1、.1 Rickets of Vit.D Deficiency7/5/2022.27/5/2022.3l维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骼病变为其特征。7/5/2022.4l发病概况： 主要见于 2岁婴幼儿。 多数患儿属轻症。 北方多于南方。7/5/2022.5维生素D缺乏性佝偻病由1977年的40.7下降到1990年的26.77/5/2022.6 7/5/2022.71.主要来源： 7-脱氢胆固醇 胆固化醇（内源性维生素D3） 肝 麦角固醇 麦角固化醇（维生素D2） 25-羟胆固化醇 肠，肾，骨 1
2、, 25-二羟胆固化醇 肾7/5/2022.87/5/2022.91,25(OH)2D的生理功能： 1.促进小肠粘膜对钙磷的吸收 2.促进旧骨的溶解，增加细胞外液钙磷的浓度，有利骨盐沉着 3.促进肾小管对钙磷的重吸收，减少尿磷的排泄7/5/2022.107/5/2022.11 7/5/2022.12（一）日光照射不足 a.紫外线不能通过普通玻璃窗，缺乏户外活动。 b.高大建筑，烟雾、灰尘 c.冬天日光时间短，紫外线弱，冬春季多见。7/5/2022.13（二）维生素D摄入不足 a.天然食物含维生素D少，人乳含维生素 D ：4-100IU/L,牛乳含维生素D: 3- 40IU/L b.不晒太阳或不
3、补充鱼肝油 7/5/2022.14（三）食物中钙、磷含量过低或比例不当。 人乳钙磷比例：2：1 牛乳钙磷比例：1.2：1（比例不当） 所以母乳喂养患佝偻病者比牛乳者少。7/5/2022.15（四）维生素D的需求量增加 婴儿期 两岁以后 早产儿7/5/2022.16（五）疾病影响及其它1.胃肠道或肝胆疾病 影响维生素D钙磷的吸收和利用 佝偻病2.肝肾严重损害 维生素D羟化障碍 1.25(OH）2D不足 佝偻病 3.长期服用抗癫痫药物 干扰维生素D代谢4.糖皮质激素拮抗维生素D对钙的转运7/5/2022.17l遗传与基因？.18 7/5/2022.19 维生素D缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙减少 甲
4、状旁腺肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足抽搐症钙磷乘积降低 血钙正常或偏低骨矿化受阻 佝偻病7/5/2022.207/5/2022.217/5/2022.22（一）初期：3个月左右 1.非特异性神经精神症状. 2.枕秃 3.血钙正常或稍低，血磷低。钙磷乘积稍低（30-40）ALP增加或正常。 枕秃7/5/2022.23（二）激期 1.骨骼系统改变 1）头部 （1）颅骨软化：最多见于36月婴儿，以手指轻压颞骨或枕骨中央部位时可感觉颅骨内陷，似压乒乓球的感觉。 （2）方颅：多见于89月以上小儿，表现为前额角突出，头颅成
5、方形，严重时呈马鞍状或十字状头。 7/5/2022.24l（3）前囟过大或迟致2-3岁闭合。l（4）出牙延迟：可迟致10个月甚至1岁后萌牙。l 2）胸部l（1）肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可见或触及钝圆形隆起，以两侧7-10肋骨最明显，上下排列如串珠样。7/5/2022.25（2）肋膈沟（赫氏沟，Harrison沟）：膈肌附着处的肋骨受膈肌的牵拉而内陷，又因腹部压力使下部肋缘外翻，形成一条横沟状肋膈沟。（3）鸡胸或漏斗胸：多见于1岁左右的佝偻病患儿，肋骨骨骺端内陷，胸骨 软化向前突出，形成鸡胸；胸骨下端内陷形成漏斗胸。7/5/2022.267/5/2022.277/5/2022.287/5/2
6、022.29l 3）四肢l （1）腕踝畸形：多见于6个月以上小儿，腕和踝部骨骺处骨样组织增生使局部形成圆形环状隆起，状如手、脚镯样，称佝偻病手（脚）镯。l （2）下肢畸形：常见于1岁以上开始站立行走的小儿，表现“o”或“X”形腿。7/5/2022.307/5/2022.317/5/2022.32l 4）脊柱和骨盆：佝偻病患儿会坐后因负重可致脊柱侧弯和后突；重症患儿骨盆前后径变短或扁平状。7/5/2022.33l 2.肌张力低下：l 由于血磷降低影响肌肉糖代谢，患儿全身肌张力低下，关节松弛，腹部膨隆如蛙腹，坐，立，行均发育落后。7/5/2022.34l 3.其他l 由于免疫功能低下，易反复发生呼
7、吸道感染；条件反射形成慢，语言发育迟缓等，治疗后可恢复。7/5/2022.35l4.血液生化改变l 血钙稍低，血磷明显降低，钙、磷乘积多数低于30，碱性磷酸酶明显增加。l5. 骨密度和骨强度降低7/5/2022.366. X线片骨骼改变l 腕部摄片发现长骨骨骺软骨带明显增宽，临时钙化带模糊或消失，成毛刷状，并有杯口状凹陷，骨干骨质疏松，密度减低，骨皮质变薄，易发生弯曲和骨折。7/5/2022.377/5/2022.387/5/2022.39（三）恢复期 经合理治疗后上述症状和体征逐渐好转至消失，血清钙、磷恢复正常，碱性磷酸酶下降，4-6周可达正常，X线片改变也于2-3周后改善并逐渐恢复正常。7
8、/5/2022.40l（四）后遗症期l 多见于3岁后小儿。经治疗或自然恢复，临床症状消失，血液生化和X线片检查均恢复正常。重症病例可遗留不同部位、不同程度的骨骼畸形，如“O”形腿或“X”形腿，方颅及鸡胸等。7/5/2022.41l 典型病例可根据临床表现和骨骼改变作出诊断，但对活动早期尚未出现骨骼体征之前不易诊断，应测定血清钙、磷及碱性磷酸酶，并做骨骼X线摄片。l骨碱性磷酸酶（BALP )多在骨骼体征和X线改变之前已增高，有助于早期诊断。l血液25-（OH)D3(正常值10-80ng/ml, 和1,25(OH)2D（正常值0.03-0.06ng/ml）在佝偻病活动早期已明显降低，是评价维生素D
9、营养状况及诊断佝偻病的敏感指标。7/5/2022.42l佝偻病活动期根据骨骼改变的程度可分为三度：l（一）轻度：只有轻度的骨骼改变，或有某些神经症状。血钙近于正常，血磷低，碱性磷酸酶正常或稍高 ，X线检查正常。l（二）中度：已发现较明显的骨骼体征，X线检查具有典型的活动性佝偻病征象。l（三）重度：严重骨骼变形，或有运动功能障碍，神经精神发育滞缓，营养障碍及贫血，血钙、磷降低，碱性磷酸酶显著增高，X线可见严重畸形或骨折。7/5/2022.43l （一）呆小病（克汀病） 因先天性甲状腺功能不全，导致生长发育障碍，多在生后2-3个月出现症状。表现为生长发育迟缓，前囟大且闭合晚，出牙迟及身材矮小。但本
10、病有特殊外貌，如表情呆滞、眼距宽、塌鼻梁、唇厚、舌大并常伸出口外。皮肤粗干、腹胀、四肢短、智力明显低下，可有黏液性水肿。X线可有严重畸形或骨折。7/5/2022.447/5/2022.45l （二）软骨营养不良 先天性软骨细胞发育障碍性疾病。患儿头大、前额突出、长骨骺端膨出、肋串珠及腹胀与佝偻病相似。但患儿四肢及手指粗短，五指齐平，腰椎前突，臀部后突等可与佝偻病鉴别。血清钙、磷正常，X线可见长骨粗短和弯曲，干骺端增宽呈喇叭状。7/5/2022.467/5/2022.477/5/2022.48l （三）抗维生素D佝偻病 2-3岁以上小儿患重症佝偻病，经维生素D正规治疗无效者，应考虑此类疾病。l
11、1.低血磷性抗维生素D佝偻病 l 为遗传性疾病，可有家族史。特点：血磷低，尿磷高而血钙正常（肾小管磷再吸收及肠道吸收磷的原发性缺陷）7/5/2022.49l2.远端肾小管性酸中毒 l肾小管上皮细胞膜的一种转运功能障碍。临床表现为多尿、碱性尿、代谢性酸中毒、低血钙、低血钾及高氯血症。维生素治疗无效，主要纠正酸中毒和补钾。7/5/2022.50l 3.维生素D依赖性佝偻病l 为常染色体隐性遗传，本病有严重的佝偻病症状，生长发育迟缓，除血钙血磷降低及碱性磷酸酶增高外，还有氨基酸尿症。可在1岁内发病，需终生大剂量维生素D3或1.25(OH）2D3治疗。2022-7-5.51NoImageTHANK Y
12、OUSUCCESS7/5/2022.52l 4.肾性佝偻病肾性佝偻病 l 各种先天性或后天性肾脏疾病引起慢性肾功能障碍，影响维生素D代谢和肾脏排磷功能。血钙低，血磷高，导致甲状腺继发性功能亢进，导致骨骼脱钙，钙盐沉积障碍，而发生佝偻病改变，治疗在于改善肾功能，并用大剂量维生素D3或1.25(OH）2D3治疗。7/5/2022.53l 7/5/2022.54l（一 ）一般治疗l 合理喂养，及时添加富含维生素D的辅食，增加户外活动，多晒太阳。7/5/2022.55l（二）维生素D疗法l1.普通疗法 l（1）活动早期：给予维生素D每日125-250ug（0.5万-1万IU），口服，持续1个月后改为预
13、防量。l（2）活动激期:给予维生素D每日250-500ug（1万-2万IU），口服，持续一个月后改为预防量。l（3）恢复期：一般用预防量的维生素D维持。7/5/2022.562.突击疗法 l（1）活动早期：维生素D7500ug（30万IU）或D10000ug（40万IU），肌内注射，一般注射一次即可。l（2）活动激期：维生素D7500ug（30万IU）或D10000ug（40万IU），肌内注射，连用2次，间隔2-4周。l（3）重度佝偻病可给D或D 3次肌内注射，每次间隔2-4周。突击疗法后2-3个月后起给预防量口服，直至2岁。7/5/2022.57目前较常用：1.英康利(vit.D3)，30万
14、单位，口服12次；2.维D2果糖酸钙，5000单位，肌注36次3.Vit.D3注射液，7.5mg/支4.阿法迪三 阿法骨化醇7/5/2022.58l（三）钙剂l 在应用维生素D治疗的同时给予适量的钙剂，可用醋酸钙、碳酸钙、枸橼酸钙、磷酸氢钙、氨基酸钙、葡萄糖酸钙等，每日200-300mg。7/5/2022.597/5/2022.607/5/2022.61l（四）手术矫形疗法 轻的骨骼畸形3岁前治疗多能自行矫正。严重骨骼畸形者待4岁后佝偻病痊愈时进行手术矫正。l吸胸器治疗漏斗胸7/5/2022.62 孕妇及乳母要多食富含维生素D、钙、磷及蛋白质的食物，常到户外活动，多晒太阳。小儿满月后即可抱出户
15、外活动，并开始补充维生素D，每日10ug.一般服至2岁以后可不再用维生素D预防。7/5/2022.637/5/2022.64l活动期佝偻病必须按体弱儿进行管理l建立专案，每月随访一次。l佝偻病专案很少，为什么？l转诊：检验，X线，骨密度或骨强度，治疗，转回继续管理，l结案：痊愈或进入后遗症期7/5/2022.651.什么时间开始补鱼肝油和钙剂预防佝偻病最合适？7/5/2022.662. 用什么制剂最好？水溶液、颗粒剂、片剂浓缩滴剂、软胶囊7/5/2022.673. 长期吃鱼肝油和钙会中毒吗？7/5/2022.684. 血微量元素测查结果钙正常，还需要补钙吗？7/5/2022.69l误解一：把佝
16、偻病称为缺钙 l 补钙就能预防佝偻病? l误解二：佝偻病小儿血钙低l误解三：预防佝偻病和治疗佝偻病分不清 l 预防用药和治疗用药是一回事 ?7/5/2022.70l误解四：佝偻病的骨骼后遗畸形可通过治疗消失 l误解五：只要补充足量的V-D和钙剂就不会患佝偻病7/5/2022.71l误解六：多汗、烦躁、易惊、枕秃是佝偻病特异性表现 l误解七：佝偻病只影响小儿骨骼的生长 7/5/2022.727/5/2022.73lA主要是缺钙 lB主要是缺磷lC主要是碱性磷酸酶增高lD主要缺乏维生素D3lE主要缺乏维生素D ，使钙磷代谢异常，骨钙化受阻 7/5/2022.74lA皮肤合成的内源性维生素DlB蛋黄
17、中的维生素DlC猪肝中的维生素DlD植物提供维生素DlE以上都不是 7/5/2022.75lA1、25-二羟胆骨化醇lB25-羟胆骨化醇lC麦角骨化醇lD24、25-二羟胆骨化醇lE胆骨化醇7/5/2022.76lA内源性维生素D缺乏lB生长发育过快lC肝肾功能不全lD纯母乳喂养lE单纯牛乳喂养7/5/2022.77lA神经精神症状lB骨骼体征的改变lC运动机能发育迟缓lD肌肉韧带松弛表现lE血液生化和X线长骨检查 7/5/2022.78lA维生素D摄入不足lB食物中钙磷含量过少或比例不当lC需要量增加lD严重肝、肾等疾病影响lE以上都不是 7/5/2022.79lA合理喂养lB经常口服钙片l
18、C经常晒太阳lD加强母亲孕期及哺乳期的保健lE经常口服鱼肝油7/5/2022.80lA易激惹、多汗等神经精神症状lB颅骨软化lC肋骨串珠明显lD手镯征lEX型腿7/5/2022.81lA颅骨有乒乓球感lB肋缘外翻lC鸡胸lDO型腿：lE手镯征7/5/2022.82lA颅骨软化lB鸡胸lC上肢弯曲lD鞍型颅lE以上都不是7/5/2022.83lA喉痉挛lB面神经征lC手足抽搐lD无热惊厥lE有佝偻病的症状和体征 7/5/2022.84lA喉痉挛lB面神经征lC手足抽搐lD无热惊厥lE有佝偻病的症状和体征7/5/2022.85lA腹泻合并代谢性酸中毒lB支气管肺炎lC开始大剂量维生素D治疗时lD发
19、热，饥饿时lE母孕期有小腿抽搐史7/5/2022.86lA甲状旁腺的功能lB钙的代谢障碍lC磷的代谢障碍lD维生维素D缺乏lE神经肌肉兴奋性增高7/5/2022.87lA含钙低lB含磷低lC钙磷比例适当lD含维生维素D少lE含酪蛋白多 7/5/2022.88lA佝偻病激期lB佝偻病初期lC佝偻病恢复期lD佝偻病后遗症期lE肺结核 7/5/2022.89lA佝偻病激期lB佝偻病初期lC软骨营养不良lD佝偻病恢复期lE佝偻病后遗症期 7/5/2022.90lA呆小病lB软骨营养不良lC佝偻病激期lD佝偻病初期lE佝偻病后遗症期7/5/2022.91lA测T3、T4lB测定血清钙lC测定骨碱性磷酸酶
20、lD测定25-(OH)D3lE腕部X线照片7/5/2022.92lA给予治疗剂量的维生素DlB给予预防剂量的维生素DlC给予大剂量的钙剂lD不必治疗lE进一步检查7/5/2022.93lA维生维素D3 60万IU, 每12周肌注1次，持续2个月后改预防量lB维生维素D3 30万IU，肌注一次，2个月后改预防量lC维生维素D3 4万IU，每日口服一次，持续2个月后改预防量lD维生维素D3 2万IU，每日口服一次，持续2个月后改预防量lE维生维素D 400IU，每日口服一次 7/5/2022.94lA脑膜炎lB低血镁症lC癫痫lD败血症lE佝偻病性手足抽搐症7/5/2022.95lA先补钙，再止惊，最后补维生素DlB先止惊，再补钙及补维生素DlC先补维生素D及补钙，再止惊lD先补维生素D，再补钙lE先补钙，再补维生素D7/5/2022.96lA1型题:1.E 2.A 3.A 4.A 5.E 6.E 7.C 8.A 9.E 10.A 11.D 12.D 13.E 14.A 15.C l A2型题:1.B 2.B 3.C 4.E 5.E 6.B 7.E 8.B 7/5/2022.977/5/2022.987/5/2022.99THANKS2022-7-5.100NoImageTHANK YOUSUCCESS
