1、 先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism） 涂芳芳涂芳芳概念 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，导致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷，所造成的临床综合征。分类根据病变涉及的位置： 原发性甲状腺功能减退症：因甲状腺先天性发育不良或缺如者 继发性甲状腺功能减退症：因甲状腺外原因引起者根据病因： 散发性 地方性流行病学发病率：1/3000-4000其中大约85%是散发的和甲状腺发育异常，10%是甲状腺激素合成障碍，很少是中枢性的。新生儿期发生的暂时性甲状腺功能减退症，是继发于母体内的一些药物或抗甲状腺自身抗体通过胎盘所
2、致。甲状腺激素的合成甲状腺激素TT4、TT3、FT4、FT3甲状腺素（T4）全部由甲状腺滤泡细胞分泌三碘甲腺原氨酸（T3）仅有20%直接来自甲状腺，其余80%在外周组织中由T4经脱碘代谢转化而来循环中T4约99.97%与血清蛋白结合（包括甲状腺结合球蛋白TBG），FT4仅占0.03%循环中的T3约99.7%呈结合状态，0.3%为游离状态（FT3）甲状腺素的生物作用 产热 促进生长发育及组织分化 对代谢的影响 对中枢神经系统的影响 对维生素代谢的作用 对消化系统的影响 7. 对肌肉的影响 8. 对血液循环系统影响病因甲状腺发育异常甲状腺激素合成障碍促甲状腺素（TSH）分泌缺乏甲状腺和靶器官反应低
3、下母体孕期摄入某些药物孕妇饮食缺碘新生儿甲低表现n胎动少,出生体重常4kg n面部浮肿,皮肤粗糙n生理性黄疸延迟(2周) n前囟大后囟未闭n 胎便排出延迟、便秘、脐疝、腹胀n常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低，体温低，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。典型症状 特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，唇厚，舌大而宽等 生长发育迟缓：身材矮小，躯干长、四肢短小 神经系统症状：表情淡漠、呆板，智力及运动发育落后典型症状 生理功能低下：安静少动，对周围事物反应少，嗜睡、纳差、声音低哑、怕冷 消化道功能紊乱：胎便排出延
4、迟，腹胀，便秘 心血管功能：脉搏缓慢，心音低钝，心脏扩大，心包积液 其他：贫血，其他垂体激素缺乏的表现地方性甲状腺功能减退症“神经性”综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下等表现。“黏液水肿性”综合征：显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等表现。中枢性甲状腺功能减退症TSH、TRH分泌不足（新生儿筛查呈假阴性）常伴有其他垂体激素缺乏的情况：低血糖、小阴茎、尿崩症等新生儿甲低筛查历史及现状新生儿甲低筛查历史及现状我国1995年6月颁布的“母婴保健法”将先天性甲低列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2-3天的新生儿干血滤纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于1520mIU/L时，再
5、检测T4、TSH以确诊。无法检出中枢性甲状腺功能减退症及TSH延迟升高的患儿。实验室检查 甲状腺轴： 下丘脑 垂体 甲状腺 （TRH） （TSH） （T3、T4）实验室检查 血清T4和TSH测定 目前新生儿甲低筛查，均采足跟血，测定TSH，而测定T4很少。新生儿新生儿TSHTSH、T T3 3、T T4 4动态变化动态变化 不同日龄血不同日龄血TSHTSH、T T3 3、T T4 4变化变化 总T4 64154 nmol/L（512 g/dl） 总T3 1.22.9 nmol/L（80190 ng/dL） 游离T4 925 pmol/L（0.71.9 ng/dL） 游离T3 2.15.4 pm
6、ol/L（0.140.35ng/dL） （不同方法及实验室差异较大）T4、 T3标准值实验室检查 TRH刺激试验：疑有TSH或TRH分泌不足的患儿。静脉注射TRH 7ug/kg，正常者在注射20-30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。不出现高峰，考虑垂体病变，峰值延迟，提示下丘脑病变。实验室检查甲状腺球蛋白测定： 阴性说明无甲状腺组织或甲状腺球蛋白合成异常； 阳性伴T3、T4降低、TSH升高说明有残余甲状腺组织。实验室检查骨龄测定 骨龄即骨骼发育年龄 是人体成熟的重要标志 患儿骨龄常常明显落后于实际年龄 实验室检查甲状腺B超和放射性核素显象（99mTc 123I） 此种方法可判断甲状
7、腺位置、大小、密度分布和有无占位性病变。鉴别诊断1. 1. 21-21-三体综合征三体综合征特殊面容智力障碍、草鞋足、关节松弛染色体为21三倍体甲状腺功能正常鉴别诊断2. 2. 软骨发育不良软骨发育不良四肢短小，尤其上臂与股部，“O”型腿臀部后翘，腹部膨隆X线见干骺端向两侧膨出智力正常软骨发育不良软骨发育不良鉴别诊断 3.3.先天性巨结肠先天性巨结肠 出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠造影可见结肠痉挛段与扩张段。鉴别诊断 佝偻病佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。先天性甲低治疗原则1.不
8、论病因是甲状腺本身病变或下丘脑垂体，一旦确诊，立即治疗。2.甲低系先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终生治疗。3.下丘脑垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。先天性甲低治疗原则n4. 疑似病例：2-3岁以后，可以尝试停药1个月，以评估是否暂时性甲状腺功能减退症的可能性，如甲状腺功能正常，则可停药。停药后继续随访1年以上，部分患者停药后又出现TSH升高。5. 甲状腺素是治疗甲低最有效药物。 L-甲状腺素钠（优甲乐） 0-3个月 10-15ug/kg.d 3-6个月 8-10ug/kg.d 6-12个月 6-8ug/kg.d 1-3
9、岁 4-6ug/kg.d在临床症状及TSH,T4监测下,逐渐调整剂量.TSH值在服药后6-9周内恢复正常.先天性甲低治疗原则6.治疗期间应注意补充维生素D,Ca,Fe,Zn.早期防治贫血,佝偻病.7.定期专人随访,指导家长作好早期幼儿教育,开发智力.随访n治疗目标：血清TSH正常和游离T4在正常范围上限。n甲状腺功能检查：开始治疗的2-4周，生后6个月内每1-2个月，6个月-3岁每3-4个月及在此之后都应常规进行。n智测时间：1岁，3岁，6岁，9岁甲状腺素副反应1.可引起兴奋、心跳加快、出汗、烦躁2.极少数可有精神病样发作先天性甲低预后治疗时间越早，预后越佳90分36月内治疗，33病例智商可90分出生时骨龄明显延迟、T4水平接近零、甲状腺缺如和难以纠正低T4血症，具有高度危险性，可能留有神经系统后遗症 谢谢！谢谢！特殊面容 身材矮小 特殊面容优甲乐浙江省先天性甲状腺功能减退症发病率浙江省先天性甲状腺功能减退症发病率
