1、,作者 : 汪建平,单位 : 中山大学附属第六医院,第三十七章,结直肠与肛管疾病,直肠肛管先天性疾病,第八节,重点难点,直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗,（一）概述,从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM涉及一系列复杂程度连续变化的疾病 男性和女性各有不同 最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上 畸形程度不同，预后因人而异,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛管畸形,（二）历史,很久以前，死亡率100% 少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端 1783年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁 1900年：首例腹会阴联合肛门成形术 1980年：后矢状入路肛门成形
2、术出现,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛管畸形,（三）流行病学,最常见的消化道畸形 世界范围内：发生率约为1/50001/1500 我国统计数字：约为1/4000 男性略多于女性，男性:女性1:0.68 男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘 女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘 先天性肛门闭锁无瘘：5% 先天性肛门闭锁无瘘：50%合并唐氏综合征 唐氏综合征合并ARM：95%无瘘,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛管畸形,（四）病因,多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病 近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6号染色体短臂的HLA基因有关 HoxA-13和HoxD-13也可能是直肠肛门畸形的致病
3、基因之一,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（五）分型,1970年 Stephens 将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型 PC线：耻骨中点-骶尾关节 I线：通过坐骨棘平行PC线 M线：通过IPC的中点，平行PC线 直肠盲端 低于PC高位 PC-I中位 高于I低位,外科学（第9版）,倒立侧位X线摄片示意图,一、先天性直肠肛门畸形,（五）分型,2005年5月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck分类法 依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类 根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为临床选
4、择术式，评价预后提供了有力指导,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（五）分型,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（五）分型,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,先天性直肠肛门畸形分型,（六）伴发畸形,心血管：1/3合并，5%需要处理 消化道 食道闭锁：10%，十二指肠梗阻：1%2%，先天性巨结肠：0.1% 泌尿系统异常：膀胱输尿管反流，肾缺如，隐睾、尿道下裂 女性生殖系统异常：先天性阴道积液、先天性子宫阴道发育异常（双角子宫、双子宫、阴道纵膈、阴道闭锁、阴道缺如）1/3合并,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（六）伴发畸形,脊柱、骶骨和椎体畸形 骶尾指数（Sacr
5、al Ratio） 骶尾指数是预测ARM术后控便功能重要的指标,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（七）临床表现,会阴肛窝处无肛门开口 瘘管存在的临床表现：会阴部、舟状窝胎粪外漏、尿液粪染等 臀部外观：臀肌发育情况 腹部症状和体征 是否存在伴发畸形,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,先天性直肠肛门畸形临床表现,（七）临床表现,影像学检查 倒立位/头低脚高俯卧侧位片 B超（心脏、泌尿生殖系统） MRI（脑、脊髓、括约肌） 造影（瘘管、生殖道、泌尿系统）,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,影像学检查,（八）治疗,男、女性会阴瘘：肛门后切成形术，小规模PSARP手术 女性舟状
6、窝瘘：扩张瘘口+回流灌肠延期PSARP手术 男性尿道瘘、前列腺部瘘、膀胱颈瘘或无瘘：暂时性结肠造口 女性泄殖腔畸形、无瘘：暂时性结肠造口,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（八）治疗,后矢状入路肛门成形术（Posterior sagittal anorectoplasty, PSARP） 后矢状入路视野好，瘘管游离及处理直视下进行 沿正中线矢状面分离盆底肌群，最大程度保护肌肉功能 能将拖下的直肠至于肌肉复合体之间，尽量恢复正常解剖状态，利于恢复排便功能,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,外科学（第9版）,后矢状入路肛门成形术,（八）治疗,腹腔镜辅助肛门成型术 （Laparosc
7、opic assisted anoplasty） 适用于高位畸形：直肠前列腺瘘、膀胱颈瘘、膀胱瘘、泄殖腔畸形等 镜下分离瘘管至其口径小于5mm 直肠盲端拖下：肛提肌内戳空扩张或后矢状入路拖下,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,腹腔镜辅助肛门成型术,（八）治疗,并发症 伤口感染 直肠回缩 肛门狭窄 肛门脱垂 便秘 失禁,外科学（第9版）,一、先天性直肠肛门畸形,（一）定义,先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。是由于直肠或结肠远端的肠管神经节细胞缺失或功能异常，使肠管失去蠕动功能，持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形,外科学（第9版）,二、先天性巨结肠,先天性
8、巨结肠,外科学（第9版）,二、先天性巨结肠,（二）临床表现,胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 呕吐 营养不良、发育迟缓 巨结肠伴发小肠结肠炎 是常见和最严重的并发症,外科学（第9版）,二、先天性巨结肠,（三）诊断,病史及体征：90%以上病儿生后3648小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便 X线检查：淤张、扩大的结肠及液平面。痉挛肠段肠管细小、僵直、无正常蠕动。扩张段肠管明显增宽 活体组织检查：直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠病儿缺乏节细胞 肛门直肠测压法 直肠粘膜组织化学检查法,X线检查,外科学（第9版）,二、先天性巨结肠,（四）治疗,保守治疗 结肠造瘘术 根治手术 Swenson手术：拖出型直肠乙状结肠切除术 Duhamel手术：结肠切除直肠后结肠拖出术 Soave手术：一期经肛巨结肠根治术,
