1、第五章基因突变及其他变异第 3 节人类遗传病（一）教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型，掌握人类常见遗传病的特征。2、探讨人类遗传病的检测和预防，认识优生优育对提高人口质量的重要意义，解释优生优育的必要性，提高对近亲结婚的危害的认识。3、能够熟练分析遗传系谱图，熟练掌握相关的计算。 。（二）教学重难点1、教学重点（1）人类常见遗传病类型。（2）遗传系谱图的分析和相关计算。2、教学难点（1）遗传系谱图的分析和相关计算。（三）教学过程一、创设情境、导入新课1、科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因 ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向 ob 基因突变（该基因无法表
2、达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论（1）人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的， 有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。（2）有人认为“人类所有的病都是基因病” ，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌
3、引起的腹泻等，就不是基因病。二、人类遗传病1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。（1）常染色体遗传病：常染色体显性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传（2）常染色体遗传病：常染色体显性遗传病病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传（3）伴 X 染色体遗传：伴 X 染色体隐性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传（4）伴 X 染色体遗传：伴 X 染色体显性遗传病病例：抗维生素 D 佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病
4、、哮喘和青少年型糖尿病等特点：群体中发病率比较高；有家族聚集现象；易受环境因素影响；3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。（1）常染色体异常遗传病：猫叫综合征（5 号染色体短臂缺失） ；唐氏综合征(21 三体综合征)（2）性染色体异常遗传病：性腺发育不良（病因：X 染色体缺失一条）三、调查人群中的遗传病1、导入：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为 2%，红绿色盲中男性的发病率为 4.71%，女性发病率为 0.67%。红绿色盲是一种伴 X 染色体隐性遗传病。思考：这些数据是怎么来的？如何判断这些病的遗传方式？2、调查人群中的遗传病的步骤
5、注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。四、遗传病的检测和预防1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 。2、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3、遗传咨询的内容和步骤4. 产前诊断手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测5、基因检测（1）概念：指通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了解人体的基因状况。（2）检查材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（3）基因检
6、测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概率（4）争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。6、基因治疗（1） 概念:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。（2）治疗实例：1990 年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的 4 岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。（3）治疗方法取出患者体内白细胞转入能合成 ADA 的正常基因，再将白细胞转入患者体内患者体内的白细胞产生了 ADA治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了 ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。存在问题：稳定性和安全性问题
