间接控制途径间接控制途径 基因基因通过通过控制控制_来来控制控制_，进而，进而控制生物控制生物体的体的性状性状酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等例如：豌豆的
6、圆粒和皱粒、白化病等2.2.直接控制途径直接控制途径 基因基因还能通过还能通过控制控制_来来_控制生物体的性状控制生物体的性状蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等* *基因对性状的间接控制和直接控制都是通过蛋白质来起作用的，区别基因对性状的间接控制和直接控制都是通过蛋白质来起作用的，区别仅仅是控制蛋白质的功能不同，前者是酶，后者是结构蛋白；仅仅是控制蛋白质的功能不同，前者是酶，后者是结构蛋白；* *性状不全是蛋白质体现的，例如淀粉、黑色素等，这种情况下，基因性状不全是蛋白质体现的，例如淀粉、黑色素等，这种情况下，基因对性状往往
7、是一种间接控制途径；对性状往往是一种间接控制途径； 同一生物体中不同类型的细胞，都是同一生物体中不同类型的细胞，都是来自来自同一个受精卵同一个受精卵，核基因核基因都是相同的，而形态结都是相同的，而形态结构却各不相同，这是为什么？构却各不相同，这是为什么？检测的检测的3 3种细胞种细胞卵清蛋白基因、卵清蛋白基因、珠蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因胰岛素基因卵清蛋白卵清蛋白mRNAmRNA珠蛋白珠蛋白mRNAmRNA胰岛素胰岛素mRNAmRNA输卵管输卵管细胞细胞红细胞红细胞胰岛细胰岛细胞胞分析不同类型细胞中分析不同类型细胞中DNADNA和和mRNAmRNA的检测结果的检测结果+ + + + +
8、+ + + + + + + + + + +说明：说明：“+ +”表示检测发现相应的分子，表示检测发现相应的分子，“- -”表示检测未发现相应的分子表示检测未发现相应的分子思考思考. .讨论讨论1.1.这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这三种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有一些特这三种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成2.32.3种细胞中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的因和胰岛素基
9、因，但只检测到其中一种基因的mRNAmRNA，这一事实说明了什么？这一事实说明了什么？ 这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性的表达存在选择性二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化1.1.不同细胞内表达基因的分类不同细胞内表达基因的分类2.2.细胞分化的本质细胞分化的本质（1 1）管家基因：在）管家基因：在_中都表达的基因，指导合成的蛋白质中都表达的基因，指导合成的蛋白质是是_的，例如的，例如_、_；所有细胞所有细胞维持细胞基本生命活动所必需维持细胞基本生命活动所必需核糖体蛋白基因核糖体蛋白基因AT
10、PATP合成酶基因合成酶基因（2 2）奢侈基因：只在）奢侈基因：只在_中中_表达的基因，例如表达的基因，例如_、_；某某类细胞类细胞特异性特异性卵清蛋白基因卵清蛋白基因胰岛素基因胰岛素基因基因的选择性表达基因的选择性表达随堂练习随堂练习1.1.图中图中_是奢侈基因，是奢侈基因，_是管家基因；是管家基因；2.2.图中图中_最可能是最可能是ATPATP合成酶基因；合成酶基因；3.3.图中图中_最可能是胰岛素基因；最可能是胰岛素基因；4.4.神经细胞有没有胰岛素基因？神经细胞有没有胰岛素基因？_ 神经细胞能不能产生胰岛素？神经细胞能不能产生胰岛素？_ 原因是原因是_；甲乙丙甲乙丙丁丁丁丁甲甲 有有不
11、能不能基因的选择性表达基因的选择性表达基因的选择性表达是怎样调控的？基因的选择性表达是怎样调控的？LcycLcyc基因基因正常正常植株植株A A开花时表达开花时表达LcycLcyc基因基因高度甲基化高度甲基化植株植株B B开花时不表达开花时不表达（杂交）（杂交）F F1 1（自交）（自交）F F2 2绝大部分植株的绝大部分植株的花与植株花与植株A A相似相似少部分植株的少部分植株的花与植株花与植株B B相似相似资料资料1 1：柳穿鱼的花：柳穿鱼的花资料资料2 2：实验小鼠的毛色：实验小鼠的毛色 某种某种实验小鼠的毛色受一对实验小鼠的毛色受一对等位基因等位基因A Avyvy和和a a的的控制，控
12、制，A Avyvy为为显性基因，表现显性基因，表现为黄色为黄色体毛，体毛，a a为为隐性基因，表现隐性基因，表现为为黑色体毛；黑色体毛； 将将纯种黄色体毛的小鼠纯种黄色体毛的小鼠与与纯种黑色纯种黑色体体毛毛的小鼠的小鼠杂交，子杂交，子一代小鼠的基因型一代小鼠的基因型都是都是A Avyvya a，却，却表现出不同的表现出不同的毛色毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型类型 研究研究表明表明，在在A Avyvy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可该基因的表达水平，这段
13、碱基序列具有多个可_的位点，的位点，当这些位点当这些位点_时，时， A Avyvy基因基因_，小鼠表现为黄色；当这些，小鼠表现为黄色；当这些位点位点_后，后， A Avyvy基因的表达就基因的表达就_； 这段序列的甲基化程度越这段序列的甲基化程度越高高， A Avyvy基因的表达受到的抑制越基因的表达受到的抑制越_，小鼠，小鼠体毛的颜色就越体毛的颜色就越_；发生发生DNADNA甲基化修饰甲基化修饰没有甲基化没有甲基化正常表达正常表达甲基化甲基化受到抑制受到抑制深深明显明显1.1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 2.2.资料资料1 1
14、中，中，F F1 1的花为什么与植株的花为什么与植株A A的相似？在的相似？在F F2 2中为什么中为什么有些植株的花与植株有些植株的花与植株B B的相似？的相似？ 发生发生在在基因或基因前端的甲基化修饰基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基均导致相关基因的因的表达受抑制表达受抑制 F1 F1植株同时含有来自植株植株同时含有来自植株A A和植株和植株B B的的LcycLcyc基因；基因； 植株植株A A的的LcycLcyc基因基因能够表达能够表达，表现为，表现为显性显性；植株；植株B B的的LcycLcyc基因由于部分碱基被基因由于部分碱基被甲基化甲基化, ,基因表达基因表达受到抑制受到抑制，
15、表现为，表现为隐性；隐性； 因此同时含有这两个基因的因此同时含有这两个基因的F1F1中，花与植株中，花与植株A A相似；相似； F1 F1自交后，自交后，F2F2中有少部分植株含有中有少部分植株含有两个来自植株两个来自植株B B的的LcycLcyc基因基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株因此，这部分植株的花与植株B B的相似；的相似；3.3.资料资料1 1和资料和资料2 2展示的遗传现象有什么共同点？展示的遗传现象有什么共同点？ 基因的碱基序列基因的碱基序列_，但，但是部分碱基发生了是部分碱基发生了_，_了基
16、因的表达，进而对表型了基因的表达，进而对表型产生了影响；产生了影响； 这种这种DNADNA甲基化修饰还可以甲基化修饰还可以_，使后代出现同样的表型；，使后代出现同样的表型；没有变化没有变化甲基化修饰甲基化修饰抑制抑制遗传给后代遗传给后代三、表观遗传三、表观遗传1.1.概念概念 生物体基因的碱基序列生物体基因的碱基序列_，但，但_和和_发生发生_的现象；的现象；保持不变保持不变基因表达基因表达表型表型可遗传变化可遗传变化2.2.特点特点（1 1）DNADNA序列不变；序列不变；（2 2）可遗传给后代；）可遗传给后代；3.3.三种常见的调控机制三种常见的调控机制（1 1）DNADNA甲基化修饰；甲
17、基化修饰；* *主要抑制转录；主要抑制转录；（3 3）组蛋白甲基化、乙酰化等；）组蛋白甲基化、乙酰化等；（2 2）非编码）非编码RNARNA干扰（干扰（例如例如miRNAmiRNA）；）；* *主要抑制翻译；主要抑制翻译；（3 3）受环境影响、可逆性；）受环境影响、可逆性；4.4.发生时期发生时期普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；5.5.实例实例（1 1）柳穿鱼花形遗传）柳穿鱼花形遗传（2 2）某种小鼠毛色遗传）某种小鼠毛色遗传（3 3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异（4
18、4）蜂王和工蜂的差异）蜂王和工蜂的差异健康提示：健康提示： 吸烟吸烟会使人的体细胞内会使人的体细胞内DNADNA的甲基化水平升高的甲基化水平升高，对染色，对染色体上的体上的组蛋白也会产生影响组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降精子活力下降，精子中，精子中DNADNA的甲基化水平明显升高；的甲基化水平明显升高； 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失逐渐减弱甚至消失； 基因基因通过其表达产物通过其表达产物蛋白质蛋白质来控制来控制性状；性状； 细胞细胞内的基因表达与否以及表达
19、水平的高低都是内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控受到调控的；的； 细胞分化细胞分化的实质是的实质是基因选择性表达基因选择性表达的的结果；结果； 表表观遗传能够使生物体在观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变基因的碱基序列不变的的情况下发生情况下发生可遗传的性状可遗传的性状改变改变小结小结 这是因为果蝇的翅型发育需要酶的催化，而酶的活性受温度这是因为果蝇的翅型发育需要酶的催化，而酶的活性受温度的影响；的影响； 该该种情况属于种情况属于表型模拟表型模拟； 表型模拟不会遗传表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；，
20、影响基因的表达等； 表型模拟和表观遗传的区别在于：表型模拟和表观遗传的区别在于：四、基因与性状的关系四、基因与性状的关系1.1.多基因效应：多基因效应：2.2.基因的多效性：基因的多效性：3.3.基因的特异性：基因的特异性：一个性状可以受到多个基因的影响一个性状可以受到多个基因的影响一个基因可以影响多个性状一个基因可以影响多个性状一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；干扰；多基因效应多基因效应基因的多效性基因的多效性基因的特异性基因的特异性同时，生物体的性状也不完全同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状是由基因决定的
21、，环境对性状也有着重要的影响：也有着重要的影响： 表现型表现型= =基因型基因型+ +环境环境* * *基因型相同，表现型可能不同，基因型相同，表现型可能不同，基因型不同，表现型也可能相同；基因型不同，表现型也可能相同；实例：人的身高实例：人的身高实例：水稻实例：水稻Ghd7Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；育和产量有重要作用； 基因与基因与_，基因与，基因与_，基因与，基因与_之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精确地调控着生物体形成
22、了一个错综复杂的网络，精确地调控着生物体的性状；的性状；小结小结基因基因基因表达产物基因表达产物环境环境终止密码子没有对应的反密码子和终止密码子没有对应的反密码子和tRNAtRNAAUGC反义RNAT2A2C2G2链2A1T1G1C1链1UACGmRNA 负链负链RNARNA病毒病毒 正链正链RNARNA病毒病毒 逆转录病毒逆转录病毒依赖依赖模板模板的的产物产物聚合酶聚合酶AUGC-RNAUACGmRNAAUGC-RNA产物产物产物产物负链负链RNARNA病毒增殖途径病毒增殖途径正链正链RNARNA病毒增殖途径病毒增殖途径逆转录逆转录RNARNA病毒增殖途径病毒增殖途径逆转录病毒侵染过程中，携
23、带逆转录酶进入宿主细胞逆转录病毒侵染过程中，携带逆转录酶进入宿主细胞依赖依赖模板模板的的产物产物聚合酶聚合酶说出一下几个酶是哪个过程需要的：说出一下几个酶是哪个过程需要的：依赖依赖DNADNA的的DNADNA聚合酶：聚合酶：_依赖依赖DNADNA的的RNARNA聚合酶：聚合酶：_依赖依赖RNARNA的的RNARNA聚合酶：聚合酶：_依赖依赖RNARNA的的DNADNA聚合酶：聚合酶：_COL17A1COL17A1基因基因在干细胞中表达在干细胞中表达较低较低较高较高容易淘汰容易淘汰不容易淘汰不容易淘汰不利于不利于年轻年轻有利于有利于年轻年轻年纪大表达低年纪大表达低的细胞多的细胞多年龄大表达年龄大
24、表达高的细胞数高的细胞数坏事坏事好事好事AUGCtRNA的反密码子UACGmRNAATGC模板链1.RNA1.RNA的剪接过程发生在细胞核内的剪接过程发生在细胞核内2.2.该过程是真核生物特有的该过程是真核生物特有的细胞水平细胞水平即显微结构和亚显微结即显微结构和亚显微结构水平，包括细胞膜、细胞核、构水平，包括细胞膜、细胞核、细胞质、细胞器、染色体等；细胞质、细胞器、染色体等；分子水平分子水平即构成细胞的各种物质，即构成细胞的各种物质，蛋白质、蛋白质、DNADNA、RNARNA等；等；1.1.作为遗传物质作为遗传物质2.2.表达过程中表达过程中3.3.作为酶作为酶遗传物质（遗传物质（ RNA
25、RNA病毒）病毒）翻译的模板（翻译的模板（mRNAmRNA）核糖体的组成成分（核糖体的组成成分（r rRNARNA）识别并转运氨基酸（识别并转运氨基酸（tRNAtRNA）催化（酶）催化（酶）逆转录的场逆转录的场所是细胞质！所是细胞质！翻译翻译蛋白质蛋白质RNARNADNADNA转录转录逆转录逆转录复制复制翻译翻译蛋白质蛋白质RNARNADNADNA转录转录逆转录逆转录复制复制翻译翻译蛋白质蛋白质RNARNADNADNARNARNA转录转录逆转录逆转录复制复制下面两种中心法则的区别？下面两种中心法则的区别？RNARNA是遗传物质是遗传物质DNADNA是遗传物质是遗传物质实验思路：实验思路：验证验证F1F1的棕褐色性状可遗传的棕褐色性状可遗传（饲喂标准饲料后，依然是棕褐色）（饲喂标准饲料后，依然是棕褐色）
