1、 人人的胖瘦是由的胖瘦是由多种原因多种原因造成造成的，有的，有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营天营养过剩造养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是由于成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营遗传物质和营养过剩养过剩共共同作用的结同作用的结果果 有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，这种说法依据的可能是，这种说法依据的可能是基因控制生物的性状基因控制生物的性状这一生物学规律；因为人体这一生物学规律；因为人体患病也是人体表现出来的性患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这状，而性状是由基因控制的，
2、从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的；个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的； 然而，这种观点然而，这种观点过于绝对化过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病引起的腹泻，就不是基因病哪些病是遗传病？哪些病是遗传病？哪些病不是遗传病？哪些病不是遗传病？确定一个病是遗传病的标准是什么？确定一个病是遗传病的标准是什么？ 案例案例一一 由由于饮食中缺少维生素于饮食中缺少维生素A A，一家中多个成员都，一家中多个成员都患有夜盲患有夜盲症；症； 案案例例二二 一一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒
3、位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏上先天性心脏病；病； 案例案例三三 母方产生的配子中多了一条母方产生的配子中多了一条2121号染色体，生出号染色体，生出患有患有2121三体综合征的孩子；三体综合征的孩子； 案例四案例四 一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲；红绿色盲；判断下列三个案例是否为遗传病：判断下列三个案例是否为遗传病：家族性疾家族性疾病病遗遗传病传病先天性疾先天性疾病病遗遗传病传病不是不是是是不是不是不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病不携带致病基因的个体也可能
4、患有遗传病，如染色体异常遗传病是是由致病基因决定的是遗传病由致病基因决定的是遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）人类遗传病的概念（一）人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由_改变而引起的人类疾病；改变而引起的人类疾病；遗传物质遗传物质* *家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病，例如缺维生素，例如缺维生素A A引起的夜盲症；引起的夜盲症；* *先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病，例如胎儿发育不良引起的先天性心脏病；，例如胎儿发育不良引起的先天性心脏病；* *携带致病基因的不一定患病携带致病基因的不一定患病，例如隐性遗传病的携带者
5、（，例如隐性遗传病的携带者（AaAa、X XA AX Xa a）；）；* *不携带致病基因也可能患病不携带致病基因也可能患病，例如，例如染色体异常遗传病染色体异常遗传病；思考思考1 1：异常遗传物质（基因或异常染色体）一定来自亲代吗？：异常遗传物质（基因或异常染色体）一定来自亲代吗？思考思考2 2：遗传病一定会遗传给后代吗？：遗传病一定会遗传给后代吗？遗传病的致病基因多来自亲代，也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者遗传病的致病基因多来自亲代，也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者某些药物，导致胎儿发育过程中发生突变（基因突变和染色体变异）；某些药物，导致胎儿发育过程中发生突变（基因突变和染色体变
6、异）；遗传物质的改变发生在遗传物质的改变发生在体细胞体细胞中，一般不会遗传给后代；中，一般不会遗传给后代；患病亲本在形成配子的过程中，患病亲本在形成配子的过程中，未形成遗传物质改变的配子或参与受精未形成遗传物质改变的配子或参与受精作用的是遗传物质未改变的配子作用的是遗传物质未改变的配子，这种情况下，也不会遗传给后代；，这种情况下，也不会遗传给后代；（二）人类常见遗传病的类型（二）人类常见遗传病的类型 人类遗传病主要可以分为人类遗传病主要可以分为_、_和和_；单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病（1 1）概念）概念（2
7、2）常见类型和实例）常见类型和实例受受_等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病一对一对* * *是是“对对”不是不是“个个”常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血、镰状细胞贫血、白化白化病、苯病、苯丙酮尿症丙酮尿症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病红绿色盲、血友症红绿色盲、血友症伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症根据基因所在染色体的类型可分为根据基因所在染色体的类型可分为_和和_；根据致病基因
8、的显隐性可分为根据致病基因的显隐性可分为_和和_；因此单基因遗传病的常见类型和实例总结如下表：因此单基因遗传病的常见类型和实例总结如下表：常染色体遗传病常染色体遗传病伴性遗传病伴性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血镰状细胞贫血白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病红绿色盲红绿色盲血友病血友病伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症复
9、习：单基因遗传病的复习：单基因遗传病的遗传方式遗传方式和系谱图判断方法和系谱图判断方法单基因遗传病类型单基因遗传病类型遗传方式遗传方式常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传1.1.首先确认或排除首先确认或排除Y Y染色体遗传染色体遗传最可能最可能是伴是伴Y Y染色体遗传染色体遗
10、传* * *无法百分之百确定！无法百分之百确定！一定不是伴一定不是伴Y Y染色体遗传染色体遗传2.2.确定确定显隐性：显隐性：隐性隐性显性显性隐性隐性显性显性无法判断无法判断bbbbBbBbBbBbbbbbX Xb bX Xb bX XB BX Xb bX XB BY YX Xb bY YBbBbbbbbbbbbBbBbX XB BX Xb bX Xb bX Xb bX Xb bY YX XB BY Y（1 1）无中生有为）无中生有为隐性（遗传病的致病基因为隐性）隐性（遗传病的致病基因为隐性）（2 2）有中生无为）有中生无为显性显性（遗传病的致病基因（遗传病的致病基因为显性为显性）隐性隐性显性
11、显性隐性隐性3.3.能否排除伴性遗传能否排除伴性遗传伴伴X X隐性遗传：隐性遗传：女性患者其父亲和儿子一定患病（女性患者其父亲和儿子一定患病（女病父子病女病父子病）；）；（1 1）隐性遗传）隐性遗传隐性遗传病的判断口诀：隐性遗传病的判断口诀：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性隐性遗传看女病（女患者），遗传看女病（女患者），女女病男（父和子）正非伴性；病男（父和子）正非伴性；一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传可能是常染色体隐性遗传，可能是常染色体隐性遗传，也可能伴也可能伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传X Xb bX Xb b女女性患者性患者X Xb bY Y父亲父亲X Xb bY
12、 Y儿子儿子（2 2）显性遗传）显性遗传X XB BY Y男性患者男性患者X XB BX X母亲（女性母亲（女性患者）患者）X XB BX X女儿（女性女儿（女性患者）患者）伴伴X X显性遗传：显性遗传：男性患者的母亲和女儿一定患病（男性患者的母亲和女儿一定患病（男病母女病男病母女病）显性遗传病的判断口诀：显性遗传病的判断口诀：有中生无为显性，有中生无为显性，显性显性遗传看男病（男患者），遗传看男病（男患者），男病男病女（母和女）正非伴性；女（母和女）正非伴性；一定是常染色体显性遗传一定是常染色体显性遗传可能是常染色体显性遗传，可能是常染色体显性遗传，也可能伴也可能伴X X染色体显性遗传染色体
13、显性遗传实战演练实战演练（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_染色体；染色体；（2 2）1010是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：_；（3 3）1010和和1313基因型相同的概率是多少？基因型相同的概率是多少？_隐隐常常1001002/32/3 以下以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是是显性，显性，d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：下图为某家族患两种病的遗传系谱下图为某家族患两种病的遗传系谱( (甲种病基因甲种病基因用用A A、a a表示，乙表示，乙种病的基因种
14、病的基因用用B B、b b表示表示) )， 66不携带乙种病基因不携带乙种病基因。请回答：。请回答：甲甲病属于病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上染色体上乙乙病属于病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上。染色体上。常常隐隐隐隐X X实战演练实战演练有时有时系谱中出现了伴系谱中出现了伴X X显性显性或伴或伴X X隐性隐性遗传的特点，而没有出遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X X显性显性遗传或遗传或伴伴X X隐性隐性遗传，但必须用上遗传，但必须用上“最可能是最可能是”一一词，如词，如：
15、 最最可能是可能是_最可能最可能是是_伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性隐性遗传遗传实战演练实战演练（1 1）1414号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和成员编号和“”“”写出色盲写出色盲 基因的传递基因的传递途径途径_;_;（2 2）若成员）若成员7 7和和8 8再生一个孩子，是色盲男孩的概率再生一个孩子，是色盲男孩的概率为为_，是色盲女孩的概率是色盲女孩的概率为为_;_;（3 3）若成员）若成员7 7和和8 8再生一个孩子再生一个孩子，生个男孩是色盲的，生个男孩是色盲的概率为概率为_，生个女孩是色盲的，生个女孩
16、是色盲的概率为概率为_;_;1234567891011121314 14814148141/41/40 01/21/20 0实战演练实战演练实战演练实战演练（1 1）若）若成员成员7 7和和8 8再生一个孩子，再生一个孩子，是患病男孩的是患病男孩的概率为概率为_，是患病女孩是患病女孩的概率为的概率为_;_;（2 2）若成员若成员7 7和和8 8再生一个孩子，生个再生一个孩子，生个男孩患病的男孩患病的概率为概率为_，生个生个女孩患病的女孩患病的概率为概率为_;_;（3 3）若成员若成员7 7和和8 8再生两个孩子，有孩子患病的概率再生两个孩子，有孩子患病的概率_;_;1/81/8 以下以下是某种
17、遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是是显性，显性，d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：1/81/81/41/41/41/47/167/162.2.多基因遗传病多基因遗传病（1 1）概念）概念（2 2）特点）特点受受_或或_等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病两对两对两对以上两对以上（2 2）常见实例）常见实例* * *是是“对对”不是不是“个个”在群体中的发病率比较在群体中的发病率比较_；常表现出常表现出_现象；现象；其发生其发生易易受到受到_的影响；的影响；高高家族聚集家族聚集环境条件环境条件 多基因遗传病主
18、要包括一些多基因遗传病主要包括一些_和一些和一些_，如如_、_、_和和_；先天性发育异常先天性发育异常常见病常见病原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病判断：判断：高血压和糖尿病属于多基因遗传病高血压和糖尿病属于多基因遗传病 （ ）* * *并不是所有的高血压跟糖尿病都是多基因遗传病，必须要是并不是所有的高血压跟糖尿病都是多基因遗传病，必须要是原发性高血压原发性高血压跟跟青少年型糖尿病青少年型糖尿病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念）概念（2 2）特点）特点 染色体异常遗传病是指由染色体异常遗传病是指由_引起的遗传病（简称引起的遗传病（简称
19、_）染色体变异染色体变异染色体病染色体病 染色体异常遗传病几乎涉及人类的染色体异常遗传病几乎涉及人类的_染色体染色体每一对每一对（3 3）分类和实例）分类和实例染色体结染色体结构变异构变异染色体数染色体数目变异目变异猫叫综合猫叫综合征（征（5 5号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减2121三体综合三体综合征（唐氏综合征）征（唐氏综合征）TurnerTurner综合征综合征（XOXO） 超雄综合征（超雄综合征（XYYXYY）现学现用：将现学现用：将下列疾病进行分类下列疾病进行分类A A白化病白化病 B B青少年糖尿病青少年糖尿病 C
20、 C唐氏综合征唐氏综合征 D D并指并指 E E苯丙酮尿症苯丙酮尿症 F F冠心病冠心病 G G猫叫综合征猫叫综合征 H H软骨发育不全软骨发育不全 I I血友病血友病单单基因遗传病：基因遗传病：_多多基因遗传病：基因遗传病：_染染色体异常遗传病：色体异常遗传病：_A D E H IA D E H IB FB FC G C G 思考：思考：2121三体综合征形成的原因？三体综合征形成的原因？ 亲本亲本一方一方减数分裂时减数分裂时2121号染色体不能正常分离，号染色体不能正常分离，形成形成含有两条含有两条2121号染色体的异常配子号染色体的异常配子发生异常具体时期呢？几种情况？发生异常具体时期呢
21、？几种情况？第一种情况：第一种情况：减数分裂减数分裂后期后期，两条两条2121号（同源）染色号（同源）染色体体未分离未分离，移向细胞同一，移向细胞同一极，极，进入进入同一个同一个子子细胞细胞第二种情况：第二种情况：减数分裂减数分裂后期后期，2121号染色体的号染色体的两条姐妹两条姐妹染色单体形成的子染色体染色单体形成的子染色体，移，移向细胞向细胞的同的同一一极，极，进入进入了同一个子了同一个子细胞细胞思考：思考：XXYXXY和和XYYXYY形成的原因？形成的原因？1.XXY1.XXY的形成原因的形成原因（1 1）若异常配子来自母方）若异常配子来自母方（2 2）若异常配子来自父方）若异常配子来自
22、父方2.XYY2.XYY的形成原因的形成原因X XX X丨丨Y Y_减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方XXXX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方X X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞_X X丨丨X XY Y减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方XYXY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞X X丨丨YYYY* * *异常配子不可能来自母方异常配子不可能来
23、自母方X XX X丨丨Y Y或或_减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞X X丨丨X XY Y_思考：思考：XOXO形成的原因有几个？形成的原因有几个？（1 1）若异常配子来自母方）若异常配子来自母方（2 2）若异常配子来自父方）若异常配子来自父方_减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方XXXX同源染色体未分离，移向同一极，进入另一个子细胞，（形成了不含同源染色体未分离，移向同一极，进入另一个子细胞，（形成了不含X X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含染色体的次级卵
24、母细胞，进而形成不含X X染色体的卵细胞，与正常的含有染色体的卵细胞，与正常的含有X X染色体的精子结合形成染色体的精子结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方X X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，移向同一极，进入另一个子细胞进入另一个子细胞（形成了不含形成了不含X X染色体的卵细胞，与正常的含有染色体的卵细胞，与正常的含有X X染色体的精子结合形成染色体的精子结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方XYXY同源染色体未分离，移向同一极，进入另一个子细胞，（形成了不含性同源染色体
25、未分离，移向同一极，进入另一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有X X染色体的卵细胞结合形成染色体的卵细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方X X染色体或染色体或Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，移向同一极，进入另进入另一个子细胞（一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有形成了不含性染色体的精子，与正常的含有X X染色体的卵细胞结合形成染色体的卵细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精
26、卵）思考：理论上，思考：理论上，2121三体综合征的患者可以形成正三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？常的配子吗？ 三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中的（三条互为同源染色体）染色体其中任意两条随机联会任意两条随机联会，然后分离，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极多出的一条随机分配到细胞的一极 因此理论上，三体可以产生因此理论上，三体可以产生_种配子种配子两两即即2121号染色体为号染色体为_条的条的正常配子正常配子，或或2121号染色体为号染色体为_条的条的异常配子异常配子，比例为比例为_1:1
27、1:1若从基因型看，例如若从基因型看，例如2121号染色体上的基因为号染色体上的基因为A A或或a a，一个三体的，一个三体的基因型是基因型是AAaAAa，则能产生，则能产生_种不同基因型的配子，且比例是种不同基因型的配子，且比例是_；4 4A A：a a：AaAa：AA=2:1:2:1AA=2:1:2:11 12 2二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.1.两种内容两种内容2.2.注意事项注意事项调查内容调查内容 调查的对象调查的对象结果分析方式结果分析方式发病率发病率遗传方式遗传方式在在人群人群中，中，随机抽样随机抽样调查调查某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率= =某种遗传病的
28、患某种遗传病的患者数者数/ /某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%100%选择选择多个患该遗传多个患该遗传病的家系病的家系进行调查进行调查根据调查结果根据调查结果绘制系谱图绘制系谱图，分析遗传方分析遗传方式式显隐性和所在的染色体类型显隐性和所在的染色体类型（1 1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中_的的_遗传病；遗传病；发病率较高发病率较高单基因单基因（2 2）为了减少误差，调查的样本量要足够）为了减少误差，调查的样本量要足够_，并且要如实记录调查结果；，并且要如实记录调查结果；大大思考思考1 1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？：能否选择一个普通学校
29、调查唐氏综合征的发病率？思考思考2 2：多基因遗传病能否作为调查对象？：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；不能；不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象；三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防（二）检测和预防两种手段（二）检测和预防两种手段_和和_遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行医生对咨询对象进行_，了解，了解_，对是否，对是否_作出作出诊断；诊断；
30、身体检查身体检查家族病史家族病史患有某种遗传病患有某种遗传病分析遗传病分析遗传病的的_；遗传方式遗传方式推算出后代的推算出后代的_；再发风险率再发风险率向咨询对象提向咨询对象提出防治对策和出防治对策和建议，如建议，如_、进、进行行_等等终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害1.1.给患者个人带来痛苦；给患者个人带来痛苦；2.2.给家庭和社会造成了负担；给家庭和社会造成了负担；现学现用：针对下表亲本组合请给予合适的建议现学现用：针对下表亲本组合请给予合适的建议遗传病遗传病遗传方式遗传方式亲本组合亲本组合 优生建议优生建议白化病白化病常 染 色 体常 染 色 体隐性遗
31、传隐性遗传AaAaAaAa并指并指常 染 色 体常 染 色 体显性遗传显性遗传TTTTtttt抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X X显性遗显性遗传传X Xa aX Xa aX XA AY Y人类红绿人类红绿色盲色盲伴伴X X隐性遗隐性遗传传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩，选择生男孩，B B超检查，鉴定胎儿超检查，鉴定胎儿性别，若为女孩，建议终止妊娠性别，若为女孩，建议终止妊娠选择生女孩，选择生女孩，B B超检查，鉴定胎儿性超检查，鉴定胎儿性别，若为男孩，建议终止妊娠别，若为男孩，建议终止妊娠孩子有孩子有1/41/4的几率患有该病，建议的几率患有该病，建议做产前诊断做
32、产前诊断孩子的患病几率为孩子的患病几率为100%100%，建议终止，建议终止妊娠妊娠2.2.产前诊断产前诊断 产前诊断是指在产前诊断是指在胎儿出生前胎儿出生前，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，如如_、_、_以及以及_等，等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因检测基因检测（1 1）不同类型）不同类型（2 2）各检测类型对应的不同水平）各检测类型对应的不同水平B B超检查属于超检查属于_水平，可以检查胎儿的外观和性别，水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检查染色体异常遗传病和
33、基因异常遗传病；不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病；羊水检查和孕妇血细胞检查属于羊水检查和孕妇血细胞检查属于_水平，可以检查水平，可以检查染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症；染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症；基因检测属于基因检测属于_水平，可以检测基因异常病；水平，可以检测基因异常病；个体个体细胞细胞分子分子（3 3）基因检测（基因探针技术）基因检测（基因探针技术） 基因检测是指通过检测人体基因检测是指通过检测人体_，以了解人体的，以了解人体的_；细胞中的细胞中的DNADNA序列序列概念概念检测的样本来源检测的样本来源基因检测生物应用基因检测生物应用基因状况基因状况 人的人的_、_
34、、_、_或或_等，都可以用来进等，都可以用来进行基因检测；行基因检测；血液血液唾液唾液精液精液毛发毛发人体组织人体组织a.a.精确地诊断病因精确地诊断病因b.b.预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；或延缓疾病的发生；c.c.检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率；如何正确看待基因检测如何正确看待基因检测基因检测有利有弊，应该合理利用；基因检测有利有弊，应该合理利用；（三）遗传病的检测和预防的意义（三）遗传病的检测和预防
35、的意义 对遗传病进行检测和预防，在对遗传病进行检测和预防，在一定程度一定程度上能够有效上能够有效预防预防遗传病的遗传病的产生和发展产生和发展思考：遗传病可以治疗吗？思考：遗传病可以治疗吗？基因治疗基因治疗 基因治疗是指用基因治疗是指用_基因基因_或或_患者细胞中患者细胞中_的基因，从而达到治疗疾病的目的；的基因，从而达到治疗疾病的目的；正常正常取代取代修补修补有缺陷有缺陷 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在势令人鼓舞，但在临床上还存在_和和_等问题；等问题；稳定性稳定性安全性安全性四、优生优育四、
36、优生优育具体优生措施具体优生措施 具体内容具体内容进行遗传咨询进行遗传咨询开展产前诊断开展产前诊断提倡适龄生育提倡适龄生育禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.身体检查、了解家族病史，；身体检查、了解家族病史，；2.2.分析遗传病的传递方式；分析遗传病的传递方式；3.3.推算后代的再发风险率；推算后代的再发风险率；4.4.向咨询对象提出防治对策和建议，终止妊娠等向咨询对象提出防治对策和建议，终止妊娠等羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测不宜过早，也不宜过晚不宜过早，也不宜过晚直系血亲直系血亲和和三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲禁止结婚；禁
37、止结婚；能有效的预防能有效的预防隐性遗传病隐性遗传病的发生；的发生；思考：禁止近亲结婚可以预防所有的遗传病吗？思考：禁止近亲结婚可以预防所有的遗传病吗？禁止近亲结婚主要是为了预防禁止近亲结婚主要是为了预防隐性遗传病隐性遗传病；像像染色体异常遗传病染色体异常遗传病，跟近亲结婚没有关系，禁止近亲结婚不能预防，跟近亲结婚没有关系，禁止近亲结婚不能预防这种病的产生；这种病的产生；母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50提提倡倡“适龄生育适龄生育”最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳禁止近亲结
38、婚禁止近亲结婚直系血亲直系血亲：指从自己算起，指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）子女、孙子女（外孙子女）等等三代三代以内旁系血亲：以内旁系血亲：指与祖指与祖父母（外祖父母）同源而生的、父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥（姑）侄、姨（舅）甥等等近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：科学家推算出： 每人都携带有每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。
39、在非近亲结婚时由于夫妻双个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 细胞质遗传病，基因一般位于线粒体中，例如线粒体肌病、神经性肌肉衰弱，细胞质遗传病，基因一般位于线粒体中，例如线粒体肌病、神经性肌肉衰弱，该病特点是：该病特点是：1.1.细胞质遗传病不遵循孟德尔遗传定律；细胞质遗传病不遵循孟德尔遗传定律；2.2.细胞质遗传病为母系遗传，即母方有病后代都
40、有病，母方正常后代都正常，与细胞质遗传病为母系遗传，即母方有病后代都有病，母方正常后代都正常，与父方性状无关；父方性状无关； 伴伴Y Y染色体遗传病，致病基因位于染色体遗传病，致病基因位于Y Y染色体的非同源区段，例如外耳道多毛症，染色体的非同源区段，例如外耳道多毛症，该病特点是：该病特点是：具有男性代代相传的特点，女性都是正常的；具有男性代代相传的特点，女性都是正常的；父方父方在在减数第二次分裂后期减数第二次分裂后期，携带携带T T基因的基因的2121号染色体号染色体的的姐妹染色单体形成的子染色体姐妹染色单体形成的子染色体移向同一极，移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞（形成了含（形
41、成了含有有TTTT基因的精子，与母方正常的含有基因的精子，与母方正常的含有t t的卵的卵细胞结合，形成了基因型为细胞结合，形成了基因型为TTtTTt的受精卵）的受精卵）1.1.由题干可得每对基因都可能单独致病，所以正常个体要么是由题干可得每对基因都可能单独致病，所以正常个体要么是aabbaabb要么是要么是A_B_A_B_；2.2.假设假设aabbaabb是正常个体，那么是正常个体，那么-3-3和和-4-4中一定有显性基因，且中一定有显性基因，且-1-1和和-2-2以及以及-1-1和和-2-2一定都是一定都是aabbaabb3.3.若若-1-1和和-2-2都是都是aabbaabb，不可能生出含有显性基因，不可能生出含有显性基因-3-3和和-4-44.4.所以所以aabbaabb不是正常个体，正常个体应该是不是正常个体，正常个体应该是A_B_A_B_，因此这个病是隐性基因导致的；，因此这个病是隐性基因导致的；大本大本P96P96伴性遗传与人类遗传病：伴性遗传与人类遗传病：X Xa aX Xa aX XB BY Yb b和和X Xa aX Xa aX Xb bY YB B多基因遗传病可能后天才发病多基因遗传病可能后天才发病
