（新教材）2019人教版高中生物必修二第5章　基因突变及其他变异 （课件+素养练）(共8份打包).zip

-1-本章整合知识体系构建本章知识深化一、显性突变与隐性突变的判断显性突变是由隐性基因突变成显性基因,突变一旦完成,便表现显性性状,表现显性突变的个体基因型可表示为AA、Aa或者XAXA、XAXa、XAY;隐性突变是由显性基因突变成隐性基因,隐性性状不立即表现,直到出现隐性纯合子才表现,其基因型可表示为aa或XaXa、XaY。(1)自交法:取多株突变型个体自交(若为动物,则取多对突变型雌雄个体交配),若自交后代出现了野生型(正常),则突变性状为显性突变所致,即发生了显性突变;若自交后代仅出现突变型,则突变性状为隐性突变所致,即发生了隐性突变。(2)杂交法:取突变型个体与野生型(未突变个体)个体杂交,若杂交后代全为突变型或突变型多于野生型,则该突变为显性突变;若杂交后代全为野生型或野生型多于突变型,则该突变为隐性突变。本章知识深化例1基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题。(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子代中能观察到该显性突变的性状;最早在子代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子代中能分离得到显性突变纯合子;最早在子代中能分离得到隐性突变纯合子。本章知识深化解析:本题考查基因突变、染色体变异和基因的分离定律。(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,发生在基因内部,是个别碱基或部分碱基的变化,所涉及的碱基数目往往比较少;染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序,所涉及的碱基数目比较多。(2)染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异,染色体数目变异又包括个别染色体数目的变异和以染色体组的形式发生的变异。(3)发生显性突变时,子一代个体(Aa)由于具有了显性基因A,可直接表现突变性状,其自交后,在子二代会获得AA、Aa两种显性个体,但无法确定哪一个为纯合子,只有让两种显性个体再分别自交,自交后代不发生性状分离的个体才是显性突变纯合子。发生隐性突变时,子一代个体虽然具有了隐性基因a,但由于基因A的作用,子一代不能表现隐性性状,子一代自交得到的子二代中的aa个体才可本章知识深化表现隐性突变性状,具有该突变性状的个体即为隐性突变纯合子。所以,最早在子一代中能观察到该显性突变的性状;最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子三代中能分离得到显性突变纯合子(AA);最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合子(aa)。答案:(1)少(2)染色体(3)一二三二本章知识深化二、基因突变和基因重组的判断1.根据基因型判定(1)如果基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。(2)如果基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。2.根据细胞分裂方式判定(1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变或互换的结果。本章知识深化3.根据染色体图示判定(1)如果有丝分裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果。(2)如果减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果。(3)如果减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果。本章知识深化例2下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判断每个细胞发生的变异类型()A.基因突变基因突变基因突变B.基因突变或基因重组基因突变基因重组C.基因突变基因突变基因突变或基因重组D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组本章知识深化解析:图中分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换只发生在减数分裂过程中,所以图中的变异只能属于基因突变;属于减数分裂的后期,由于减数分裂过程中可以发生同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,所以不能确定A与a的不同是来自基因突变,还是基因重组。答案:C本章知识深化三、基因突变和染色体变异的判断染色体通过染色后制作成装片可在显微镜下观察到,因此染色体变异可利用显微镜进行检测;基因突变属于分子水平的变异,不能用显微镜检测。因此欲确定是基因突变还是染色体变异,可直接利用显微镜检测法,还可利用杂交实验法,通过观察子代性状比例或者性别比例来说明。本章知识深化例3某植物的黄株和绿株是由1号染色体上的一对等位基因(T、t)控制的。正常情况下,黄株与绿株杂交,子代均为黄株。某研究小组用射线照射黄株后再与绿株杂交,发现子代有黄株506株、绿株3株(绿株)。为研究绿株出现的原因,让绿株与正常纯合的黄株杂交,F1再自交得F2,观察F2的表型及比例,并做相关分析。(1)假设一:射线照射黄株导致其发生了基因突变。如果此假设正确,则F2的基因型有种,黄株中杂合子占。(2)假设二:射线照射黄株导致其1号染色体断裂,含有基因T在内的片段丢失(一条染色体片段缺失不影响个体生存,两条染色体缺失相同的片段个体死亡)。如果此假设正确,则F1的表型为,F1自交,F2的基因型有种,表型及比例为。本章知识深化(3)上述杂交实验中该植株颜色的遗传(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传定律。(4)请设计一个简单的实验来验证假设二是否正确。该实验的思路:。预期的实验结果及结论:。本章知识深化解析:(1)由题意可知黄株为显性,绿株为隐性。若假设一成立则F1为Tt,F1自交得F2为1TT2Tt1tt,基因型有3种,黄株中杂合子占2/3。(2)若假设二成立(用“O”表示缺失片段的染色体基因),则绿株(tO)与纯合黄株(TT)杂交,F1有TtTO=11,均表现为黄株。Tt自交得到F2有TTTttt=121,TO自交得到的F2为TTTO=12,故F2中基因型有4种,表现型及比例为黄绿=61。(3)植株颜色由一对等位基因控制,遗传时遵循基因的分离定律。(4)基因突变在光学显微镜下不可见,染色体变异在显微镜下能观察到,故可用显微镜观察法区分这两类变异。答案:(1)32/3(2)全为黄株4黄绿=61(3)遵循(4)选择绿株植株,在显微镜下对其有丝分裂(或减数分裂)中的染色体进行观察和比较如果有一条1号染色体缺失了一段,则证明假设二正确;反之,假设二错误第 5 章基因突变及其他变异第 1 节基因突变和基因重组课后篇课后篇巩固提升基础巩固1.关于等位基因 B 和 b 发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因B.X 射线的照射不会影响基因 B 和基因 b 的突变率C.基因 B 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变D.在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变解析基因突变具有不定向性,A 项正确;物理因素如 X 射线等可提高基因突变率,B 项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C、D 两项正确。答案 B2.人类的血管性假血友病基因位于第 12 号染色体上,目前该病有 20 多种类型,这表明基因突变具有()A.可逆性B.不定向性C.普遍性D.稀有性解析由题意可知,控制人类血管性假血友病的基因有 20 多种类型,说明基因突变具有不定向性,该位点上的基因产生了多个等位基因。答案 B3.(2019 江苏卷,18)人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG变为 GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A.该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白 链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病解析镰状细胞贫血是由血红蛋白基因中 TA 碱基对被替换成 AT 碱基对造成的,AT 碱基对和CG 碱基对的数目均不变,故氢键数目不变,A 项错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B 项正确;患者的红细胞呈镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,C项正确;镰状细胞贫血属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D 项正确。答案 A4.如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对,不可能出现的后果是()A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中,缺失部位之后的氨基酸序列发生变化解析题干中“基因的中部缺失”这一信息非常关键,根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物,但可能会使翻译在缺失位置终止或缺失部位之后的氨基酸序列发生变化。答案 A5.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中()A.花色基因的碱基组成B.花色基因的 DNA 序列C.细胞的 DNA 含量D.细胞的 RNA 含量解析基因是 DNA 分子上有遗传效应的片段,基因突变是指基因结构的改变,包括 DNA 上碱基对的增添、缺失和替换,碱基的组成不发生改变,细胞中的 DNA 含量和 RNA 含量也基本不发生变化,故A、C、D 三项都不能选。答案 B6.以下几种生物的可遗传的变异,既可以来自基因突变,又可以来自基因重组的是()A.蓝细菌B.噬菌体C.烟草花叶病毒D.豌豆解析基因突变可以发生在所有生物中,而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中;病毒和原核生物都无法进行有性生殖,所以一般情况下无法发生基因重组,而豌豆可以进行有性生殖,所以豌豆既可以发生基因突变,又可以发生基因重组。答案 D7.目前,一些年轻人盲目去痣后引发的恶性色素瘤导致死亡的病例并不鲜见,专家提醒人们,如果身上的黑痣有逐渐长大、边界不清和周围长毛、自己出血、痒痛等情况时,需要及时找医生手术治疗,切忌自己动手去痣。下列关于痣细胞的说法,正确的是()A.痣细胞的产生是细胞分化的结果B.痣细胞的特点之一是能无限增殖C.痣细胞是一种癌变细胞D.痣细胞中色素多,是衰老的表现解析痣细胞具有一定的形态、结构和功能,其产生也是细胞分化的结果。从特点上来讲,痣细胞和癌细胞有类似之处,如易于增殖和分散,较其他细胞更容易发生癌变,但和癌细胞又有着本质的区别,其增殖和分化受机体的控制,不能无限增殖。痣细胞中色素多是基因选择性表达的结果,与衰老细胞中积累的色素种类也是有差别的,并非衰老的表现。答案 A8.下列关于细胞癌变的叙述,错误的是()A.癌细胞在条件适宜时可无限增殖B.癌变前后,细胞的形态和结构有明显差别C.病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变D.原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖解析癌细胞的主要特点是能够无限增殖。细胞癌变后,形态和结构发生显著变化。病毒通过感染宿主细胞,将其癌基因以及与致癌相关的核酸序列整合到宿主细胞的基因组中,从而可能诱发细胞癌变。原癌基因控制正常细胞的生长和增殖,抑癌基因抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。答案 D9.下列变异可遗传给后代的是()A. 紫外线照射使人患皮肤癌B.人常晒太阳皮肤变黑C.在棕色猕猴的自然种群中出现了白色猕猴D.由于水肥充足,小麦出现穗大粒多的性状解析紫外线照射使人患皮肤癌,是皮肤细胞发生癌变的结果,不会遗传给下一代;人常晒太阳皮肤变黑,由于水肥充足,小麦出现穗大粒多的性状都属于环境条件改变引起的,没有产生遗传物质的改变;在棕色猕猴的自然种群中出现了白色猕猴可能是基因突变的结果。答案 C10.某农场种植的数十亩矮秆小麦中,出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。(1)判断该变异性状是否能够遗传,最为简便的方法是 。 (2)该性状最可能是基因突变产生的,题中所述体现了基因突变的特点。该变异性状对小麦本身是(填“有利”或“不利”)的,对农业生产来说是(填“有利”或“不利”)的,由此说明的基因突变的特点是。 (3)已知该性状是通过基因突变产生的,若要判断该突变性状的显隐性,应选择的实验方案是。若,说明突变性状为显性;若,说明突变性状为隐性。 解析(1)小麦属于自花传粉植物,判断变异性状是否可以遗传,最简便的方法是让具有变异性状的小麦自交,观察后代是否出现变异性状。(2)数十亩矮秆小麦中出现若干株高秆小麦,体现了基因突变的低频性。高秆性状可以让小麦更多地得到光照,对小麦本身有利,但高秆小麦易倒伏,对小麦增产不利,这体现了基因突变有利(有害)的相对性。(3)判断高秆性状的显隐性,应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子,若后代全为矮秆,则说明高秆为隐性性状;若后代出现高秆,则说明高秆为显性性状。答案(1)让高秆小麦自交,观察后代是否出现高秆性状(2)低频性有利不利有利(有害)的相对性(3)让高秆小麦与矮秆小麦杂交后代出现高秆小麦后代全为矮秆小麦能力提升1.原核生物某基因原有 213 对碱基,经过突变,成为 210 对碱基(未涉及终止密码子改变),它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比,差异可能为()A.少一个氨基酸,氨基酸顺序不变B.少一个氨基酸,氨基酸顺序改变C.氨基酸数目不变,但顺序改变D.A、B 都有可能解析突变后该基因少了 3 个碱基对,其指导合成的蛋白质中的氨基酸至少比原来少 1 个,C 项错误。若减少的 3 个碱基对正好控制着原蛋白质的 1 个氨基酸,则与原蛋白质相比,突变基因指导合成的蛋白质少 1 个氨基酸,其余氨基酸顺序不变;若减少的 3 个碱基对不是连续的,而是间断的,则突变后基因指导合成的蛋白质在减少 1 个氨基酸的同时,突变位点之后的氨基酸序列发生改变。答案 D2.右图为某雄性动物个体(基因型为 AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图,下列说法错误的是()A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B.染色体 3 和 4 上相同位置基因不同是因为该细胞在分裂间期发生了基因突变C.若该细胞以后正常进行减数分裂可产生 3 种或 4 种不同基因型的配子(染色体 3 与 4 未发生交换)D.染色体 1 上 a 出现的原因可能是发生了交叉互换,也可能是发生了基因突变解析据图中同源染色体的行为变化可以看出,该细胞为初级精母细胞,所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素,A 项正确;由于该雄性动物的基因型为 AaBb,两对等位基因位于不同对同源染色体上,据图可知,B、b 这对等位基因分别位于 3 和 4 这对同源染色体的相同位置上,与基因突变无关,B 项错误;由于该雄性动物的基因型为 AaBb,染色体 1 上 a 出现的原因可能是同源染色体上发生了交叉互换,也可能是分裂间期时发生了基因突变;如果是发生基因突变,则该细胞就会产生 3 种不同基因型的配子,如果是发生交叉互换,则会产生 4 种不同基因型的配子,C 项正确,D 项正确。答案 B3.(多选)下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是()A.基因突变指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的 DNA 结构改变B.基因型为 AaBb 的植物的基因重组发生在上图中的C.不能进行有性生殖的生物,也可能发生基因突变,但自然情况下不会发生基因重组D.基因重组包括非同源染色体上的非等位基因自由组合和非同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换解析具有遗传效应的 DNA 片段中发生的碱基对的替换、增添和缺失才是基因突变,A 项错误;基因型为 AaBb 的植物的基因重组只发生在有性生殖时配子的形成过程中,B 项正确;几乎所有生物都能发生基因突变,自然情况下只有进行有性生殖的生物才能发生基因重组,C 项正确;交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间,不是发生在非同源染色体的非姐妹染色单体间,D 项错误。答案 BC4.(2019 江苏卷,2)下列关于细胞生命活动的叙述,错误的是()A.细胞分裂前的间期既有基因表达又有 DNA 复制B.细胞分化要通过基因的选择性表达来实现C.细胞凋亡由程序性死亡相关基因的表达所启动D.细胞癌变由与癌有关基因的显性突变引起解析细胞分裂前的间期主要进行 DNA 的复制和有关蛋白质的合成,其中基因控制蛋白质的合成过程属于基因的表达,A 项正确;细胞分化的实质是基因的选择性表达,B 项正确;细胞凋亡是由基因决定的细胞程序性死亡的过程,是由程序性死亡相关的基因的表达所启动的,C 项正确;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,细胞癌变是多个基因发生突变的结果,是一种累积效应,D 项错误。答案 D5.判断下列各项的叙述,其中正确的一组是()癌细胞是能连续分裂的细胞人体所有细胞中都有与癌变有关的基因衰老的生物体中,细胞都处于衰老状态细胞凋亡是由细胞内的遗传物质所控制的细胞死亡是细胞凋亡的同义词在成熟的生物体中,细胞的自然更新也是通过细胞凋亡完成的A.B.C. D.解析正常的人体细胞中含有原癌基因和抑癌基因,所以人们都有患癌症的可能,癌细胞能无限增殖;衰老的个体只是多数细胞处于衰老的过程,并不是所有的细胞都处于衰老的过程;细胞凋亡是由遗传物质控制的细胞自动结束生命的过程,它是生物体正常发育必不可少的过程。答案 D6.图甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad 表示 4 种基因突变,a 丢失 T/A,b 由 T/A变为 C/G,c 由 T/A 变为 G/C,d 由 G/C 变为 A/T。假设 4 种突变都单独发生。图乙表示基因组成为AaBb 的个体的细胞分裂某时期图像。图丙表示细胞分裂过程中 mRNA 的含量(虚线)和每条染色体所含 DNA 分子数的变化(实线)。请回答下列问题。可能用到的密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码子(UAG)(1)图甲中过程所需的酶主要有。 (2)a 突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是,在 a 突变点附近再丢失个碱基对对氨基酸序列的影响最小。 (3)图甲中突变对性状无影响,其意义是。 (4)导致图乙中染色体上 B、b 不同的原因属于(变异种类)。 (5)诱发基因突变一般处于图丙中的阶段,而基因重组发生于阶段。(填图中字母) 解析(1)图甲中过程属于转录,是以 DNA 为模板合成 RNA 的过程。(2)在题干最后提供的密码子中没有与 a 突变后第 2 个密码子 UAU 对应的,但从已知的正常情况下 mRNA 的翻译中得知,它与酪氨酸对应。为了不破坏其他密码子的完整性,所以再减少 2 个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(3)b 突变后的密码子为 GAC,仍与天冬氨酸相对应。(4)图乙中的细胞处于减数第二次分裂后期,分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同,可能是复制时发生了基因突变,也可能是减四分体时期发生了交叉互换。(5)基因突变发生于 DNA 复制时,即分裂间期中的 S 期,而基因重组发生于减过程中。答案(1)RNA 聚合酶(2)天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸2(3)b有利于维持生物遗传性状的相对稳定(4)基因突变或基因重组(5)bd-1-第1节基因突变和基因重组课前篇自主预习一、基因突变1.实例:镰状细胞贫血。 (1)直接原因:血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。(2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对被替换。课前篇自主预习2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.对后代的影响(1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。(2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。4.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子,使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。(2)癌细胞的主要特征能够无限增殖;形态结构发生显著变化;细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的粘着性显著降低,容易在体内分散和转移。课前篇自主预习5.基因突变的原因(1)外因连一连(2)内因:DNA分子复制偶尔发生错误等。6.基因突变的主要特点:随机性、不定向性、低频性。7.基因突变的意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原材料。课前篇自主预习预习反馈1.判断正误。(1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。( )(2)突变基因指导合成的蛋白质的结构一定改变。 ( )(3)体细胞中发生的基因突变,一定不能传递给后代。 ( )(4)紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。( )(5)人体所有细胞(人成熟红细胞除外)中都有与癌变有关的基因。( )(6)基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。( )课前篇自主预习2.每年的2月4日是“世界癌症日”。在人体内正常细胞转变为癌细胞的过程中,不会发生的改变是()A.细胞中的染色体数B.细胞的形态结构C.细胞中的遗传物质D.细胞的分裂能力解析:与正常细胞相比,癌变细胞的形态、结构发生改变,并能无限增殖;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,因此DNA的结构发生改变,而染色体数目没有发生改变。答案:A课前篇自主预习二、基因重组1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.发生时期及类型下图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。(1)发生时间图甲:四分体时期。图乙:减数第一次分裂后期。(2)类型同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换,导致染色单体上的基因重组(图甲)。非同源染色体上的非等位基因自由组合(图乙)。课前篇自主预习3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。课前篇自主预习预习反馈判断正误。(1)受精过程中可进行基因重组。( )(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 ( )(3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )(4)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。( )(5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。( )(6)黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆属于基因重组。( )课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三 基因突变问题情景镰状细胞贫血是一种遗传病,正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。请结合教材P81图5-2及“思考讨论”,分析解决下列问题。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三1.完成图解填空。2.导致镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。3.如果这个基因发生碱基序列的增添或缺失,氨基酸序列及所对应的性状是否也会发生改变?请给基因突变下一个定义。提示:如果编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列及所对应的性状也会发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三4.有同学认为,基因突变并不一定会导致生物性状的改变,你是否认同其观点?请阐述你的理由。提示:认同。基因突变不一定使生物性状改变。亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因,并将该隐性基因传给子代,子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来。由于密码子具有简并性,则有可能突变前后编码出的氨基酸相同。性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,因而在某些环境条件下,基因的改变可能并不会在性状上表现出来。5.基因突变通常发生在什么时期?导致突变的原因有哪些?提示:基因突变通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期。诱发基因突变的因素有三类:物理因素、化学因素和生物因素。6.概述基因突变的重要意义。提示:基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三归纳提升1.基因突变对蛋白质的影响课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三2.基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三典例剖析下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT被替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC被替换为AT课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三解析:根据图中1 168位的甘氨酸的密码子为GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC,故正确选项为B项。答案:B课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三活学活练1.下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是()A.abc表示基因的复制和转录B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是不同的密码子可决定相同的氨基酸D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添答案:C课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三2.下列关于基因突变的叙述,错误的是()A.基因突变是指DNA分子中碱基的增添、缺失和替换引起的基因碱基序列的改变B.基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期C.基因突变的方向由环境决定D.基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起解析:基因突变是不定向的,其方向不受环境决定。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化,也可以是生物内部因素的影响。答案:C课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三 细胞的癌变问题情景癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一,结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。请结合教材P82“思考讨论”,分析解决有关问题。1.从图示可知,癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因突变的结果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用?健康人体内细胞中是否存在这两类基因?提示:健康人体内本来就存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,可能引起癌变;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三2.原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因?其中任意一个基因发生突变都会发生细胞癌变吗?提示:原癌基因和抑癌基因不属于等位基因。癌变的发生不是单一基因突变的结果,一个细胞中发生多个基因突变,才可能导致细胞癌变。3.细胞癌变是基因突变的结果,癌症的诊断能否通过显微镜进行检测?提示:与正常细胞相比,癌细胞形态发生改变,因此可通过对病理切片的显微观察进行诊断。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三归纳提升1.癌变机理课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三2.原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(2)原癌基因和抑癌基因都是维持机体正常活动所必需的基因,共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。方法技巧判断细胞发生癌变的方法(1)从基因方面:原癌基因、抑癌基因发生突变。(2)从形态结构方面:细胞癌变后,形态结构发生显著变化。(3)从代谢方面:线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三典例剖析下列哪种细胞很可能发生了癌变?()A.能连续分裂的细胞B.细胞膜上糖蛋白减少的细胞C.接触了致癌因子的细胞D.存在原癌基因的细胞解析:癌细胞是不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。骨髓中的造血干细胞能连续增殖、分化为血细胞,但其分裂增殖受机体控制,不属于癌变的细胞。人的DNA分子上普遍存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子作用于细胞后,不一定引起细胞癌变。细胞癌变后的一个显著特点是细胞膜表面的糖蛋白减少。答案:B课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三活学活练1.癌症是严重威胁人类健康的疾病之一,引起细胞癌变的内在因素是()A.细胞中酪氨酸酶活性降低B.原癌基因和抑癌基因发生突变C.长期受到电离辐射或X射线照射D.霉变或熏制食物中所含有的致癌物质解析:原癌基因和抑癌基因突变是细胞癌变的内因,而X射线、霉变或熏制食物只是外在因素。答案:B课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三2.下列有关癌细胞的叙述,正确的是()A.与正常细胞相比,癌细胞中的遗传物质发生了变化B.癌细胞膜上糖蛋白多,易分散C.癌细胞分裂速度快,无分裂间期D.只有病毒能诱发细胞癌变解析:癌细胞细胞膜上的糖蛋白含量减少,易分散;癌细胞分裂速度快,需要蛋白质较多,其分裂方式为有丝分裂,存在分裂间期;能诱发癌变的因素有物理致癌因素、化学致癌因素和病毒致癌因素。答案:A课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三 基因重组问题情景以下是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三(1)判断图1和图2各处于什么时期?图1:减数第一次分裂后期。图2:减数第一次分裂前期。(2)图1和图2是否都发生了基因重组?试说明理由。提示:都发生了基因重组。图1中非同源染色体与、与分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合,图2中发生交叉互换的染色单体上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三(3)基因突变和基因重组都产生新基因了吗?提示:基因突变产生了新基因,基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。(4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗?提示:豌豆是能进行有性生殖的真核生物,因此发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,不能进行有性生殖,一般情况下只发生基因突变,不发生基因重组。但在某些情况下也可能发生,如肺炎链球菌的转化实验中R型细菌转化成S型细菌。 课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三归纳提升基因突变和基因重组的比较 课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三典例剖析下图是某种高等动物的细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上的基因)。下列相关说法错误的是()A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组B.图乙细胞为完成DNA复制解开双螺旋,容易发生基因突变C.图丙细胞中1与2的部分片段交换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了基因的自由组合课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三解析:图甲细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,表示有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变,基因重组通常发生在减数分裂过程中。图乙细胞处于分裂间期,DNA复制时,易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分离,细胞处于减数分裂后期,1与2的部分片段交换,属于同源染色体上非姐妹染色单体间发生的互换,属于基因重组。图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合。答案:A课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三活学活练1.下列关于基因重组的说法,不正确的是()A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,根尖细胞内则不能课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三解析:基因重组是指在生物体有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程,A项正确;基因重组发生在减数分裂过程中,减前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会导致基因重组,B项错误,C项正确;一般情况下,水稻花药内可进行减数分裂,可发生基因重组,根尖分生区细胞进行有丝分裂,不发生基因重组,D项正确。答案:B课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三2.(2018全国卷,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长。其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是()A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移课堂篇探究学习探究点一探究点二探究点三解析:本题的整体命题思路借鉴肺炎链球菌的转化实验。由题意知,大肠杆菌X是由大肠杆菌M和N突变而来,大肠杆菌X既可以自身产生氨基酸甲,也可以产生氨基酸乙,而突变体M不能产生氨基酸甲,突变体N不能产生氨基酸乙。所以,将两个突变体单独在基本培养基中培养都不能生存。将它们在既含氨基酸甲又含氨基酸乙的培养基中培养,两种突变体都可以生存。然后本题的思路转移到了证明DNA是遗传物质的经典实验之一肺炎链球菌的转化实验中,突变体M和突变体N可以通过基因转移获得正常的基因,从而恢复到了突变前的菌株X,细胞中的遗传物质是DNA而不是RNA,即促使两种突变体转化成菌株X的不是RNA,而是遗传物质DNA。答案:C第 2 节染色体变异课后篇课后篇巩固提升基础巩固1.如图所示的是某种生物体细胞中染色体及部分基因,下列选项中不属于染色体变异的是()解析 A 项中染色体为原 abc 所在的染色体和原 GH 所在的染色体之间发生了片段互换形成的,而且这两条染色体为非同源染色体,属于染色体结构变异中的易位;B 项中所示染色体应该是原 fgh 所在的染色体缺失了 h 基因所在片段形成的,属于染色体结构变异中的缺失;C 项中 ABCDe 基因应该是原 d 基因突变成 D 基因形成的,属于基因突变,不属于染色体变异;D 项中基因 BACde 应该是原基因AB 所在的染色体片段发生了颠倒形成的,属于染色体结构变异中的倒位。答案 C2.下列说法正确的是()A.凡是细胞中含有两个染色体组的个体都叫二倍体B.单倍体就是体细胞中含有一个染色体组的个体C.多倍体在植物界中比较常见,几乎全部的动物都是二倍体D.在育种过程中单倍体肯定可育,其优点是稳定遗传,后代不发生性状分离解析由受精卵发育而成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体,A 项错误;由配子发育而来,体细胞中含本物种配子染色体数目的个体,不论含几个染色体组都叫单倍体,B 项错误;单倍体一般是不育的,D 项错误。答案 C3.下图中字母表示真核细胞中所含有的基因,它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中,错误的是()A.对于 A、b 基因来说,个体是纯合子B.个体一定是单倍体C.个体可能是单倍体,也可能是多倍体D.可能是的单倍体解析单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体。个体细胞中有多个染色体组,也可能是多倍体。个体可以产生基因型为 Aa 的配子,个体可能是的单倍体。答案 B4.韭菜的体细胞中含有 32 条染色体,这 32 条染色体有 8 种形态结构,韭菜是()A.二倍体B.四倍体C