1、1.成骨不全症(OI)1.病因2.病理改变3.分型4.临床表现5.辅助检查6.诊断7.鉴别诊断8.治疗9.预后10.参考文献2. 俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛返回3.遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。I 型胶原结构异常：肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。返回4.1.不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。2.骨基质内胶原纤维成熟障碍：排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细、稀疏。3.大量纤维结
2、缔组织生成：骨折处骨痂呈纤维性和软骨性，难以骨化。返回5.(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。 下一张图片6.分型分型遗传遗传生化生化预后预后临床特点临床特点常染色体显性遗传型胶原蛋白不足轻骨质脆弱，生后骨折、蓝巩膜（牙齿正常为A型，成牙不全为B型）常染色体显性遗传型胶原蛋白结构异常致命
3、在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。常染色体隐性遗传型胶原蛋白结构异常严重出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。常染色体隐性遗传胶原纤维的前驱腱过短轻巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱返回7.(一)骨脆性增加 ：轻微损伤引起骨折(二)蓝巩膜 ：胶原纤维组织的性质发生改变(三)耳聋 ：耳道硬化，镫骨足板因骨性强直(四)关节过度松弛 ：肌腱及韧带的胶原组织发育障碍 (五)肌肉薄弱 ：下一张8.(六)头面部畸形 ：头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突 。(七)牙齿发育不良 ：呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落 。(八)侏儒 ：发育较正常稍短，加上脊柱及
4、下肢多发性骨折畸形愈合 。(九)皮肤疤痕宽度增加：胶原组织有缺陷 。返回图片9.长骨：表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画 。颅骨：钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平 。椎体：变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。 肋骨：从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。 下一张10.关节：主要有以下4种改变：部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所
5、致;假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。 返回11.4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全。4.早熟性耳硬化。4项中出现2项即可诊断。 返回12.1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。 2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。3.维生素C缺
6、乏症 病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。 返回13.生长激素 这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。、型的OI患儿(14岁)存在生长停滞期。应用0.10.5U/(kgd)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。细胞置换 是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。 二膦酸盐 Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。 下一张14.截骨矫形术 有些患儿
7、在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量 。OI患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。 返回15.胎儿型少年型婴儿型返回16.下一张17.下一张18.下一张 牙齿变化：乳牙和恒牙均可病变，易折断，不宜填充，牙齿易变成黄棕色或透明蓝灰色19. 头畸形：前额宽阔，顶固与颞骨隆起，枕骨下垂，颅盖隆
8、起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变形，头颅呈“军盔”状。返回20.21.图1、2头颅正侧位片示头颅增大，颅骨穹窿骨化不良，颅板变薄；头颅轴位片示颅缝增宽，骨缝线内可见小骨片；图4胸部正位片示双侧肋骨后段纤细，前端呈喇叭样扩大；图5双侧上肢正位片示肱骨、尺桡骨可见愈合期不同的多发骨折；图6双侧胫腓骨片示胫腓骨细长，可见青枝骨折，骨皮质菲薄。22.严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数逐渐减少。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而
9、发生假关节者亦不少。神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。下一页23.通常寿限。畸形轻者预后较好，年龄越小，预后越差。至成年，由于过去曾发生多次骨折，下地活动受限，造成严重残废。返回24.1郑俊,盛洁. 成骨不全的X线诊断(附5例报告)J. 实用医学影像杂志,2008,(6).2杨智云,彭谦,方群,黄林环,黄轩,谢红宁,孟悛非,李树荣. X线对胎儿期成骨不全的诊断价值J. 临床放射学杂志,2008,(12).3韩雷,毕大卫,祖罡,留菁菁. 成骨不全的治疗进展J. 中医正骨,2011,(9).4任旋,陈慧,张秀德. 成骨不全遗传学研究进展J. 中国全科医学,2012,(8).5胥少汀,葛宝丰,徐印坎.实用骨科学M.北京：人民军医出版社, 2014：1806-1809.返回致谢25.返回26. 谢 谢 ！27.28.
