1、资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、唾腺染色体二、缺失(deficiency)三、重复(duplication)四、倒位(inversion)五、易位(translocation)第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、单倍体五、非整倍体第三节第三节 染色体畸变的意义染色体畸变的意义一、人类疾病、进化与染色体易位二、月见草进化与染色体易位三、果蝇进化与染色体易位四、利用单体进行基因的染色体定位目目 录录资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、果蝇唾腺染
2、色体果蝇唾腺染色体(salivary gland chromosome) 双翅目昆虫幼虫消化道、唾液腺细胞染色体，有4特点4功能，是染色体结构变异及分子遗传研究的好材料。(一一) 多线性多线性 三龄幼虫胞数目不增但核分裂不止，称永久间期系统DNA复制10-15次时染色线有1024-32768条，称巨型或多线染色体(polytene chromosome)。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体(二二)偶联性偶联性 体细胞内同源染色体配对称为体联会(somatic synapsis)证明同源染色体联会，能发生片断交换。着丝点
3、形成染色体中心(chromocenter)，染色体臂均从染色体中心伸出。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体(三三)横纹结构横纹结构 异染色质形成带纹区(bands)，常染色质形成间带区(interbands)两者交替形成横纹，即基因，是结构与非结构基因标志。 据邻近基因特点分102区 X： 1-20 2L：21-40；2R：40-60 3L：61-80；3R：81-100 4L：101-102。 每区包括A.B.C.D.E.F段，特定横纹为特定基因。小眼不齐基因fa为XC7 上。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 特
4、定发育时期转录特定基因，出现特定横纹的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。 疏松环是DNA纤丝从正常包装状态解旋松疏之果，是基因活跃转录的足迹 。 果蝇3次脱皮在3L78区3次大量转录脱皮激素形成3个疏松环，留下转录足迹。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体(四四) 疏松环疏松环资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异（chromosomal structure variation）(一一)概念：染色体丢失片断概念：染色体丢失片断(二二)种类及形成：种类及形成：二、缺失二、缺失(deletion)中间缺失(int
5、erstitial deletion) 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 纽结 1 断裂 重接 图2 2 - 2 染色体纽结产生中间缺失端部缺失(terminal deletion)1 (a)末端缺失 断裂 1 2 3 丢失 1 2 3 4 5 6 末端缺失 自我连接 断裂融合桥 双着丝粒染色体环状染色体 平衡易位 2 (b) 中部缺失 1 2 3 丢失 1 2 3 断裂 1 3 2 中部缺失 图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成 形成微核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.缺失环(deletion loop)成环：缺失对应部分因不配对外突圈细：2条单体组圈长度：
6、比正常染色体短玉米缺失杂合体缺失环果蝇唾腺染色体缺失环第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应二、缺失二、缺失(deletion)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.假显性(pseudo dominance) F1表达隐性性状现象 X线照射后红眼雌蝇与白雄交配，F1白眼雌蝇称假显性。 X+XN XwY 红眼 白眼 + N w 红眼 白眼 缺刻翅 正常翅X+Xw Xw XN X+ Y XNY + w N + N 红眼 白眼 红眼 死亡正常翅 缺刻翅 正常翅 图 22-7缺失引起白眼基因的拟显性表达第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)缺失的遗
7、传效应缺失的遗传效应二、缺失二、缺失(deletion)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。顶端缺失的外漏断头姊妹单体粘性断头融合双着丝点形成染色体桥桥断裂融合循环花斑第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应二、缺失二、缺失(deletion)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。4.缺失遗传病-猫叫综合症del5p15.2，常发咪咪声耳位低下，智商仅2040慢性骨髓性白血病是del22q，费城发现称费城染色体。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应二、缺失二、缺失(deletion)资料仅供参考,不当之处，请联系改正
8、。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(一一)概念：染色体上增加染色体片断概念：染色体上增加染色体片断(二二)形成与种类形成与种类三、重复（重复（duplication）abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体d 2.形成 高能射线下1染色体在另1染色体上纽结断裂融合不等交换非同源区段重组反接重复发生重复的剂量比缺失大还是小资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三
9、)遗传效应遗传效应三、重复（重复（duplication）1.重复圈(duplicate loop)成环：重复部分无配对外突圈细：两条染色单体转圈长度 ：等于正常染色体aa bb cc ddeedeff重 复 杂 合 体 及 其 联 会资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应三、重复（重复（duplication）2.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同 780 358 69 45 25资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应三、重复（重复
10、（duplication）3.位置效应(position effect) 表型随重复基因位置不同而不同资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(一一)概念概念 ：染色体上某片断顺序颠倒：染色体上某片断顺序颠倒(二二)种类与形成种类与形成四、倒位（倒位（inversion） 正正常常染染色色体体abcdefgaaaaaaaabbbbbbbbccccccccddddddddeeeeeeeeffffffffgggggggg壁间倒位染色体臂内倒位染色体图图9-6 倒倒位位的的形形成成过过程程示示意意图图1.种类 臂内倒位(pracentric inversion)
11、 臂间倒位(pericentric inversion)2.形成 高能射线下臂间扭结、融合错接产生臂间倒位。剂量怎样资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应四、倒位（倒位（inversion）1.倒位环(inversion loop)成环：1条卷圈另1条盖上面圈粗：4条单体成环 In(2R)42D23;58A4 B1：果蝇2号染色体右臂D段第2-3纹42区与A段第4纹58区至B段第1纹倒位资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.交换抑制因子(crossover repressor)第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗
12、传效应遗传效应四、倒位（倒位（inversion）臂间倒位交换 粗线期倒位染色体圈内B.C基因间1次交换、交换配子全不育，相当于交换抑制基因交换配子全不育(基因缺失)相当于交换抑制基因资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应四、倒位（倒位（inversion）2.交换抑制因子(crossover repressor)臂内倒位交换 粗线期圈内B、C基因间1次交换，后期I形成染色体桥及片断，交换处拉断，交换配子全不育交换配子全不育，相当于交换抑制基因资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗
13、传效应遗传效应四、倒位（倒位（inversion） 果蝇3号染色体展翅基因D、复眼无光基因GcM=21.7； DD或GG纯合致死，D.G基因很难保存3.永久杂种（permanent hybrid） D/+ D/+ D/D D/+ +/+ 1致死 2展翅 1常翅 +/G +/G G/G +/G +/+ 1致死 2无光 1正常资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应四、倒位（倒位（inversion）(D/+)与(+/G)杂交双杂合体相互交配纯合体死.双杂合体存创造了永久杂种D 21.7 GD0.7G致死 致死 展翅无光 D + GD
14、+D + G+ GD + GD + G In(3)D;G，由 21.7 cM变为0.7cM.紧密连锁3.永久杂种（permanent hybrid）资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应四、倒位（倒位（inversion）4.基因突变CIB检测技术 C l B + + + ? ? C l B + + + C l B + + + 棒眼 非棒眼 死亡 野生型 C l B ? + + + + + + C l B ? 棒眼 非棒眼 死亡 可显现隐性突变 可供下次检测用 和致死突变 图 22-14 用果蝇进行检测隐性突变和致死突变的 ClB
15、 技术 棒眼(B)与致死(I)倒位抑制交换 (C)品系CIB:=2:1有新致死基因资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(一一)概念：非同源染色体之间染色体片断转移概念：非同源染色体之间染色体片断转移(二二)种类与形成种类与形成五、易位（易位（translocation）1.种类单向易位(simple translocation)相互易位(reciprocal translocation)罗伯逊易位(Robertsonian translocation)2.形成 高能射线下2对染色体端部扭结断裂融合错接（剂量怎样？）着丝粒融合(centric fusio
16、n)高能射线下2对染色体端部扭结断裂错接融合高能射线下2对染色体端部扭结断裂重接融合资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应五、易位（易位（translocation）1.易位圈(translocation loop)配对：十字架成环： 4 体环 特点：圈大圈粗(4单体)1 21 21 21 23 43 43 43 41 21 21 41 43 43 43 23 2 1 12 21 1 4 42 2 3 3 4 43 3相互易位十字架配对形成4体环资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)
17、遗传效应遗传效应五、易位（易位（translocation）2.易位半不育(half sterility)交替分离(alternate segregation)全可育 邻近分离(adjacent segregation) 全不育 东西向分离：2/4相互易位：1/3相互易位=1：1,基因齐全，全可育。 南北分离：与东西向分离相同，全可育。 东西向分离：2缺1：3重4缺=1：1，基因不全，全不育。 南北向分离：与东西向分离相同，全不育。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应五、易位（易位（translocation）3.假连锁（pse
18、udo linkege） 果蝇2号连锁群褐眼b，3号连锁群黑檀体e，X照射得t(2;3) b+e+易位纯合体。用b/b e/e纯合体与b+e+易位纯合体杂交、再测交。 子代：因2缺3重和3缺2重死亡。仅b/b e/e亲型与相互易位基因齐全亲型成活，出现亲型和2/3号连锁群基因连锁者活，即出现非连锁基因假连锁。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应五、易位（易位（translocation）4.改变生物连锁群或导致 人类中t(8;14)(q24;q32) 引发非洲淋巴瘤、恶性肿瘤 8q24为致癌基因C-myc未开放，易位到14号染色
19、体抗体编码基因IgH后， C-myc被激活而致癌。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 果蝇W+/w位于X染色体上，呈红眼，但W+相互易位到4号染色体异染色质区后 W+基因不达呈白眼。因X与4号染色体交换让，W+回到X染色体上表达红眼。 因染色体间可逆交换使果蝇呈斑眼，称花斑位置效应。5.花斑位置效应（variegated type of position effect）第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异(三三)遗传效应遗传效应五、易位（易位（translocation）资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异 （chromosomal numb
20、er variacen）一倍体(monopolid x)=1组genome 2n=1x二倍体(diploid 2x) =2组genome 2n=2x n=x三倍体(triploid 3x) =3组genome 2n=3x 组genome 2n=4x n=2x 体细胞内有多组染色体组的生物体称polyploid一、染色体组与多倍体一、染色体组与多倍体(genome and polyploid)(一一)整倍体整倍体(euploid) 1.整倍体：染色体数呈genome整倍性变化的生物体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组与多倍体一、染色体组与多
21、倍体(genome and polyploid)(一一)整倍体整倍体(euploid) 2.同源多倍体和异源多倍体同源多倍体和异源多倍体= 多组genome来自同一个物种，称同源多倍体，来自不同物种称异源多倍体。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.亚倍体(hypoploid):染色体数2n 第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组与多倍体一、染色体组与多倍体(genome and polyploid)(二二)非整倍体非整倍体(aneuploid) 呈genome非整倍性变化的生物体单体(monosomic): 2n-1，减一条染色体的生物体 月见草2n=14： 2n-1. .
22、2n-1 2n-1缺体(nullisomic)： 2n-2，减一对同源染色体生物体 月见草2n=14： 2n-2.2n-22n-2双单体(double monosomic): 2n-1-1，减两条非同源染色体 月见草2n=14： 2n-1-1双单体=6 7/2=21个普通小麦缺体系列穗形资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.超倍体(hyperploid):染色体数2n第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组与多倍体一、染色体组与多倍体(genome and polyploid)(二二)非整倍体非整倍体(aneuploid)三体(trisomic)： 2n+1，加一条染色体的生物
23、体普通小麦2n=42： 2n+1A12n+1A7.2n+1D12n+1D7四体(tetrasomic)： 2n+2，加一对同源染色体的生物体普通小麦2n=42： 2n+2A12n+2A7.2n+2D12n+2 D7 双三体(double trisomic):2n+1+1，加两条非同源染色体普通小麦2n=42： 2n+1+1双三体数=21 20/2=210个直果曼陀罗系列三体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(一一)概念及特点概念及特点1.同源多倍体(auto polyploid) 多组gen
24、ome来自一个物种 4X少籽瓜2X西瓜同源3X无籽瓜2.特点器官巨大性：2X、4X葡萄高度不孕性：3X香蕉无籽品质优良性：大麦蛋白4X比2X高12%抗逆广适性：高寒沙漠区多为多倍体2X10g/果，4X20g/果2 x4 x8 x资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(二二)同源三倍体（同源三倍体（autotriploid）1.局部联会，产生多价体(multivalent)2.不均衡分离，产生异数配子，导致高度不育 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、
25、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(二二)同源三倍体（同源三倍体（autotriploid）3.香蕉可育率计算 香蕉2n=3x=33, 2/1式分离，随机分配 1下10上不育配子= C111 (1/2)1(1/2)10 2下 9上不育配子= C112(1/2)2(1/2)9 10下1上不育配子 =C1110(1/2)10(1/2)1 从而可见 可育配子= C1111(1/2)11(1/2)0 =1/2048不育配子= 2047/2048可育合子= (1/2048)2 2 =4.8 10-7。 2n-21-11与n+21-11 配子全不育 n+11-11与2n-11-11
26、配子全不育 2n及n+1 配子全可育 2n-11-11与n+11-11 配子全不育资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(三三)同源四倍体（同源四倍体（autotetraploid）1.联会：两两为主，也有局部联会。2.分离：2/2式式可育，不均衡分离不育不育配子频率比三倍体低，比二倍体高资料仅供参考,不当之处，请联系改正。基因型种类A/a基因型：AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 分别称： 四显、 三显、 二显、 单显、无显体基因型第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同
27、源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(三三)同源四倍体（同源四倍体（autotetraploid）3. 基因分离染色体随机分离(random chromosome segregation) 基因距着丝点很近时，基因随染色体分离而分离，服从长方形法则。如AAAa资料仅供参考,不当之处，请联系改正。配子基因型:AA:Aa:aa=3:3:0 表现型A:a=1:0自交子代基因型:(1AA+1Aa)2 =A4:A3:A2=1:2:1自交子代表现型：A:a=1:0AA AA A aAaAA AA Aa Aa 基因随染色体分离而分离，服从长方形法则染色体随机分离AAAa三显体第二节第二节
28、染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(三三)同源四倍体（同源四倍体（autotetraploid）3. 基因分离资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(三三)同源四倍体（同源四倍体（autotetraploid）3. 基因分离 染色体随机分离AAaa二显体 配子基因型AA：Aa：aa=1：4：1 表现型A：a =5：1 自交子代基因型 (1AA+4Aa+1aa)2 =A4：A3：A2 ：A1：A0 = 1： 8： 18： 8：1 自交子代表现型
29、 A：a = 35：1A AAA a aaaAa Aa Aa AaAaaa一显体请自作资料仅供参考,不当之处，请联系改正。染色单体随机分离(random chromatid segregation) 基因距着丝点较远时基因随染色单体分离而分离，服从组合计算公式。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(三三)同源四倍体（同源四倍体（autotetraploid）3. 基因分离Aaaa单显体单体表示： AAaaaaaa各类基因型及表型比配子基因型AA:Aa:aa=1:12:15配子表现型: A:a=13:15合子基因型:(1AA:12
30、Aa:15aa)2 = A4: A3 : A2 : A1 : A0 = 1 : 24 :174 :360 :225 合子表现型A:a = (13A:15a)2 = 559 ：225资料仅供参考,不当之处，请联系改正。AAaa二显体用单体表示为： AAAAaaaa各类基因型及表型比 配子基因型 AA:Aa:aa = C42C40: C41C41 : C40 C42 =3:8:3配子表现型 A:a=11:3合子基因型 (3AA:8Aa:3aa)2 = A4:A3 :A2:A1:A0 =9:48:82:48:9合子表型 A:a =(11A:3a)2 =187A:9aAAAa三显体 染色单体随机分离请
31、自作染色单体随机分离第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异二、同源多倍体（二、同源多倍体（autopolyploid）(三三)同源四倍体（同源四倍体（autotetraploid）3. 基因分离资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异三、异源多倍体（三、异源多倍体（allopolyploid）(一一)概念及形成概念及形成 体细胞内多组genome分别来自不同物种的生物体称异源多倍体。异源多倍体。1.异源多倍体(allopolyploid)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异三、异源多倍体（三、异源多倍体（all
32、opolyploid）(一一)概念及形成概念及形成2.异源四倍体(allotetraploid) 又称双二倍体(amphidiploid) ，如普通烟草。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异三、异源多倍体（三、异源多倍体（allopolyploid）(一一)概念及形成概念及形成3.异数异源四倍体，如欧洲油菜。中国油菜(2n=2x=10=AA)甘兰(2n=2x=9=BB) 远缘杂交 F1:(2n=10IA+9IB)高度不育 染色体加倍 异源异数四倍体(2n=19=38) 即:A、B的genome基数109。 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二
33、节 染色体数目变异染色体数目变异三、异源多倍体（三、异源多倍体（allopolyploid）(一一)概念及形成概念及形成4.倍半二倍体(sesquidiploid) 异源五倍体小麦异源五倍体A、B染色体组均为2x，D染色体组为x。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异三、异源多倍体（三、异源多倍体（allopolyploid）(二二)异源多倍体遗传异源多倍体遗传 同源联会，每对同源染色体均有一对相同成员，联会、子代分离比与二倍体相似。又称双二倍体。2.部分异源联会，联会松弛，产生部分不育。3.遗传稳定、适应性广。多一个genome，多一地适应性，高寒沙漠
34、区多异源多倍体，盆景植物多同源多倍体(缓生性)。4.异源加倍能克服远缘杂交不孕、远缘杂种不育，是创造新物种的有效途径。如。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异四、单倍体（四、单倍体（haploid）(一一)概念与形成概念与形成1.概念：体细胞内含有性细胞染色体数目的生物体一倍单倍体：水稻(2n=2x)花培品种 (1个genome)二倍单倍体：陆地棉(2n=4x)花培品种 (2个genome)三倍单倍体：普通小麦(2n=6x)花培品种 (3个genome)2.形成自然产生：未受精雌、雄配子、助细胞、反细胞直接发育成单倍体胚。人工获得：如花培育种。资料仅供
35、参考,不当之处，请联系改正。1.高度不育，合子弱小 动物雄性单倍体不育；植物加倍前高度不育。桃树n=x=8，可育率=(1/2)82=0.78%，加倍后可育2.缩短育种年限，加速世代进程 AAbbaaBBF1：AaBb中自交法选AABB 8代能得纯系，花培育种2-3代方可。 3.提高选择效果，提高选择频率 AaBbF2中AABB单株占1/16，F1AB配子占1/4，中选率成几何倍数提高。 4.远缘杂种自交不育 取花粉诱导成株，能克服不育。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异四、单倍体（四、单倍体（haploid）(二二)特点及意义特点及意义资料仅供参考,不当之处，请联系改正。ey/ey +
36、/缺非ey (2n-1)单体+/ey正常 +/ey正常=100 (2n) (2n) =100ey/ey +/缺ey(2n-1)4号单体 +/ey正常 ey无眼 =1:1 (2n) (2n-1) =1:11. 单体定基因所在染色体 果蝇无眼基因ey是在4号染色体上，需要确定某无眼待测个体的控制基因所在的染色体。用该个体与1、2、3、4号染色体单体品系分别杂交。1-3号后代为100%正常，因ey基因不在该染色体；4号后代正常:无眼=1:1，因ey在该染色体。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异五、非整倍体（五、非整倍体（aneuploid）(一一)单体和缺体单体和缺体(monosomic a
37、nd nullisomic)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 单体自交理论上，n: (n-1)配子=1:1；缺:单:双合子=1:2:1。但因(n-1)配子受精竞争力弱；2n-I，2n-合子成活率不高等原因 ,使缺体和单体频率减少。 估算(n-1)配子传递能力，除考虑n与(n-1)配子竞争力差异外，还应考虑传递力的差异。如小麦缺体3%的分析。 2n-1 n 0.96 n-1 0.04 n 0.25 2n 0.24 2n-10.01 n-10.75 2n-10.72 2n-2 0.03第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异五、非整倍体（五、非整倍体（aneuploid）(一一)单体和缺体单
38、体和缺体(monosomic and nullisomic)2.单体自交产生缺体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异五、非整倍体（五、非整倍体（aneuploid）(二) 三体（三体（trisomic）1.遗传特点联会：局部联会分离：不均衡分离，高度不育基因分离：染色体随机分离 染色单体随机分离基因传递：雌性传递率比雄性大 玉米：双:三 = 0.986：0.014 ：双:三 = 0.755：0.245三体自交产生三体、四体和正常 小麦：双:三:四=0.54:0.45:0.01 玉米：双:三:四=0.74:0.25:0.003资料仅供参考,不当之处，请联
39、系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异五、非整倍体（五、非整倍体（aneuploid）(二)三体（三体（trisomic）2.二显三体AAaAa Aa A AA AAAa 0a配子:AA:Aa:A:a=1:2:2:1, 表型： A:a=5:1合子= (1A+4Aa+1aa)2 =A2:A3:A2 :A1:A0 =1:8:18:8:1表型：A:a=35:1染色体随机分离染色单体随机分离配子 1/2 n配子： A： C41=4； a： C21=2 (10:5) 1/2n+1配子：AA：C42 = 6； Aa： C41 C21 = 8； aa： C22 = 1 (14:1) 配子表型：A
40、：a = 24：1表型 母本：n占 3/4（n+1）占1/4 配子受精； 父本: n占 4/4（n+1）占0/4 配子授精； 表型：A：a = 10.3：13.单显三体Aaa自作资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异五、非整倍体（五、非整倍体（aneuploid）(二)三体（三体（trisomic）4.直果曼陀罗三体 玉米10个三体，2n+I5、2n+I7与正常株有些差异，其他同正常株。 小麦21个三体，2n+1A1 2n+1A2 2n+1A5 2n+1B2. 2n+1D2与正常株有微小差异，其他同正常株。 三体系列果实性状有差异资料仅供参考,不当之处，
41、请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异五、非整倍体（五、非整倍体（aneuploid）(二)三体（三体（trisomic）5.人类三体 2n+110先天愚型，频率0.1%2%； 2n+I13先天愚型+先天心脏病，频率0.02%。 2n+121三体先天愚型Down氏综合征，小头平骨.小眼大距.鼻平口张.舌裂耳低.智低早死，频率0.1%资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 人类第2号染色体起源于猩猩，猩猩第12、13号染色体均为端部染色体，因着丝粒融合形成人类第2号染色体。 人类第4、5、12、17号染色体与猩猩4、5、12、17号染色体仅有臂间倒位的差异，所以猩猩与人有很多相似处
42、。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异六、染色体畸变的意义六、染色体畸变的意义(一)人类进化与染色体异易位人类进化与染色体异易位资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 月见草60多个种，基本种2n=14=7= O12+1， 12条染色体交尾成环，一对染色体配对。 实验室模拟培育月见草60多个种，均为染色体易位产生。用r射线处理基本种模拟进化，也产生2n=14=O12+1性状同普通月见草第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异六、染色体畸变的意义六、染色体畸变的意义(二)月见草进化与染色体易位月见草进化与染色体易位资料仅供参考,不当之处，请联系改正。果蝇有513个物种，5个亚种黑腹果蝇：
43、(melanogaster) 373个 4号染色体呈点状 2n=8非洲果蝇140个，无点状染色体，如南美果蝇：(willitoni) 2n=6基本种：(subobscura) 2n=12拟基本种：(pseudoobscura) 2n=10ananassae: 2n=8 第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异六、染色体畸变的意义六、染色体畸变的意义(三)果蝇进化与染色体易位果蝇进化与染色体易位1.果蝇物种资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异六、染色体畸变的意义六、染色体畸变的意义(三)果蝇进化与染色体易位果蝇进化与染色体易位2.果蝇进化与染色体易位两
44、条进化途径基本种1.5号易位成拟基本种(2-3)(6-4)易位产生南美果蝇。基本种(2-3)(4-5)易位产生黑腹果蝇1号臂间倒位ananassae。 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异六、染色体畸变的意义六、染色体畸变的意义(四四)利用单体确定基因所在的染色体定位利用单体确定基因所在的染色体定位1突变基因在该单体上 2突变基因不在该单体上 后代突变性状占50%， 后代突变性状占0%资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第第12章章 作业及复习题作业及复习题一、作业：一、作业：P305 3.5.6.8 二、复习题二、复习题（一）名词注释（一）名词注释1
45、.pseudodominance 6.chromosome aberration2.tandem duplication 7.haploid3.paricentric inversion 8.monosomic4.reciprocal translocation 9. segmental tetraploid 5.Robertsonian translocation 10.permanent hybrid（二）填空（二）填空1、某对同源染色体，基因顺序分别为1234567，1236547(代表着丝点)。减数分裂时，5与6之间发生一次非姊妹染色单体交换，减数分裂( )时期会产生染色体桥，这种变异
46、称( )变异。2、如果易位杂合体“十”字形联会时没有发生交换，则它在分离形成配子时，( )方式分离全可育，( )方式分离全不育。3、不同种的杜鹃花中，体细胞染色体数目分别有26、39、52、78、104。在这个属中，生物是以( )形式进化，每一个染色体组的基数为( )。4、萝卜甘兰F1，经秋水仙素加倍处理后，染色体加倍的生物体称( )多倍体，也叫( )的生物体。5、生物染色体数目变异会产生多种整倍体，体细胞中仅含有性细胞染色体数目的生物体称（ ），而含有一个基本染色体组的生物体称（ ）。6、用2n=19表型为 (su) 糖质的10-3体玉米和表型为淀粉质 (Su) 的正常二倍体玉米杂交，其后代
47、中有558株为Su型，556株为su型，说明Su基因是在（ ）染色体上，该2n=19表型为 (su) 糖质的10-3体玉米称（ ）的非整倍体。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。7、生物染色体数目变异会产生多种整倍体，体细胞染色体数目减少一对同源染色体的生物体称（ ），体细胞染色体数目减少两条非染色体的生物体称（ ）。8、发生在一条染色体上的结构变异有三种，分别是（ ）、（ ）和重复染色体结构变异。（三）选择填空（三）选择填空1、Aaa三体，基因座离着丝点很近，它形成aa 配子的概率为( )a、66.6%； b、16.7%； c、50%； d、24%2、如果A基因位点与着丝粒之间没有交换，三式
48、同源四倍体自交，子一代A：a表型比是( )。a：3：1； b、35：1； c、5：1； d、4：03、如果易位杂合体“+”字形联会时没有发生交换，则形成配子时，可育配子比率为( )。a、25%； b、75%； c、50%； d、100%4、三倍体西瓜2n=3x=33，减数分裂有价体或价+价体存在，价体的2/1式分离或价体的随机分离均会产生不育的异数配子。所以它产生的配子中不育配子频率高达( )。a、(1/2)11； b、(1/2)11+(1/2)11； c、(1/2)22； d、4(1/2)22 5、曼佗罗有12对染色体，有人发现了12个可能的“2n+1”型。问“2n+1+1”型有（ ）。a、
49、12； b、24； c、33； d、66；6、两个21三体的个体结婚，在他们的子代中患先天愚型的个体占比例（ ）。a、1/2； b、1/4； c、(1/2)23； d、(1/2)46；资料仅供参考,不当之处，请联系改正。7、一个臂内倒位杂合体，在倒位区段内发生一次单交换会在（ ）时期产生染色体桥。a、减数分裂前期； b、减数分裂前期；c、减数分裂后期； d、减数分裂后期；8、染色体发生顶端缺失，会在（ ）时期产生染色体桥。a、减数分裂前期； b、减数分裂前期；c、减数分裂后期； d、减数分裂后期；9、染色体结构变异在细胞减数分裂前期形成环状染色体，由4条染色单体成环形成的圈为（ ）。a、缺失圈
50、； b、倒位圈； c、重复圈； d、易位圈10、玉米2n=20，在高能射线处理后的玉米根尖细胞制片，其染色体数是21条，该个体为（ ）。a、三倍体； b、三体； c、单体； d、缺体（四）是非题（正确题画（四）是非题（正确题画，错误题画，错误题画）1、倒位圈是由一对同源染色体四条单体共同转圈而形成。( )2、同源四倍体发生隐性突变(由显性基因突变成隐性基因)，表达的频率比二倍体高。( )3、异源四倍体陆地棉比同源四倍中棉的可育性高。( )4、易位杂合体能够产生正常的配子。（ ）5、从染色体数目来看，一个有4个染色体的二倍体最多能产生8种配子的精子（ ）6、2n+1+1的生物体称双三体。（ ）资
