1、第第1 1讲基因突变和基因重组讲基因突变和基因重组第三单元生物变异、育种和进化第三单元生物变异、育种和进化枯草杆菌核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率（%）野生型能0突变型不能1001.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表： 注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸下列叙述正确的是下列叙述正确的是A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.
2、链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变A2.（2016新课标卷 ）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以 为单位的变异。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观察
3、到该隐性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。 少少染色体染色体一一二二三三二二考纲要求：考纲要求：1.1.基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因 2.2.基因重组及其意义基因重组及其意义学习要求：学习要求：1. 1. 能举例说明基因突变的含义和特点能举例说明基因突变的含义和特点2 2能说出诱发基因突变的因素能说出诱发基因突变的因素3 3能举例说明基因突变的原因能举例说明基因突变的原因 4 4能举例说出基因重组的含义、类型、意义能举例说出基因重组的含义、类型、意义 1.1.基因突变的实例：基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症一
4、、基因突变一、基因突变直接原因？直接原因？ 血红蛋白中血红蛋白中一个氨基酸一个氨基酸被替换被替换根本原因？根本原因？ 基因中基因中一个碱基对一个碱基对被替换被替换替换替换1 1个个碱基对碱基对 DNADNA分子中发生分子中发生 的的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引起的而引起的 的改变的改变。2.2.基因突变的概念基因突变的概念: :碱基对碱基对基因结构基因结构判断：判断：基因是具有遗传效应的基因是具有遗传效应的DNA片段，片段，HIV的遗传物的遗传物质是质是RNA，不能发生基因突变。（，不能发生基因突变。（ ） 注：注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也病毒的遗传物质发生碱基
5、的增添、缺失、替换也属于属于广义上的基因突变广义上的基因突变。3.3.基因突变的结果基因突变的结果: :是染色体上一个位点上的一个基因发生改变，是染色体上一个位点上的一个基因发生改变，但但基因数目基因数目和和所在位置所在位置没有变化。没有变化。问：是问：是A A突变成突变成b b吗？吗？问：基因一定在染色体上吗？问：基因一定在染色体上吗？真核生物真核生物基因突变产生它的基因突变产生它的等位基因等位基因。原核生物和病毒原核生物和病毒基因突变产生的是一个基因突变产生的是一个新基因新基因。产生新的等位基因产生新的等位基因思考思考1 1：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？：基因突变后一定会引起性状
6、改变？为什么？ 不一定。如：不一定。如：基因突变的位置在内含子基因突变的位置在内含子, ,不改变不改变mRNAmRNA的碱基序列的碱基序列基因突变的位置在外显子基因突变的位置在外显子, ,改变改变mRNAmRNA的碱基序列的碱基序列, ,密密码子改变码子改变, ,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不改变性状；即改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。的氨基酸。纯合体纯合体AAAA突变杂合体突变杂合体AaAa时，不改变性状。时，不改变性状。思考思考2 2：基因突变一定会传给后代个体吗？：基因突变一定会传给后
7、代个体吗？不一定。因为：不一定。因为：（1）基因突变发生在减数分裂过程中基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时配子形成时)，将遵循遗传规律随配子传递给后代。将遵循遗传规律随配子传递给后代。（2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不能遗传给后代一般不能遗传给后代。 但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。递给后代。碱基对碱基对影响影响范围范围对蛋白质中氨基酸的影响对蛋白质中氨基酸的影响替换替换1对对增添增添1对对缺失缺失1对对增添或增添或缺失缺失3对对只改变一个氨基酸或不改变只改变一个氨
8、基酸或不改变插入位置前不影响，影响插入位置后的序列插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失位置增加或缺失一个增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列氨基酸对应的序列小小小小大大大大G GC CGACGACCTGCTG下图表示控制正常酶下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。酸序列的改变。两种基因突变分别是两种基因突变分别是() A碱基对的替换碱基对的缺失碱基对的替换碱基对的缺失B碱基对的缺失碱基对的增添碱基对的缺失碱基对的增添C碱基对的替换碱基对的增添或缺失碱基对的
9、替换碱基对的增添或缺失D碱基对的增添或缺失碱基对的替换碱基对的增添或缺失碱基对的替换C4.4.基因突变的发生时间基因突变的发生时间: :主要在主要在DNADNA复制时复制时问问: :基因突变为什么一般发生在基因突变为什么一般发生在DNADNA复制时？复制时？ 在在DNADNA复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这时时DNADNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。注：外部因素可直接损伤注：外部因素可直接损伤DNADNA分子或改变碱
10、基序列，分子或改变碱基序列，不一定需要通过不一定需要通过DNADNA复制来改变碱基对，所以外因引复制来改变碱基对，所以外因引起的起的DNADNA损伤发生在各个时期。损伤发生在各个时期。5.5.基因突变的原因基因突变的原因化学因素：化学因素：亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等生物因素：生物因素：某些病毒等某些病毒等物理因素：物理因素：紫外线、紫外线、X X射线及其它辐射射线及其它辐射外因外因内因内因:DNA复制过程中碱基互补配对偶然发生错误复制过程中碱基互补配对偶然发生错误(3)(3) 性性基因突变可以发生在基因突变可以发生在同一个体同一个体发育的发育的任何时期任何时期基因突变可以发生在基
11、因突变可以发生在同一个体同一个体的的任何细胞任何细胞基因突变可以发生在基因突变可以发生在同一细胞同一细胞内内任何任何DNADNA分子分子基因突变可以发生在基因突变可以发生在同一同一DNADNA分子分子的的不同片断不同片断(4)(4) 性性: :自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞的突变频率为的突变频率为1010-5-51010-8-8。6.6.基因突变的特点基因突变的特点(1)(1) 性性: :各种生物都有可能发生基因突变。各种生物都有可能发生基因突变。(2)(2) 性性( ( 性性):):一个基因可以向不同的方向发生一个基因可以向不同的方向发生
12、突变，产生一个以上的等位基因。突变，产生一个以上的等位基因。 如如: :控制小鼠毛色的灰色基因控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)(Ay)可突变成黄色基因可突变成黄色基因(AY)(AY)，也可突变成黑色基因也可突变成黑色基因(a)(a) (5)(5) 性性：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可能有害。能有害。普遍普遍不定向不定向多方向多方向随机随机低频低频多害少利多害少利现代观点：现代观点：P126多为不利不害多为不利不害(1)(1)是是新基因新基因产生的途径产生的途径(2)(2)是生物变异的是生物变异的根本根本来源来源(3)(3)为生物的为生物的进化进化提
13、供了最初的提供了最初的原始材料原始材料7.7.基因突变的意义基因突变的意义: :诱变育种诱变育种8.8.基因突变的应用基因突变的应用: :练习：练习：1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是下列关于基因突变的叙述中，错误的是() A基因突变是生物变异的根本来源基因突变是生物变异的根本来源 B不同细胞中基因的自发突变率不同不同细胞中基因的自发突变率不同 C基因突变只能改变基因的种类，基因突变只能改变基因的种类， 而不能改变基因的位置而不能改变基因的位置 D基因突变的方向与环境密切相关基因突变的方向与环境密切相关D2.关于基因突变的叙述关于基因突变的叙述,正确的是正确的是()A.个别碱基对的替换可能
14、不影响蛋白质个别碱基对的替换可能不影响蛋白质 的结构和功能的结构和功能B.染色体上部分基因的缺失染色体上部分基因的缺失,引起性状的引起性状的 改变改变,属于基因突变属于基因突变C.有性生殖产生的后代出现或多或少的有性生殖产生的后代出现或多或少的 差异主要是由于基因突变差异主要是由于基因突变D.DNA的复制和转录的差错都可能发生的复制和转录的差错都可能发生 基因突变基因突变A思考思考3 3：性状改变一定是基因突变引起的吗？：性状改变一定是基因突变引起的吗？ 不一定。不一定。表现型表现型基因型基因型环境条件环境条件（不可遗传的变异不可遗传的变异）（可遗传的变异可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）
15、（改变）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异诱诱因因(3)(3)基因拼接基因拼接：(2)(2)交换互换交换互换： 期期，四分体中四分体中, 交叉互换交叉互换，导致染色单体，导致染色单体上的非等位基因重新组合。上的非等位基因重新组合。二、基因重组二、基因重组1.1.基因重组的概念基因重组的概念P83P83(1)(1)自由组合：自由组合： 期期， 分离的分离的同时同时, , 自由组合自由组合。指在生物体进行指在生物体进行 的过程中，控制的过程中，控制 的基因的重新组合。的基因的重新组
16、合。2.2.基因重组的类型基因重组的类型有性生殖有性生殖不同性状不同性状同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体上的非等位基因上的非等位基因同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体减数第一次分裂减数第一次分裂后后减数第一次分裂减数第一次分裂前前 基因工程将目的基因经运基因工程将目的基因经运载体载体导入受体细胞，导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组导致受体细胞中的基因重组; ;肺炎双球菌转化也是基因重组肺炎双球菌转化也是基因重组AaBbABABababABABababABabaAB bABabaAB bA Abba aB BAbAbBaBa可能性可能性基因分离定律和基因分离定律
17、和自由组合定律自由组合定律可能性可能性四分体时期四分体时期发生交叉互换发生交叉互换aAAaaA控制控制控制不同性状控制不同性状的基因的重新组合的基因的重新组合3.基因重组基因重组的结果的结果:产生新的基因型产生新的基因型4.基因重组基因重组的意义的意义: 基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，子代中可能出现适应某种变化的、生存所必需的基子代中可能出现适应某种变化的、生存所必需的基因组合，所以基因重组因组合，所以基因重组是生物变异的来源之一是生物变异的来源之一，对对生物的进化具有重要意义生物的进化具有重要意义，也，也是形成是形成生物多样性的生物多样性的重
18、要原因。重要原因。5.基因重组基因重组的应用的应用:杂交育种杂交育种项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组变异变异本质本质_发生发生 改变改变_的重新组合的重新组合发生发生时期时期一般发生于细胞分裂一般发生于细胞分裂_减数第一次分裂减数第一次分裂_和和减数第一次分裂减数第一次分裂_适用适用范围范围_(包括病毒包括病毒)进行进行_的真核生物和基的真核生物和基因工程中的原核生物因工程中的原核生物项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组结果结果产生产生_(等位基因等位基因)，控制新性状控制新性状产生产生_，不产生，不产生新基因新基因意义意义是生物变异的是生物变异的_，生物进化的原始材料生物进化的原
19、始材料生物变异的生物变异的_，有利于生物进化有利于生物进化应用应用人工诱变育种人工诱变育种杂交育种杂交育种联系联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础组合的新基因，基因突变是基因重组的基础图示图示分裂类型分裂类型_变异类型变异类型_ 必修2教材P71技能训练，布置课后探究活动。探究这些残翅果蝇是可遗传变异还是不可遗传变异，写出实验步骤。 答案：（1） （或发生改变）（2）a. b. c. （3）预期结果与结论：（或正确） 某生物兴趣小组饲养了一批纯合的长翅红眼果蝇幼虫，分装在10支试管中，准备放在25C
20、培养箱中培养(果蝇生长的最适温度),由于疏忽,其中有2支试管未放入培养箱,当时气温高达37C,十天后观察发现,培养箱中的果蝇全为长翅,而未放入培养箱中的果蝇出现了残翅。 （1）残翅性状的出现在遗传学上称为_。你认为了现残翅的最可能的原因是 。 （2）请设计实验证明你的推测。（简要写出实验步骤，预期结果并得出结论）实验步骤： a _； b_； c_； 预期结果与结论：_。 变异变异的发育，果蝇的遗传物质没有发生改变的发育，果蝇的遗传物质没有发生改变温度的变化影响果蝇温度的变化影响果蝇利用高温下发育的雌雄残翅果蝇交配产卵利用高温下发育的雌雄残翅果蝇交配产卵将卵放在将卵放在25条件下培养条件下培养观
21、察子代果蝇翅的性状表现观察子代果蝇翅的性状表现 若子代全为长翅，说明残翅是由温度引的不可若子代全为长翅，说明残翅是由温度引的不可遗传变异，遗传物质没有改变，推测正确；遗传变异，遗传物质没有改变，推测正确；若子代全为残翅或出现部分残翅，说明残翅是若子代全为残翅或出现部分残翅，说明残翅是可遗传的变异，温度的变化引起了遗传物质改可遗传的变异，温度的变化引起了遗传物质改变，推测错误。变，推测错误。AaBbABABababABABababABabaAB bABabaAB bA Abba aB BAbAbBaBa四分体时期发生四分体时期发生交叉互换交叉互换aaaBAAABAAB如果如果交换发生在非交换发生
22、在非同源染色体之间同源染色体之间，情况又会如何呢？情况又会如何呢？A易位易位【易错提醒】【易错提醒】互换互换基因重组。如果发生在非同源染色体之间叫基因重组。如果发生在非同源染色体之间叫 易位易位, ,属于染色体结构变异。属于染色体结构变异。精卵结合并没有发生基因重组。精卵结合并没有发生基因重组。项目项目易位易位交叉互换交叉互换发生时期发生时期 有丝分裂和减数分裂有丝分裂和减数分裂 减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂四分体时期发生对象发生对象非同源染色体之间非同源染色体之间同源染色体的非姐同源染色体的非姐妹染色单体之间妹染色单体之间交换对象交换对象非等位基因非等位基因等位基因等位基因变异类型
23、变异类型染色体结构变异染色体结构变异基因重组基因重组6.下列关于基因重组的说法中不正确的是下列关于基因重组的说法中不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合属于基因重组重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间 的局部交换，可导致基因重组的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组 合可导致基因重组合可导致基因重组D一般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能一
24、般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能对点导练对点导练B7.下下图图雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是其中能够体现基因重组的是()A B C DB8.8.下图是基因型为下图是基因型为AAAA的个体不同分裂时期的图像的个体不同分裂时期的图像, ,请根据图像请根据图像判定每个细胞发生的变异类型判定每个细胞发生的变异类型( () )A.A.基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变B.B.基因突变或基因重组基因突变基因重组基因突变或基因重组基因突变基因重组C.C.基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变基因突变
25、基因突变或基因重组D.D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组基因重组A1、Genius only means hard-working all ones life. (Mendeleyer, Russian Chemist) 天才只意味着终身不懈的努力。20.8.58.5.202011:0311:03:10Aug-2011:032、Our destiny offers not only the cup of despair, but the chalice of opportunity. (Richard Nixon, American Presi
26、dent )命运给予我们的不是失望之酒，而是机会之杯。二二年八月五日2020年8月5日星期三3、Patience is bitter, but its fruit is sweet. (Jean Jacques Rousseau , French thinker)忍耐是痛苦的，但它的果实是甜蜜的。11:038.5.202011:038.5.202011:0311:03:108.5.202011:038.5.20204、All that you do, do with your might; things done by halves are never done right. -R.H. St
27、oddard, American poet做一切事都应尽力而为，半途而废永远不行8.5.20208.5.202011:0311:0311:03:1011:03:105、You have to believe in yourself. Thats the secret of success. -Charles Chaplin人必须相信自己，这是成功的秘诀。-Wednesday, August 5, 2020August 20Wednesday, August 5, 20208/5/20206、Almost any situation-good or bad-is affected by the
28、attitude we bring to. -Lucius Annaus Seneca差不多任何一种处境-无论是好是坏-都受到我们对待处境态度的影响。11时3分11时3分5-Aug-208.5.20207、Although the world is full of suffering, it is full also of the overcoming of it.-Hellen Keller, American writer虽然世界多苦难，但是苦难总是能战胜的。20.8.520.8.520.8.5。2020年8月5日星期三二二年八月五日8、For man is man and master
29、of his fate.-Tennyson人就是人，是自己命运的主人11:0311:03:108.5.2020Wednesday, August 5, 20209、When success comes in the door, it seems, love often goes out the window.-Joyce Brothers成功来到门前时，爱情往往就走出了窗外。11:038.5.202011:038.5.202011:0311:03:108.5.202011:038.5.202010、Life is measured by thought and action, not by t
30、ime. Lubbock 衡量生命的尺度是思想和行为，而不是时间。8.5.20208.5.202011:0311:0311:03:1011:03:1011、To make a lasting marriage we have to overcome self-centeredness.要使婚姻长久，就需克服自我中心意识。Wednesday, August 5, 2020August 20Wednesday, August 5, 20208/5/202012、Treat other people as you hope they will treat you.你希望别人如何对待你，你就如何对待别
31、人。11时3分11时3分5-Aug-208.5.202013、To do whatever needs to be done to preserve this last and greatest bastion of freedom. (Ronald Reagan , American President ) 为了保住这最后的、最伟大的自由堡垒，我们必须尽我们所能。20.8.520.8.5Wednesday, August 5, 202014、 Where there is a will , there is a way . ( Thomas Edison , American invento
32、r )有志者，事竟成。11:01:1911:01:1911:018/5/2020 11:01:19 AM15、 Every man is the master of his own fortune. -Richard Steele每个人都主宰自己的命运。20.8.511:01:1911:01Aug-205-Aug-2016、As selfishness and complaint cloud the mind, so love with its joy clears and sharpens the vision. -Helen Keller自私和抱怨是心灵的阴暗，愉快的爱则使视野明朗开阔。1
33、1:01:1911:01:1911:01Wednesday, August 5, 202017、Do not, for one repulse, give up the purpose that you resolved to effect. -Willian Shakespeare ,British dramatist不要只因一次失败，就放弃你原来决心想达到的目的。20.8.520.8.511:01:1911:01:19August 5, 202018、There is no absolute success in the world, only constant progress.世界上的
34、事没有绝对成功，只有不断的进步。2020年8月5日星期三上午11时1分19秒11:01:1920.8.519、 Nothing is more fatal to happiness than the remembrance of happiness. 没有什么比回忆幸福更令人痛苦的了。2020年8月上午11时1分20.8.511:01August 5, 202020、No man is happy who does not think himself so.Publilius Syrus认为自己不幸福的人就不会幸福。2020年8月5日星期三11时1分19秒11:01:195 August 202021、The emperor treats talent as tools, using their strongpoint to his advantage. 君子用人如器，各取所长。上午11时1分19秒上午11时1分11:01:1920.8.5谢谢观看THE END
