1、1第五章 遗传和变异第3节 人类遗传病 2一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念概念类型类型显性致病基因：显性致病基因：X显、常显显、常显隐性致病基因：隐性致病基因：X隐、常隐隐、常隐单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病病例病例概念概念病例病例概念概念病例病例概念概念遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 3（一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病：n、显性遗传病：、显性遗传病：如如软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；遗传病；抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控是由染色体上
2、的显性基因控制的。制的。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病软骨发育不全软骨发育不全受受一对一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：等位基因控制的遗传病。主要有两类：4多指症多指症常染色体上显性基因常染色体上显性基因并指症并指症5n、隐性遗传病、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病患儿在患儿在3434月出现智力低下，月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。的苯丙酮酸而有异味。P9
3、6拓展题多基因6（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：n较常见的有较常见的有唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病唇裂1.由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。2.常表现出家族性聚集现象。常表现出家族性聚集现象。3.且比较容易受环境影响。且比较容易受环境影响。4.不遵循孟德尔遗传定律。不遵循孟德尔遗传定律。染色体7（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：n 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有较常见的有2121三体综合症（先天性愚
4、型）三体综合症（先天性愚型）和和TurnerTurner综合症综合症（性腺发育不良）（性腺发育不良）等。等。先天性愚型性腺发育不良8染色体异常染色体异常遗传病遗传病练习9请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色
5、体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病现状10二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:
6、120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元危害11n2 2、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。 3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染优生三、优生三、优生n 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。庭生育出健康的孩子。优生的概念优
7、生的概念措施13优生的措施 1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 、遗传咨询、遗传咨询 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 、产前诊断、产前诊断近亲141 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。科学科学家的家的悲剧悲剧15自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或
8、外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女16 1.1.左图是某家族的一种左图是某家族的一种常常染染色体色体隐隐性遗传系谱，请根据对性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果图的分析回答问题：如果22和和44结婚，后代生出病孩的结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？概率是多少呢？1/92. 男性男性AaBB而非近亲婚配女子而非近亲婚配女子AABb，他们生他们生一个患病孩子（一个患病孩子（aabb）的可能性为？）的可能性为？017为什么会出现这些现象呢为什么会出现
9、这些现象呢? ? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因( (包括正常的和异常的包括正常的和异常的) )很多，而且亲缘越近，相同的很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子( (患病患病) )的机会就大大增加。的机会就大大增加。近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。所以，应禁止近亲结婚。适龄18母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/502 2、提倡适龄生育、提倡适龄生育24
10、242929岁最佳岁最佳遗传咨询193 3、遗传咨询、遗传咨询一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C提出提出防治防治对策和对策和建建议议身体身体检查检查，了解了解病史，病史，做出诊断做出诊断分析遗传分析遗传病的传递病的传递方式方式推算推算后代后代发病率发病率产前诊断20.
11、.产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断案例HGP212223巩固n人类遗传病可分为？人类遗传病可分为？n优生的措施？优生的措施？n为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？n产前诊断的手段有哪些？产前诊断的手段有哪些？24类型病因种类病例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体的异常常显常
12、隐X显X隐伴Y常染色体性染色体并指、软骨发育不全白化、先天聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病原发性高血压、青年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良症外耳道多毛症25n判断：判断：q人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病q人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病q一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正常出的孩子，发病：正常=1：1。26n属于人类多基因遗传病的有（ ）1. 白化病白化病2.
13、多指、并指多指、并指3. 原发性高血压原发性高血压4. 苯丙酮尿症苯丙酮尿症5. 冠心病冠心病6. 色盲、血友病色盲、血友病7. 哮喘病哮喘病8. 21三体综合征三体综合征9. 糖尿病糖尿病10.唇裂唇裂11.抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病27五、调查人群中的遗传病五、调查人群中的遗传病n1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？q发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病n2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？q在人群中普查在人群中普查n3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？q对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析n4.怎样才
14、能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？28人类基因组计划（简称HGP）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.03.5万个.基因治疗四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康2930遗传方式的判断1. 是否是否Y2. 显隐性显隐性3. X、常染色体、常染色体常隐常隐常显常显常隐或常隐或X隐隐常显或常显或X显显常隐常隐 常显常显 X显显31热身n白化病白化病 AaAaAaAan子女患病概率子女患病概率（ ）n子女中是患病男孩的概率子女中是患病男孩的概率（ ）n生下的是男孩，他患病的概率生下的是男孩，他患病的概率（ ）n色盲色盲 X XB BX X
15、b b X XB BY Yn子女患病的概率子女患病的概率（ ）n子女中是患病男孩的概率子女中是患病男孩的概率（ ）n生下的是男孩，他患病的概率生下的是男孩，他患病的概率（ ）1/41/81/41/41/41/232两病之间的计算两病之间的计算只得只得甲病甲病只得只得乙病乙病两病两病兼得兼得正常正常甲病甲病乙病乙病全部后代全部后代只得甲病只得甲病只得乙病只得乙病两病兼得两病兼得正常正常得病得病33 人类白化病是一种隐性（人类白化病是一种隐性（a）遗传病，并指为显性）遗传病，并指为显性(B)遗遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而
16、且是独立遗传。且是独立遗传。一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。个患白化病但手指正常的孩子。 （1）这对夫妇的基因型是（）这对夫妇的基因型是（ ）。）。如果他们再生一个孩子，则这个孩子：如果他们再生一个孩子，则这个孩子：（2）同时患两病的几率是）同时患两病的几率是 ，（3）是两病女孩的几率是）是两病女孩的几率是 ；（4）患病的几率是）患病的几率是 。是患病男孩的几率是。是患病男孩的几率是 。（5）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是 。1/8AaBb、Aabb5/81/165/165/834并
17、指（并指（A A），色盲（），色盲（b b）AaXAaXB BY Y aaXaaXB BX Xb b ，子代中，子代中1.1.正常的概率：正常的概率： 。两病兼得的概率：。两病兼得的概率： 。2.2.患病的概率：患病的概率： ，是患病男孩的概率：，是患病男孩的概率： 。 生下的是男孩，他患病的概率：生下的是男孩，他患病的概率： 。3.3.只得一病的概率：只得一病的概率： 。4.4.只得一病的男孩的概率：只得一病的男孩的概率： 。5.5.生下的是男孩，他只得一病的概率：生下的是男孩，他只得一病的概率： 。3/81/85/83/81/21/41/23/435学海导航nP10nP9 例1nP12 T
18、16nP29 T153637人类基因组研究人类基因组研究n人类基因组人类基因组是指人体是指人体DNA分子分子所携带的所携带的全部遗传信息。全部遗传信息。n人类基因组计划人类基因组计划就是分析测定就是分析测定人类基因组的人类基因组的核苷酸序列核苷酸序列。n 人类基因组计划人类基因组计划的主要的主要内容包括绘制人类基因组的四内容包括绘制人类基因组的四张图，即张图，即遗传图、物理图、序遗传图、物理图、序列图和转录图列图和转录图。科学工作者正在解读科学工作者正在解读DNADNA密码密码DNADNA测序仪显示的碱基排列顺序测序仪显示的碱基排列顺序38单基因单基因 伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病39无脑儿
19、40摩尔根摩尔根 和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，两个育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。呆，儿子智障。41 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上必须上医院输一次血，治疗费用每月要花医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果。但如果不输血，孩子活不到不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。就会死于严重的贫血。 让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀
20、疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事42n由于由于遗传物质遗传物质发生发生改变改变所引起的所引起的疾病疾病。n遗传性和家族性遗传性和家族性n先天性先天性n终生性终生性n在群体中按一定比率发病在群体中按一定比率发病n判断：判断：q凡是先天性的疾病都是遗传病凡是先天性的疾病都是遗传病q遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病q遗传病具有终生性，所以无法治疗遗传病具有终生性，所以无法治疗q艾滋病可以通过母亲遗传给后代艾滋病可以通过母亲遗传给后代4344判断n能确定图中的遗传方式是能确定图中的遗传方式是隐性遗传隐性遗传n现在只知道现在只知道2号个体是否带有致病基因，请推测号个体是否带有致病基因，请推测q如果如果2号个体号个体无致病基因无致病基因，则该病是伴，则该病是伴X隐性遗传；隐性遗传；q如果如果2号个体号个体有致病基因有致病基因，则该病是常染色体隐性遗传。，则该病是常染色体隐性遗传。1 2 3 4 5 6
