1、概述概述n胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药物作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%-70%。概述概述n胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率发展，诊断孕
2、周也在不断提前。受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和脚趾。 胎儿骨骼系统胚胎学胎儿骨骼系统胚胎学 采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、有无长短、数目形态、结
3、构、姿势、位置关系、活动等等。活动等等。超声检查基本方法超声检查基本方法1 1、肩胛骨切面、肩胛骨切面2 2、肱骨长轴切面、肱骨长轴切面3 3、前臂纵切面和横切面、前臂纵切面和横切面4 4、手切面、手切面5 5、骼骨横切面、骼骨横切面6 6、股骨长轴切面、股骨长轴切面7 7、小腿长轴切面与横切面、小腿长轴切面与横切面8 8、足底切面、足底切面 产前超声检查肢体畸形类型产前超声检查肢体畸形类型1 1、先天性桡骨缺如或发育不全、先天性桡骨缺如或发育不全2 2、并腿畸形（人体鱼序列征）、并腿畸形（人体鱼序列征）3 3、先天性马蹄内翻足、先天性马蹄内翻足4 4、先天性手畸形、先天性手畸形5 5、先天性
4、截肢、先天性截肢1 1、先天性桡骨缺如或发育不全、先天性桡骨缺如或发育不全（桡骨完全缺如最常见）（桡骨完全缺如最常见）预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。超声特征：超声特征：不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。拇指缺如或发育不。拇指缺如或发育不。2 2、并腿畸形（人体鱼序列征）、并腿畸形（人体鱼序列征）超声特征：超声特征：双下肢融合。双下肢融合。双足畸形。双足畸形。肾发育异常。肾发育异常。腰椎以下脊柱发育异常。腰椎以下脊柱发育异常。腹部可检出粗大来自高位腹
5、主动脉的腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血盗血”血血管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。羊水极少。羊水极少。 预后：不能成活。预后：不能成活。3 3、先天性马蹄内翻足、先天性马蹄内翻足 内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为率约为11，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为女性之比约为2 2：1 1，其中一半为双侧马蹄内翻足。，其中一半为双侧马蹄内翻足。病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说 超声特征：超声特征：显示小腿骨骼
6、长轴切面的同时，可显示出足显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。同一切面显示。多次复查仍然显示此特征。多次复查仍然显示此特征。预后预后：单纯足内翻预后较好。：单纯足内翻预后较好。n胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。多指（趾）多指（趾）多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。超声特征：超声特征：手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。
7、分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。预后：预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。并指（趾）并指（趾）多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。超声特征：超声特征：多次动态观察指（趾）不能分开。多次动态观察指（趾）不能分开。5 5、先天性截肢、先天性截肢超声特征：超声特征：不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。一侧或双侧小腿
8、多切面扫查后均未显示。一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。多继发于羊膜束带综合征。多继发于羊膜束带综合征。胎儿肢体畸形超声结束语胎儿肢体畸形超声结束语n一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识，尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社会及家庭减轻负担。结束语结束语n胎儿四肢远端的检查是超声的难点，实际工作中超声检查又要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点，发现胎儿肢体畸形，减少漏诊误诊的关键所在是：连续扫查，逐段显示，切面灵活，双侧对照，全面分析，综合判断。n精细、规范认真是超声工作者具备的基本素质，希望大家共勉。
