1、新生儿先天性心脏病新生儿先天性心脏病 病例讨论病例讨论 首都医科大学附属首都医科大学附属 北京儿童医院内科北京儿童医院内科 吴明昌吴明昌 教授教授 主任医师主任医师 新生儿先心病新生儿先心病例例1 有心脏杂音有心脏杂音例例2 无心脏杂音无心脏杂音例例3 青紫青紫 例例1 新生儿有心脏杂音新生儿有心脏杂音 第第1胎足月儿，出生无窒息，体重胎足月儿，出生无窒息，体重3200g, 查体未见异常。生后哭声好，无青紫，反查体未见异常。生后哭声好，无青紫，反应好吃奶好。第应好吃奶好。第2d在胸骨左缘在胸骨左缘 25 肋间肋间有柔和的有柔和的2 级收缩期杂音（级收缩期杂音（ 简写简写 L 25 G 2/6
2、SM）。）。 思考题：思考题：1 是生理性杂音还是先心病是生理性杂音还是先心病 2 需作进一步检查否需作进一步检查否 新生儿生理性杂音新生儿生理性杂音1. 肺动脉相对狭窄：生后肺循环建立，肺动脉相对狭窄：生后肺循环建立， 肺血量增多，肺动脉相对狭窄肺血量增多，肺动脉相对狭窄 2. 三尖瓣关闭不全：暂时性三尖瓣关闭不全：暂时性3. 动脉导管未闭动脉导管未闭 ：L23 G 2/6 SM4. 杂音短暂：杂音短暂：23d, 无震颤无震颤5. 可继续观察可继续观察 肺动脉肺动脉三尖瓣三尖瓣动脉导管动脉导管新生儿先心病杂音新生儿先心病杂音1. 杂音持续存在，杂音持续存在，L 35 G 2/6 SM2. 震
3、颤：用指尖轻轻触诊震颤：用指尖轻轻触诊,有轻微震颤有轻微震颤3. 临床诊断临床诊断: 室间隔缺损（简称室缺）室间隔缺损（简称室缺）4. 需作彩色多普勒超声心动图（简称需作彩色多普勒超声心动图（简称 心彩超）检查心彩超）检查5. 心彩超：膜部室缺心彩超：膜部室缺, 直径直径 4mm 思考题：思考题：1. 怎样估计预后怎样估计预后 2. 何时手术何时手术 新生儿室缺新生儿室缺室缺的部位室缺的部位膜部膜部流入部流入部肌部肌部右室剖面右室剖面双动脉瓣下双动脉瓣下（流出部）（流出部） 室缺的大小和预后室缺的大小和预后 5 51010 mm 5 5% 手术手术 肺炎心衰肺炎心衰 1515 % 手术手术 心
4、衰心衰 3030%手术手术 2 2岁肺动脉高压岁肺动脉高压 2828% 子女风险率子女风险率 3.33.3 4.14.1% 新生儿（小心脏）的标准？新生儿（小心脏）的标准？小小 中中大大 新生儿室缺新生儿室缺 163 例例（儿院）（儿院） 直径直径（mm） n % 3 67 41.1 4 5 55 33.7 6 41 25.2 * 合合 计计 163 100.0肺高压肺高压 21/41 例例 51.2 中华围产医学杂志中华围产医学杂志2001，4：9295 （简称儿院）（简称儿院） 大室缺？大室缺？ 室缺随访室缺随访43例例（儿院）（儿院） ( 17岁，岁，X 21.422月）月）大室缺大室缺
5、？ 新生儿室缺新生儿室缺37例随访结果例随访结果 (大兴、门头沟大兴、门头沟) 随访11.99个月（336个月） 直径直径 例数例数 自闭自闭 增大增大 不变不变 例例 例例 例例 5 mm 23 12 52.2 4 17.4 7 30.4 5 mm 14 1 7.1 8 57.1 5 35.5合合 计计 37 13 35.4 12 32.4 12 32.4 2 9.4 p 0.01 自闭、增大、不变各占自闭、增大、不变各占1/3自闭年龄：自闭年龄：5 mm者者 77在半岁内在半岁内 5 mm者 1例在2岁 中华围产医学杂志中华围产医学杂志2006，9：258261（简称本组）（简称本组） 大
6、室缺大室缺？ 新生儿室缺新生儿室缺 56 mm 4 mm 3 mm随访：随访：1岁内每岁内每 3月一次月一次 以后每以后每6月月12月一次月一次 本组扩大者本组扩大者 6 mm 12例例: 合并肺炎死亡合并肺炎死亡 2例例 手术手术 3例例 大大中中小小 文献报道文献报道自闭者：自闭者： 4 mm者均可自闭者均可自闭 2岁后自闭者约占岁后自闭者约占7（少数在青少年（少数在青少年,成人）成人） 膜部、肌部自闭率相等膜部、肌部自闭率相等 自闭时有的出现动脉瘤自闭时有的出现动脉瘤（三尖瓣叶覆盖缺口三尖瓣叶覆盖缺口）不能自闭者：应早手术不能自闭者：应早手术 双动脉下室缺双动脉下室缺（致主动脉瓣脱垂）（
7、致主动脉瓣脱垂） 合并肺动脉高压者合并肺动脉高压者 动脉导管未闭动脉导管未闭生后生后10 18h动脉导管无血流通过动脉导管无血流通过15 21d结构上闭合结构上闭合3月未闭者可诊断动脉导管未闭月未闭者可诊断动脉导管未闭新生儿杂音：新生儿杂音：L23 G 2/6 sm 无震颤无震颤本组出生时诊断本组出生时诊断44例例经随访仅经随访仅 6 例例3月未闭月未闭(1/7)动脉导管动脉导管动脉导管未闭的预后动脉导管未闭的预后主动脉血流向肺动脉主动脉血流向肺动脉可影响小儿生长发育可影响小儿生长发育并发呼吸道感染、心衰、细菌性心内膜炎并发呼吸道感染、心衰、细菌性心内膜炎当今介入手术成功率高，风险小当今介入手
8、术成功率高，风险小不论导管大小、不拘年龄，均应治疗不论导管大小、不拘年龄，均应治疗大导管大导管？动脉导管未闭随访动脉导管未闭随访22例（儿院）例（儿院）（2月2岁 X 9.14.1 月)例例 6 4 2 0 100%100% 50% 37% 13%100% m/s 2 2 2未闭未闭 自闭自闭 手术手术 2 2 3 3 mm57.5 3.1 4.9 mmmm直径直径大导管大导管？ 5mm（流速）（流速） 房间隔缺损房间隔缺损（简称房缺）（简称房缺）新生儿期无杂音新生儿期无杂音因生理性杂音作彩超时可发现，因生理性杂音作彩超时可发现，小的房缺小的房缺5mm者与卵圆孔未闭不易鉴别。者与卵圆孔未闭不易
9、鉴别。本组出生时有房缺或卵圆孔未闭本组出生时有房缺或卵圆孔未闭 30例：例：随访：随访： 5 mm：均在均在1岁内自闭岁内自闭 58mm： 4例未闭例未闭 (1/7) 应在上学前手术应在上学前手术大房缺？大房缺？ 房缺随访房缺随访22例例（儿院）（儿院） ( 3月月2岁岁 X 9.28.6月月) 6例例 10例例 6例例7 mm5 6 21三体三体大房缺？大房缺？ 7 mm 房缺大小与自闭的可能性房缺大小与自闭的可能性 (冰岛冰岛) 62% 64% 13% 0% mm 4 5 6 7 8 8%94%89%62.5%8%实际实际自闭自闭%预计自闭预计自闭%大房缺？大房缺？7 mm目前认为无论房缺
10、的大小目前认为无论房缺的大小或卵圆孔未闭者，或卵圆孔未闭者，均应介入治疗，均应介入治疗，可减少成年后发生脑中风的几率。可减少成年后发生脑中风的几率。总之，轻症先心病不影响心功能，总之，轻症先心病不影响心功能，可正常活动及预防接种，可正常活动及预防接种，但应定期随访观察有无增大。但应定期随访观察有无增大。 问问: 新生儿需早手术者新生儿需早手术者导管导管 5 mm室缺室缺 6 mm房缺房缺 7 mm 例例2 新生儿无心脏杂音新生儿无心脏杂音 第第1胎足月顺产胎足月顺产, 无窒息无窒息, 体重体重3300g, 生后哭声好生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。无青紫，查体未见异常。母乳喂养，吃奶好母乳
11、喂养，吃奶好, 第第5d出院前再查体，出院前再查体，心脏无杂音。心脏无杂音。 生后生后42d复查复查,心脏杂音心脏杂音L35 G2/6 sm 思考题：思考题：1. 为何初生数日无杂音？为何初生数日无杂音？ 是否漏诊？是否漏诊？ 2. 怎样避免漏诊先心病？怎样避免漏诊先心病？1277 例先心病查出的时期例先心病查出的时期 Newcastle- TyneLR分流分流 出生查体出生查体 出院前出院前 6周周 6周周 室缺室缺 房缺房缺房室隔缺损房室隔缺损 动脉导管未动脉导管未 闭闭 50 100 50 100 50 100 50 100 300右室出口梗阻右室出口梗阻 肺动脉狭窄肺动脉狭窄 肺动脉闭
12、锁肺动脉闭锁 法洛四联症法洛四联症 例例 出生查体出生查体 出院前出院前 6周周 6周周 左室出口梗阻左室出口梗阻 主动脉缩窄主动脉缩窄主动脉瓣闭锁主动脉瓣闭锁左心发育不良左心发育不良主动脉弓断离主动脉弓断离圆锥动脉干圆锥动脉干 共干共干 大动脉转位大动脉转位肺静脉异常肺静脉异常其他其他 50 100 50 100 50 100 50 100例例先心病的检出率先心病的检出率新生儿新生儿 5050%6 68 8周周 3030%1 1岁岁 2020% 出生时右心压力高，左向右分流量少，出生时右心压力高，左向右分流量少，杂音不明显杂音不明显 。以后在每次预防注射时、。以后在每次预防注射时、健康查体、
13、就诊时多次检查可避免漏诊。健康查体、就诊时多次检查可避免漏诊。 大兴、门头沟妇幼保健院大兴、门头沟妇幼保健院 筛查新生儿先心病筛查新生儿先心病 （20022002年年20052005年）年）出生的足月儿：出生的足月儿：5 640例例住院时查出先心病：住院时查出先心病：54例（例（ 0.96% ）随访后再确诊：随访后再确诊：6例例（动脉导管未闭、房缺，动脉导管未闭、房缺，1/7 ）出院后补查出：出院后补查出：5例例（室缺室缺2例例 、肺窄、肺窄1例、例、 肺静脉连接异常肺静脉连接异常1例、法洛四联症例、法洛四联症1例例）先心病检出率：先心病检出率：1.15（65 / 5 640） 例例3 新生儿
14、青紫新生儿青紫 第第1胎足月顺产胎足月顺产, 无窒息无窒息, 体重体重3300g, 生后哭声好生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。无青紫，查体未见异常。 第第2d面色青紫，呼吸促，反应差，经面色青紫，呼吸促，反应差，经 吸氧无好转，出现轻微心脏杂音吸氧无好转，出现轻微心脏杂音 L35 G 2/6 sm。心彩超：大动脉转位合并。心彩超：大动脉转位合并 动脉导管未闭及卵圆孔开放。动脉导管未闭及卵圆孔开放。 思考题：思考题：1. 治疗和预后？治疗和预后？ 2.下一胎如何预防先心病？下一胎如何预防先心病？ 大动脉转位大动脉转位右室右室主动脉主动脉全身全身 右房右房 腔静脉腔静脉 左室左室肺动脉肺动脉肺
15、肺 左房左房 肺静脉肺静脉 需合并需合并 室缺室缺 房缺（卵圆孔开放）房缺（卵圆孔开放） 动脉导管未闭动脉导管未闭临床：差异青紫临床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍）临床：差异青紫临床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍）临床：青紫临床：青紫、 杂音杂音LA 大动脉转位的重要性大动脉转位的重要性1. 新生儿先心病死亡的病例中新生儿先心病死亡的病例中 1/3是大动脉转位（是大动脉转位（儿院儿院）2. 心彩超容易漏诊心彩超容易漏诊3. 早期根治术：早期根治术： 6年存活率年存活率93% （儿院（儿院4d, 清华华新医院清华华新医院1d, 延误者冠脉含氧量少，延误者冠脉含氧量少， 心肌缺氧，失去
16、手术机会）心肌缺氧，失去手术机会） 拐棍拐棍曲棍球曲棍球 先心病的预防先心病的预防 1. 避免各种高危因素避免各种高危因素 2. 孕早期避免病毒感染孕早期避免病毒感染 3. 服叶酸服叶酸 4. 宫内筛查宫内筛查 引起胎儿先心病的危险因素（大兴、门头沟）引起胎儿先心病的危险因素（大兴、门头沟） 先心病组先心病组65例例 对照组对照组77例例 例例 （）（） 例例 （）（）遗传因素遗传因素 8 （12） 2 （3） 先心病畸形儿史先心病畸形儿史 2 0 近亲婚配近亲婚配 1 0 高龄高龄35岁岁 5 2环境因素环境因素 35 （54） 13 （17） 孕早期上感史孕早期上感史 30 12 接触有害
17、物接触有害物* 5 1 合计合计 43 （66） 15 （20） x2 5.1 P 0.05 *油漆、甲醛、油漆、甲醛、CO中毒中毒 中华围产医学杂志中华围产医学杂志2006，9：258261 孕早期避免病毒感染孕早期避免病毒感染 心脏的胚胎发育期心脏的胚胎发育期810周周1 2心管心球 心室心房静脉窦 心 动 脉房 干心室 1 围心腔心包腔 循环作用 2 生心板心管19天 22天 23天 24天 35天心内结构及动脉分隔的发育心内结构及动脉分隔的发育1 2* * 3 4 1第1房隔 2第2房隔 卵园孔 瓣 动脉干分隔*第1房间孔 *第2房间孔 3主动脉 (继发孔) 4肺动脉 3 3周周 4
18、4周周 5 56 6周周 7 78 8周周 1010周周 叶酸叶酸 神经管和心脏在胚胎神经管和心脏在胚胎发育时期有相关发育时期有相关 叶酸缺乏可致畸叶酸缺乏可致畸 叶酸叶酸 ：孕前：孕前1月至孕后月至孕后3月每日服月每日服 0.4mg 嘉兴妇幼嘉兴妇幼 : 服叶酸者先心病少服叶酸者先心病少 51 未服者复杂先心病多未服者复杂先心病多 4.6倍倍 中华儿科杂志中华儿科杂志 2003, 41：951952 匈牙利：服叶酸者先心病匈牙利：服叶酸者先心病少少51.5 尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷 中国医刊中国医刊 2004, 39：2325 宫内筛查宫内筛查 妊娠妊娠1618周
19、至周至28周，周，96%先心病可检出先心病可检出 LV RVLA RA 四腔心不对称者四腔心不对称者 转至专科再查转至专科再查 室缺室缺,房缺不易查出房缺不易查出复旦大学儿科医院复旦大学儿科医院 胎儿心脏胎儿心脏 500500例例 先心病先心病 5.45.4 心律失常心律失常 4.74.7 中华儿科杂志中华儿科杂志 2003,41:115 超声四腔心示意图超声四腔心示意图(主缩主缩 30周周) 宫内筛查：宫内筛查：Guys 医院医院 年例 1500例/年200例/年 13.3% 胎儿先心病终止妊娠率胎儿先心病终止妊娠率 年年 胎儿先心病胎儿先心病 终止妊娠终止妊娠 n n ( % ) 1991
20、 166 100 ( 60 ) 1992 203 123 ( 61 ) 1993 185 115 ( 63 ) 1994 173 93 ( 54 ) 1995 183 64 ( 35 )*Arch Dis Child 1997;77:F1 *（产产、新生儿新生儿、外外） 宫内筛查的胎儿先心病类型（例）宫内筛查的胎儿先心病类型（例） 年年 例例 Guy199772Eronen芬芬199855 京京 湘湘 邯邯 892000 41/458香港香港200030/126右室出口梗阻右室出口梗阻 法洛法洛65 34 肺窄肺窄5 1 肺闭肺闭5 1左室出口梗阻左室出口梗阻左心发育不良左心发育不良411 2
21、2 主缩主缩5 11 主窄闭主窄闭 弓断弓断21 宫内筛查胎儿先心病的类型（续）宫内筛查胎儿先心病的类型（续） GuyEronen芬芬京京 湘湘 邯邯香港香港 LR分流分流 室缺室缺 房缺房缺 房室隔缺损房室隔缺损71012187 19（5）232 大动脉转位大动脉转位6011 肺静脉异常肺静脉异常11 复杂畸形复杂畸形148516 其他其他1053 大兴妇幼同期宫内筛查大兴妇幼同期宫内筛查 单心室、右室双出口、左心发育不全、单心室、右室双出口、左心发育不全、完全性房室通道完全性房室通道.等，共等，共8例均转至妇例均转至妇产医院核实后，终止了妊娠。产医院核实后，终止了妊娠。 而室缺则未能查出，可在出生后治疗。而室缺则未能查出，可在出生后治疗。先心病的防治先心病的防治产科、儿科、儿保、超声室产科、儿科、儿保、超声室 必须通力合作必须通力合作从孕前保健开始直至儿童期从孕前保健开始直至儿童期谢谢 谢谢 ！先心先心敬请指正敬请指正 先心病先心病
